Каква е научната хромозомна теория за наследствеността. Синопсис: Хромозомна теория на наследствеността

Глава 13 Произходът на хромозомната теория за наследствеността. (V.N. Soifer)

Генетиката - науката за наследствеността и нейната променливост - е разработена в началото на 20-ти век, след като изследователите обърнаха внимание на законите на Г. Мендел, открити през 1865 г., но игнорирани в продължение на 35 години. За кратко време генетиката прерасна в разклонена биологична наука с широк спектър от експериментални методии посоки. Бързото му развитие се дължи както на нуждите на селското стопанство, което се нуждаеше от подробно разработване на проблемите на наследствеността при растенията и животните, така и на успеха на биологичните дисциплини като морфология, ембриология, цитология, физиология и биохимия, които проправиха начин за задълбочено изучаване на законите на наследствеността и материалните носители.наследствени фактори. Наименованието генетика е предложено за новата наука от английския учен У. Батсън през 1906 г.

Експерименти за хибридизация на растения. Натрупване на информация за наследствени белези

Опити да се разбере естеството на предаването на черти по наследство от родители на деца са правени още в древността. Размисли по тази тема се намират в писанията на Хипократ, Аристотел и други мислители. През 17-18 век, когато биолозите започват да разбират процеса на оплождане и да търсят дали загадката на оплождането е свързана с началото - мъжко или женско, споровете за природата на наследствеността се подновяват с нова сила. Известната борба между преформистите ("анимакулисти" и "овисти") допринесе много за изясняване на природата на този процес при животните. При растенията половата диференциация е открита от R. Ya. Kammerarius (1694), който открива в опити със спанак, коноп и царевица, че опрашването е необходимо за завързване на плодовете.

Така до края на XVII век. беше подготвена научната основа за започване на експерименти по хибридизация на растенията. Първият напредък в тази посока е направен през г началото на XVIIIв. Смята се, че англичанинът Т. Феърчайлд е получил първия междувидов хибрид при кръстосване на карамфили Dianthus barbatus и D. caryophyllus. С производството на други хибриди практиката на хибридизация започва да се разширява, но ботаниците продължават да броят спорен проблемза наличието на два пола в растенията и тяхното участие в оплождането. През 1759 г. Петербургската академия на науките дори обявява специален конкурс за изясняване на този въпрос. През 1760 г. C. Linnaeus е удостоен с наградата за работата си "Изследване на пола в растенията" ("Disquisitio de sexu plantarum"), който получава междувидов хибрид от кози бради (Tragopogon), който лесно произвежда хибриди в естествени условия. Линей обаче не разбираше същността на хибридизацията и ролята на прашеца при кръстосването. До научно обосновано решение на този въпрос се стигна в експериментите на член Руска академияНауки I. G. Kelreiter.

През 1760 г. Kellreuter започва първите внимателно обмислени експерименти за изследване на прехвърлянето на знаци при кръстосване на растения. През 1761 - 1766 г., почти четвърт век преди L. Spallanzani, който изучава проблема с кръстосването върху животински обекти, Kelreuter, в експерименти с тютюн, дрога и карамфил, показва, че след прехвърлянето на прашеца на едно растение в плодник на друг, различаващ се по своя морфологични особеностирастения се образуват яйчници и семена, давайки растения с междинни свойства по отношение на двамата родители. В резултат на това Kölreuter стигна до заключение от фундаментално значение: и двата родителски организма участват във формирането на потомството и предаването на черти, проследени в потомците. Kellreuter също така въведе метода на обратно кръстосване с един от първоначалните родители, благодарение на който той успя да докаже наследяването на черти и равенството на мъжките и женските елементи при формирането на дъщерни индивиди. Точният метод на кръстосване, разработен от Kölreuter, доведе до бърз напредък в изследването на наследственото предаване на черти.

В края на XVIII - началото на XIX век. Английският селекционер на растения Т. Е. Найт, докато кръстосва различни сортове, се сблъсква с проблема за комбиниране на характеристиките на родителите в потомството. Избирайки различни двойки за кръстоски, той установи, че всеки сорт се характеризира с комплекс от малки черти, присъщи на него. Колкото по-голям е броят на знаците, по които две разновидности се различават един от друг, толкова по-ниска е степента на тяхната връзка. Важното заключение на Найт беше откриването на неделимостта на малките черти в различни кръстове. Прокламираната в древността дискретност на наследствения материал получава първото научно обосноваване в неговите изследвания. На Найт се приписва откриването на "елементарни наследствени черти".

По-нататъшният значителен напредък в развитието на метода на кръстосване е свързан с френското училище за животновъди, особено с най-много видни представители- О. Сажре и Ш. Наудин. Интересите и на двамата учени се формират под прякото влияние на Келройтер и Найт. Те направиха крачка напред по отношение на избора на обекти за изследване, като преминаха изцяло към експерименти със сравнително бързо развиващи се растения (зеленчукови култури), чийто вегетационен цикъл е ограничен до няколко месеца. Представители на семейство Тикви станаха любимите обекти на Сажре и Наудин.

Най-голямото постижение на Сажре е откриването на феномена на господството. При кръстосване на сортове, които се различават по наследствени наклонности, той често наблюдава потискането на чертата на единия родител от чертата на другия. Това явление се проявява в максимална степен в първото поколение след кръстосването, а след това потиснатите признаци отново се разкриват в някои от потомците на следващите поколения. Така Сажре потвърди, че елементарните наследствени белези не изчезват по време на кръстосването. Наудин стига до същото заключение съвсем независимо през 1852-1869 г. Но Наудин отиде още по-далеч, като започна количествено изследване на рекомбинацията на наследствените наклонности по време на кръстосването. Очевидно той е бил наясно, че именно количественото описание на резултатите от кръстосването може да даде на изследователите нишката, която ще позволи да се разбере същността на процесите, протичащи по време на хибридизацията. Наудин обаче беше разочарован по пътя. Неправилна методологична техника - едновременното изследване на голям брой характеристики - доведе до такова объркване в резултатите, че той беше принуден да се откаже от опита си. Значителна доза несигурност в тълкуването на резултатите беше въведена и от обектите, използвани от Наудин: той все още не можеше да разбере ролята на самоопрашителите при провеждането на такива експерименти. Недостатъците, присъщи на експериментите на Наудин и неговите предшественици, бяха елиминирани в работата на Г. Мендел.

Развитието на практиката на хибридизация доведе до по-нататъшно натрупване на информация за природата на кръстосването. Важни наблюдения относно комбинациите от знаци при кръстосването започнаха да се натрупват в резултат на дейността на градинари и ботаници. Практиката изискваше решаване на въпроса за запазване на свойствата на "добрите" растения непроменени, както и намиране на начини за комбиниране на необходимите черти, присъщи на няколко родители, в едно растение. Подобни задачи бяха поставени от животновъдите, но те неизменно висяха във въздуха, защото се основаваха на непознаване на законите за предаване на наследствените белези. Все още не е възможно да се реши този проблем експериментално. При такива условия възникват различни спекулативни хипотези за природата на наследствеността.

Спекулативни хипотези за природата на наследствеността

Най-фундаменталната хипотеза от този вид, която до известна степен послужи като модел за подобни конструкции на други биолози, беше "временната хипотеза на пангенезиса" на Ч. Дарвин, изложена в последната глава на неговия труд "Промяна в домашния живот". Животни и култивирани растения“ (1868). Тук Дарвин обобщава цялата литература за кръстосванията и за феномена на наследствеността*.

* (Малко по-рано, анализът на явленията на наследствеността при хората е направен от P. Luke в неговата обширна монография Traite philosophique et physiologique de l "heredite naturelle" (1847-1850).)

Според неговите идеи във всяка клетка на всеки организъм се образуват големи количества специални частици - геммули, които имат способността да се разпространяват в тялото и да се събират (концентрират) в клетки, които служат за полово или вегетативно размножаване (яйцеклетки, сперматозоиди, растителни пъпки). При оплождането гемулите на двете зародишни клетки се сливат, за да образуват зигота. След това някои от гемулите пораждат нови клетки (подобни на тези, от които са се образували), а някои остават в неактивно състояние и могат да бъдат предадени на следващите поколения. Дарвин допуска, че гемулите на отделните клетки могат да се променят по време на онтогенезата на всеки индивид и да доведат до променени потомци. Така той се присъедини към привържениците на наследяването на придобитите характеристики. Освен това той смята, че тъй като комплексът от наследствени белези се състои от отделни фактори на наследствеността (гемули), следователно организмът не генерира собствения си вид като цяло, а всяка отделна единица генерира свой собствен вид" * .

* (Ч. Дарвин. Съч., т. 4. М., Издателство на Академията на науките на СССР, 1951, стр. 758.)

Предположението на Дарвин за наследяването на придобитите признаци е експериментално опровергано от Ф. Галтън (1871). Чрез извършване на кръвопреливане от черни зайци на бели. Галтън не откри никаква промяна в чертите на потомството. На тази основа той спори с Дарвин, като твърди, че гемулите са концентрирани само в зародишните клетки на растенията и животните и пъпките на вегетативно размножаващите се растения и че гемулите не преминават от вегетативни към генеративни части. Галтън прибягва до аналогия, сравнявайки генеративните органи с коренището на някои растения, всяка година давайки нови зелени издънки, от което неговата хипотеза е наречена "хипотеза за коренището".

Една спекулативна хипотеза за природата на наследствеността е предложена от ботаника К. Нагели в неговия труд "Механико-физиологична теория на еволюцията" (1884 г.). Naegeli, разсъждавайки върху противоречието между еднаквия принос на бащата и майката за формирането на потомството и значително различните размери на сперматозоидите и яйцата, предполага, че наследствените наклонности се предават само от част от клетъчното вещество, което той нарича идиоплазма. Останалата част (стереоплазма), според него, не носи наследствени характеристики. Naegeli също предполага, че зародишната плазма се състои от молекули, свързани помежду си в големи нишковидни структури - мицели, групирани в снопове и образуващи мрежа, която прониква във всички клетки на тялото. Авторът не знаеше фактите в подкрепа на неговия модел. През тези години все още не се обръща внимание на хромозомите като носители на наследствена информация и хипотезата на Нагели се оказва в известен смисъл пророческа. Тя подготви биолозите за идеята за структурираната природа на материалните носители на наследствеността. Известна е и хипотезата за вътреклетъчната пангенеза на G. de Vries.

За първи път идеята за диференциране (неравномерно наследствено) разделение на ядрата на клетките на развиващия се ембрион е изразена от V. Roux през 1883 г. Изводите на Roux оказват голямо влияние върху A. Weisman. Те му послужиха като отправна точка за създаването на теорията за зародишната плазма, която беше финализирана през 1892 г. Вайсман ясно посочи носителя на наследствените фактори - хромозомите. Той смята, че в ядрата на клетките има специални частици от зародишната плазма - биофори, всяка от които определя отделно свойство на клетките. Биофорите, според Вайсман, са групирани в детерминанти - частици, които определят специализацията на клетката. Тъй като в тялото има много различни типове клетки, детерминантите на един тип се групират в структури от по-висок порядък (иденти), а последните образуват хромозоми (или иденти, според терминологията на Вайсман).

Първо Ru (1883), а след това Weisman предложи линейно подреждане на наследствените фактори в хромозомите (хроматинови зърна, според Ru и id, според Weisman) и тяхното надлъжно разделяне по време на митоза, което до голяма степен очакваше бъдещата хромозомна теория за наследствеността.

Развивайки идеята за неравномерното деление, Вайсман логично стига до извода, че в тялото има две ясно разграничени клетъчни линии - зародишна (клетки от зародишния път) и соматична. Първите, осигуряващи непрекъснатостта на предаването на наследствена информация, са "потенциално безсмъртни" и способни да дадат началото на нов организъм. Последните нямат това свойство. Изолирането на две категории клетки имаше голямо положителна стойностза последващото развитие на генетиката. По-специално това беше началото на теоретичното опровержение на идеята за наследството на придобитите черти. В същото време теорията за наследствеността на Вайсман също съдържаше погрешното предположение, че пълният набор от детерминанти се съдържа само в зародишните клетки.

Работата на тези биолози изигра изключителна роля в подготовката научна мисълдо формирането на генетиката като наука. До края на XIX век. благодарение на работата на цитолози, които са открили хромозомите и са изследвали митотичните (I.D. Chistyakov, 1872; A. Schneider, 1873; E. Strasburger, 1875; Schleicher, 1878; V. Flemming, 1892; и др.) и мейотичните (E. van Beneden) , 1883; T. Boveri, O. Hertwig, 1884) ядрено делене, беше подготвена почвата за разбиране на преразпределението на наследствения материал между дъщерните клетки по време на тяхното делене. W. Waldeyer през 1888 г. предлага термина хромозома. Процесът на оплождане при животни и растения е подробно проучен (О. Гертвиг, 1876; Н. Н. Горожанкин, 1880; Е. Страсбургер, 1884 и др.). Работата на ботаниците и животновъдите проправи пътя за бързото признаване на законите на Г. Мендел след преоткриването им през 1900 г.

Откриването на законите на наследството от Г. Мендел

Честта да открие количествените закономерности, съпътстващи формирането на хибридите, принадлежи на чешкия любител ботаник Йохан Грегор Мендел. В неговите трудове, извършени в периода от 1856 до 1863 г., са разкрити основите на законите на наследствеността.

Мендел формулира проблема на своето изследване по следния начин. „Досега“, отбеляза той в „Уводните бележки“ към своята работа, „не беше възможно да се установи универсален закон за образуването и развитието на хибридите“ и продължи: „Окончателното решение на този въпрос може да бъде постигнато само когато се провеждат подробни експерименти в различни инсталации. Който прегледа работата в тази област, ще се убеди, че сред многобройните експерименти нито един не е бил проведен в такъв обем и по такъв начин, че да е възможно да се определи броят различни формив които се появяват потомците на хибриди, за да разпределят тези форми със сигурност върху отделните поколения и да установят техните взаимни числени отношения“ * .

* (Г. Мендел. Експерименти с растителни хибриди. М., "Наука", 1965, стр. 9 - 10.)

Първото нещо, на което Мендел обърна внимание, беше изборът на обект. За своите изследвания Мендел избра граха Pisum sativum L. Причината за този избор беше, първо, че грахът е строг самоопрашител и това рязко намали възможността за въвеждане на нежелан чужд прашец; второ, по това време имаше достатъчен брой сортове грах, които се различаваха по един, два, три и четири наследени признака.

Мендел получи 34 сорта грах от различни ферми за семена. В продължение на две години той проверява дали получените сортове са заразени, дали запазват характеристиките си непроменени при размножаване без кръстосване. След този вид проверка той избра 22 сорта за експерименти.

Може би най-важното в цялата работа беше определянето на броя на признаците, по които трябва да се различават кръстосаните растения. Мендел осъзнава за първи път, че само като започне с най-простия случай - разликите между родителите в един-единствен атрибут - и постепенно усложнява проблема, човек може да се надява да разплете плетеницата от факти. Строгата математика на неговото мислене излязла наяве тук с особена сила. Именно този подход към провеждането на експерименти позволи на Мендел ясно да планира по-нататъшното усложняване на първоначалните данни. Той не само точно определи на какъв етап от работата трябва да се премине, но и математически строго прогнозира бъдещия резултат. В това отношение Мендел стои над всички съвременни биолози, които изучават явленията на наследствеността още през 20 век.

Мендел започва с експерименти за кръстосване на сортове грах, които се различават по един признак (монохибридно кръстосване). Във всички опити без изключение със 7 двойки сортове се потвърждава откритият от Сажре и Наудин феномен на доминиране в първото поколение хибриди. Мендел въвежда концепцията за доминантни и рецесивни черти, определяйки доминантните черти, които преминават в хибридните растения напълно непроменени или почти непроменени, и рецесивните, които стават латентни по време на хибридизацията. Тогава Мендел за първи път успя да определи количествено честотата на поява на рецесивни форми сред общия брой потомци за случаи на моно-, ди-, трихибридни и по-сложни кръстоски. Мендел специално подчерта средния характер на модела, който откри.

За по-нататъшен анализ на наследствения характер на получените хибриди Мендел изучава още няколко поколения хибриди, кръстосани един с друг. В резултат на това следните обобщения от фундаментално значение са получили солидна научна обосновка:

1. Феноменът на нееквивалентност на наследствените елементарни признаци (доминантни и рецесивни), отбелязан от Sazhre и Naudin.

2. Феноменът на разделяне на характеристиките на хибридни организми в резултат на тяхното последващо кръстосване. Установени са количествени модели на разделяне.

3. Откриване не само на количествени модели на разделяне според външни, морфологични характеристики, но и определяне на съотношението на доминиращи и рецесивни наклонности между форми, които са неразличими от доминиращите, но са смесени (хетерозиготни) по природа. Мендел потвърди правилността на последната позиция, освен това чрез обратно кръстосване с родителски форми.

Така Мендел се доближава до проблема за връзката между наследствените наклонности (наследствени фактори) и определяните от тях характеристики на организма.

Появата на организма (фенотип, по терминологията на W. Johannsen, 1909) зависи от комбинацията от наследствени наклонности (сумата от наследствените наклонности на организма става, по предложение на Йохансен, наречена генотип, 1909). Това заключение, което неизбежно следва от опитите на Мендел, е разгледано подробно от него в раздела "Ембрионалните клетки на хибридите" на същия труд "Опити върху растителни хибриди". Мендел е първият, който ясно формулира концепцията за дискретна наследствена наклонност, независима в проявлението си от други наклонности * . Тези наклонности са концентрирани, според Мендел, в зародишните (яйцеклетките) и поленовите клетки (гаметите). Всяка гамета носи един депозит. По време на оплождането гаметите се сливат, за да образуват зигота; в същото време, в зависимост от разнообразието на гаметите, зиготата, която е възникнала от тях, ще получи определени наследствени наклонности. Поради рекомбинацията на наклонностите по време на кръстосването се образуват зиготи, които носят нова комбинация от наклонности, което определя различията между индивидите. Тази разпоредба е в основата на основния закон на Мендел - закона за чистотата на гаметите. Неговото предположение за наличието на елементарни наследствени заложби - гени се потвърждава от цялото последващо развитие на генетиката и се доказва от изследвания на различни нива- органични (методи на кръстосване), субклетъчни (цитологични методи) и молекулярни (физикохимични методи). По предложение на W. Batson (1902) организмите, съдържащи едни и същи наклонности, започват да се наричат хомозиготни, а тези, които съдържат различни наклонности на съответния признак, се наричат хетерозиготни по този признак.

* (Впоследствие W. Johannsen (1909) нарича тези наклонности гени.)

Експерименталните изследвания и теоретичният анализ на резултатите от кръстосванията, извършени от Мендел, изпревариха развитието на науката с повече от четвърт век. По това време почти нищо не се знае за материалните носители на наследствеността, механизмите за съхранение и предаване на генетична информация и вътрешното съдържание на процеса на оплождане. Дори спекулативните хипотези за природата на наследствеността, разгледани по-горе, бяха формулирани по-късно. Това обяснява защо работата на Мендел не е получила никакво признание по това време и е останала неизвестна до второто преоткриване на законите на Мендел от К. Коренс, К. Чермак и Г. де Врис през 1900 г.

Разработване на биометрични методи за изследване на наследствеността

Индивидуалните различия, дори между тясно свързани организми, не са непременно свързани с различията в генетичната структура на тези индивиди; те могат да бъдат причинени от различни условия на живот. Следователно е възможно да се направят изводи за генетичните различия между видовете, сортовете, разновидностите и линиите само въз основа на анализа на голям брой индивиди. Първият, който обърна внимание на математическите закономерности в индивидуалната променливост, беше белгийският математик и антрополог А. Катлет. Той е един от основателите на статистиката и теорията на вероятностите. Кейтъл обърна специално внимание на изследването на отклоненията в поредица от подобни индивиди от средната количествена характеристика на изследваната черта. Въпреки това, от генетична гледна точка, най-важен остава въпросът за възможността за унаследяване на отклонения от средната количествена характеристика на черта, наблюдавана при отделни индивиди. Значението на този въпрос става особено очевидно след създаването на теорията за естествения подбор от Дарвин. За чисто практически цели беше необходимо да се установи дали и до каква степен онези индивидуални промени, които често се наблюдават в развъдната практика в отделните растения, ще бъдат наследени и дали те могат да бъдат фиксирани в потомството.

Няколко изследователи се занимават с този въпрос. Работата на Галтън, който събира данни за унаследяването на височината при хората, се откроява по своето значение. Той анализира височината на 204 двойки и 928 от техните възрастни деца. След това Галтън изследва унаследяването на размера на цветното венче при сладкия грах и стигна до заключението, че само малка част от отклоненията, наблюдавани при родителите, се предават на потомството. Галтън се опитва да даде на своите наблюдения математически израз, като по този начин поставя началото на голяма поредица от трудове върху математическите и статистически основи на наследството.

Последователят на Галтън К. Пиърсън продължи тази работа в по-голям мащаб. Група изследователи бързо се сформират около Пиърсън и основават списанието Biometrics (1902).

Разсъжденията на английските биометрици за естеството на смесването на родителските черти по време на кръстосването, подкрепени от математически изчисления, но без да се вземе предвид, като правило, биологичната същност на явленията на наследствеността, бяха ударени от второто откритие на законите на Мендел . Най-сериозното и класическо изследване на въпросите, повдигнати от Галтън, Пиърсън и техните последователи, е извършено през 1903-1909 г. В. Йохансен, който обърна основно внимание на изследването на генетично хомогенен материал (потомство от инбридинг, което Йохансен нарече чиста линия). Анализът на Йохансен му позволи да се приближи истинско разбиранеролята на наследствените (генотипни) и ненаследствените компоненти в индивидуалната изменчивост. Въз основа на получените резултати Йохансен дава точна дефиниция на генотипа и фенотипа и полага основите на съвременното разбиране за ролята на индивидуалната изменчивост. Заключенията на Йохансен, получени при опити с растения, скоро бяха потвърдени от зоологическия материал.

Цитологични основи на генетиката

Прогнозите на Мендел бяха потвърдени и на съвсем различно ниво на изследване. През 70-те – 80-те години години XIXв. митозата и поведението на хромозомите по време на клетъчното делене са описани, което предполага че тези структури са отговорни за предаването на наследствените потенции от майчината клетка към дъщерните клетки. Разделянето на хромозомния материал на две равни части беше най-доброто доказателство в полза на хипотезата, че именно в хромозомите е концентрирана генетичната памет. Тази гледна точка беше допълнително укрепена след описанието на процесите, предшестващи узряването на зародишните клетки и оплождането (виж глава 26). Изследването на хромозомите при животните и растенията доведе до заключението, че всеки вид живи същества се характеризира със строго определен брой хромозоми. Този номер се превърна в надеждна систематична характеристика.

Открит от E. van Beneden (1883), фактът, че броят на хромозомите в телесните клетки (соматични клетки) е два пъти по-голям, отколкото в зародишните клетки, може лесно да се обясни с просто разсъждение: тъй като по време на оплождането ядрата на зародишните клетки се сливат (и по този начин в една хромозома на тези ядра се обединяват в ядрото) и тъй като броят на хромозомите в соматичните клетки остава постоянен, постоянното удвояване на броя на хромозомите по време на последователни оплождания трябва да бъде съпротивлявано от процес, който води до намаляване в броя им в гамети точно наполовина. Точно описаниепроцесът на редукционно делене (мейоза), извършен през 90-те години на XIX век, разрешен още в началото на XX век. правилно да оцени моделите на наследственост, установени от Мендел.

През 1900 г., независимо един от друг, трима ботаници - К. Коренс в Германия, Г. де Врис в Холандия и Е. Чермак в Австрия откриват в своите експерименти закономерностите, открити по-рано от Мендел, и след като се натъкват на неговия труд, го препубликуват в 1.901 Тази публикация събуди дълбок интерес към количествените модели на наследствеността. Цитолозите са открили материални структури, чиято роля и поведение могат да бъдат уникално свързани с моделите на Мендел. През 1903 г. У. Сетън, млад сътрудник на известния американски цитолог Е. Уилсън, вижда такава връзка. Хипотетичните идеи на Мендел за наследствените фактори, за наличието на единичен набор от фактори в гаметите и двоен набор от фактори в зиготите, бяха обосновани в изследванията на хромозомите. T. Boveri (1902) представя доказателства в полза на участието на хромозомите в процесите на наследствено предаване, показвайки, че нормалното развитие морски таралежвъзможно само ако присъстват всички хромозоми.

Установявайки факта, че именно хромозомите носят наследствена информация, Сетън и Бовери поставят началото на ново направление в генетиката - хромозомната теория за наследствеността.

Обосноваване на хромозомната теория за наследствеността

Според законите на Мендел проявата на всеки наследствен фактор не зависи от други фактори. Неговият анализ на моно-, ди- и трихибридни кръстоски експериментално потвърди това заключение.

След преоткриването на менделските закономерности започва изучаването на тези закономерности във всички видове животински и растителни видове. Един от привидните провали сполетя У. Батсън и Р. Пенет, които през 1906 г. изследваха унаследяването на цвета на венчето и формата на прашеца при сладкия грах. Според Мендел разпределението на фенотипите при дихибридни кръстоски трябва да се подчинява на съотношението 9:3:3:1. Вместо това Батсън и Пенет регистрираха разделение от 35:3:3:10. Създава се впечатлението, че факторите на лилавото оцветяване и набръчкания прашец са склонни да останат заедно, когато рекомбинират наклонностите. Авторите нарекоха това явление "взаимно привличане на фактори", но не успяха да открият природата му.

През 1909 г. T. G. Morgan започва подробно проучване на този въпрос. На първо място, той ясно формулира първоначалната хипотеза. Сега, когато вече беше известно, че наследствените наклонности са в хромозомите, беше естествено да се отговори на въпроса дали числовите закони, установени от Мендел, винаги ще бъдат изпълнени? Мендел съвсем правилно вярваше, че подобни закономерности биха били верни, ако и само ако изследваните фактори се комбинират независимо един от друг при образуването на зиготи. Сега, въз основа на хромозомната теория за наследствеността, трябва да се признае, че това е възможно само когато гените са разположени на различни хромозоми. Но тъй като броят на последните е малък в сравнение с броя на гените, трябваше да се очаква, че гените, разположени на една и съща хромозома, ще преминат от гамети към зиготи заедно. Следователно съответните черти ще бъдат наследени от групи.

Това предположение е потвърдено от Морган и колегите му К. Бриджис и А. Стъртевант в проучвания с плодовата муха дрозофила (Drosophila melanogaster). Изборът на този обект по много причини може да се счита за голям успех. Първо, Drosophila има много кратък период на развитие (само 10 - 12 дни); второ, поради високата си плодовитост, той прави възможно работата с огромни популации; трето, може лесно да се култивира в лаборатория; накрая, тя има само четири чифта хромозоми.

Скоро в Drosophila бяха открити голям брой различни мутации, тоест форми, характеризиращи се с различни наследствени характеристики. При нормална или, както казват генетиците, див тип Drosophila, цветът на тялото е сиво-жълтеникав, крилата са сиви, очите са тъмно керемиденочервени, четините, покриващи тялото, и вените на крилата имат добре дефинирана подредба . При мутантните мухи, които се откриваха от време на време, тези признаци бяха променени: тялото, например, беше черно, очите бяха бели или оцветени по друг начин, крилата бяха рудиментарни и т.н. Някои индивиди носят не една, а няколко мутации веднага; например, муха с черно тяло може в допълнение да има елементарни крила. Разнообразието от мутации позволи на Морган да започне генетични експерименти. На първо място, той доказа, че гените, разположени на една и съща хромозома, се предават заедно по време на кръстосване, тоест те са свързани един с друг. Една свързваща група от гени е разположена на една хромозома. Морган също получи силно потвърждение на хипотезата за свързването на гените в хромозомите при изследването на така нареченото наследяване, свързано с пола.

Благодарение на цитологични и генетични експерименти (A, Sturtevant, K. Bridges, G. J. Möller, 1910) беше възможно да се установи участието на определени хромозоми в определянето на пола. При Drosophila, например, заедно с три двойки хромозоми (автозоми), които не са свързани с определянето на пола, е открита двойка полови хромозоми. Половите хромозоми от своя страна се оказаха два вида - дълги пръчковидни Х хромозоми и малки извити Y хромозоми. Техните комбинации определят пола на мухата. Допълнителни експерименти показват, че при Drosophila, както при повечето бозайници (включително хора), земноводни, риби и повечето растения, навлизането на две X хромозоми в зиготата води до образуването на женски индивид, докато съединението на една X хромозома и една Y хромозома поражда мъжки *. Следователно всички женски гамети са еднакви - носят една Х хромозома; мъжките индивиди дават два вида гамети: половината съдържа X хромозома, половината Y хромозома. Следователно при оплождането половината от зиготите получават набор от XX хромозоми, а половината - XY, а съотношението между половете е 1:1.

* (При повечето птици, насекоми и части от растения определянето на пола става по различен начин: мъжкият пол се получава от комбинацията на две Х хромозоми; женският пол се характеризира с комбинация от X и Y хромозоми)

Като установиха, че генът за цвета на очите на Drosophila се намира на X хромозомата и като проследиха поведението на гените в потомството на определени мъже и жени, Морган и колегите му получиха убедителна подкрепа за хипотезата за генната връзка.

По този начин могат да се разграничат два важни етапа в развитието на генетиката. Първият, основан на хибридологични изследвания, е свързан с откритието на Мендел - доказателство за наличието на елементарни наследствени фактори, установяване на характера на взаимодействието на тези фактори (правилото на доминиране - рецесивност) и изясняване на количествените закономерности в разцепването на знаци по време на пресичания. Вторият етап, свързан с успеха на цитологичните изследвания, завърши с доказателството, че хромозомите са носители на наследствени фактори. Морган формулира и експериментално доказва позицията за свързването на гените в хромозомите. По-специално, четири групи на свързване са открити в Drosophila melanogaster чрез генетични методи, които съвпадат с данните от цитологичните изследвания. Следващият поред беше въпросът за реда, в който гените са подредени върху хромозомите.

Проблемът с интрахромозомната локализация на гените

Внимателен анализ на появата на мутации в Drosophila разкри голямо числоразнообразие от наследствени промени и се оказа, че всеки ген може да даде значителен брой мутации. Например, открити са мутанти с червени, бели, лилави, еозинови, гранатови, слонова кост, червени, млечни, цинобърни очи. Други гени се характеризират с подобна променливост.

Тъй като бяха открити все повече и повече нови мутации, количеството информация за. локализиране на отделни гени в определена хромозома. Ключът към решаването на въпроса за местоположението на гените по дължината на хромозомата беше изследването на Морган на явленията на нарушаване на генното свързване в резултат на обмена на участъци между хромозомите (от един до няколко гена по дължина), които той наречен кросингоувър (на английски crossover).

Съществена стъпка в изследването на кросинговъра е установяването на факта, че определени гени се движат от хромозома на хромозома с определена честота, специфична за тях. Морган предположи, че колкото по-далеч един от друг са разположени гените по дължината на хромозомата, толкова по-лесно може да възникне кръстосване между тях, тъй като за да се разделят близко разположените гени, е необходимо празнината да премине между тях. Вероятността за такава празнина очевидно е малка. И ако е така, тогава процентът на индивидите, при които се е случило кръстосване от общия брой изследвани индивиди, може да служи като мярка за разстоянието между гените в хромозомата. За изключителна работа в областта на генетиката Морган получава Нобелова награда за 1933 г.

През 1913 г. Стъртевант съставя първата карта на половата X хромозома на Drosophila, изградена въз основа на числени данни за свързване и кръстосване, наблюдавани в шест свързани с пола гени. До 1916 г. стотици гени вече са били изследвани в Drosophila и те са картографирани на четирите хромозоми. Метод на компилация генетични карти, развит върху Drosophila, е пренесен в растения (царевица, щракави дракони) и животни (мишки).

Изготвянето на генетични карти е много трудоемка процедура. Генните структури на хромозомите могат лесно да бъдат дешифрирани в тези организми, които се размножават бързо. Последното обстоятелство е основната причина най-много подробни картисъществуват за Drosophila, редица бактерии и бактериофаги и най-малко подробни за растенията. Картографирането на дълголетни организми (животни, трайни насаждения) е въпрос на бъдещето.

Трябва да се отбележи, че чисто генетичните методи за определяне на локализацията на гените в хромозомите, по един или друг начин, предоставиха само косвени доказателства за хромозомната теория за наследствеността и някои генетици продължиха да оспорват последната (например Р. Голдшмид, 1917 г. ). Феноменът на неразделяне на половите хромозоми (1913, 1916) и загубата на четвъртата хромозома (1921), открити от C. Bridges в Drosophila, служат като пряко доказателство за тази теория. В тези случаи генетичните прогнози, базирани на кръстоски, бяха потвърдени чрез изследване на кариотипове под микроскоп.

Накрая бяха получени директни цитологични доказателства за съществуването на кросинговър при Drosophila. Още през 1909 г. белгийският изследовател Ф. Янсенс се натъква на любопитен факт. В профазата на първото мейотично деление сдвоените хромозоми се приближиха една към друга, подредиха се успоредно и след това, докосвайки краищата, бързо се затвориха.

Въпреки пълния контакт между хромозомите на саламандрите, с които Янсенс работи, очертанията на всяка от хромозомите бяха ясно видими. Благодарение на това беше възможно да се забележи, че по време на усукването на хромозомите на мястото на тяхното преплитане, което той нарече хиазма, имаше обмен на парчета хромозоми.

Въпреки това, не беше възможно да се потвърди наличието на обмен със сигурност чрез цитологични методи, докато немският изследовател K. Stern (1931) не използва така наречения феномен на транслокация, т.е. прехвърляне на отделена част от една хромозома към друга хромозома. С помощта на транслокация той успя да прехвърли част от Y-хромозомата на Drosophila към X-хромозомата, след което последната лесно можеше да бъде открита на цитологични препарати. В допълнение, получената линия от мухи носи две генетични разлики (тяхната X хромозома има два лесно откриваеми фенотипно така наречени маркиращи рецесивни гена).

Вторият етап от работата беше изборът на линия от две мухи с транслокация от различен вид. В този случай наблюденията са направени върху X хромозомата, която е разкъсана наполовина, след което една от нейните половини се присъединява към малката Y хромозома. Останалата част от X хромозомата отново беше добре различима както цитологично, така и генетично - нейните маркиращи гени бяха доминиращи.

Така Стърн има две линии Drosophila, ясно разграничени една от друга с X хромозоми. След като свърза двете маркирани X хромозоми в зиготата на една жена, той изчака пресичането, разпознавайки го по естеството на експресията на гените. Чрез цитологичен анализ на клетките на потомството на мухата, получено в резултат на кросингоувъра, той успя да открие резултата от кросингоувъра във визуална форма под микроскоп: дългата Х хромозома размени голямата си част с малко парче от късата Х хромозома, в резултат на което двете хромозоми вече са с приблизително еднаква дължина. По-късно подобен експеримент върху царевица е извършен от Б. Макклинток (1944).

Изкуствено получаване на мутации

Най-голямото постижение на експерименталната генетика е откриването на възможността за изкуствено предизвикване на мутации с помощта на различни физични и химични агенти. G. A. Nadson и G. S. Filippov (1925) получават мутации в дрожди под действието на радий и рентгенови лъчи; G. Möller * (1927) - с помощта на рентгенови лъчи при Drosophila и L. Stadler (1928) - чрез излагане на същите лъчи при царевица.

* (За изследването на явленията на свързване и кръстосване, както и за откриването на изкуствена мутагенеза, G. Möller е удостоен с Нобелова награда през 1946 г.)

Започна нов, изключително плодотворен период в изследването на проблема за изменчивостта. За кратко време мутагенният ефект на облъчването е изследван на много обекти. Установено е, че под въздействието на радиация могат да възникнат мутации от всякакъв вид. В същото време, за да се проучи проблема за ефекта на лъчистата енергия върху биологичните системи, изясняването на мутагенната активност беше от решаващо значение. различни родоверадиация. Оказа се, че всичко известни видоверадиацията може да причини наследствени промени. В средата на 30-те години е формулирана теория, която описва кинетичните зависимости на инактивиращите и мутагенните ефекти йонизиращо лъчение- така наречената "теория на целта". Най-важните експерименти, залегнали в основата на тази теория, са проведени в периода 1931-1937 г. Н. В. Тимофеев-Ресовски, М. Делбрюк, Р. Цимер и други изследователи.

Важно постижение по пътя към изкуственото производство на мутации е работата на В. В. Сахаров (1932, 1938) и М. Е. Лобашев (1934, 1935) върху химичната мутагенеза. Сахаров показа мутагенното действие на йода, а Лобашев - на амония. Нов етап в изследването на ролята на химичните фактори в процеса на мутации е открит от I. A. Rapoport (1943, 1946, 1947) и S. Auerbach (1943), които посочват мощния мутагенен ефект на някои химикали.

Понастоящем са известни голям брой вещества, които усилват процеса на мутация. Разработена е теория за действието на мутагенните съединения върху наследствените структури и интензивно се разработват проблемите на специфичността на действието на мутагените.

Класификация на мутациите

Голямото количество материал, натрупан в областта на изучаването на наследствената променливост, позволи да се създаде класификация на видовете мутации.

Установено е наличието на три класа мутации – генни, хромозомни и геномни. Първият клас включва промени, засягащи само един ген. В този случай или работата на гена е напълно нарушена и в резултат на това тялото губи една от функциите си, или неговата функция се променя. Хромозомните мутации, т.е. промените в структурата на хромозомите, от своя страна, са разделени на няколко вида. В допълнение към транслокациите, обсъдени по-горе, може да се получи удвояване, утрояване и т.н. на отделни участъци от хромозомата. Такива мутации се наричат дупликации. Понякога счупено парче от хромозома може да остане в същата хромозома, но ще бъде с главата надолу; в този случай редът на гените в хромозомата се променя. Този тип мутация се нарича инверсия. Ако част от хромозома е загубена, това се нарича делеция или липса. Всички тези видове хромозомни пренареждания са обединени под общия термин - хромозомни аберации.

И накрая, мутациите могат да бъдат изразени в промяна в броя на хромозомите. Такива мутации се наричат геномни. Оказа се, че отделните хромозоми могат да бъдат дублирани или загубени, което води до образуването на хетероплоиди. По-често наборът от хромозоми се увеличава многократно и възникват полиплоиди, т.е. клетки или цели организми с излишни набори от хромозоми.

Изследването на набори от хромозоми (кариотипове) на различни видове разкрива широкото разпространение на полиплоидията в природата, особено сред растенията, за много от които са описани голям брой полиплоидни серии. Например, представители на род Triticum са подредени в такъв ред - Triticum toposossite има 14 хромозоми (диплоиди); Тр. turgidum, Tr. durum носят 28 хромозоми (тетраплоиди); на тр. vulgare и Tr. spelta, броят на хромозомите е 42 (хексаплоиди). В рода Solanum са проследени следните серии: 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144 хромозоми (хаплоидният брой на хромозомите в този род може да се умножи до 24 пъти). Родът Rosa се характеризира с брой: 14, 21, 28, 35, 42, 56 хромозоми. Полиплоидните серии не съдържат непременно членове с удвоени, четворни, шесткратни и т.н. набори от хромозоми. И така, в рода Crepis се наблюдава изразена полиплоидия, но броят на хромозомите в един ред се увеличава, както следва: 6, 8, 10, 12, 16, 18, 24, 40, 42. Има много такива родове в растително царство.

Изкуствено производство на полиплоиди

След откриването на естествените полиплоиди беше възможно изкуствено да се получат полиплоиди на различни организми. Това откритие беше най-важното постижение на експерименталната генетика.

Едни от първите изкуствени полиплоиди са домати и нощница с четворни набори от хромозоми, получени от G. Winkler през 1916 г. С откриването на полиплоидогенни вещества (колхицин алкалоид, сублимационен продукт на масло - ацетанафтен и др.), Стана възможно необичайно ускоряване производството на полиплоиди и на тяхна основа да започне селекция на нови, високопродуктивни сортове растения.

През 1927 г. Г. Д. Карпеченко създава за първи път в света нов организъм, който не се среща в природата, наречен Raphanobrassica, в който хромозомите на ряпата (Raphanus) се комбинират с хромозомите на зелето (Brassica) по метода на полиплоидията. В зависимост от съдържанието на хромозоми от един или друг вид в клетките на ново растение, формата на неговите плодове се променя. И така, с равен брой тези и други хромозоми, плодът беше наполовина рядък, наполовина зеле; с комбинация от 9 редки хромозоми и 18 зелеви хромозоми, това беше две трети от зеле и една трета рядкост и т.н. Оценявайки работата си, Карпеченко отбеляза, че тя може да се счита за експериментално обосноваване на теорията за хибридния произход на полиплоидите видове. Шведският генетик A. Müntzing (1930), използвайки метода на кръстосването, успява да получи трети - 32-хромозомен вид - G. tetrahit (1932) от два 16-хромозомни вида пикулник (Galeopsis speciosa, G. pubescens).

По-късно беше установено, че полиплоидията не се ограничава само до растителния свят. Използвайки същия метод на полиплоидизация, Б. Л. Астауров постига през 40-те години получаването на плодородни хибриди чрез кръстосване на копринени буби от два вида Bombux mori и B. mandarina.

Изследване на генетичните основи на еволюцията

Доказателството за позицията за неизчезване на рецесивни признаци при кръстосване на организми, представено от Мендел, се оказа много важно за развитието на еволюционната доктрина. Тази разпоредба позволи да се преодолее възражението, изразено от английския математик Ф. Дженкин, че наследствените промени, които възникват в природата, не могат да се разпространят в природата поради "разтваряне" сред масата от нормални непроменени индивиди, които ги заобикалят. След преоткриването на законите на Мендел и доказателството, че факторите, които определят развитието на наследствените черти, се предават на потомците без фрагментация, „кошмарът на Дженкип“ беше разсеян. Стана ясно, че всички мутации, които възникват естествено, не изчезват, а преминават или в рецесивно състояние, или остават доминиращи (виж също Глава 17).

През 1904 г. К. Пиърсън обосновава така наречения закон за стабилизиращо кръстосване, според който при условия на свободно кръстосване за всяко първоначално съотношение на броя на хомозиготните и хетерозиготните родителски форми, в резултат на първото кръстосване, a в общността се установява състояние на равновесие. През 1908 г. английският математик Г. Харди стига до заключението, че в безкрайно големи популации при наличие на свободно кръстосване, при липса на натиск от мутации, миграции и селекция, относителният брой на хомозиготни (както доминиращи, така и рецесивни) и хетерозиготни индивидите ще останат постоянни при условие равенство на произведението на броя на хомозиготните (доминиращи от рецесивни) индивиди на квадрата на половината от броя на хетерозиготните форми. По този начин, съгласно закона на Харди (често наричан също закон на Харди-Вайберг), в популация при наличие на свободно кръстосване трябва да има напълно определено и равновесно поддържано разпределение на мутантните форми. Трябва да се подчертае, че въпреки че математически строгата форма на тези закономерности даде доста ясна представа за генетичните основи на еволюционния процес, тези закономерности не бяха признати от еволюционните биолози дълго време. Имаше бездна между дарвинизма и генетиката и работата в една област се извършваше напълно изолирано от работата в друга.

Едва през 1926 г. С. С. Четвериков публикува голям труд, който за първи път обръща внимание на общото биологично значение на изчисленията на Пиърсън, Харди и др. Четвериков подробно разглежда биологичните и генетичните основи на еволюцията (ролята на мутациите, или генни вариации, в неговата терминология, разпространението на мутациите, условията на свободното кръстосване, ролята на естествения подбор и изолацията, ролята на генотипната среда) и постави основите на нова научна дисциплина - популационна генетика. По-нататъшното развитие на популационната генетика е свързано с трудовете на С. Райт, Р. Фишер, Н. П. Дубинин, Ф. Г. Добжански и др.

Четвериков и неговите ученици Н. К. Беляев, С. М. Гершензон, П. Ф. Рокицки и Д. Д. Ромашов са първите, които извършват експериментален генетичен анализ на естествените популации на Drosophila, който напълно потвърждава тяхното насищане с рецесивни мутации. Подобни резултати са получени от Е. А. и Н. В. Тимофеев-Ресовски при изследване на популациите на дрозофили (1927 - 1931 г.), както и от други изследователи.

Идеите на Четвериков послужиха като основа за по-нататъшно изследване на популационната генетика. Закономерностите, извлечени от Пиърсън и Харди, са валидни само за "идеалните" популации. Последващият анализ на заключенията на тези автори показа, че те са приложими само към абстрактна, неограничена по размер популация; в реалните популации има отклонение на реалната честота на мутациите от очакваната. Този процес се извършва по вероятностни закони и води до рязко преструктуриране на генетичната структура на популацията. Тъй като средно само два индивида от цялото потомство на която и да е двойка родители достигат пубертета и дават потомство, възможността за поддържане на нововъзникнала мутация в популацията зависи от много фактори (вероятността за нейната смърт; честотата на повторение на една и съща мутация; разлики в броя на потомството, останало от различни родители, степента на изолация в популацията и др.).

Установено е, че устойчивостта и разпространението на мутациите в популацията се определя от генетично-автоматични процеси. Подробен анализ на тези процеси е извършен от Ромашов (1931), Дубинин (1931) и Райт (1921, 1931). Последният ги нарича "феномен на дрейфа на гените в популация", а Четвериков - "генетико-стохастични", като подчертава тяхната вероятностно-статистическа природа. Статистически анализ, подкрепени от експерименти в реални популации, показаха, че средно от 104 различни едновременно възникващи мутации след 100 поколения остават около 150 мутации, а след 500 поколения - само 40 * . Така, в резултат на генетично-автоматични процеси, много възникващи мутации се унищожават и само няколко се довеждат до нивото на забележими концентрации. Тъй като селекцията в една популация е силно зависима от средните концентрации на алели, увеличаването на броя на отделните мутации, дължащи се на генетично автоматични процеси, трябва да доведе до рязко увеличаване на степента на селекция в популацията. Поради вероятностния характер на генетично автоматичните процеси, те могат или да елиминират отделни мутации, или да увеличат техния брой, позволявайки селекцията да извърши механизма "проба и грешка". Генетично-автоматични процеси непрекъснато извеждат редки мутации на ниво селекционно действие и по този начин помагат на последното бързо да "ревизира" нови варианти на мутанти. Ако селекцията отхвърли мутациите, те бързо отиват в зоната на ниски концентрации или напълно изчезват от популацията; ако бъдат прихванати чрез селекция, те бързо се разпространяват в популацията, заобикаляйки дългата фаза на ниска концентрация, недостъпна за селекция. По този начин генетично автоматичните процеси ускоряват еволюцията на нови мутации чрез намаляване на ранните етапи на възпроизвеждане на нововъзникнали мутации.

* (И. П. Дубинин. Еволюция на населението и радиация. М., Атомиздат, 1966.)

Детайлното изследване на генетичната структура на естествените популации и скоростта на разпространение на мутациите в природата сега се превърна в област на биологията, която се развива активно на базата на математически методи. Голямо значение за развитието на тази област имат моделните експерименти, в които се изследва съдбата на експериментално създадени популации и се определя ролята на различните форми на изолация и селекция.

Проблемът с фрагментацията на гените

До началото на 30-те години на ХХ век. основите на теорията за ген. Още първите постижения на хибридологичния анализ повдигнаха проблема за дискретността на наследствения материал. В експериментите на Мендел тази идея получи надеждно експериментално потвърждение. Смята се, че генът е отговорен за развитието на една черта и се предава по време на кръстосването като неделимо цяло. Откриването на мутациите и кръстосването първоначално също потвърдиха неделимостта на гените. И така, A. Catell получава други мутанти от мутантни (жълти) плодови мушици, но всяка нова мутация улавя целия ген. Н. В. Тимофеев-Ресовски (1925-1929), Г. Мьолер (1928) и М. Демерец (1928), след като са получили така наречените обратни мутации (т.е. превръщане на мутантни мухи в нормални), се увериха, че едно състояние на ген напълно заменен с нов. При изучаване на кросинговъра беше установено също, че по време на този процес могат да се прехвърлят части от хромозоми с различна дължина, но минималната прехвърлена секция съответства на един ген. Никога не са наблюдавани прекъсвания в гена. В резултат на обобщаването на всички тези данни дефиницията на гена получи следната формулировка: генът е елементарна единица на наследствеността, характеризираща се с добре дефинирана функция, мутираща по време на кръстосването като цяло. С други думи, генът е единица от генетична функция, мутация и кросинговър.

През 1928 г. тази привидно добре установена теория за неделимостта на гена претърпява първото си ограничение. Веднага след откриването на мутагенния ефект на рентгеновите лъчи, те са използвани в много лаборатории по света за получаване на мутации. Такава работа е извършена в лабораторията на А. С. Серебровски в Биологическия институт. К. А. Тимирязев. През 1928 г. в същата лаборатория Н. П. Дубинин започва да изследва ефекта на рентгеновите лъчи върху дрозофила и открива необичайна мутация. Образуването на четина по тялото на мухите се контролира от специален ген на scute. Генната мутация на scute, открита за първи път от американския генетик Пейн (1920 г.), многократно се е срещала в експерименти и когато се появи, развитието на девет четина се потиска. Скутната мутация, идентифицирана от Дубинин, потиска развитието само на четири четинки. Тъй като идеята за цяла генна мутация беше общоприета, появата на такава мутация изглеждаше напълно неразбираема. При следващия експеримент е открита мутация, която засяга не 4 или 9, а 18 четинки по тялото на мухата. С други думи, сякаш два гена са увредени едновременно. Дубинин обозначава тези мутации като scute-1, scute-2 и scute-3. Стана ясно, че генът не е неделима генетична структура, а представлява участък от хромозомата, отделни участъци от който могат да мутират независимо един от друг. Това явление се нарича стъпаловиден алеломорфизъм на Серебровски.

След Н. П. Дубинин, И. И. Агол открива четвъртата мутация - scute-4, която не съвпада с първите три; А. Е. Гайсинович - щит-5; тогава А. С. Серебровски открива мутацията scute-b; С. Г. Левит - щит-7; Б. Н. Сидоров - щит-8; N. P. Dubinin - scute-9, scute-10, scute-11, scute-13, scute-15, scute-16, scute-17 мутации; Х. И. Шапиро - скут-12; L. V. Ferry - scute-14. Така най-накрая беше доказан феноменът на генната фрагментация.

Едно от основните предимства на работата по изучаването на стъпаловидни алеломорфи беше количествен методпреброяване на мутанти. След като разработиха система, която направи възможно количественото определяне на резултата от всяка мутация, Серебровски, Дубинин и други автори в същото време откриха феномена на добавяне на един мутантен ген към друг. В този случай нарушената функция на един ген се коригира от нормалната функция на друг ген. Вторият ген, от своя страна, може да бъде дефектен в друга област, нормална в първия ген. Това явление впоследствие е преоткрито в микроорганизмите и е наречено комплементация. За поредица от трудове по хромозомната теория на наследствеността и теорията на мутациите през 1966 г. Дубинин е удостоен с Ленинска награда.

След като показаха мутационното разделяне на гена, Серебровски и персоналът на неговата лаборатория обаче дълго време не можеха да потвърдят разделянето на гена с помощта на кръстосване. Факт е, че разрешаващата способност на кросинговъра по отношение на хромозомите на висшите организми е много ограничена. За да се открие счупване на ген, беше необходимо да се тестват огромен брой мухи. Такъв експеримент е организиран едва през 1938 г., когато Н. П. Дубинин, Н. Н. Соколов и Г. Г. Тиняков успяват да разрушат гена на scute и да тестват резултата си цитологично върху гигантските хромозоми на слюнчените жлези на дрозофила. Окончателното решение на въпроса дали генът се разделя не само чрез мутация, но и механично, е постигнато в трудовете на М. Грийн (1949), Е. Луис (1951) и Г. Понтекорво (1952). Накрая беше установено, че е погрешно генът да се разглежда като необичайно стабилна, по-нататък неделима структура. Дойде време да се разработи нова теория за гена, да се определят специфичните физически структури, отговорни за изпълнението на различни генетични функции. Поради чисто технически трудности не беше възможно да се решат тези проблеми върху сложни многоклетъчни организми, тъй като за това беше необходимо да се изследват десетки и стотици хиляди мухи. Микроорганизмите се притекоха на помощ.

Преходът към генетични изследвания на микроорганизми беше голяма стъпка напред в изучаването на генетичните проблеми. Новите обекти на изследване имаха предимството, че дадоха огромни популации, размножаваха се изключително бързо, имаха изключително прост генетичен апарат (техните хромозоми се състоят от една единствена ДНК молекула), имаха ясни, добре подбрани мутанти. С развитието на експериментите с микроорганизми генетиката се премести на молекулярно ниво на изследване, което донесе решението на много тайни на организацията на живите същества.

Хромозомна теория на наследствеността

Формиране на хромозомната теория

През 1902-1903г. Американският цитолог W. Setton и немският цитолог и ембриолог T. Boveri независимо разкриват паралелизъм в поведението на гените и хромозомите по време на образуването на гамети и оплождането. Тези наблюдения формират основата за предположението, че гените са разположени върху хромозомите. Въпреки това, експериментално доказателство за локализирането на специфични гени в специфични хромозоми е получено едва през 1910 г. от американския генетик Т. Морган, който през следващите години (1911-1926) обосновава хромозомната теория за наследствеността. Според тази теория предаването на наследствена информация е свързано с хромозоми, в които гените са локализирани линейно, в определена последователност.

Морган и неговите ученици установяват следното:

1. Гените, разположени на една и съща хромозома, се наследяват заедно или свързани.

2. Групи от гени, разположени на една и съща хромозома, образуват групи на свързване. Броят на групите на свързване е равен на хаплоидния набор от хромозоми при хомогаметни индивиди и n + 1 при хетерогаметни индивиди.

3. Между хомоложни хромозоми може да възникне обмен на места (кросингоувър); в резултат на кръстосването възникват гамети, чиито хромозоми съдържат нови комбинации от гени.

4. Честотата на кръстосване между хомоложни хромозоми зависи от разстоянието между гените, разположени на една и съща хромозома. Колкото по-голямо е това разстояние, толкова по-висока е кръстосаната честота. За единица разстояние между гените се взема 1 морганида (1% от кросинговъра) или процентът на срещане на кръстосани индивиди. При стойност на тази стойност от 10 морганиди може да се твърди, че честотата на кръстосване на хромозоми в точките на местоположението на тези гени е 10% и че нови генетични комбинации ще бъдат разкрити в 10% от потомството.

5. За да се определи естеството на местоположението на гените в хромозомите и да се определи честотата на кръстосване между тях, се изграждат генетични карти. Картата отразява реда на гените на хромозомата и разстоянието между гените на същата хромозома. Тези заключения на Морган и неговите сътрудници се наричат хромозомна теория за наследствеността. Най-важните последици от тази теория са съвременните представи за гена като функционална единица на наследствеността, неговата делимост и способност да взаимодейства с други гени.

По този начин хромозомите са материалната основа на наследствеността.

Формирането на хромозомната теория беше улеснено от данните, получени при изучаването на генетиката на пола, когато бяха установени различия в набора от хромозоми в организми от различен пол.

Секс генетика

Полът, както всяка друга черта на организма, е наследствено определен. Най-важната роля в генетичното определяне на пола и в поддържането на редовно съотношение на половете принадлежи на хромозомния апарат.

Помислете за хромозомно определяне на пола. Известно е, че при двудомните организми съотношението на половете обикновено е 1:1, тоест мъжките и женските индивиди са еднакво често срещани. Това съотношение съвпада с разделянето при анализиране на кръстоски, когато една от кръстосаните форми е хетерозиготна (Aa), а другата е хомозиготна за рецесивни алели (aa). В потомството в този случай се наблюдава разделяне по отношение на 1Aa: 1aa. Ако полът се унаследява по същия принцип, тогава би било съвсем логично да приемем, че единият пол трябва да бъде хомозиготен, а другият - хетерозиготен. Тогава разделението по пол трябва да бъде равно на 1,1 във всяко поколение, което реално се наблюдава.

При изучаване на хромозомните набори на мъжки и женски на редица животни бяха открити някои разлики между тях. И мъжете, и жените имат двойки идентични (хомоложни) хромозоми във всички клетки, но се различават по една двойка хромозоми. Такива хромозоми, в които мъжките и женските се различават един от друг, се наричат полови хромозоми. Тези, които са сдвоени в един от половете, се наричат Х хромозоми. Нечифтната полова хромозома, присъстваща при индивиди само от един пол, се нарича Y хромозома. Хромозомите, по отношение на които няма разлики между мъжете и жените, се наричат автозоми.

При птиците, пеперудите и влечугите мъжките са хомогаметен пол, докато женските са хетерогаметичен (тип XY или тип XO). Половите хромозоми при тези видове понякога се означават с буквите Z и W, за да се подчертае този начин за определяне на пола; докато мъжките са обозначени със символа ZZ, а женските със символа ZW или Z0.

Унаследяване на белези, свързани с пола

Белези, чиито гени са разположени върху половите хромозоми, се наричат белези, свързани с пола. Това явление е открито от Т. Морган.

Хромозомните комплекти на различните полове се различават по структурата на половите хромозоми. Признаците, определени от гените на половите хромозоми, се наричат свързани с пола. Естеството на наследяването зависи от разпределението на хромозомите в мейозата. При хетерогаметни полове, белези, свързани с X хромозомата и без алел на Y хромозомата, се появяват дори когато генът, който определя развитието на тези белези, е рецесивен.Полът на организма се определя в момента на оплождането и зависи от хромозомен набор от получената зигота. При птиците женските са хетерогаметни, а мъжките са хомогаметни.

Свързано наследство

Съвместното наследяване на гените X Morgan предложи да нарече свързано наследяване. Броят на групите на свързване съответства на хаплоидния набор от хромозоми, тъй като групата на свързване се състои от две хомоложни хромозоми, в които са локализирани едни и същи гени.

Начинът на унаследяване на свързаните гени се различава от унаследяването на гени, разположени в различни двойки хомоложни хромозоми. Така че, ако при независима комбинация дихибридът образува четири вида гамети (AB, Ab, aB и ab) в равни количества, тогава същият дихибрид образува само два вида гамети: (AB и ab) също в равни количества. Последните повтарят комбинацията от гени в хромозомата на родителя.

Установено е обаче, че в допълнение към обичайните гамети възникват и други - Ab и aB - с нови комбинации от гени, които се различават от родителската гамета. Причината за появата на нови гамети е обмяната на участъци от хомоложни хромозоми или кръстосването.

Кросингоувърът възниква в профаза I на мейозата по време на конюгиране на хомоложни хромозоми. По това време части от две хромозоми могат да се кръстосват и да обменят своите части. В резултат на това възникват качествено нови хромозоми, съдържащи участъци (гени) както на майчините, така и на бащините хромозоми. Индивиди, които са получени от такива гамети с нова комбинация от алели, се наричат кръстосани или рекомбинантни.

Честотата (процентът) на кръстосване между два гена, разположени на една и съща хромозома, е пропорционална на разстоянието между тях. Кръстосването между два гена се случва по-рядко, колкото по-близо са те един до друг. Тъй като разстоянието между гените се увеличава, вероятността кръстосването да ги раздели на две различни хомоложни хромозоми нараства все повече и повече.

Разстоянието между гените характеризира силата на тяхната връзка. Има гени с висок процент на свързване и такива, при които връзката почти не се открива. При свързаното наследяване обаче максималната стойност на кръстосване не надвишава 50%. Ако е по-висока, значи има свободна комбинация между двойки алели, неразличима от независимо унаследяване.

Биологичното значение на кръстосването е изключително голямо, тъй като генетичната рекомбинация позволява да се създават нови, несъществуващи преди това комбинации от гени и по този начин да се увеличи наследствената променливост, което предоставя широки възможности на организма да се адаптира към различни условия на околната среда. Човек специално провежда хибридизация, за да получи необходимите комбинации за използване в развъдната работа.

Концепцията за генетична карта

T. Morgan и неговите сътрудници C. Bridges, A. Sturtevanti G. Meller експериментално показаха, че познаването на феномените на свързване и кръстосване позволява не само да се установи групата на свързване на гени, но също така да се изградят генетични карти на хромозомите, които показват реда на гените в хромозомата и относителните разстояния между тях.

Генетичната карта на хромозомите е диаграма на взаимното подреждане на гени, които са в една и съща група на свързване. Такива карти се съставят за всяка двойка хомоложни хромозоми.

Наличието на генетична карта показва висока степенизследване на един или друг вид организми и представлява голям научен интерес. Такъв организъм е отличен обект за по-нататъшна експериментална работа, която има не само научно, но и практическо значение. По-специално, познаването на генетичните карти позволява да се планира работата по получаване на организми с определени комбинации от признаци, които сега се използват широко в селекционната практика.

Сравнението на генетични карти на различни видове живи организми също допринася за разбирането на еволюционния процес.

Основните положения на хромозомната теория на наследствеността

Гените са разположени върху хромозомите. Освен това различните хромозоми съдържат различен брой гени. В допълнение, наборът от гени за всяка от нехомоложните хромозоми е уникален.

Алелните гени заемат едни и същи локуси на хомоложни хромозоми.

Гените са разположени на хромозомата в линейна последователност.

Гените на една хромозома образуват група на свързване, благодарение на която се осъществява свързаното наследяване на някои черти. Силата на връзката е обратно пропорционална на разстоянието между гените.

Всеки биологичен вид се характеризира с определен набор от хромозоми - кариотип.

Клетките, затворени в ядрото, са носители на гени и представляват материалната основа на наследствеността, т.е. непрекъснатостта на свойствата на организмите в редица поколения се определя от непрекъснатостта на техните хромозоми. H. t. n. възниква в началото на 20 век. въз основа на клетъчната теория и използването на хибридологичен анализ за изучаване на наследствените свойства на организмите.

През 1902 г. У. Сетън в САЩ, който обръща внимание на паралелизма в поведението на хромозомите и менделските т.нар. "наследствени фактори", а Т. Бовери в Германия излага хромозомната хипотеза за наследствеността, според която менделските наследствени фактори (по-късно наречени гени) са локализирани в хромозомите. Първото потвърждение на тази хипотеза беше получено при изследването на генетичния механизъм за определяне на пола при животни, когато беше установено, че този механизъм се основава на разпределението на половите хромозоми сред потомството. Допълнително обосноваване на H. t. принадлежи на американския генетик Т. Х. Морган, който забеляза, че трансферът на определени гени (например генът, който причинява белооки женски дрозофили при кръстосване с червенооки мъже) е свързан с трансфера на половата Х хромозома, т.е. черти, свързани с пола (човек има няколко десетки такива признаци, включително някои наследствени дефекти - цветна слепота, хемофилия и др.).

Доказателство за H. t. е получена през 1913 г. от американския генетик C. Bridges, който открива неразделяне на хромозомите по време на мейозата при женски Drosophila и отбелязва, че нарушението в разпределението на половите хромозоми е придружено от промени в наследяването на свързани с пола черти.

С развитието на H. t. установено е, че гените, разположени на една и съща хромозома, съставляват една група на свързване и трябва да се наследяват заедно; броят на групите на свързване е равен на броя на двойките хромозоми, постоянен за всеки тип организъм ; черти, които зависят от свързани гени, също се наследяват заедно. В резултат на това законът за независима комбинация от характеристики трябва да има ограничено приложение; белези, чиито гени са разположени на различни (нехомоложни) хромозоми, трябва да се наследяват независимо. Феноменът на непълно свързване на гени (когато, заедно с родителските комбинации от признаци, нови, рекомбинантни комбинации от тях се откриват в потомството на кръстоски) е изследван подробно от Морган и неговите колеги (A. G. Sturtevant и други) и служи като обосновка на линейното подреждане на гените в хромозомите. Морган предположи, че свързаните гени на хомоложни хромозоми, които са в комбинации и в родителите, могат да променят местата си по време на мейозата в хетерозиготна форма ®, в резултат на което заедно с гамети AB и ab се образуват гамети Ab и aB. Такива рекомбинации възникват поради прекъсвания на хомоложни хромозоми в областта между гените и последващото свързване на счупените краища в нова комбинация: Реалността на този процес, наречен кръстосване на хромозоми или кръстосване, е доказана през 1933 г. от учения К. Стърн в експерименти с Drosophila и американски учени X. Creightonomi B. McClintock - с царевица. Колкото по-отдалечени са свързаните гени, толкова по-вероятно е те да се кръстосат. Зависимостта на честотата на кръстосване от разстоянията между свързаните гени беше използвана за конструиране на генетични карти на хромозоми. През 30-те години. 20-ти век Ф. Добжански показа, че редът на разполагане на гените на генетичните и цитологичните карти на хромозомите съвпада.

Според идеите на школата на Морган гените са дискретни и по-нататък неделими носители на наследствена информация. Но откритието през 1925 г. от съветските учени Г. А. Надсон и Г. С. Филипов, а през 1927 г. от американския учен Г. Мьолер, на влиянието на рентгеновите лъчи върху възникването на наследствени промени (мутации) при дрозофилите, както и на използване на рентгенови лъчи за ускоряване на процеса на мутация при Drosophila През 1928–30 г. съветските учени А. С. Серебровски, Н. П. Дубинин и други правят възможно формулирането на идеи за делимостта на гена на по-малки единици, подредени в линейна последователност и способни на мутационни промени. През 1957 г. тези идеи бяха доказани от работата на американския учен С. Бензер с бактериофага Т4. Използването на рентгенови лъчи за стимулиране на хромозомни пренареждания позволи на Н. П. Дубинин и Б. Н. Сидоров да открият през 1934 г. ефекта от позицията на ген (открит през 1925 г. от Стъртевант), т.е. зависимостта на проявата на ген от местоположението му върху хромозомата. Имаше идея за единството на дискретността и непрекъснатостта в структурата на хромозомата.

H. t. n. се развива в посока задълбочаване на знанията за универсалните носители на наследствена информация – молекулите на дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК). Установено е, че непрекъсната последователност от пуринови и пиримидинови бази по веригата на ДНК образува гени, междугенни интервали, признаци за начало и край на четене на информация в гена; определя наследствения характер на синтеза на специфични клетъчни протеини и, следователно, наследствения характер на метаболизма. ДНК формира материалната основа на групата на свързване в бактериите и много вируси (при някои вируси рибонуклеиновата киселина е носител на наследствена информация) ; ДНК молекулите, които изграждат митохондрии, пластиди и други клетъчни органели, служат като материални носители на цитоплазмената наследственост.

H. t. n., обяснявайки моделите на наследяване на признаци при животни и растителни организми, играе важна роля в страницата - x. наука и практика. Той въоръжава животновъдите с методи за развъждане на породи животни и сортове растения с желани свойства. Някои разпоредби на H. t. позволяват да се проведе по-рационално страница - х. производство. И така, феноменът на наследяването на редица знаци, свързани с етаж на страница - x. животни, на които е разрешено, преди изобретяването на методи за изкуствено регулиране на пола при копринените буби, да унищожават пашкули от по-малко продуктивен пол; Основната стойност за увеличаване на производителността на много страници - x. култури има използването на полиплоидия. Изследването на човешките наследствени заболявания се основава на познаването на моделите на хромозомните пренареждания.

модели,открити от школата на Морган и след това потвърдени и задълбочени върху множество обекти, са известни под общото име хромозомна теория на наследствеността.

Основните му разпоредби са следните:

1. Гените са на хромозоми; всяка хромозома е група на свързване на гени; броят на групите на свързване във всеки вид е равен на броя на двойките хромозоми.

2. Всеки ген в хромозомата заема определено място (локус); гените са подредени линейно върху хромозомите.

3. Алелните гени се обменят между хомоложни хромозоми.

4. Разстоянието между гените (локусите) в хромозомата е пропорционално на броя на кросинговърите между тях.

Всяка клетка съдържа определен брой хромозоми. В тях има много гени. Човек има 23 двойки (46) хромозоми, около 100 000 гена.Гените са разположени върху хромозомите. Много гени са разположени на една хромозома. Хромозома с всички гени в нея образува група на свързване. Броят на групите на свързване е равен на хаплоидния набор от хромозоми. Човек има 23 групи връзки. Гените, разположени на една и съща хромозома, не са абсолютно свързани. По време на мейозата, когато хромозомите се конюгират, хомоложните хромозоми обменят части. Това явление се нарича кросингоувър, което може да се случи навсякъде в хромозомата. Колкото по-далеч са разположени локусите на една и съща хромозома един от друг, толкова по-често може да настъпи обмен на места между тях (фиг. 76).

При мухата Drosophila гените за дължината на крилото (V - дълго и v - късо) и цвета на тялото (B - сиво и b - черно) са в една и съща двойка хомоложни хромозоми, т.е. принадлежат към една и съща група за свързване. Ако кръстосате муха със сив цвят на тялото и дълги крила с черна муха с къси крила, тогава в първото поколение всички мухи ще имат сив цвят на тялото и дълги крила (фиг. 77).

В резултат на кръстосването на дихетерозиготен мъж с хомозиготна рецесивна женска, мухите ще изглеждат като родителите си. Това е така, защото гените на една и съща хромозома се наследяват по свързан начин. При мъжката муха Drosophila съединителят е пълен. Ако кръстосате дихетерозиготна женска с хомозиготен рецесивен мъжки, тогава някои от мухите ще изглеждат като родителите си, а в

Ориз. 76.Преминаване.

1 - две хомоложни хромозоми; 2 - тяхдекусация по време на конюгиране; 3 - две нови комбинации от хромозоми.

другата част ще възникне рекомбинация на функции. Такова унаследяване се осъществява за гени от една и съща група на свързване, между които може да възникне кръстосване. Това е пример за непълно свързване на гени.

Основните положения на хромозомната теория на наследствеността

. Гените са разположени върху хромозомите.

. Гените са подредени линейно върху хромозома.

Ориз. 77.Свързано наследяване на гени за цвета на тялото и състоянието на крилата при плодовата муха.

Генът на сивото (B) доминира в гена за черния цвят на тялото (b), генът на дългите крила (V) доминира в гена на късите крила (v). B и V са на една и съща хромозома.

a - пълно свързване на гени поради липсата на кръстосване на хромозоми при мъжки Drosophila: PP - сива женска с дълги крила (BBVV) се кръстосва с черен мъж с къси крила (bbvv); F 1 - сив мъж с дълги крила (BbVv), кръстосан с черна късокрила женска (bbvv); F 2 - тъй като мъжкият не преминава, ще се появят два вида потомство: 50% - черно с къси крила и 50% - сиво с нормални крила; b - непълно (частично) свързване на признаци, дължащо се на кръстосване на хромозоми при женски Drosophila: PP - женска с дълги крила (BBVV) се кръстосва с черен мъж с къси крила (bbvv); F 1 - сива женска с дълги крила (BbVv) е кръстосана с черен късокрил мъжки (bbvv). F 2 - тъй като кръстосването на хомоложни хромозоми се случва в женската, се образуват четири вида гамети и ще се появят четири вида потомство: некръстосани - сиви с дълги крила (BbVv) и черни къси крила (bbvv), кръстосани - черно с дълги крила (bbVv), сиво с къси крила ( Bbvv).

. Всеки ген заема определено място – локус.

. Всяка хромозома е група на свързване. Броят на групите на свързване е равен на хаплоидния брой хромозоми.

Алелните гени се обменят между хомоложни хромозоми. Разстоянието между гените е пропорционално на процента на кръстосване между тях.

Въпроси за самоконтрол

1. Къде се намират гените?

2. Какво е група съединител?

3. Какъв е броят на групите за свързване?

4. Как са свързани гените в хромозомите?

5. Как се наследява признакът на дължината на крилото и цвета на тялото при мухите Drosophila?

6. Какво потомство ще се появи при кръстосване на хомозиготна женска с дълги крила и в сивотела с хомозиготен черен мъжки с къси крила?

7. Какво потомство ще се появи, когато дихетерозиготен мъжки се кръстоса с хомозиготна рецесивна женска?

8. Какъв вид генна връзка има мъжката дрозофила?

9. Какво ще бъде потомството, когато дихетерозиготна женска се кръстоса с хомозиготен рецесивен мъж?

10. Какъв вид генна връзка има женската дрозофила?

11. Какви са основните положения на хромозомната теория за наследствеността?

Ключови думи на темата "Хромозомна теория на наследствеността"

гени

група съединител

дължина

клетки

спрежение

пресичане

крила

линеен локус спот муха

наследственост

обмен

оцветяване

двойка организъм

рекомбинация

поколение

позиция

потомци

разстояние

резултат

родители

мъжки

женски пол

пресичане

тяло

теория

парцел

хромозоми

цвят

част

човек

номер

Хромозомен механизъм за определяне на пола

Фенотипните различия между индивидите от различни полове се дължат на генотипа. Гените са разположени върху хромозомите. Има правила за индивидуалност, постоянство, сдвояване на хромозоми. Диплоидният набор от хромозоми се нарича кариотип.Има 23 двойки (46) хромозоми в женския и мъжкия кариотип (фиг. 78).

22 двойки хромозоми са еднакви. Те се наричат автозоми. 23-та двойка хромозоми - полови хромозоми.В женския кариотип, един

Ориз. 78.Кариотипове на различни организми.1 - човек; 2 - комар; 3 skerda растения.

полови хромозоми XX. В мъжкия кариотип половите хромозоми са XY. Y хромозомата е много малка и съдържа малко гени. Комбинацията от полови хромозоми в зиготата определя пола на бъдещия организъм.

По време на узряването на зародишните клетки, в резултат на мейозата, гаметите получават хаплоиден набор от хромозоми. Всяка яйцеклетка съдържа 22 автозоми + X хромозома. Полът, който произвежда гамети, които са еднакви на половата хромозома, се нарича хомогаметичен пол. Половината от сперматозоидите съдържат - 22 автозоми + Х-хромозома, а половината 22 автозоми + Y. Полът, който образува гамети, които са различни на половата хромозома, се нарича хетерогаметичен. Полът на нероденото дете се определя в момента на оплождането. Ако яйцеклетката се оплоди от сперматозоид с X хромозома, се развива женски организъм, ако Y хромозомата е мъжка (фиг. 79).

Ориз. 79.Хромозомен механизъм на формиране на пола.

Вероятността да имате момче или момиче е 1:1 или 50%:50%. Това определение на пола е типично за хората и бозайниците. Някои насекоми (скакалци и хлебарки) нямат Y хромозома. Мъжете имат една X хромозома (X0), а жените имат две (XX). При пчелите женските имат 2n комплекта хромозоми (32 хромозоми), докато мъжките имат n (16 хромозоми). Жените имат две полови Х хромозоми в своите соматични клетки. Един от тях образува бучка хроматин, която може да се види в интерфазните ядра, когато се третира с реагент. Тази бучка е тялото на Бар. Мъжете нямат тяло на Бар, защото имат само една Х хромозома. Ако по време на мейозата две ХХ хромозоми навлязат в яйцеклетката наведнъж и такава яйцеклетка се оплоди от сперма, тогава зиготата ще има по-голям брой хромозоми.

Например организъм с набор от хромозоми XXX (тризомия на X хромозомата)фенотип е момиче. Има недоразвити полови жлези. В ядрата на соматичните клетки има две тела на Бар.

Организъм с набор от хромозоми XXY (синдром на Клайнфелтер)фенотип е момче. Тестисите му са недоразвити, отбелязва се физическа и умствена изостаналост. Има тяло на Barr.

Хромозоми XO (монозомия на X хромозомата)- определяне на Синдром на Шерешевски-Търнър.Организъм с такъв набор е момиче. Има недоразвити полови жлези, малък ръст. Няма тяло на Barr. Организъм, който няма X хромозома, но съдържа само Y хромозома, не е жизнеспособен.

Унаследяването на белези, чиито гени са разположени на X или Y хромозомите, се нарича свързано с пола наследяване. Ако гените са върху половите хромозоми, те се унаследяват свързани с пола.

Човек има ген на X хромозомата, който определя признака на кръвосъсирването. Рецесивният ген причинява развитието на хемофилия. Х-хромозомата има ген (рецесивен), който е отговорен за проявата на цветна слепота. Жените имат две Х хромозоми. Рецесивен признак (хемофилия, цветна слепота) се появява само ако гените, отговорни за него, са разположени на две X хромозоми: X h X h; X d X d . Ако една Х хромозома има доминантен H или D ген, а другата има рецесивен h или d ген, тогава няма да има хемофилия или цветна слепота. Мъжете имат една Х хромозома. Ако има H или h ген, тогава тези гени определено ще покажат своя ефект, тъй като Y хромозомата не носи тези гени.

Една жена може да бъде хомозиготна или хетерозиготна за гени, разположени на X хромозомата, но рецесивните гени се появяват само в хомозиготно състояние.

Ако гените са на Y хромозомата (холандско наследство),тогава признаците, обусловени от тях, се предават от баща на син. Например окосмяването на ушите се наследява чрез Y хромозомата. Мъжете имат една Х хромозома. Всички гени в него, включително рецесивните, се появяват във фенотипа. При хетерогаметния пол (мъжки), повечето от гените, разположени на X хромозомата, са разположени на хемизиготенсъстояние, т.е. нямат алелна двойка.

Y хромозомата съдържа някои гени, които са хомоложни на гените на X хромозомата, например гени за хеморагична диатеза, обща цветна слепота и др. Тези гени се наследяват както чрез X, така и чрез Y хромозомата.

Въпроси за самоконтрол

1. Какви са правилата на хромозомите?

2. Какво е кариотип?

3. Колко автозоми има човек?

4. Какви човешки хромозоми са отговорни за развитието на пола?

5. Каква е вероятността да имате момче или момиче?

6. Как се определя пола при скакалците и хлебарките?

7. Как се определя пола при пчелите?

8. Как се определя пола при пеперудите и птиците?

9. Какво е тяло на Бар?

10. Как можете да определите наличието на тяло на Бар?

11. Какво може да обясни появата на повече или по-малко хромозоми в кариотипа?

12. Какво представлява унаследяването, свързано с пола?

13. Какви гени са свързани с пола при хората?

14. Как и защо свързаните с пола рецесивни гени показват своя ефект при жените?

15. Как и защо рецесивните гени, свързани с X хромозомата при мъжете, показват своя ефект?

Ключови думи на темата "Хромозомно определяне на пола"

автозоми

пеперуди

вероятност

окосмяване на ушите

гамети

генотип

гени

хетерогаметен пол

бучка хроматин

хомогаметен пол

цветна слепота

момиче

действие

жена

зигота

индивидуалност

кариотип

скакалци

момче

мейоза

бозайник

момент

монозомия

мъжкият

комплект

насекоми

наследство

носител

третиране с реагент за торене

организъм

индивидуален

сдвояване

двойки

етаж

полови клетки

потомство

регламенти

знак

птици

пчели

развитие

различия

раждане

растеж

съсирване на кръвта, синдром на тестисите на Даун

Синдром на Клайнфелтер

Синдром на Шершевски-Търнър

слепота

съзряване

състояние

комбинация

сперматозоиди

син

хлебарки

Тяло на Бар

тризомия

Y хромозома

фенотип

хромозома

Х хромозома

човек

ядро

яйце

И оплождането. Тези наблюдения формират основата за предположението, че гените са разположени върху хромозомите. Въпреки това, експериментално доказателство за локализирането на специфични гени в специфични хромозоми е получено едва през годината от американския генетик Т. Морган, който в следващите години (-) обосновава хромозомната теория за наследствеността. Според тази теория предаването на наследствена информация е свързано с хромозоми, в които гените са локализирани линейно, в определена последователност. По този начин хромозомите са материалната основа на наследствеността.

Секс генетика

Подобен метод за определяне на пола (XY-тип) е присъщ на всички бозайници, включително хората, чиито клетки съдържат 44 автозоми и две X хромозоми при жените или XY хромозоми при мъжете.

По този начин, XY-тип определяне на пола, или вида на дрозофила и човек, - най-често срещаният начин за определяне на пола, характерен за повечето гръбначни и някои безгръбначни. Типът X0 се среща при повечето правокрили, буболечки, бръмбари, паяци, които изобщо нямат Y хромозома, така че мъжът има генотип X0, а жената има XX.

При всички птици, повечето пеперуди и някои влечуги мъжките са хомогаметен пол, докато женските са хетерогаметен (тип XY или тип XO). Половите хромозоми при тези видове се означават с буквите Z и W, за да се подчертае този начин за определяне на пола; докато наборът от мъжки хромозоми се обозначава със символа ZZ, а женските - със символа ZW или Z0.

Доказателство, че половите хромозоми определят пола на организма, е получено чрез изучаване на неразделянето на половите хромозоми в Drosophila. Ако и двете полови хромозоми попаднат в една от гаметите и нито една в другата, тогава при сливането на такива гамети с нормалните могат да се получат индивиди с набор от полови хромозоми XXX, XO, XXY и т.н., Оказа се, че в Drosophila, индивидите с набор от XO са мъжки, а с набор от XXY - женски (при хората - обратното). Индивидите с набора XXX имат хипертрофирани женски черти (супержени). (Индивидите с всички тези хромозомни аберации са стерилни при Drosophila.) По-късно беше доказано, че при Drosophila полът се определя от съотношението (баланса) между броя на X хромозомите и броя на комплектите автозоми.

Унаследяване на белези, свързани с пола

В случай, че гените, които контролират формирането на дадена черта, са локализирани в автозоми, наследяването възниква независимо от това кой от родителите (майка или баща) е носител на изследваната черта. Ако гените са разположени върху половите хромозоми, естеството на наследяването на чертите се променя драстично. Например, в Drosophila, гените, разположени на X хромозомата, като правило, нямат алели на Y хромозомата. Поради тази причина рецесивните гени на X хромозомата на хетерогаметния пол почти винаги се появяват в единствено число.

Белези, чиито гени са разположени върху половите хромозоми, се наричат белези, свързани с пола. Феноменът на наследяването, свързано с пола, е открит от Т. Морган в Drosophila.

X- и Y-хромозомите при хората имат хомоложен (псевдоавтозомален) регион, където са локализирани гени, чието наследяване не се различава от наследяването на автозомни гени.

В допълнение към хомоложните региони, X- и Y-хромозомите имат нехомоложни региони. Нехомоложната област на Y хромозомата, в допълнение към гените, които определят мъжкия пол, съдържа гените за ремъците между пръстите на краката и косматите уши при хората. Патологичните черти, свързани с нехомоложна област на Y хромозомата, се предават на всички синове, тъй като те получават Y хромозомата от баща си.

Нехомоложната област на X хромозомата съдържа редица гени, важни за живота на организмите. Тъй като хетерогаметичният пол (XY) има X хромозома в единствено число, чертите, определени от гените на нехомоложния участък на X хромозомата, ще се появят дори ако са рецесивни. Това състояние на гените се нарича хемизиготно. Пример за този вид Х-свързани рецесивни черти при хората е хемофилия, мускулна дистрофия на Дюшен, атрофия на зрителния нерв, цветна слепота (цветна слепота) и др.

Хемофилията е наследствено заболяване, при което кръвта губи способността си да се съсирва. Раната, дори драскотина или натъртване, може да причини обилно външно или вътрешно кървене, което често завършва със смърт. Това заболяване се среща, с редки изключения, само при мъжете. Установено е, че и двете най-често срещани форми на хемофилия (хемофилия А и хемофилия В) се причиняват от рецесивни гени, разположени на Х хромозомата. Жените хетерозиготни за тези гени (носители) имат нормално или леко намалено кръвосъсирване.

Фенотипната проява на хемофилия при момичетата ще се наблюдава, ако майката на момичето е носител на гена на хемофилията, а бащата е хемофилик. Подобен модел на унаследяване е характерен и за други рецесивни белези, свързани с пола.

Свързано наследство

Независимата комбинация от признаци (третият закон на Мендел) се осъществява при условие, че гените, които определят тези признаци, са в различни двойки хомоложни хромозоми. Следователно във всеки организъм броят на гените, които могат независимо да се комбинират в мейозата, е ограничен от броя на хромозомите. В един организъм обаче броят на гените значително надвишава броя на хромозомите. Например, преди ерата на молекулярната биология, повече от 500 гена са изследвани в царевицата, повече от 1 хиляди в мухата Drosophila и около 2 хиляди гена в хората, докато те имат съответно 10, 4 и 23 двойки хромозоми. Фактът, че броят на гените във висшите организми е няколко хиляди, е бил ясен още на W. Setton в началото на 20 век. Това даде основание да се предположи, че много гени са локализирани във всяка хромозома. Гените, разположени на една и съща хромозома, образуват група на свързване и се наследяват заедно.

Т. Морган предложи съвместното наследяване на гените да се нарича свързано наследство. Броят на групите на свързване съответства на хаплоидния брой хромозоми, тъй като групата на свързване се състои от две хомоложни хромозоми, в които са локализирани едни и същи гени. (При индивиди от хетерогаметен пол, например при мъжки бозайници, всъщност има още една група на свързване, тъй като X и Y хромозомите съдържат различни гении представляват две различни групи на свързване. По този начин жените имат 23 групи на свързване, а мъжете имат 24).

Начинът на унаследяване на свързаните гени се различава от унаследяването на гени, разположени в различни двойки хомоложни хромозоми. Така че, ако при независима комбинация дихетерозиготен индивид образува четири типа гамети (AB, Ab, aB и ab) в равни количества, тогава при свързано наследяване (при липса на кръстосване), същият дихетерозигот образува само два вида гамети гамети: (AB и ab) също в равни количества. Последните повтарят комбинацията от гени в хромозомата на родителя.

Установено е обаче, че в допълнение към обикновените (некръстосани) гамети възникват и други (кръстосани) гамети с нови генни комбинации - Ab и aB, които се различават от комбинациите от гени в хромозомите на родителя. Причината за появата на такива гамети е обмяната на участъци от хомоложни хромозоми или кръстосването.

Разстоянието между гените характеризира силата на тяхната връзка. Има гени с висок процент на свързване и такива, при които връзката почти не се открива. Въпреки това, при свързано наследяване, максималната честота на кръстосване не надвишава 50%. Ако е по-висока, значи има свободна комбинация между двойки алели, неразличима от независимо унаследяване.

Биологичното значение на кръстосването е изключително високо, тъй като генетичната рекомбинация ви позволява да създавате нови, несъществуващи преди това комбинации от гени и по този начин да увеличите наследствената променливост, което предоставя широки възможности за адаптиране на организма към различни условия на околната среда. Човек специално провежда хибридизация, за да получи необходимите комбинации за използване в развъдната работа.

Концепцията за генетична карта

T. Morgan и неговите сътрудници C. Bridges, A. G. Sturtevant и G. J. Meller експериментално показаха, че познаването на явленията на свързване и кръстосване позволява не само да се установи групата на свързване на гени, но също така да се изградят генетични карти на хромозомите, които показват ред на подреждане на гените в хромозомата и относителните разстояния между тях.

Възможността за такова картографиране се основава на постоянството на процента на кръстосване между определени гени. Генетични карти на хромозомите са съставени за много видове организми: насекоми (дрозофила, комар, хлебарка и др.), гъби (дрожди, аспергилус), бактерии и вируси.

Наличието на генетична карта показва висока степен на изучаване на определен тип организми и представлява голям научен интерес. Такъв организъм е отличен обект за по-нататъшна експериментална работа, която има не само научно, но и практическо значение. По-специално, познаването на генетичните карти позволява да се планира работата по получаване на организми с определени комбинации от признаци, които сега се използват широко в селекционната практика. По този начин създаването на щамове микроорганизми, способни да синтезират протеини, хормони и други сложни органични вещества, необходими за фармакологията и селското стопанство, е възможно само въз основа на методите на генното инженерство, които от своя страна се основават на познаването на генетичните карти на съответните микроорганизми.

Човешките генетични карти също могат да се окажат полезни в здравеопазването и медицината. Знанието за локализацията на ген в определена хромозома се използва при диагностицирането на редица тежки наследствени заболявания на човека. Вече има възможност за генна терапия, тоест за коригиране на структурата или функцията на гените.

Основните положения на хромозомната теория на наследствеността

Анализът на явленията на свързаното наследство, кръстосването, сравнението на генетични и цитологични карти ни позволява да формулираме основните положения на хромозомната теория на наследствеността:

Гените са разположени върху хромозомите. Освен това различните хромозоми съдържат различен брой гени. В допълнение, наборът от гени за всяка от нехомоложните хромозоми е уникален.
Алелните гени заемат едни и същи локуси на хомоложни хромозоми.
Гените са разположени на хромозомата в линейна последователност.
Гените на една хромозома образуват група на свързване, т.е. те се наследяват предимно свързани (съвместно), поради което възниква свързаното наследяване на някои черти. Броят на групите на свързване е равен на хаплоидния брой хромозоми на даден вид (при хомогаметния пол) или повече с 1 (при хетерогаметния пол).
Връзката се прекъсва в резултат на кръстосване, чиято честота е правопропорционална на разстоянието между гените в хромозомата (следователно силата на връзката е обратно пропорционална на разстоянието между гените).
Всеки биологичен вид се характеризира с определен набор от хромозоми - кариотип.

Източници

Н. А. Лемеза Л. В. Камлюк Н. Д. Лисов "Наръчник по биология за кандидати за университети"

Бележки

Фондация Уикимедия. 2010 г.