نظریه کروموزومی ژن های کروموزوم وراثت. نظریه کروموزومی وراثت T

§ 5. تی جی مورگان و نظریه کروموزوم او

توماس گنت مورگان در سال 1866 در کنتاکی (ایالات متحده آمریکا) به دنیا آمد. پس از فارغ التحصیلی از دانشگاه در بیست و چهار سالگی، مورگان عنوان دکترای علوم را دریافت کرد و در بیست و پنج سالگی استاد شد.

از سال 1890، مورگان به جنین شناسی تجربی مشغول است. در دهه اول قرن بیستم، او به مسائل وراثت علاقه داشت.

متناقض به نظر می رسد، اما مورگان در آغاز فعالیت خود مخالف سرسخت آموزه های مندل بود و می خواست قوانین او را در مورد اشیاء حیوانی - خرگوش ها رد کند. با این حال، متولیان دانشگاه کلمبیا این تجربه را بسیار پرهزینه یافتند. بنابراین مورگان تحقیقات خود را بر روی یک شی ارزانتر - مگس میوه مگس سرکه - آغاز کرد و سپس نه تنها قوانین مندل را انکار نکرد، بلکه جانشین شایسته آموزه های او شد.

یک محقق در آزمایش های مگس سرکه ایجاد می کند نظریه کروموزوم وراثت- بزرگترین کشف، اشغال، از نظر بیان N. K. Koltsova, "در زیست شناسی همان جایگاهی که نظریه مولکولی در شیمی و نظریه ساختارهای اتمی در فیزیک دارد."

در 1909-1911. مورگان و شاگردان به همان اندازه برجسته اش A. Sturtevant، G. Moeller، C. Bridgesنشان داد که قانون سوم مندل مستلزم اضافات قابل توجهی است: تمایلات ارثی همیشه به طور مستقل به ارث نمی رسند. گاهی اوقات آنها در گروه های کامل - مرتبط با یکدیگر - منتقل می شوند. چنین گروه هایی که روی کروموزوم مربوطه قرار دارند می توانند در طول کونژوگاسیون کروموزوم ها در طول میوز (پروفاز I) به کروموزوم همولوگ دیگر منتقل شوند.

به طور کامل نظریه کروموزومفرموله شد تی جی مورگاندر دوره 1911 تا 1926. این نظریه ظهور و توسعه بیشتر خود را نه تنها مدیون مورگان و مکتب او، بلکه مدیون کار تعداد قابل توجهی از دانشمندان خارجی و داخلی است که در میان آنها، اول از همه، باید نام N. K. Koltsovaو A. S. Serebrovsky (1872-1940).

طبق نظریه کروموزوم، انتقال اطلاعات ارثی با کروموزوم ها مرتبط است، که در آن به صورت خطی، در یک مکان خاص (از لات. منبع- مکان)، ژن ها دروغ می گویند. از آنجایی که کروموزوم ها جفت هستند، هر ژن در یک کروموزوم مطابق با یک ژن جفتی در کروموزوم دیگر (هومولوژی) است که در همان مکان قرار دارد. این ژن ها می توانند یکسان (در هموزیگوت ها) یا متفاوت (در هتروزیگوت ها) باشند. اشکال گوناگونژن هایی که در اثر جهش از ژن اصلی ایجاد می شوند نامیده می شوند مشخصات، یا آللومورف ها(از یونانی allo - متفاوت، شکل - شکل). آلل ها به طرق مختلف بر تجلی یک صفت تأثیر می گذارند. اگر یک ژن در بیش از دو حالت آللی وجود داشته باشد، آنگاه چنین آللی در جمعیت ها* مجموعه ای از به اصطلاح آلل های چندگانه را تشکیل می دهند. هر فرد در یک جمعیت می تواند دارای هر دو (اما نه بیشتر) آلل در ژنوتیپ خود باشد و هر گامت به ترتیب می تواند فقط یک آلل داشته باشد. در عین حال، افراد با هر آلل این سری می توانند در جمعیت باشند. آلل های هموگلوبین نمونه ای از آلل های متعدد هستند (به فصل اول، بند 5 مراجعه کنید).

* (جمعیت (از لاتین popularus - جمعیت) گروهی از افراد از همان گونه است که با تلاقی متقابل متحد شده اند و تا حدی از گروه های دیگر افراد این گونه جدا شده اند.)

درجه تسلط در یک سری از آلل ها می تواند از ژن مغلوب شدید به غالب غالب افزایش یابد. نمونه های زیادی از این نوع می توان ذکر کرد. بنابراین، در خرگوش، سری ژن مغلوب آلل های چندگانهژن c است که توسعه آلبینیسم* را تعیین می کند. ژن ch رنگ هیمالیا (رمن) (چشم صورتی، بدن سفید، نوک بینی، گوش، دم و اندام تیره) در رابطه با این ژن غالب خواهد بود. بر روی این ژن و همچنین بر روی ژن c، ژن رنگ خاکستری روشن (چینچیلا) c ch غالب است. یک مرحله حتی غالب تر، ژن آگوتی است - c a (بر ژن های c، c h و c ch غالب است). غالب ترین ژن در کل سری، ژن رنگ سیاه C بر تمام "مراحل پایین آلل" - ژن های c، c h، c ch، c a غالب است.

* (فقدان رنگدانه (به فصل VII، § 5 مراجعه کنید).)

تسلط مانند مغلوب بودن آلل ها مطلق نیست، بلکه خاصیت نسبی آنهاست. درجه تسلط و مغلوب می تواند متفاوت باشد. همین صفت می تواند به صورت غالب یا مغلوب به ارث برسد.

بنابراین، به عنوان مثال، چین بالای گوشه داخلی چشم (epicanthus) به طور غالب در مغولوئیدها، و مغلوب در Negroids (بوشمن، Hottentots) به ارث می رسد.

به عنوان یک قاعده، آلل های تازه ظهور مغلوب هستند، برعکس، آلل های گونه های قدیمی گیاهان یا نژادهای حیوانی (حتی گونه های وحشی تر) غالب هستند.

هر جفت کروموزوم با مجموعه خاصی از ژن ها مشخص می شود که گروه پیوند را تشکیل می دهند. به همین دلیل است که گاهی گروه هایی از صفات مختلف همراه با یکدیگر به ارث می رسند.

از آنجایی که سلول های سوماتیک مگس سرکه حاوی چهار جفت کروموزوم (2n = 8) و سلول های جنسی حاوی نیمی از آن ها (1n = 4) است، مگس میوه دارای چهار گروهکلاچ; به طور مشابه، در انسان، تعداد گروه های پیوندی برابر با تعداد کروموزوم های مجموعه هاپلوئید است (23).

برای تعدادی از موجودات (Drosophila، ذرت) و برخی از کروموزوم های انسانی *، نقشه های کروموزومی یا ژنتیکی تهیه شده است که آرایش شماتیک ژن ها در کروموزوم ها است.

* (تا به امروز، تعیین محل دقیق ژن های انسانی (اگر تعداد کل ژن ها را در نظر بگیریم) فقط در موارد جدا شده و نسبتاً نادر، به عنوان مثال، برای صفات مرتبط با کروموزوم های جنسی، امکان پذیر بوده است.)

به عنوان مثال، اجازه دهید نقشه کروموزوم بخشی از کروموزوم مگس سرکه X را ارائه دهیم (شکل 24). این نقشه با دقت کمتر یا بیشتر، توالی ژن ها و فاصله بین آنها را نشان می دهد. تعیین فاصله بین ژن ها با استفاده از تجزیه و تحلیل های ژنتیکی و سیتولوژیکی از تلاقی که در طول کونژوگه کروموزوم های همولوگ در طول zygonema پروفاز I میوز رخ می دهد (به فصل II، § 7 مراجعه کنید) ممکن بود.

حرکت ژن ها از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر با فرکانس مشخصی اتفاق می افتد،که با فاصله بین ژن ها نسبت معکوس دارد:هر چه فاصله کمتر باشد، بالاتر است درصد متقاطع(واحد فاصله بین ژن ها به نام مورگان نامگذاری شده است مورگانیداو برابر است با حداقل فاصله در کروموزوم که می توان با عبور از آن اندازه گیری کرد). متقاطع در شکل نشان داده شده است. 25.

در حال حاضر پیوند نزدیک برخی از جایگاه های ژنی مشخص است و درصد متقاطع برای آنها محاسبه شده است. ژن های مرتبط، برای مثال، بیان را تعیین می کنند فاکتور Rhو ژن های سیستم MN خون (درباره وراثت خواص خون، به فصل VII، § 3 مراجعه کنید). در برخی از خانواده ها، امکان ردیابی ارتباط فاکتور Rh وجود داشت با اوالوسیتوز(وجود تقریباً 80-90٪ گلبول های قرمز بیضی شکل - ناهنجاری، به طور معمول، بدون تظاهرات بالینی پیش می رود)، که حدود 3٪ از متقاطع را ایجاد می کند. تا 9 درصد از متقاطع بین ژن های کنترل کننده تظاهرات گروه های خونی ABO و فاکتور Lu مشاهده می شود. مشخص شده است که ژنی که بر ناهنجاری ساختار ناخن و زانو تأثیر می‌گذارد به جایگاه‌های سیستم ABO نیز مرتبط است. درصد تقاطع بین آنها حدود 10 است. گروه های پیوند (و در نتیجه، نقشه های کروموزوم) کروموزوم های X و Y انسان بسیار بهتر مورد مطالعه قرار گرفته اند (به فصل 7، § 6 مراجعه کنید). برای مثال، مشخص است که ژن‌هایی که رشد را تعیین می‌کنند کور رنگی(کوری رنگی) و هموفیلی(خون ریزی)؛ درصد همپوشانی بین آنها 10 است.

صحت فرضیه مورگان در آغاز قرن توسط کورت استرن (مطالعات سیتولوژیک) و همکاران مورگان، تئوفیلوس پینتر (سیتولوژیست) و کالوین بریجز (متخصص ژنتیک) بر روی کروموزوم های غول پیکر غدد بزاقی لارو مگس سرکه (شبیه به مگس سرکه) تایید شد. کروموزوم های دوپهلوهای دیگر). روی انجیر 26 بخشی از کروموزوم غول پیکر غده بزاقی لارو کیرونوموس (کرم خونی) را نشان می دهد.

هنگام مطالعه کروموزوم های غول پیکر با میکروسکوپ نوری معمولی، خط عرضی به وضوح قابل مشاهده است که از تناوب نوارهای روشن و تیره تر دیسک ها تشکیل می شود - کرومورها; آنها توسط مناطق بسیار مارپیچی و متراکم مجاور تشکیل شده اند.

تشکیل چنین کروموزوم های غول پیکری نامیده می شود چند تنی، یعنی تکثیر مجدد کروموزوم ها بدون افزایش تعداد آنها. در همان زمان، کروماتیدهای تکثیر شده در کنار هم باقی می مانند و محکم به یکدیگر متصل می شوند.

اگر یک کروموزوم متشکل از یک جفت کروماتید به طور متوالی 9 برابر دو برابر شود، تعداد رشته ها (کروموزوم) در چنین کروموزوم پلیتنی 1024 خواهد شد. معمولی 150-200 بار.

در سال 1925، استورتوان حضور خود را نشان داد کراس اوور نابرابر:در یکی از کروموزوم های همولوگ ممکن است دو مکان یکسان وجود داشته باشد که در آنها، به عنوان مثال، ژن هایی که بر شکل چشم مگس سرکه تأثیر می گذارند - Bar قرار دارند و در دیگری - نه یک مکان. اینگونه است که با علامت مشخصی از چشم های راه راه باریک پرواز می کند (ژن نوار فوق العاده)(شکل 31 را ببینید).

علاوه بر شواهد سیتولوژیکی صحت نظریه کروموزوم، آزمایش‌های ژنتیکی انجام شد - عبور از نژادهای مختلف مگس سرکه. بنابراین، در میان بسیاری از ژن های مرتبط در مگس میوه، دو ژن مغلوب وجود دارد: ژن رنگ بدن سیاه ( سیاه) و ژن بال های ابتدایی ( باقی مانده).

بیایید آنها را ژن a و b بنامیم. آنها با دو آلل غالب مطابقت دارند: ژن بدن خاکستری و بال های معمولی توسعه یافته (A و B). هنگام تلاقی مگس های خالص aabb و AABB، کل نسل اول هیبریدها دارای ژنوتیپ AaBb خواهند بود. از نظر تئوری، نتایج زیر را باید در نسل دوم انتظار داشت (F 2).

با این حال، در درصد کمی اما ثابت از موارد، فرزندان غیر معمول از گامت های غیر معمول مواجه شد. حدود 18 درصد از این گامت ها در هر تقاطع مشاهده شد (9 درصد Ab و 9 درصد aB).

وقوع چنین استثناهایی به خوبی توسط فرآیند متقاطع توضیح داده شده است. بنابراین، مطالعات ژنتیکی نیز این امکان را فراهم کرده است که مشخص شود که اختلال کلاچ وجود دارد عبور از روی، که منجر به افزایش تنوع شکل می شود، از نظر آماری ثابت است.

در پایان، ما متذکر می شویم که تعدادی از مفاد ژنتیک کلاسیک امروزه دستخوش تعدادی تغییرات شده است.

ما بارها از واژه‌های ژن‌های غالب و مغلوب (الل‌ها) و صفات استفاده کرده‌ایم. با این حال، تحقیق سالهای اخیرنشان داد که ژن‌های به اصطلاح مغلوب ممکن است در واقع اصلاً مغلوب نباشند.درست تر است که بگوییم ژن های مغلوب تظاهر بسیار ضعیف مرئی یا نامرئی در فنوتیپ می دهند. اما در مورد دوم، آلل های مغلوب، که در فنوتیپ ظاهراً نامرئی هستند، می توانند با استفاده از تکنیک های بیوشیمیایی خاص شناسایی شوند. علاوه بر این، همان ژن تحت شرایط محیطی خاص می تواند به عنوان غالب، تحت شرایط دیگر - مغلوب رفتار کند.

از آنجایی که رشد همه موجودات بسته به محیط خارجی و تحت تأثیر آن اتفاق می افتد، تجلی ژنوتیپ در یک فنوتیپ خاص نیز تحت تأثیر عوامل محیطی (دما، غذا، رطوبت و ترکیب گاز جو، فشار آن، وجود اشکال بیماریزا برای یک ارگانیسم خاص، ترکیب شیمیاییآب، خاک و غیره، اما برای یک فرد و پدیده ای از نظم اجتماعی). فنوتیپ هرگز همه احتمالات ژنوتیپی را نشان نمی دهد. بنابراین، در شرایط مختلف، تظاهرات فنوتیپی ژنوتیپ های مشابه می تواند تفاوت زیادی با یکدیگر داشته باشد. بنابراین، هم ژنوتیپ و هم محیط (به میزان کم یا زیاد) در بروز یک صفت نقش دارند.

در سال 1902، اندکی پس از کشف دوم قوانین مندل، "دو ژنتیک - A. Setton و T. Boveri به طور مستقل شباهت شگفت انگیزی بین رفتار کروموزوم ها در طول تشکیل سلول های زاینده و لقاح و به ارث بردن ویژگی های یک موجود زنده کشف کردند. آنها فرضیاتی را بیان کردند که بر اساس آنها: 1) کروموزوم ها ناقل عوامل ارثی هستند (اصطلاح ژن فقط در سال 1909 توسط دبلیو یوهانسن معرفی شد)، 2) هر جفت فاکتور در یک جفت کروموزوم همولوگ قرار دارد. 3) هر کروموزوم حامل تنها یک عامل خاص و منحصر به فرد است، 4) هر کروموزوم حاوی عوامل مختلفی است، زیرا تعداد علائم موجود در هر موجودی بسیار بیشتر از تعداد کروموزوم های آن است. این ایده ها اساس "نظریه کروموزوم" را ایجاد کرد از وراثت."

قانون تقسیم مندل را می توان با رفتار کروموزوم ها در طول میوز توضیح داد. در طول تشکیل گامت ها، توزیع آلل های یک جفت کروموزوم همولوگ مستقل از توزیع جفت های دیگر الل ها اتفاق می افتد. از آنجایی که تعداد کروموزوم هاپلوئید در سلول های انسانی 23 است، تعداد ترکیبات احتمالی در گامت های نر یا ماده 223 است.

پیوند ژن ها

در سال 1906، W. Batson و R. Pennet، با عبور از دو نژاد نخود شیرین که در دو جفت شخصیت متفاوت بودند، شکافی در F2 به نسبت 9:3:3:1 پیدا نکردند. صفات در ترکیبات اصلی والدین باقی ماندند. این پدیده را جاذبه نامیدند. تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام شده بر روی مگس میوه مگس سرکه توسط T. G. Morgan و شاگردانش نشان داد که اساس جذب ژن کروموزوم ها هستند. همه ژن‌های واقع در یک کروموزوم توسط لایه مادی کروموزوم به هم مرتبط هستند و بنابراین در یک گامت قرار می‌گیرند. ژن هایی که روی یک کروموزوم قرار دارند و توسط کل گروه به ارث می رسند، گروه های پیوندی نامیده می شوند. پدیده توارث مشترک ژن ها که ترکیب آزاد آنها را در میوز محدود می کند، پیوند ژن نامیده می شود.

در یکی از آزمایش‌ها، تی جی مورگان چندین سری بک کراس بین مگس سرکه با بدن خاکستری و بال‌های بلند و مگس سرکه بدنی سیاه و بال‌های کوتاه داشت انجام داد. بدن خاکستری و بال های بلند غالب است. در تمام سری‌ها، مورگان نتایج یکسانی دریافت کرد: 41.5٪ از فرزندان بدن خاکستری، بال‌های بلند داشتند. 41.5٪ - بدن سیاه و سفید، بال های کوتاه؛ 8.5٪ - بدن خاکستری، بال های کوتاه و 8.5٪ - بدن سیاه، بال های بلند. اگر آلل های کنترل کننده رشد این صفات در یک جفت کروموزوم باشند (یعنی کاملاً به هم مرتبط باشند)، فرزندان 50٪ مگس ها با بدن خاکستری، بال های بلند و 50٪ با بدن سیاه و بال های کوتاه داشتند. اگر ژن‌های کنترل‌کننده این صفات روی کروموزوم‌های مختلف قرار می‌گرفتند (یعنی به هم مرتبط نبودند)، آنها باید به طور مستقل توزیع می‌شدند و 25 درصد فرزندان با بدن خاکستری و بال‌های بلند تولید می‌کردند. 25٪ - با بدن خاکستری، بال های کوتاه؛ 25٪ - با بدن سیاه، بال های بلند و 25٪ - با بدن سیاه، بال های کوتاه. اکثر فرزندان (83%) فنوتیپ های اصلی والدین را تکرار کردند که نشان دهنده پیوند ژن های مورد مطالعه بود. با این حال، علاوه بر مگس‌ها با فنوتیپ‌های والدین، 17 درصد افراد با ترکیبات جدیدی از صفات ظاهر شدند که نشان‌دهنده پیوند ناقص بود. این فنوتیپ های جدید نوترکیب و فرزندان نوترکیب نامیده شدند. ظهور ترکیبات نوترکیب آلل ها در 17 درصد از فرزندان با تبادل بین کروموزوم های همولوگ در طول میوز توضیح داده می شود. به این پدیده عبور و مرور می گویند. مورگان پیشنهاد کرد که تلاقی (تبادل آلل ها) در نتیجه شکستن و تبادل بخش هایی از کروموزوم های همولوگ در طول تشکیل کیاسماها اتفاق می افتد. تشکیل کیاسماتا که مستقیماً در زیر میکروسکوپ قابل مشاهده است، تأیید سیتولوژیک عبور (به عنوان یک پدیده ژنتیکی) است.

درصد فرزندان نوترکیب، از تجربه به تجربه، برای صفات مورد مطالعه ثابت باقی ماند. بر این اساس، A. Sturtevant (دانشجو و همکار مورگان) آرایش خطی ژن ها را در امتداد کروموزوم پیشنهاد کرد و نشان داد که مقدار متقاطع (بیان شده به صورت درصد) تابعی از فاصله بین ژن ها است. هر چه فاصله بیشتر باشد، اغلب کیاسم ها تشکیل می شوند و در نتیجه درصد نوترکیب ها بیشتر می شود و برعکس، هر چه فاصله بین ژن ها کمتر باشد، درصد فرزندان نوترکیب کمتر می شود.

بنابراین، فاصله نسبی بین ژن ها را می توان به عنوان درصد تلاقی بین آنها اندازه گیری کرد. به طور کلی پذیرفته شده است که 1٪ از عبور از 1 سانتی مورگانید (به افتخار T.G. Morgan) برابر است.

نقشه های کروموزومی

T.G. Morgan و همکارانش اولین کسانی بودند که از پدیده متقاطع برای تهیه نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها استفاده کردند. نقشه ژنتیکی نموداری از آرایش خطی ژن های واقع در یک گروه پیوندی است. نقشه کروموزوم با تبدیل فرکانس نوترکیبی بین ژن ها به فواصل نسبی روی کروموزوم ساخته می شود که در مورگانیدها بیان می شود. به عنوان مثال، اگر فرکانس نوترکیبی بین ژن های A و B 2.4٪ باشد، این نشان می دهد که آنها در یک کروموزوم در فاصله 2.4 سانتی مورگانید از یکدیگر قرار دارند. اگر فراوانی نوترکیبی بین ژن های B و C 6.6٪ باشد، آنها با فاصله 6.6 سانتی مورگانید از هم جدا می شوند. با این حال، داده های ارائه شده به ما اجازه نمی دهد که توالی دقیق مکان ژن ها را بر روی کروموزوم تعیین کنیم (شکل III.10)، و تنها با تخمین فاصله بین ژن های A و B (در این مورد 9٪)، ما را تعیین می کنیم. می توان با اطمینان گفت که ژن B باید بین ژن های A و AT قرار گیرد.

برنج. III. ده

بنابراین، با کمک متقاطع، می توان گروه پیوند و مکان ژن ها را نسبت به یکدیگر تعیین کرد. واقعیت پیوند نشان می دهد که ژن ها روی یک کروموزوم قرار دارند. با این حال، ترکیب آزاد آنها هنوز ثابت نمی کند که آنها در کروموزوم های مختلف قرار دارند. اگر فرکانس نوترکیبی 50٪ باشد، نتایج تجزیه و تحلیل فنوتیپ فرزندان با نتایج تجزیه و تحلیل تقسیم با توارث ژن مستقل تفاوتی نخواهد داشت (به فصل V مراجعه کنید). این می تواند اتفاق بیفتد اگر ژن های مورد مطالعه در فاصله قابل توجهی از یکدیگر قرار گیرند. برای تعیین ژن هایی که روی یک کروموزوم هستند، اما احتمالاً به یکدیگر مرتبط نیستند، از مفهوم synteiii استفاده می شود (از یونانی syn - together + tainia - tape). بنابراین مفهوم synteny منعکس کننده تداوم مادی کروموزوم به عنوان یک شی مادی واقعی است و معنای جدایی ندارد.

برای مدت طولانی اعتقاد بر این بود که تعداد گروه های پیوندی در انسان برابر با مجموعه کروموزوم هاپلوئید است و به 23 گروه می رسد. اکنون ثابت شده است که یک فرد دارای 25 گروه پیوندی است. 22 گروه با تعداد جفت کروموزوم های اتوزومی (22 جفت) مشخص می شوند، کروموزوم X و کروموزوم Y به عنوان دو گروه پیوندی مستقل در نظر گرفته می شوند و ژن های واقع در DNA میتوکندری بیست و پنجمین گروه پیوندی را تشکیل می دهند.

تا به امروز، نقشه های سیتولوژیکی دقیق از همه کروموزوم ها، از جمله کروموزوم میتوکندری، برای انسان به دست آمده است. به عنوان مثال، نقشه ای از کروموزوم 1 (شکل III.11) و X-کروموزوم (شکل III.12) یک فرد ارائه شده است. مکان یابی دقیق کروموزومی برای بیش از 6 هزار ژن ایجاد شده است (نقشه برداری شده) که تنها حدود 15 درصد از کل تعداد ژن های موجود در ژنوم است. در حال حاضر، نظریه کروموزوم وراثت، حفظ و تکمیل ایده های کلاسیک اصلی، منعکس کننده دانش مدرن در مورد سازمان مولکولی کروموزوم ها، عملکرد آنها به عنوان یک ساختار مادی واحد در سیستم یک ژنوتیپ انتگرال است.

نظریه کروموزومی وراثت - نظریه ای که بر اساس آن انتقال اطلاعات ارثی در تعدادی از نسل ها با انتقال کروموزوم ها همراه است که در آن ژن ها در یک توالی مشخص و خطی قرار دارند. این نظریه در آغاز قرن بیستم تدوین شد، سهم اصلی در ایجاد آن توسط سیتولوژیست آمریکایی W. Setton، جنین شناس آلمانی T. Boveri و ژنتیک آمریکایی T. Morgan انجام شد.

در سالهای 1902-1903، دبلیو ستتون و تی بووری به طور مستقل شناسایی کردند. موازی در رفتار فاکتورهای مندلی وراثت (ژن ها) و کروموزوم ها. این مشاهدات مبنایی را برای این فرض ایجاد کرد که ژن ها روی کروموزوم ها قرار دارند. اثبات تجربی محلی سازی ژن ها در کروموزوم ها بعداً توسط T. Morgan و همکارانش ، که با Fruit Fly Drosophila Melanogaster کار می کردند ، بدست آمد. با شروع در سال 1911، این گروه به طور تجربی ثابت کردند:

• که ژن ها به صورت خطی روی کروموزوم ها مرتب شده اند.
• ژن‌های روی کروموزوم یکسان به روشی مرتبط به ارث می‌رسند.
• وراثت مرتبط را می توان با عبور از آن شکست.

مرحله اولیه ایجاد نظریه کروموزوموراثت را می توان اولین توصیف کروموزوم ها در طول تقسیم سلول های بدنی دانست که در نیمه دوم قرن نوزدهم در آثار I.D. چیستیاکوف (1873)، ای. استراسبورگر (1875) و او. بوچلی (1876). اصطلاح "کروموزوم" هنوز در آن زمان وجود نداشت، و در عوض آنها از "بخش هایی" صحبت می کردند که درهم پیچیده کروماتین در آنها شکسته می شود، یا در مورد "عناصر کروماتین". اصطلاح "کروموزوم" بعدها توسط G. Waldeyer پیشنهاد شد.

به موازات مطالعه میتوزهای سوماتیک، مطالعه ای نیز در مورد فرآیند لقاح، هم در قلمرو جانوری و هم در قلمرو گیاهی انجام شد. آمیختگی هسته بذر با هسته تخم برای اولین بار در خارپوستان توسط O. Hertwig (1876) و در بین گیاهان در نیلوفرهای Strassburger (1884) مشاهده شد. بر اساس این مشاهدات بود که هر دوی آنها در سال 1884 به این نتیجه رسیدند که هسته سلول حامل خواص ارثی بدن است.

تمرکز توجه از هسته به عنوان یک کل به کروموزوم های فردی آن تنها پس از ظهور کار E. van Beneden (1883) که برای آن زمان بسیار مهم بود، منتقل شد. هنگام مطالعه روند لقاح در کرم گرد، که تعداد بسیار کمی کروموزوم دارد - فقط 4 کروموزوم در سلول های سوماتیک، او متوجه شد که کروموزوم ها در اولین تقسیم یک تخمک بارور شده نیمی از هسته اسپرم و نیمی از هسته می آیند. از تخم مرغ به این ترتیب:

• اولاً، این واقعیت کشف شد که سلول‌های زایا نصف تعداد کروموزوم‌هایشان را در مقایسه با سلول‌های سوماتیک دارند.
• و ثانیاً ابتدا مسئله کروموزوم ها به عنوان موجودات دائمی خاص در سلول مطرح شد.

مرحله بعدی با توسعه مفهوم فردیت کروموزوم مرتبط است. یکی از اولین گام‌ها این بود که مشخص شود سلول‌های سوماتیک بافت‌های مختلف یک ارگانیسم دارای تعداد کروموزوم یکسانی هستند. بنیانگذار این نظریه، توماس گنت مورگان، متخصص ژنتیک آمریکایی، برنده جایزه نوبل، مطرح کرد فرضیه محدودیت قوانین مندل.

او در آزمایشات خود از مگس مگس مگس سرکه دارای ویژگی های مهم برای آزمایشات ژنتیکی است استفاده کرد: بی تکلف بودن، باروری، تعداد کمی کروموزوم (چهار جفت)، و بسیاری از ویژگی های جایگزین متمایز.

مورگان و شاگردانش موارد زیر را ایجاد کردند:

• ژن های واقع در یک کروموزوم با هم به ارث می رسند یا به هم مرتبط می شوند.
• گروه‌هایی از ژن‌های واقع در یک کروموزوم گروه‌های پیوندی را تشکیل می‌دهند. تعداد گروه های پیوندی برابر با مجموعه کروموزوم هاپلوئید در افراد همگام و n + 1 در افراد هتروگامتیک است.
• بین کروموزوم های همولوگ، تبادل مکان ها (تقاطع) می تواند رخ دهد. در نتیجه تلاقی، گامت هایی به وجود می آیند که کروموزوم های آنها حاوی ترکیبات جدیدی از ژن ها هستند.
• فراوانی تلاقی بین کروموزوم های همولوگ به فاصله بین ژن های واقع در همان کروموزوم بستگی دارد. هر چه این فاصله بیشتر باشد، فرکانس متقاطع بالاتر است. برای یک واحد فاصله بین ژن ها، 1 مورگانید (1% عبور اور) یا درصد وقوع افراد متقاطع گرفته می شود. با این مقدار 10 مورگانید می توان ادعا کرد که فراوانی تلاقی کروموزوم در نقاط محل این ژن ها 10 درصد است و ترکیبات ژنتیکی جدید در 10 درصد فرزندان آشکار می شود.

برای تعیین ماهیت مکان ژن ها در کروموزوم ها و تعیین فراوانی تلاقی بین آنها، آنها می سازند. نقشه های ژنتیکی. نقشه ترتیب ژن‌های روی کروموزوم و فاصله بین ژن‌های روی همان کروموزوم را نشان می‌دهد. این نتایج مورگان و همکارانش نظریه کروموزوم وراثت نامیده می شود. مهمترین پیامدهای این نظریه، ایده های مدرن در مورد ژن به عنوان یک واحد عملکردی وراثت، تقسیم پذیری و توانایی آن در تعامل با سایر ژن ها است.

تجزیه و تحلیل پدیده های وراثت مرتبط، تلاقی، مقایسه نقشه های ژنتیکی و سیتولوژیکی به ما امکان می دهد مفاد اصلی نظریه کروموزوم وراثت را فرموله کنیم:

• ژن ها روی کروموزوم ها قرار دارند.
• ژن ها در یک توالی خطی روی کروموزوم قرار دارند.
• کروموزوم های مختلف حاوی تعداد متفاوتی از ژن ها هستند. علاوه بر این، مجموعه ژن ها برای هر یک از کروموزوم های غیر همولوگ منحصر به فرد است.
• ژن‌های آللی همان مکان‌های روی کروموزوم‌های همولوگ را اشغال می‌کنند.
• ژن‌های یک کروموزوم یک گروه پیوندی را تشکیل می‌دهند، یعنی عمدتاً به‌طور مشترک (مشترک) به ارث می‌رسند که به همین دلیل وراثت پیوندی برخی از صفات رخ می‌دهد. تعداد گروه های پیوندی برابر است با تعداد هاپلوئید کروموزوم های یک گونه معین (در جنس همگامتیک) یا بیشتر از 1 (در جنس هتروگامتیک).
• پیوند در نتیجه عبور از هم شکسته می شود، فرکانس آن با فاصله بین ژن ها در کروموزوم رابطه مستقیم دارد (بنابراین، قدرت پیوند در رابطه معکوسدر فاصله بین ژن ها).
• هر گونه بیولوژیکی با مجموعه خاصی از کروموزوم ها - کاریوتیپ - مشخص می شود.

در سلول های هر موجودی وجود دارد تعداد معینکروموزوم ها ژن های زیادی در آنها وجود دارد. یک فرد دارای 23 جفت (46) کروموزوم، حدود 100000 ژن است. ژن ها روی کروموزوم ها قرار دارند. بسیاری از ژن ها روی یک کروموزوم قرار دارند. یک کروموزوم با تمام ژن های موجود در آن یک گروه پیوندی را تشکیل می دهد. تعداد گروه های پیوندی برابر با مجموعه کروموزوم هاپلوئید است. یک فرد دارای 23 گروه پیوندی است. ژن های واقع در یک کروموزوم کاملاً به هم مرتبط نیستند. در طول میوز، زمانی که کروموزوم ها مزدوج می شوند، کروموزوم های همولوگ قسمت هایی را مبادله می کنند. این پدیده کراس اور نامیده می شود که می تواند در هر نقطه از کروموزوم رخ دهد. هر چه جایگاه ها در یک کروموزوم از یکدیگر دورتر باشند، تبادل مکان ها بین آنها بیشتر می شود (شکل 76).

در مگس مگس سرکه، ژن های طول بال (V - بلند و v - کوتاه) و رنگ بدن (B - خاکستری و b - سیاه) در یک جفت کروموزوم همولوگ قرار دارند، یعنی. متعلق به همان گروه پیوندی هستند. اگر مگسی با رنگ بدن خاکستری و بال‌های بلند را با مگس سیاه با بال‌های کوتاه تلاقی کنید، در نسل اول همه مگس‌ها رنگ بدن خاکستری و بال‌های بلند خواهند داشت (شکل 77).

در نتیجه تلاقی یک نر دی هتروزیگوت با ماده هموزیگوت مغلوب، مگس ها شبیه والدین خود می شوند. این به این دلیل است که ژن‌های روی یک کروموزوم به روشی مرتبط به ارث می‌رسند. در مگس مگس سرکه نر، کلاچ کامل است. اگر یک ماده دی هتروزیگوت را با یک نر هموزیگوت مغلوب تلاقی کنید، برخی از مگس ها شبیه والدین خود می شوند و در

برنج. 76.عبور از روی.

1 - دو کروموزوم همولوگ؛ 2 - آنهابحث در حین صرف؛ 3 - دو ترکیب جدید از کروموزوم ها.

در بخش دیگر، یک ترکیب مجدد از ویژگی ها رخ خواهد داد. چنین توارثی برای ژن‌های همان گروه پیوندی اتفاق می‌افتد که می‌تواند بین آنها تلاقی رخ دهد. این نمونه ای از پیوند ناقص ژن ها است.

مفاد اصلی نظریه کروموزوم وراثت

. ژن ها روی کروموزوم ها قرار دارند.

. ژن ها به صورت خطی روی یک کروموزوم قرار گرفته اند.

برنج. 77.توارث مرتبط ژن ها برای رنگ بدن و وضعیت بال در مگس میوه.

ژن خاکستری (B) بر ژن رنگ بدن سیاه (b)، ژن بال‌های بلند (V) بر ژن بال‌های کوتاه (v) غالب است. B و V روی یک کروموزوم قرار دارند.

الف - پیوند کامل ژن ها به دلیل عدم وجود تلاقی کروموزوم در مردان مگس سرکه: PP - ماده خاکستری رنگ با بال های بلند (BBVV) با یک نر سیاه بال کوتاه (bbvv) تلاقی می شود. F 1 - نر خاکستری رنگ با بالهای بلند (BbVv) متقاطع با ماده سیاه بال کوتاه (bbvv); F 2 - از آنجایی که نر از روی آن عبور نمی کند، دو نوع فرزندان ظاهر می شوند: 50٪ - سیاه بال کوتاه و 50٪ - خاکستری با بال های معمولی. ب - پیوند ناقص (جزئی) صفات به دلیل تلاقی کروموزوم در زنان مگس سرکه: PP - ماده با بالهای بلند (BBVV) با یک نر سیاه بال کوتاه (bbvv) تلاقی می کند. F 1 - ماده خاکستری با بالهای بلند (BbVv) با نر سیاه بال کوتاه (bbvv) ضربدری می شود. F 2 - از آنجایی که تلاقی کروموزوم های همولوگ در ماده رخ می دهد، چهار نوع گامت تشکیل می شود و چهار نوع نسل ظاهر می شود: غیر متقاطع - خاکستری با بال های بلند (BbVv) و سیاه بال کوتاه (bbvv)، متقاطع. - مشکی با بال‌های بلند (bbVv)، بال‌های کوتاه خاکستری (Bbvv).

. هر ژن مکان خاصی را اشغال می کند - یک مکان.

. هر کروموزوم یک گروه پیوندی است. تعداد گروه های پیوندی برابر با تعداد هاپلوئید کروموزوم ها است.

ژن های آللی بین کروموزوم های همولوگ مبادله می شوند. فاصله بین ژن ها متناسب با درصد تلاقی بین آنها است.

سوالاتی برای خودکنترلی

1. ژن ها در کجا قرار دارند؟

2. گروه کلاچ چیست؟

3. تعداد گروه های پیوندی چقدر است؟

4. ژن ها چگونه در کروموزوم ها به هم مرتبط هستند؟

5. صفت طول بال و رنگ بدن در مگس مگس سرکه چگونه به ارث می رسد؟

6. هنگام عبور از ماده هموزیگوت با بالهای بلند چه فرزندانی ظاهر می شوند و به رنگ خاکستریبدن با نر سیاه رنگ هموزیگوت با بالهای کوتاه؟

7. وقتی یک نر دی هتروزیگوت با ماده هموزیگوت مغلوب تلاقی شود چه فرزندانی ظاهر می شوند؟

8. مگس سرکه نر چه نوع پیوند ژنی دارد؟

9. هنگامی که یک ماده دی هتروزیگوت با یک نر هموزیگوت مغلوب تلاقی داده شود چه فرزندی خواهد بود؟

10. مگس سرکه ماده چه نوع پیوند ژنی دارد؟

11. مفاد اصلی نظریه کروموزوم وراثت چیست؟

کلمات کلیدی موضوع "نظریه کروموزومی وراثت"

ژن ها

گروه کلاچ

طول

سلول ها

صرف

عبور از روی

بال ها

مگس نقطه ای جایگاه خطی

وراثت

تبادل

رنگ آمیزی

ارگانیسم زوج

نوترکیبی

نسل

موقعیت

فرزندان

فاصله

نتیجه

والدین

نر

زن

عبور از

بدن

تئوری

طرح

کروموزوم ها

رنگ

بخش

انسان

عدد

مکانیسم تعیین جنسیت کروموزومی

تفاوت فنوتیپی بین افراد با جنس های مختلف به دلیل ژنوتیپ است. ژن ها روی کروموزوم ها قرار دارند. قوانین فردیت، ثبات، جفت شدن کروموزوم ها وجود دارد. مجموعه دیپلوئید کروموزوم ها نامیده می شود کاریوتیپ 23 جفت (46) کروموزوم در کاریوتیپ ماده و نر وجود دارد (شکل 78).

22 جفت کروموزوم یکسان هستند. نامیده می شوند اتوزوم هاجفت 23 کروموزوم - کروموزوم های جنسیدر کاریوتایپ ماده، یک

برنج. 78.کاریوتیپ موجودات مختلف1 - یک شخص؛ 2 - پشه؛ 3 گیاهان اسکردا

کروموزوم جنسی XX در کاریوتیپ نر، کروموزوم های جنسی XY هستند. کروموزوم Y بسیار کوچک است و ژن های کمی دارد. ترکیب کروموزوم های جنسی در زیگوت جنسیت ارگانیسم آینده را تعیین می کند.

در طول بلوغ سلول های زایا، در نتیجه میوز، گامت ها مجموعه هاپلوئیدی از کروموزوم ها را دریافت می کنند. هر تخمک حاوی 22 اتوزوم + یک کروموزوم X است. جنسیتی که گامت های مشابهی در کروموزوم جنسی تولید می کند، جنس همگامتیک نامیده می شود. نیمی از اسپرم ها حاوی 22 اتوزوم + کروموزوم X و نیمی 22 اتوزوم + Y هستند. جنسیتی که گامت های متفاوتی را در کروموزوم جنسی ایجاد می کند هتروگامتیک نامیده می شود. جنسیت جنین در زمان لقاح مشخص می شود. اگر تخمک توسط اسپرمی با کروموزوم X بارور شود، اگر کروموزوم Y مذکر باشد، یک ارگانیسم ماده ایجاد می شود (شکل 79).

برنج. 79.مکانیسم کروموزومی تشکیل جنسی.

احتمال داشتن پسر یا دختر 1:1 یا 50%:50% است. این تعریف از جنسیت برای انسان و پستانداران معمولی است. برخی از حشرات (ملخ و سوسک) کروموزوم Y ندارند. مردان دارای یک کروموزوم X (X0) و ماده ها دارای دو کروموزوم (XX) هستند. در زنبورها، ماده ها دارای 2n مجموعه کروموزوم (32 کروموزوم)، در حالی که مردان دارای n (16 کروموزوم) هستند. زنان دارای دو کروموزوم X جنسی در سلول های جسمی خود هستند. یکی از آنها توده ای از کروماتین را تشکیل می دهد که وقتی با یک معرف درمان می شود، می توان آن را در هسته های بین فازی مشاهده کرد. این توده بدن بار است. نرها بدن بار ندارند زیرا فقط یک کروموزوم X دارند. اگر در طول میوز دو کروموزوم XX به یکباره وارد تخمک شوند و چنین تخمکی توسط اسپرم بارور شود، زیگوت خواهد داشت. بیشترکروموزوم ها

به عنوان مثال، یک موجود زنده با مجموعه ای از کروموزوم ها XXX (تریزومی در کروموزوم X)فنوتیپ یک دختر است. او غدد جنسی توسعه نیافته دارد. دو جسم بار در هسته سلول های سوماتیک وجود دارد.

موجودی با مجموعه ای از کروموزوم ها XXY (سندرم کلاین فلتر)فنوتیپ پسر است. بیضه های او توسعه نیافته است، عقب ماندگی جسمی و ذهنی مشاهده می شود. بدن بار وجود دارد.

کروموزوم ها XO (مونوسومی روی کروموزوم X)- تعیین کنید سندرم شرشفسکی-ترنر.ارگانیسمی با چنین مجموعه ای یک دختر است. او غدد جنسی توسعه نیافته، قد کوچک دارد. بدون بدن بار. ارگانیسمی که کروموزوم X ندارد، اما فقط دارای کروموزوم Y است، زنده نیست.

وراثت صفاتی که ژن‌های آنها روی کروموزوم‌های X یا Y قرار دارند، وراثت وابسته به جنس نامیده می‌شود. اگر ژن ها روی کروموزوم های جنسی باشند، به ارث برده می شوند.

یک فرد دارای ژنی در کروموزوم X است که علامت لخته شدن خون را تعیین می کند. ژن مغلوب باعث ایجاد هموفیلی می شود. کروموزوم X دارای یک ژن ( مغلوب ) است که مسئول تظاهرات کوررنگی است. زنان دو کروموزوم X دارند. یک صفت مغلوب (هموفیلی، کوررنگی) تنها در صورتی ظاهر می شود که ژن های مسئول آن روی دو کروموزوم X قرار گیرند: X h X h. X d X d . اگر یک کروموزوم X دارای ژن غالب H یا D باشد و دیگری دارای ژن h یا d مغلوب باشد، در این صورت هموفیلی یا کوررنگی وجود نخواهد داشت. مردان یک کروموزوم X دارند. اگر ژن H یا h داشته باشد، قطعا این ژن ها اثر خود را نشان می دهند، زیرا کروموزوم Y حامل این ژن ها نیست.

یک زن می تواند برای ژن های واقع در کروموزوم X هموزیگوت یا هتروزیگوت باشد، اما ژن های مغلوب فقط در حالت هموزیگوت ظاهر می شوند.

اگر ژن ها روی کروموزوم Y باشند (ارث هلندریک)سپس علائم مشروط آنها از پدر به پسر منتقل می شود. به عنوان مثال، پرمویی گوش از طریق کروموزوم Y به ارث می رسد. مردان یک کروموزوم X دارند. تمام ژن های موجود در آن، از جمله ژن های مغلوب، در فنوتیپ ظاهر می شوند. در جنس هتروگامتیک (مرد)، بیشتر ژن های واقع در کروموزوم X در همزیگوتحالت، یعنی جفت آللی ندارند.

کروموزوم Y حاوی ژن هایی است که همولوگ با ژن های کروموزوم X هستند، به عنوان مثال، ژن های دیاتز خونریزی دهنده، کوررنگی عمومی و غیره. این ژن ها هم از طریق کروموزوم X و هم از طریق کروموزوم Y به ارث می رسند.

سوالاتی برای خودکنترلی

1. قوانین کروموزوم ها چیست؟

2. کاریوتایپ چیست؟

3. یک فرد چند اتوزوم دارد؟

4. چه کروموزوم های انسانی مسئول رشد جنسیت هستند؟

5. احتمال پسر یا دختر شدن چقدر است؟

6. تعیین جنسیت در ملخ و سوسک چگونه است؟

7. تعیین جنسیت در زنبور عسل چگونه است؟

8. تعیین جنسیت در پروانه ها و پرندگان چگونه است؟

9. بدن بار چیست؟

10. چگونه می توان وجود بدن بار را تعیین کرد؟

11. چه چیزی می تواند ظاهر کروموزوم های بیشتر یا کمتر در کاریوتیپ را توضیح دهد؟

12. ارث وابسته به جنس چیست؟

13. چه ژن هایی در انسان با جنسیت مرتبط هستند؟

14. چگونه و چرا ژن های مغلوب وابسته به جنس تأثیر خود را در زنان نشان می دهند؟

15. چگونه و چرا ژن های مغلوب مرتبط با کروموزوم X در مردان اثر خود را نشان می دهند؟

کلمات کلیدی موضوع "تعیین جنسیت کروموزومی"

اتوزوم ها

پروانه ها

احتمال

پرمویی گوش

گامت ها

ژنوتیپ

ژن ها

جنسیت هتروگامتیک

توده کروماتین

جنس همگامتیک

کور رنگی

دختر

عمل

زن

زیگوت

فردیت

کاریوتیپ

ملخ ها

پسر

میوز

پستاندار

لحظه

مونوسومی

مرد

کیت

حشرات

وراثت

حامل

درمان معرف لقاح

ارگانیسم

شخصی

جفت شدن

زوج ها

کف

سلول های جنسی

فرزندان

آئین نامه

امضاء کردن

پرنده ها

زنبورها

توسعه

تفاوت

تولد

رشد

سندرم داون بیضه های لخته شدن خون

سندرم کلاین فلتر

سندرم شرشفسکی-ترنر

کوری

بلوغ

وضعیت

ترکیبی

اسپرم

فرزند پسر

سوسک ها

بدن بار

تریزومی

کروموزوم Y

فنوتیپ

کروموزوم

کروموزوم X

انسان

هسته

تخم مرغ

لکتسومن نه.3

نظریه کروموزومی وراثت.

مفاد اصلی نظریه کروموزوم وراثت. تجزیه و تحلیل کروموزومی.

شکل گیری نظریه کروموزوم در 1902-1903. سیتولوژیست آمریکایی W. Setton و سیتولوژیست و جنین شناس آلمانی T. Boveri به طور مستقل موازی بودن را در رفتار ژن ها و کروموزوم ها در طول تشکیل گامت ها و لقاح آشکار کردند. این مشاهدات مبنایی را برای این فرض ایجاد کرد که ژن ها روی کروموزوم ها قرار دارند. با این حال، اثبات تجربی محلی سازی ژن های خاص در کروموزوم های خاص تنها در سال 1910 توسط ژنتیک آمریکایی T. Morgan، که در سال های بعدی (1911-1926) نظریه کروموزوم وراثت را اثبات کرد، به دست آمد. بر اساس این نظریه، انتقال اطلاعات ارثی با کروموزوم هایی که در آنها ژن ها به صورت خطی و در یک توالی مشخص موضعی می شوند، مرتبط است.بنابراین، این کروموزوم ها هستند که اساس مادی وراثت هستند.

نظریه کروموزومی وراثت- نظریه ای که طبق آن کروموزوم های محصور در هسته سلول حامل ژن ها هستند و اساس مادی وراثت را نشان می دهند ، یعنی تداوم خواص موجودات در تعدادی از نسل ها با تداوم کروموزوم های آنها تعیین می شود. نظریه کروموزوم وراثت در اوایل قرن بیستم مطرح شد. بر اساس تئوری سلولی و برای مطالعه خواص ارثی موجودات از تجزیه و تحلیل هیبریدولوژیکی استفاده شد.

مفاد اصلی نظریه کروموزوم وراثت.

1. ژن ها روی کروموزوم ها قرار دارند. علاوه بر این، کروموزوم های مختلف حاوی تعداد نابرابر ژن هستند. علاوه بر این، مجموعه ژن ها برای هر یک از کروموزوم های غیر همولوگ منحصر به فرد است.

2. ژن های آللی جایگاه های یکسانی را در کروموزوم های همولوگ اشغال می کنند.

3. ژن ها در یک توالی خطی روی کروموزوم قرار دارند.

4. ژن های یک کروموزوم یک گروه پیوندی را تشکیل می دهند، یعنی به طور عمده پیوند خورده (مشترک) به ارث می رسند، به همین دلیل وراثت پیوندی برخی از صفات رخ می دهد. تعداد گروه های پیوندی برابر است با تعداد هاپلوئید کروموزوم های یک گونه معین (در جنس همگامتیک) یا بیشتر از 1 (در جنس هتروگامتیک).

5. پیوند در نتیجه کراس اور شکسته می شود که فراوانی آن با فاصله بین ژن ها در کروموزوم رابطه مستقیم دارد (بنابراین، قدرت پیوند با فاصله بین ژن ها رابطه معکوس دارد).

6. هر گونه بیولوژیکی با مجموعه خاصی از کروموزوم ها - کاریوتیپ مشخص می شود.

وراثت مرتبط

ترکیب مستقل صفات (قانون سوم مندل) به شرطی انجام می شود که ژن های تعیین کننده این صفات در زوج های مختلفکروموزوم های همولوگ بنابراین، در هر ارگانیسم، تعداد ژن هایی که می توانند به طور مستقل در میوز ترکیب شوند، توسط تعداد کروموزوم ها محدود می شود. با این حال، در یک موجود زنده، تعداد ژن ها به طور قابل توجهی از تعداد کروموزوم ها بیشتر است. به عنوان مثال، در ذرت قبل از دوران زیست شناسی مولکولی، بیش از 500 ژن مورد مطالعه قرار گرفت، در مگس مگس سرکه - بیش از 1000، و در انسان - حدود 2 هزار ژن، در حالی که آنها دارای 10، 4 و 23 جفت کروموزوم هستند. به ترتیب. این واقعیت که تعداد ژن‌ها در موجودات بالاتر چندین هزار ژن است، قبلاً برای دبلیو ستون در آغاز قرن بیستم روشن بود. این دلیلی را برای این فرض ایجاد کرد که بسیاری از ژن ها در هر کروموزوم محلی هستند. ژن های واقع در یک کروموزوم یک گروه پیوندی را تشکیل می دهند و با هم به ارث می رسند.

T. Morgan پیشنهاد کرد که توارث مشترک ژن ها را توارث پیوندی بنامیم. تعداد گروه های پیوندی با تعداد هاپلوئید کروموزوم ها مطابقت دارد، زیرا گروه پیوندی از دو کروموزوم همولوگ تشکیل شده است که در آنها ژن های یکسانی قرار دارند. (در افراد از جنس هتروگامتیک، به عنوان مثال، در پستانداران نر، در واقع یک گروه پیوندی دیگر وجود دارد، زیرا کروموزوم های X و Y حاوی ژن های مختلفو دو گروه پیوندی متفاوت را نشان می دهد. بنابراین، زنان دارای 23 گروه پیوندی و مردان دارای 24 گروه هستند.

نحوه توارث ژن های مرتبط با وراثت ژن های واقع در جفت های مختلف کروموزوم های همولوگ متفاوت است. بنابراین، اگر با ترکیب مستقل، یک فرد دی هتروزیگوت چهار نوع گامت (AB، Ab، aB و ab) را در مقادیر مساوی تشکیل دهد، در آن صورت با وراثت مرتبط (در صورت عدم وجود تلاقی)، همان دی هتروزیگوت تنها دو نوع گامت را تشکیل می دهد. گامت ها: (AB و ab) نیز به مقدار مساوی. دومی ترکیب ژن ها را در کروموزوم والدین تکرار می کند.

با این حال، مشخص شد که علاوه بر گامت‌های معمولی (غیر متقاطع)، گامت‌های دیگر (متقاطع) نیز با ترکیب‌های جدیدی از ژن‌ها - Ab و aB که با ترکیب ژن‌ها در کروموزوم‌های والد متفاوت است، ایجاد می‌شوند. دلیل بروز چنین گامت‌هایی، تبادل بخش‌هایی از کروموزوم‌های همولوگ یا عبور از آن است.

تلاقی در پروفاز I میوز در طول کونژوگاسیون کروموزوم های همولوگ رخ می دهد. در این زمان، بخش‌هایی از دو کروموزوم می‌توانند از روی یکدیگر عبور کرده و قطعات خود را مبادله کنند. در نتیجه، کروموزوم‌های کیفی جدیدی به وجود می‌آیند که حاوی بخش‌هایی (ژن‌ها) از کروموزوم‌های مادر و پدر هستند. افرادی که از چنین گامت هایی با ترکیب جدیدی از آلل ها به دست می آیند، متقاطع-اور یا نوترکیب نامیده می شوند.

فراوانی (درصد) تلاقی بین دو ژن واقع در یک کروموزوم با فاصله بین آنها متناسب است. تلاقی بین دو ژن هر چه به یکدیگر نزدیکتر باشند کمتر اتفاق می افتد. با افزایش فاصله بین ژن ها، احتمال جدایی آنها روی دو کروموزوم همولوگ متفاوت بیشتر و بیشتر می شود.

فاصله بین ژن ها مشخص کننده قدرت پیوند آنهاست. ژن‌هایی با درصد پیوند بالا و ژن‌هایی هستند که پیوند تقریباً در آنها شناسایی نشده است. با این حال، با وراثت مرتبط، حداکثر فرکانس متقاطع از 50٪ تجاوز نمی کند. اگر بالاتر باشد، ترکیبی آزاد بین جفت‌های آلل وجود دارد که از وراثت مستقل قابل تشخیص نیست.

اهمیت بیولوژیکی متقاطع بسیار زیاد است، زیرا نوترکیب ژنتیکی امکان ایجاد ترکیبات جدیدی از ژن هایی را که قبلا وجود نداشتند و در نتیجه تنوع ارثی را افزایش می دهد، که فرصت های زیادی را برای ارگانیسم فراهم می کند تا با شرایط مختلف محیطی سازگار شود. یک فرد به طور خاص هیبریداسیون را انجام می دهد تا ترکیبات لازم را برای استفاده در کارهای پرورش به دست آورد.

جفت شدن و عبور از روی.از اصول آنالیز ژنتیکی که در فصل‌های قبل به آن اشاره شد، به وضوح نتیجه می‌شود که ترکیب مستقل صفات تنها در صورتی می‌تواند رخ دهد که ژن‌هایی که این صفات را تعیین می‌کنند روی کروموزوم‌های غیر همولوگ قرار گیرند. در نتیجه، در هر ارگانیسم، تعداد جفت صفاتی که وراثت مستقل برای آنها مشاهده می شود، با تعداد جفت کروموزوم ها محدود می شود. از سوی دیگر، بدیهی است که تعداد ویژگی ها و خواص یک موجود زنده که توسط ژن ها کنترل می شود بسیار زیاد است و تعداد جفت کروموزوم ها در هر گونه نسبتاً کم و ثابت است.

باید فرض شود که هر کروموزوم نه یک ژن، بلکه چندین ژن را شامل می شود. اگر چنین است، پس قانون سوم مندل به توزیع کروموزوم ها مربوط می شود، نه ژن ها، یعنی تأثیر آن محدود است.

پدیده وراثت پیوندی. از قانون سوم مندل چنین استنباط می شود که هنگام تلاقی اشکالی که در دو جفت ژن متفاوت هستند (ABو آب), هیبرید بگیرید ولیآATب, تولید چهار نوع گامت AB، Aب، aBو آب در مقادیر مساوی

مطابق با این، تقسیم 1: 1: 1: 1 در صلیب تجزیه و تحلیل انجام می شود، یعنی. ترکیبی از ویژگی های مشخصه فرم های والد (ABو آب), با همان فرکانس ترکیب های جدید رخ می دهد (ولیب و aB) -هر کدام 25 درصد با این حال، با انباشته شدن حقایق، ژنتیک دانان به طور فزاینده ای با انحرافات از وراثت مستقل مواجه شدند. در برخی موارد، ترکیبات جدیدی از ویژگی ها (ولیب و الف)که در Fb کاملاً وجود نداشتند - پیوند کامل بین ژن های اشکال اصلی مشاهده شد. اما اغلب، ترکیبات والدینی از صفات به یک درجه یا دیگری در فرزندان غالب بود، و ترکیبات جدید با فرکانس کمتر از حد انتظار با وراثت مستقل، یعنی. کمتر از 50 درصد بنابراین، در این مورد، ژن ها اغلب در ترکیب اصلی به ارث می رسید (آنها به هم مرتبط بودند)، اما گاهی اوقات این پیوند شکسته می شد و ترکیبات جدیدی به وجود می آمد.

وراثت مشترک ژن ها، که ترکیب آزاد آنها را محدود می کند، مورگان پیشنهاد کرد که پیوند ژنی یا وراثت پیوندی نامیده شود.

تقاطع و اثبات ژنتیکی آناگر فرض شود که بیش از یک ژن در یک کروموزوم قرار دارند، این سوال مطرح می شود که آیا آلل های یک ژن در یک جفت کروموزوم همولوگ می توانند مکان خود را تغییر دهند و از یک کروموزوم همولوگ به کروموزوم دیگر حرکت کنند؟ اگر چنین فرآیندی رخ نمی‌داد، ژن‌ها تنها با جداسازی تصادفی کروموزوم‌های غیرهمولوگ در میوز ترکیب می‌شوند و ژن‌هایی که در یک جفت کروموزوم همولوگ هستند همیشه در یک گروه مرتبط به ارث می‌رسند.

تحقیقات تی مورگان و مدرسه او نشان داد که ژن ها به طور منظم در یک جفت کروموزوم همولوگ مبادله می شوند. فرآیند مبادله بخش های یکسان کروموزوم های همولوگ با ژن های موجود در آن ها را متقاطع یا عبور کروموزوم می گویند. Cross over ترکیب های جدیدی از ژن های واقع در کروموزوم های همولوگ را فراهم می کند. پدیده عبور و مرور و همچنین پیوند، برای همه حیوانات، گیاهان و میکروارگانیسم‌ها مشترک است. وجود تبادل نواحی یکسان بین کروموزوم های همولوگ، تبادل یا نوترکیب ژن ها را تضمین می کند. و در نتیجه به طور قابل توجهی نقش تنوع ترکیبی را در تکامل افزایش می دهد. تقاطع کروموزوم ها را می توان با فراوانی وقوع ارگانیسم ها با ترکیب جدیدی از شخصیت ها قضاوت کرد. چنین موجوداتی را نوترکیب می نامند.

گامت هایی با کروموزوم هایی که متقاطع شده اند متقاطع نامیده می شوند. و با بی تاب - غیر متقاطع. بر این اساس، ارگانیسم هایی که از ترکیب گامت های متقاطع هیبریدی با گامت های تحلیلگر به وجود آمده اند، متقاطع نامیده می شوند. یا نوترکیب ها و آنهایی که به دلیل گامت های غیر متقاطع هیبرید به وجود آمده اند غیر متقاطع یا غیر نوترکیب هستند.

قانون جفت مورگان.در تجزیه و تحلیل تقسیم در مورد متقاطع، توجه به نسبت کمی مشخصی از کلاس های متقاطع و غیر متقاطع جلب می شود. هر دو ترکیب اولیه صفات والدین، که از گامت‌های غیر متقاطع تشکیل شده‌اند، در نتاج تلاقی تجزیه‌کننده با نسبت کمی برابر ظاهر می‌شوند. در این آزمایش با مگس سرکه تقریباً 5/41 درصد از هر دو نفر بودند. در مجموع، مگس های غیر متقاطع 83 درصد از تعداد کل فرزندان را تشکیل می دهند. دو کلاس متقاطع نیز از نظر تعداد نفرات یکسان هستند و مجموع آنها 17 درصد است.

فراوانی کراس اور به وضعیت آللی ژن های دخیل در تلاقی بستگی ندارد. اگر پرواز می کند و به عنوان والد استفاده می شود، در تجزیه و تحلیل متقاطع ( ب + vgو bvg +) و غیر متقاطع ( bvgو b+vg+) افراد با همان فراوانی (به ترتیب 17 و 83 درصد) مانند حالت اول ظاهر می شوند.

نتایج این آزمایش‌ها نشان می‌دهد که پیوند ژنی واقعاً وجود دارد و تنها در درصد خاصی از موارد به دلیل عبور از یکدیگر شکسته می‌شود. از این رو، نتیجه گیری شد که می توان مناطق یکسانی را بین کروموزوم های همولوگ مبادله کرد، در نتیجه ژن های واقع در این مناطق کروموزوم های جفت از یک کروموزوم همولوگ به کروموزوم دیگر حرکت می کنند. عدم وجود متقاطع (پیوند کامل) بین ژن ها یک استثنا است و فقط در جنس هتروگامتیک چند گونه، به عنوان مثال، در مگس سرکه و کرم ابریشم شناخته شده است.

توارث پیوندی صفات مورد مطالعه مورگان، قانون پیوند مورگان نامیده می شود. از آنجایی که نوترکیبی بین ژن‌ها اتفاق می‌افتد و خود ژن با عبور از یکدیگر جدا نمی‌شود، به عنوان واحد تلاقی در نظر گرفته می‌شود.

ارزش متقاطع. ارزش متقاطع با نسبت تعداد افراد متقاطع به اندازه گیری می شود تعداد کلافراد در فرزندان از تجزیه و تحلیل صلیب. نوترکیب به صورت متقابل اتفاق می افتد، یعنی. تبادل متقابل بین کروموزوم های والدین انجام می شود. این امر ملزم به شمارش کلاس های متقاطع با هم به عنوان نتیجه یک رویداد واحد است. ارزش متقاطع به صورت درصد بیان می شود. یک درصد کراس اور واحد فاصله بین ژن ها است.

آرایش خطی ژن ها روی یک کروموزوم.تی مورگان پیشنهاد کرد که ژن ها به صورت خطی بر روی کروموزوم ها قرار دارند و فراوانی تلاقی نشان دهنده فاصله نسبی بین آنهاست: هر چه تلاقی بیشتر اتفاق بیفتد، ژن ها از یکدیگر در کروموزوم دورتر هستند. هر چه کراس اوور کمتر باشد، به هم نزدیکتر هستند.

یکی از آزمایش‌های کلاسیک مورگان بر روی مگس سرکه که آرایش خطی ژن‌ها را اثبات می‌کرد، موارد زیر بود. ماده ها برای سه ژن مغلوب مرتبط که رنگ زرد بدن را تعیین می کنند هتروزیگوت هستند y, رنگ چشم سفید wو بال های دوشاخه ای دوبا نرهای هموزیگوت برای این سه ژن تلاقی داده شدند. در فرزندان، 1.2 درصد مگس های متقاطع به دست آمد که از تلاقی بین ژن ها به وجود آمد. درو w; 3.5٪ - از تلاقی بین ژن ها wو دو و 4.7 درصد بین درو دو.

از این داده ها به وضوح نتیجه می شود که درصد متقاطع تابعی از فاصله بین ژن ها است. از آنجایی که فاصله بین ژن های شدید درو دو برابر است با مجموع دو فاصله بین درو w, wو دو, باید فرض کرد که ژن ها به صورت متوالی بر روی کروموزوم قرار دارند، یعنی. به صورت خطی

تکرارپذیری این نتایج در آزمایش‌های مکرر نشان می‌دهد که مکان ژن‌ها در کروموزوم کاملاً ثابت است، یعنی هر ژن مکان خاص خود را در کروموزوم - مکان، اشغال می‌کند.

مفاد اصلی نظریه کروموزومی وراثت - جفت شدن آلل ها، کاهش میوز آنها و آرایش خطی ژن ها در کروموزوم - مربوط به یک مدل تک رشته ای کروموزوم است.

ضربدر تک و چندگانه. با پذیرفتن این موضع که ژن های زیادی در کروموزوم وجود دارد و آنها در کروموزوم قرار دارند. نظم خطیمورگان اذعان کرد که تلاقی بین کروموزوم های همولوگ می تواند به طور همزمان در چندین نقطه اتفاق بیفتد و هر ژن مکان خاصی را در کروموزوم اشغال می کند. این فرض نیز توسط او در مورد مگس سرکه ثابت شد، و سپس به طور کامل در تعدادی از حیوانات دیگر، و همچنین در گیاهان و میکروارگانیسم ها تایید شد.

عبور از روی که فقط در یک مکان اتفاق می افتد، یک نفره نامیده می شود، در دو نقطه در همان زمان - دو، در سه - سه، و غیره، یعنی. می تواند چندگانه باشد.

هر چه ژن ها روی کروموزوم از هم دورتر باشند، احتمال تلاقی دوگانه بین آنها بیشتر می شود. درصد نوترکیبی بین دو ژن با دقت بیشتری فاصله بین آنها را نشان می دهد، هر چه کمتر است، زیرا در صورت فاصله کم، امکان تبادل دوگانه کاهش می یابد.

برای توضیح تقاطع دوگانه، لازم است یک نشانگر اضافی بین دو ژن مورد مطالعه قرار گیرد. تعیین فاصله بین ژن ها به شرح زیر انجام می شود: به مجموع درصدهای کلاس های متقاطع تک، دو برابر درصد متقاطع های دوگانه اضافه می شود. دو برابر کردن درصد کراس اوورهای دوبل ضروری است زیرا هر کراس اوور دوبل به دلیل دو شکست مستقل در دو نقطه است.

دخالت. مشخص شده است که عبوری که در یک مکان کروموزوم اتفاق می افتد، عبور از مناطق مجاور را سرکوب می کند. این پدیده تداخل نام دارد. با تلاقی مضاعف، تداخل به ویژه در مورد فواصل کم بین ژن ها مشخص می شود. شکست کروموزوم ها به یکدیگر وابسته هستند. درجه این وابستگی با فاصله بین وقفه هایی که رخ می دهد تعیین می شود: با دور شدن از وقفه، احتمال شکست دیگر افزایش می یابد.

اثر تداخل با نسبت تعداد ناپیوستگی های دوگانه مشاهده شده به تعداد ناپیوستگی های ممکن، با فرض استقلال کامل هر یک از ناپیوستگی ها اندازه گیری می شود.

محلی سازی ژناگر ژن ها به صورت خطی بر روی کروموزوم قرار داشته باشند و فراوانی عبور از یکدیگر نشان دهنده فاصله بین آنها باشد، می توان مکان ژن را روی کروموزوم تعیین کرد.

قبل از تعیین موقعیت یک ژن، یعنی محلی سازی آن، باید مشخص شود که این ژن در کدام کروموزوم قرار دارد. ژن هایی که روی یک کروموزوم قرار دارند و به صورت پیوندی به ارث می رسند یک گروه پیوندی را تشکیل می دهند. بدیهی است که تعداد گروه های پیوندی در هر گونه باید با مجموعه هاپلوئید کروموزوم ها مطابقت داشته باشد.

تا به امروز، گروه‌های پیوندی در بیشتر اشیاء مورد مطالعه ژنتیکی شناسایی شده‌اند و در همه این موارد مطابقت کاملی بین تعداد گروه‌های پیوندی و تعداد هاپلوئید کروموزوم‌ها پیدا شده است. بله ذرت زئا می) مجموعه کروموزوم هاپلوئید و تعداد گروه های پیوندی 10 عدد است، در نخود فرنگی ( پیسوم sativum) - 7، مگس میوه (Drosophila melanogaster) - 4، موش خانگی ( Mus ماهیچه) - 20 و غیره

از آنجایی که ژن مکان مشخصی را در گروه پیوند اشغال می کند، این به شما امکان می دهد ترتیب ژن ها را در هر کروموزوم تنظیم کنید و نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها را بسازید.

نقشه های ژنتیکینقشه ژنتیکی کروموزوم ها طرح آرایش نسبی ژن ها در یک گروه پیوندی معین نامیده می شود. آنها تاکنون فقط برای برخی از ژنتیکی ترین اشیاء مورد بررسی قرار گرفته اند: مگس سرکه، ذرت، گوجه فرنگی، موش، نوروسپور، اشریشیا کلی و غیره.

نقشه های ژنتیکی برای هر جفت کروموزوم همولوگ ساخته می شود. گروه های کلاچ شماره گذاری شده اند.

برای ترسیم نقشه ها مطالعه الگوهای وراثت ضروری است تعداد زیادیژن ها برای مثال در مگس سرکه بیش از 500 ژن واقع در چهار گروه پیوندی، در ذرت بیش از 400 ژن در ده گروه پیوندی و غیره مورد مطالعه قرار گرفته است. هنگام تهیه نقشه های ژنتیکی، گروه پیوند، نام کامل یا مختصر ژن ها، فاصله بر حسب درصد از یکی از انتهای کروموزوم، که به عنوان نقطه صفر در نظر گرفته شده است، نشان داده می شود. گاهی اوقات محل سانترومر مشخص می شود.

در موجودات چند سلولی، نوترکیب ژن متقابل است. در میکروارگانیسم ها می تواند یک طرفه باشد. بنابراین، در تعدادی از باکتری ها، به عنوان مثال، در اشریشیا کلی ( اشریشیا coli)، انتقال اطلاعات ژنتیکی در زمان کونژوگاسیون سلولی اتفاق می افتد. تنها کروموزوم یک باکتری که به شکل یک حلقه بسته است، همیشه در زمان کونژوگه در نقطه خاصی می شکند و از سلولی به سلول دیگر می رسد.

طول بخش کروموزوم منتقل شده به مدت زمان کونژوگه بستگی دارد. توالی ژن ها در کروموزوم ثابت است. به همین دلیل، فاصله بین ژن‌ها در چنین نقشه حلقه‌ای نه بر حسب درصد عبور، بلکه بر حسب دقیقه اندازه‌گیری می‌شود که نشان‌دهنده مدت زمان صرف می‌شود.

شواهد سیتولوژیک از عبورپس از تثبیت پدیده کراس اور با روش های ژنتیکی، نیاز به بدست آمدن بود شواهد مستقیمتبادل بخش هایی از کروموزوم های همولوگ، همراه با نوترکیبی ژن. الگوهای کیاسما مشاهده شده در پروفاز میوز تنها می تواند به عنوان یک اثبات غیرمستقیم برای این پدیده باشد؛ بیانیه مبادله ای که با مشاهده مستقیم انجام شده است غیرممکن است، زیرا کروموزوم های همولوگ که بخش هایی را مبادله می کنند معمولاً از نظر اندازه کاملاً یکسان هستند و شکل.

برای مقایسه نقشه های سیتولوژیک کروموزوم های غول پیکر با نقشه های ژنتیکی، بریجز استفاده از ضریب متقاطع را پیشنهاد کرد. برای انجام این کار، او طول کل کروموزوم های غدد بزاقی (1180 میکرون) را بر طول کل نقشه های ژنتیکی (279 واحد) تقسیم کرد. به طور متوسط ​​این نسبت 4.2 بود. بنابراین، هر واحد متقاطع در نقشه ژنتیکی با 4.2 میکرون در نقشه سیتولوژیک (برای کروموزوم های غدد بزاقی) مطابقت دارد. با دانستن فاصله بین ژن ها در نقشه ژنتیکی هر کروموزوم، می توان فراوانی نسبی متقاطع را در مناطق مختلف آن مقایسه کرد. به عنوان مثال، در ایکس-ژن های کروموزوم مگس سرکه درو ec در فاصله 5.5٪ قرار دارند، بنابراین، فاصله بین آنها در کروموزوم غول پیکر باید 4.2 میکرومتر X 5.5 = 23 میکرومتر باشد، اما اندازه گیری مستقیم 30 میکرومتر است. بنابراین در این زمینه ایکس- تلاقی کروموزوم کمتر از حد معمول است.

به دلیل اجرای ناهموار تبادلات در طول کروموزوم ها، هنگام نقشه برداری، ژن ها با تراکم های مختلف روی آن توزیع می شوند. بنابراین، توزیع ژن در نقشه های ژنتیکیرا می توان به عنوان شاخصی از امکان متقاطع در طول کروموزوم در نظر گرفت.

مکانیزم متقاطعحتی قبل از کشف تلاقی کروموزوم با روش های ژنتیکی، سیتولوژیست ها، با مطالعه پروفاز میوز، پدیده پیچیده شدن متقابل کروموزوم ها، تشکیل ارقام χ شکل توسط آنها - کیاسموس (χ) را مشاهده کردند. - نامه یونانی"هی"). در سال 1909، F. Jansens پیشنهاد کرد که کیاسماها با تبادل نواحی کروموزوم مرتبط هستند. متعاقباً، این تصاویر به عنوان یک استدلال اضافی به نفع فرضیه تلاقی ژنتیکی کروموزوم ها توسط تی مورگان در سال 1911 ارائه شد.

مکانیسم تلاقی کروموزوم با رفتار کروموزوم های همولوگ در پروفاز I میوز مرتبط است.

کراس اور در مرحله چهار کروماتید اتفاق می افتد و محدود به تشکیل کیاسماتا است.

اگر در یک دو ظرفیتی نه یک مبادله، بلکه دو یا بیشتر وجود داشته باشد، در این صورت چندین کیاسما تشکیل می شود. از آنجایی که چهار کروماتید در دو ظرفیتی وجود دارد، بنابراین، بدیهی است که هر یک از آنها احتمال یکسانی برای تبادل سایت با دیگری دارند. در این صورت دو، سه یا چهار کروماتید می توانند در مبادله شرکت کنند.

تبادل درون کروماتیدهای خواهر نمی تواند منجر به نوترکیبی شود، زیرا آنها از نظر ژنتیکی یکسان هستند و به همین دلیل، چنین تبادلی به عنوان مکانیزم بیولوژیکی تنوع ترکیبی معنی ندارد.

عبور سوماتیک (میتوتیک).همانطور که قبلا ذکر شد، عبور از پروفاز I میوز در طول تشکیل گامت ها رخ می دهد. با این حال، جسمی وجود دارد یا میتوتیک، عبور از آن، که در طی تقسیم میتوزی سلول های سوماتیک، عمدتاً بافت های جنینی انجام می شود.

مشخص است که کروموزوم های همولوگ در پروفاز میتوز معمولاً مزدوج نمی شوند و مستقل از یکدیگر قرار دارند. با این حال، گاهی اوقات می توان سیناپس کروموزوم های همولوگ و شکل هایی شبیه کیاسما را مشاهده کرد، اما کاهشی در تعداد کروموزوم ها مشاهده نمی شود.

فرضیه هایی در مورد مکانیسم متقاطع.فرضیه های متعددی در مورد مکانیسم متقاطع وجود دارد، اما هیچ یک از آنها به طور کامل حقایق نوترکیب ژن و الگوهای سیتولوژیکی مشاهده شده در این مورد را توضیح نمی دهد.

طبق فرضیه F. Jansens و توسعه یافته توسط C. Darlington، در فرآیند سیناپسیس کروموزوم های همولوگ در دو ظرفیتی، یک کشش دینامیکی ایجاد می شود که در ارتباط با مارپیچ شدن رشته های کروموزوم و همچنین در متقابل ایجاد می شود. بسته بندی همولوگ ها در دو ظرفیتی. در اثر این کشش یکی از چهار کروماتید می شکند. شکست، برهم زدن تعادل در دو ظرفیتی، منجر به شکست جبرانی در یک نقطه کاملاً یکسان در هر کروماتید دیگر از همان دو ظرفیتی می شود. سپس یک اتصال متقابل از انتهای شکسته وجود دارد که منجر به عبور از آن می شود. بر اساس این فرضیه، کیاسماتا به طور مستقیم با عبور از اوور ارتباط دارد.

طبق فرضیه ک. ساکس، کیاسم ها نتیجه عبور از هم نیستند: ابتدا کیاسم ها تشکیل می شوند و سپس تبادل رخ می دهد. با واگرایی کروموزوم ها به قطب ها به دلیل استرس مکانیکیدر مکان های کیاسم شکستگی و تبادل سایت های مربوطه رخ می دهد. پس از تبادل، کیاسم ناپدید می شود.

معنای فرضیه دیگری که توسط D. Belling ارائه شده و توسط I. Lederberg مدرن سازی شده است، این است که فرآیند همانندسازی DNA می تواند به طور متقابل از یک رشته به رشته دیگر تغییر کند. تولید مثل، که از یک الگو شروع می شود، از نقطه ای به رشته الگوی DNA تغییر می کند.

عوامل موثر بر متقاطع کروموزوم هامتقاطع شدن تحت تأثیر عوامل بسیاری، هم ژنتیکی و هم محیطی است. بنابراین، در یک آزمایش واقعی، می توان در مورد فرکانس متقاطع صحبت کرد، با در نظر گرفتن تمام شرایطی که تحت آن تعیین شد. متقاطع بین هترومورفیک عملاً وجود ندارد ایکس- و Y-کروموزوم ها اگر این اتفاق بیفتد، مکانیسم تعیین جنسیت کروموزومی دائماً از بین می رفت. انسداد عبور بین این کروموزوم ها نه تنها با تفاوت در اندازه آنها مرتبط است (همیشه مشاهده نمی شود)، بلکه به دلیل Yتوالی های نوکلئوتیدی خاص شرط لازمسیناپس کروموزوم ها (یا بخش های آنها) - همسانی توالی های نوکلئوتیدی.

اکثریت قریب به اتفاق یوکاریوت های بالاتر با فراوانی تقریبی یکسانی در هر دو جنس همگامتیک و هتروگامتیک مشخص می شوند. با این حال، گونه‌هایی وجود دارند که در آن‌ها در افراد جنس هتروگامتیک، تلاقی وجود ندارد، در حالی که در افراد جنس همگامتیک به طور معمول انجام می‌شود. این وضعیت در نرهای مگس سرکه هتروگامتیک و ماده کرم ابریشم مشاهده می شود. قابل توجه است که فراوانی متقاطع میتوزی در این گونه ها در نر و ماده تقریباً یکسان است که نشان دهنده عناصر مختلف کنترل مراحل جداگانه نوترکیبی ژنتیکی در سلول های زایا و سوماتیک است. در نواحی هتروکروماتیک، به‌ویژه نواحی پری‌سانترومری، فراوانی عبور کاهش می‌یابد و بنابراین فاصله واقعی بین ژن‌ها در این نواحی قابل تغییر است.

ژن های مسدود کننده متقاطع کشف شد , اما ژن هایی نیز وجود دارند که فراوانی آن را افزایش می دهند. آنها گاهی اوقات می توانند تعداد قابل توجهی از متقاطع ها را در مردان مگس سرکه ایجاد کنند. بازآرایی های کروموزومی، به ویژه وارونگی ها، همچنین می توانند به عنوان قفل متقاطع عمل کنند. آنها کونژوگه طبیعی کروموزوم ها را در زیگوتن مختل می کنند.

مشخص شد که سن ارگانیسم و ​​همچنین عوامل برون زا مانند دما، تشعشع، غلظت نمک، جهش‌زاهای شیمیایی، داروها و هورمون‌ها بر فراوانی عبور تأثیر می‌گذارند. تحت اکثر این تأثیرات، فرکانس عبور از روی افزایش می یابد.

به طور کلی، متقاطع یکی از فرآیندهای ژنتیکی منظم است که توسط بسیاری از ژن ها هم به طور مستقیم و هم از طریق وضعیت فیزیولوژیکی سلول های میوز یا میتوز کنترل می شود. فراوانی انواع مختلف نوترکیبی ها (تقاطع میوزی، میتوزی و خواهری، تبادل کروماتید) می تواند به عنوان معیاری برای عملکرد جهش زاها، سرطان زاها، آنتی بیوتیک ها و غیره باشد.

قوانین وراثت مورگان و اصول وراثت ناشی از آنها.آثار تی مورگان نقش بزرگی در ایجاد و توسعه ژنتیک ایفا کرد. او نویسنده نظریه کروموزوم وراثت است. آنها قوانین وراثت را کشف کردند: وراثت صفات مرتبط با جنسیت، وراثت مرتبط.

از این قوانین اصول وراثت زیر است:

1. ژن فاکتور یک مکان خاص از یک کروموزوم است.

2. آلل های ژن در جایگاه های یکسان کروموزوم های همولوگ قرار دارند.

3. ژن ها به صورت خطی روی کروموزوم قرار دارند.

4. عبور از یک فرآیند منظم تبادل ژن بین کروموزوم های همولوگ است.

عناصر متحرک ژنومدر سال 1948، محقق آمریکایی مک کلینتاک ژن‌هایی را در ذرت کشف کرد که از یک قسمت کروموزوم به قسمت دیگر حرکت می‌کنند و این پدیده را جابه‌جایی نامیدند و خود ژن‌ها عناصر را کنترل می‌کنند (CE). 1. این موارد را می توان از یک سایت به سایت دیگر منتقل کرد. 2. ادغام آنها در یک منطقه معین بر فعالیت ژنهای واقع در نزدیکی تأثیر می گذارد. 3. از دست دادن CE در یک مکان معین، یک منبع تغییرپذیر قبلی را به یک مکان پایدار تبدیل می کند. 4. در مکان هایی که EC وجود دارد، حذف، جابجایی، جابجایی، وارونگی و همچنین شکست کروموزوم ممکن است رخ دهد. 1983 برای کشف عناصر ژنتیکی متحرک جایزه نوبلبه باربارا مک کلینتاک اهدا شد.

وجود عناصر قابل انتقال در ژنوم پیامدهای مختلفی دارد:

1. حرکت و ورود عناصر متحرک به ژن ها می تواند باعث جهش شود.

2. تغییر در وضعیت فعالیت ژن.

3. تشکیل بازآرایی های کروموزومی.

4. تشکیل تلومرها.

5. مشارکت در انتقال افقی ژن.

6. ترانسپوزون های مبتنی بر عنصر P برای تبدیل در یوکاریوت ها، شبیه سازی ژن، جستجو برای تقویت کننده ها و غیره استفاده می شوند.

سه نوع عنصر متحرک در پروکاریوت ها وجود دارد - عناصر IS (درج ها)، ترانسپوزون ها و برخی باکتریوفاژها. عناصر IS در هر ناحیه DNA وارد می شوند و اغلب باعث جهش می شوند، توالی های کدگذاری یا تنظیمی را از بین می برند و بر بیان ژن های مجاور تأثیر می گذارند. باکتریوفاژ می تواند در نتیجه وارد کردن جهش ایجاد کند.