आनुवंशिकता गुणसूत्र जीन का गुणसूत्र सिद्धांत। आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत T

5. टी. जी. मॉर्गन और उनका गुणसूत्र सिद्धांत

थॉमस जेंट मॉर्गन का जन्म 1866 में केंटकी (यूएसए) में हुआ था। बीस साल की उम्र में विश्वविद्यालय से स्नातक होने के बाद, मॉर्गन को चौबीस साल में डॉक्टर ऑफ साइंस की उपाधि से सम्मानित किया गया, और पच्चीस साल की उम्र में वे प्रोफेसर बन गए।

1890 से, मॉर्गन प्रायोगिक भ्रूणविज्ञान में लगे हुए हैं। 20वीं सदी के पहले दशक में वे आनुवंशिकता के सवालों के शौकीन थे।

यह विरोधाभासी लगता है, लेकिन अपनी गतिविधि की शुरुआत में मॉर्गन मेंडल की शिक्षाओं के प्रबल विरोधी थे और जानवरों की वस्तुओं - खरगोशों पर अपने कानूनों का खंडन करने जा रहे थे। हालाँकि, कोलंबिया विश्वविद्यालय के न्यासियों ने अनुभव को बहुत महंगा पाया। इसलिए मॉर्गन ने एक सस्ती वस्तु पर अपना शोध शुरू किया - ड्रोसोफिला फल मक्खी, और फिर न केवल मेंडल के नियमों का खंडन करने के लिए आया, बल्कि उनकी शिक्षाओं का एक योग्य उत्तराधिकारी भी बन गया।

ड्रोसोफिला के प्रयोगों में एक शोधकर्ता बनाता है आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत- सबसे बड़ी खोज, कब्जा, अभिव्यक्ति द्वारा एन. के. कोल्ट्सोवा, "जीव विज्ञान में वही स्थान है जो रसायन विज्ञान में आणविक सिद्धांत और भौतिकी में परमाणु संरचनाओं के सिद्धांत के रूप में है।"

1909-1911 में। मॉर्गन और उनके समान रूप से शानदार छात्र ए। स्टुरटेवेंट, जी। मोलर, सी। ब्रिजेसने दिखाया कि मेंडल के तीसरे नियम में महत्वपूर्ण परिवर्धन की आवश्यकता है: वंशानुगत झुकाव हमेशा स्वतंत्र रूप से विरासत में नहीं मिलते हैं; कभी-कभी वे पूरे समूहों में संचरित होते हैं - एक दूसरे से जुड़े हुए। इसी गुणसूत्र पर स्थित ऐसे समूह अर्धसूत्रीविभाजन (प्रोफ़ेज़ I) के दौरान गुणसूत्रों के संयुग्मन के दौरान दूसरे समरूप गुणसूत्र में जा सकते हैं।

पूरी तरह से गुणसूत्र सिद्धांततैयार किया गया था टी. जी. मॉर्गन 1911 से 1926 की अवधि में। यह सिद्धांत न केवल मॉर्गन और उनके स्कूल के लिए, बल्कि विदेशी और घरेलू दोनों वैज्ञानिकों की एक महत्वपूर्ण संख्या के काम के लिए अपनी उपस्थिति और आगे के विकास का श्रेय देता है, जिनमें से, सबसे पहले, किसी को चाहिए नाम एन. के. कोल्ट्सोवातथा ए. एस. सेरेब्रोव्स्की (1872-1940).

गुणसूत्र सिद्धांत के अनुसार, वंशानुगत जानकारी का संचरण गुणसूत्रों से जुड़ा होता है, जिसमें रैखिक, एक निश्चित स्थान पर (अक्षांश से। ठिकाना- जगह), जीन झूठ बोलते हैं। चूंकि गुणसूत्र युग्मित होते हैं, एक गुणसूत्र पर प्रत्येक जीन एक ही स्थान पर स्थित दूसरे गुणसूत्र (होमोलॉग) पर एक युग्मित जीन से मेल खाता है। ये जीन समान (समयुग्मजों में) या भिन्न (विषमयुग्मजी में) हो सकते हैं। विभिन्न रूपमूल से उत्परिवर्तन द्वारा उत्पन्न होने वाले जीन कहलाते हैं जेनेटिक तत्व, या ऐलेलोमोर्फ्स(ग्रीक एलो से - भिन्न, रूप - रूप)। एलील विभिन्न तरीकों से एक लक्षण की अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं। यदि एक जीन दो से अधिक एलील अवस्थाओं में मौजूद है, तो ऐसे एलील आबादी* तथाकथित मल्टीपल एलील्स की एक श्रृंखला बनाते हैं। जनसंख्या में प्रत्येक व्यक्ति में अपने जीनोटाइप में कोई भी दो (लेकिन अधिक नहीं) एलील हो सकते हैं, और प्रत्येक युग्मक में क्रमशः केवल एक एलील हो सकता है। इसी समय, इस श्रृंखला के किसी भी एलील वाले व्यक्ति आबादी में हो सकते हैं। हीमोग्लोबिन एलील एकाधिक एलील का एक उदाहरण है (अध्याय I, § 5 देखें)।

* (एक जनसंख्या (लैटिन पॉपुलरस - जनसंख्या से) एक ही प्रजाति के व्यक्तियों का एक समूह है, जो आपसी क्रॉसिंग से एकजुट होता है, कुछ हद तक इस प्रजाति के व्यक्तियों के अन्य समूहों से अलग होता है।)

एलील्स की एक श्रृंखला में प्रभुत्व की डिग्री अत्यधिक अप्रभावी जीन से चरम प्रमुख तक बढ़ सकती है। इस प्रकार के अनेक उदाहरण दिए जा सकते हैं। तो, खरगोशों में, पुनरावर्ती जीन श्रृंखला एकाधिक एलीलसी जीन है जो ऐल्बिनिज़म* के विकास को निर्धारित करता है। इस जीन के संबंध में हिमालयी (एर्मिन) रंग (गुलाबी आंखें, सफेद शरीर, नाक, कान, पूंछ और अंगों के काले सिरे) का सी एच जीन प्रमुख होगा; इस जीन पर, साथ ही साथ c जीन पर, हल्के भूरे रंग (चिंचिला) c ch का जीन हावी होता है। एगौटी जीन - सी ए (जीन सी, सी एच और सी सी पर हावी) एक और भी अधिक प्रभावशाली चरण है। पूरी श्रृंखला में सबसे प्रमुख, काले रंग का जीन C सभी "एलील के निचले चरणों" पर हावी है - जीन c, c h, c ch, c a।

* (वर्णक की कमी (अध्याय VII, 5 देखें)।)

प्रभुत्व, एलील्स की पुनरावृत्ति की तरह, एक निरपेक्ष नहीं है, बल्कि उनकी सापेक्ष संपत्ति है। प्रभुत्व और पुनरावृत्ति की डिग्री भिन्न हो सकती है। एक ही गुण को प्रमुख या पुनरावर्ती तरीके से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है।

इसलिए, उदाहरण के लिए, आंख के भीतरी कोने (एपिकैन्थस) के ऊपर की तह मंगोलोइड्स में प्रमुख रूप से विरासत में मिली है, और नेग्रोइड्स (बुशमेन, हॉटनॉट्स) में लगातार।

एक नियम के रूप में, नए उभरते हुए एलील अप्रभावी होते हैं, इसके विपरीत, पौधों की पुरानी किस्मों या जानवरों की नस्लों (और भी अधिक जंगली प्रजातियों) के एलील प्रमुख होते हैं।

गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी को जीन के एक निश्चित समूह की विशेषता होती है जो लिंकेज समूह बनाते हैं। यही कारण है कि विभिन्न लक्षणों के समूह कभी-कभी एक दूसरे के साथ विरासत में मिलते हैं।

चूंकि ड्रोसोफिला की दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों के चार जोड़े (2n = 8) होते हैं, और सेक्स कोशिकाओं में आधे (1n = 4) होते हैं, फल मक्खी में चार समूहक्लच; इसी तरह, मनुष्यों में, लिंकेज समूहों की संख्या अगुणित सेट (23) के गुणसूत्रों की संख्या के बराबर होती है।

कई जीवों (ड्रोसोफिला, मकई) और कुछ मानव गुणसूत्रों * के लिए, गुणसूत्र या आनुवंशिक मानचित्र संकलित किए गए हैं, जो गुणसूत्रों में जीन की एक योजनाबद्ध व्यवस्था है।

* (आज तक, मानव जीन के सटीक स्थानीयकरण को स्थापित करना संभव है (यदि हम जीन की कुल संख्या को ध्यान में रखते हैं) केवल पृथक और अपेक्षाकृत दुर्लभ मामलों में, उदाहरण के लिए, सेक्स क्रोमोसोम से जुड़े लक्षणों के लिए।)

एक उदाहरण के रूप में, आइए हम ड्रोसोफिला एक्स गुणसूत्र (चित्र 24) के एक भाग का गुणसूत्र मानचित्र दें। अधिक या कम सटीकता के साथ, यह नक्शा जीन के अनुक्रम और उनके बीच की दूरी को दर्शाता है। क्रॉसिंग ओवर के आनुवंशिक और साइटोलॉजिकल विश्लेषणों का उपयोग करके जीन के बीच की दूरी को निर्धारित करना संभव था, जो अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ I के जाइगोनेमा के दौरान समरूप गुणसूत्रों के संयुग्मन के दौरान होता है (अध्याय II, § 7 देखें)।

एक गुणसूत्र से दूसरे गुणसूत्र में जीन की गति एक निश्चित आवृत्ति के साथ होती है,कौन सा जीनों के बीच की दूरी के व्युत्क्रमानुपाती होता है:दूरी जितनी कम होगी, उतनी ही अधिक क्रॉसओवर प्रतिशत(जीन के बीच की दूरी की इकाई का नाम मॉर्गन के नाम पर रखा गया है मॉर्गनिडाऔर गुणसूत्र में न्यूनतम दूरी के बराबर है जिसे पार करके मापा जा सकता है)। क्रॉसओवर अंजीर में दिखाया गया है। 25.

वर्तमान में, कुछ जीन लोकी के निकट संबंध ज्ञात हैं, और उनके लिए क्रॉसओवर के प्रतिशत की गणना की गई है। लिंक्ड जीन निर्धारित करते हैं, उदाहरण के लिए, अभिव्यक्ति आरएच कारकऔर रक्त की एमएन-प्रणाली के जीन (रक्त गुणों की विरासत पर, अध्याय VII, 3 देखें)। कुछ परिवारों में, आरएच कारक के संबंध का पता लगाना संभव था ओवलोसाइटोसिस के साथ(लगभग 80-90% अंडाकार आकार के एरिथ्रोसाइट्स की उपस्थिति - विसंगति, एक नियम के रूप में, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना होती है), जो लगभग 3% क्रॉसओवर देती है। एबीओ रक्त समूहों और लू कारक की अभिव्यक्तियों को नियंत्रित करने वाले जीन के बीच 9% तक क्रॉसओवर देखा जाता है। यह ज्ञात है कि नाखून और घुटने की संरचना की विसंगति को प्रभावित करने वाले जीन को एबीओ प्रणाली के लोकी से भी जोड़ा जाता है; उनके बीच क्रॉसओवर का प्रतिशत लगभग 10 है। मानव एक्स और वाई गुणसूत्रों के लिंकेज समूह (और, परिणामस्वरूप, गुणसूत्र मानचित्र) का बेहतर अध्ययन किया जाता है (अध्याय VII, § 6 देखें)। उदाहरण के लिए, यह ज्ञात है कि जीन जो के विकास को निर्धारित करते हैं वर्णांधता(रंग अंधापन) और हीमोफीलिया(खून बह रहा है); उनके बीच ओवरलैप का प्रतिशत 10 है।

मॉर्गन की परिकल्पना की सत्यता की पुष्टि सदी की शुरुआत में कर्ट स्टर्न (कोशिका संबंधी अध्ययन) और मॉर्गन के सहयोगियों थियोफिलस पेंटर (साइटोलॉजिस्ट) और केल्विन ब्रिज (आनुवंशिकीविद्) द्वारा ड्रोसोफिला लार्वा की लार ग्रंथियों के विशाल गुणसूत्रों पर की गई थी (विशाल के समान) अन्य डिप्टेरा के गुणसूत्र)। अंजीर पर। 26 चिरोनोमस लार्वा (रक्तवर्म) के लार ग्रंथि के विशाल गुणसूत्र का हिस्सा दिखाता है।

एक पारंपरिक प्रकाश माइक्रोस्कोप के साथ विशाल गुणसूत्रों का अध्ययन करते समय, अनुप्रस्थ पट्टी स्पष्ट रूप से दिखाई देती है, जो डिस्क के प्रकाश और गहरे रंग की धारियों के प्रत्यावर्तन द्वारा बनाई जाती है - क्रोमोमेरेस; वे अत्यधिक सर्पिलकृत, घनी आसन्न क्षेत्रों द्वारा बनते हैं।

ऐसे विशालकाय गुणसूत्रों के बनने को कहते हैं पॉलिथीनियायानी गुणसूत्रों की संख्या बढ़ाए बिना उनका पुनरुत्पादन। इसी समय, पुनरुत्पादित क्रोमैटिड एक-दूसरे से सटे हुए, अगल-बगल रहते हैं।

यदि क्रोमैटिड्स की एक जोड़ी से मिलकर एक क्रोमोसोम लगातार नौ गुना दोगुना हो जाता है, तो ऐसे पॉलीटीन क्रोमोसोम में स्ट्रैंड्स (क्रोमोनिम्स) की संख्या 1024 होगी। क्रोमोनेम्स के आंशिक डिस्पिरलाइजेशन के कारण, ऐसे क्रोमोसोम की लंबाई की तुलना में बढ़ जाती है। सामान्य एक 150-200 बार।

1925 में, Sturtevant ने उपस्थिति दिखाई असमान क्रॉसओवर:समरूप गुणसूत्रों में से एक में दो समान स्थान हो सकते हैं, जिसमें, उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला आंख के आकार को प्रभावित करने वाले जीन - बार स्थित होते हैं, और दूसरे में - एक भी स्थान नहीं होता है। यह कैसे संकीर्ण धारीदार आंखों के स्पष्ट संकेत के साथ उड़ता है (जीन अल्ट्रा बार)(अंजीर देखें। 31)।

गुणसूत्र सिद्धांत की शुद्धता के साइटोलॉजिकल साक्ष्य के अलावा, आनुवंशिक प्रयोग किए गए - ड्रोसोफिला की विभिन्न जातियों को पार करना। तो, फल मक्खी में कई जुड़े हुए जीनों में, दो अप्रभावी जीन होते हैं: काले शरीर के रंग के लिए जीन ( काला) और अल्पविकसित पंखों के लिए जीन ( शेष का).

आइए उन्हें जीन ए और बी कहते हैं। वे दो प्रमुख एलील के अनुरूप हैं: ग्रे शरीर के लिए जीन और सामान्य रूप से विकसित पंख (ए और बी)। शुद्ध नस्ल की मक्खियों आब और एएबीबी को पार करते समय, संकरों की पूरी पहली पीढ़ी में जीनोटाइप एएबीबी होगा। सैद्धांतिक रूप से, दूसरी पीढ़ी (एफ 2) में निम्नलिखित परिणामों की अपेक्षा की जानी चाहिए।

हालांकि, मामलों के एक छोटे लेकिन निरंतर प्रतिशत में, असामान्य युग्मकों से असामान्य संतानों का सामना करना पड़ा। इस तरह के लगभग 18% युग्मक प्रत्येक क्रॉसिंग (9% Ab और 9% aB) में देखे गए।

ऐसे अपवादों की घटना को क्रॉसओवर प्रक्रिया द्वारा अच्छी तरह से समझाया गया है। इस प्रकार, आनुवंशिक अध्ययनों ने भी यह स्थापित करना संभव बना दिया है कि क्लच विकार है क्रॉसिंग ओवर, आकार परिवर्तनशीलता में वृद्धि के लिए अग्रणी, सांख्यिकीय रूप से स्थिर है।

अंत में, हम ध्यान दें कि शास्त्रीय आनुवंशिकी के कई प्रावधानों में आज कई बदलाव हुए हैं।

हमने बार-बार "प्रमुख" और "पुनरावर्ती" जीन (एलील) और लक्षणों का इस्तेमाल किया है। हालांकि, अनुसंधान हाल के वर्षदर्शाता है कि तथाकथित पुनरावर्ती जीन वास्तव में पुनरावर्ती नहीं हो सकते हैं।यह कहना अधिक सही है कि पुनरावर्ती जीन फेनोटाइप में बहुत कमजोर दृश्य या अदृश्य अभिव्यक्ति देते हैं। लेकिन बाद के मामले में, पुनरावर्ती एलील, फेनोटाइप में बाहरी रूप से अदृश्य, विशेष जैव रासायनिक तकनीकों का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है। इसके अलावा, कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में एक ही जीन प्रमुख के रूप में व्यवहार कर सकता है, दूसरों के तहत - आवर्ती के रूप में।

चूंकि सभी जीवों का विकास बाहरी वातावरण के प्रभाव के आधार पर होता है, इसलिए एक निश्चित फेनोटाइप में जीनोटाइप की अभिव्यक्ति पर्यावरणीय कारकों (तापमान, भोजन, आर्द्रता और वातावरण की गैस संरचना, इसका दबाव) से भी प्रभावित होती है। किसी दिए गए जीव के लिए रोगजनक रूपों की उपस्थिति, रासायनिक संरचनापानी, मिट्टी, आदि, लेकिन एक व्यक्ति और एक सामाजिक व्यवस्था की घटना के लिए)। फेनोटाइप कभी भी सभी जीनोटाइपिक संभावनाओं को नहीं दिखाता है। इसलिए, विभिन्न परिस्थितियों में, समान जीनोटाइप के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ एक दूसरे से बहुत भिन्न हो सकती हैं। इस प्रकार, जीनोटाइप और पर्यावरण दोनों एक लक्षण की अभिव्यक्ति में (अधिक या कम हद तक) शामिल होते हैं।

1902 में, मेंडल के नियमों की दूसरी खोज के तुरंत बाद, "दो आनुवंशिकीविदों - ए। सेटन और टी। बोवेरी ने स्वतंत्र रूप से रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण और एक जीव की विशेषताओं के निषेचन और विरासत के दौरान गुणसूत्रों के व्यवहार के बीच एक आश्चर्यजनक समानता की खोज की। उन्होंने कई धारणाएँ व्यक्त कीं, जिनके अनुसार: 1) गुणसूत्र वंशानुगत कारकों के वाहक होते हैं (शब्द "जीन" केवल 1909 में डब्ल्यू। जोहानसन द्वारा पेश किया गया था), 2) कारकों की प्रत्येक जोड़ी समरूप गुणसूत्रों की एक जोड़ी में स्थानीयकृत होती है। , 3) प्रत्येक गुणसूत्र में केवल एक विशिष्ट, अद्वितीय कारक होता है, 4) प्रत्येक गुणसूत्र में कई अलग-अलग कारक होते हैं, क्योंकि किसी भी जीव में संकेतों की संख्या उसके गुणसूत्रों की संख्या से बहुत अधिक होती है। इन विचारों ने "गुणसूत्र सिद्धांत" की नींव रखी। आनुवंशिकता का।"

विभाजन के मेंडेलियन नियम को अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के व्यवहार द्वारा समझाया जा सकता है। युग्मकों के निर्माण के दौरान, एक जोड़ी समजातीय गुणसूत्रों के युग्मविकल्पियों का वितरण स्वतंत्र रूप से अन्य युग्मों के युग्मों के वितरण से होता है। चूँकि मानव कोशिकाओं में गुणसूत्रों की अगुणित संख्या 23 है, नर या मादा युग्मकों में संयोजनों की संभावित संख्या 223 है।

जीनों का जुड़ाव

1906 में, W. Batson और R. Pennet, मीठे मटर की दो जातियों को पार करते हुए, जो दो जोड़ी वर्णों में भिन्न थे, F2 में 9:3:3:1 के अनुपात में कोई विभाजन नहीं पाया। मूल माता-पिता के संयोजन में लक्षण बने रहे। उन्होंने इस घटना को आकर्षण कहा। टीजी मॉर्गन और उनके छात्रों द्वारा ड्रोसोफिला फल मक्खी पर किए गए आनुवंशिक विश्लेषण से पता चला है कि जीन आकर्षण का आधार गुणसूत्र हैं। एक ही गुणसूत्र पर स्थित सभी जीन गुणसूत्र के भौतिक सब्सट्रेट द्वारा परस्पर जुड़े होते हैं और इसलिए एक युग्मक में गिर जाते हैं। एक ही गुणसूत्र पर स्थित और पूरे समूह को विरासत में मिले जीन लिंकेज समूह कहलाते हैं। जीन के संयुक्त वंशानुक्रम की घटना, जो अर्धसूत्रीविभाजन में उनके मुक्त संयोजन को सीमित करती है, जीन लिंकेज कहलाती है।

अपने एक प्रयोग में, टी जी मॉर्गन ने ड्रोसोफिला के बीच एक ग्रे शरीर और लंबे पंखों और ड्रोसोफिला के बीच बैकक्रॉस की कई श्रृंखलाएं आयोजित कीं, जिसमें एक काला शरीर और छोटे पंख थे। ग्रे शरीर और लंबे पंख हावी हैं। सभी श्रृंखलाओं में, मॉर्गन को समान परिणाम प्राप्त हुए: 41.5% संतानों का शरीर धूसर, लंबे पंख थे; 41.5% - काला शरीर, छोटे पंख; 8.5% - ग्रे शरीर, छोटे पंख और 8.5% - काला शरीर, लंबे पंख। यदि इन लक्षणों के विकास को नियंत्रित करने वाले एलील गुणसूत्रों की एक ही जोड़ी में थे (यानी, पूरी तरह से जुड़े हुए थे), तो संतान के पास भूरे रंग के शरीर के साथ 50% मक्खियाँ, लंबे पंख और 50% काले शरीर, छोटे पंख होंगे। यदि इन लक्षणों को नियंत्रित करने वाले जीन अलग-अलग गुणसूत्रों पर थे (अर्थात, जुड़े नहीं थे), तो उन्हें स्वतंत्र रूप से वितरित करना होगा और एक भूरे रंग के शरीर, लंबे पंखों के साथ 25% संतान पैदा करना होगा; 25% - एक ग्रे शरीर के साथ, छोटे पंख; 25% - एक काले शरीर के साथ, लंबे पंख और 25% - एक काले शरीर के साथ, छोटे पंख। अधिकांश संतानों (83%) ने मूल पैतृक फेनोटाइप को दोहराया, जिसने अध्ययन किए गए जीन के जुड़ाव का संकेत दिया। हालांकि, माता-पिता के फेनोटाइप के साथ मक्खियों के अलावा, 17% व्यक्ति लक्षणों के नए संयोजनों के साथ दिखाई दिए, जो अपूर्ण जुड़ाव का संकेत देते थे। इन नए फेनोटाइप को पुनः संयोजक कहा गया और संतानों को पुनः संयोजक कहा गया। 17% संतानों में एलील्स के पुनः संयोजक संयोजनों की उपस्थिति को अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान समरूप गुणसूत्रों के बीच आदान-प्रदान द्वारा समझाया गया है। इस घटना को क्रॉसिंग ओवर कहा जाता है। मॉर्गन ने सुझाव दिया कि चियास्मता के गठन के दौरान समरूप गुणसूत्रों के वर्गों के टूटने और आदान-प्रदान के परिणामस्वरूप क्रॉसिंग ओवर (एलील का आदान-प्रदान) होता है। चियास्मता का गठन, जिसे सीधे माइक्रोस्कोप के तहत देखा जा सकता है, क्रॉसिंग ओवर (आनुवंशिक घटना के रूप में) की एक साइटोलॉजिकल पुष्टि है।

अध्ययन किए गए लक्षणों के लिए अनुभव से अनुभव तक, पुनः संयोजक वंशजों का प्रतिशत स्थिर रहा। इस आधार पर, ए। स्टूरटेवेंट (मॉर्गन के एक छात्र और सहयोगी) ने गुणसूत्र के साथ जीन की एक रैखिक व्यवस्था का सुझाव दिया और दिखाया कि क्रॉसिंग ओवर (प्रतिशत के रूप में व्यक्त) का मूल्य जीन के बीच की दूरी का एक कार्य है। जितनी अधिक दूरी, उतनी ही अधिक बार चियास्म बनते हैं, और, परिणामस्वरूप, पुनः संयोजकों का प्रतिशत जितना अधिक होता है, और, इसके विपरीत, जीन के बीच की दूरी जितनी कम होती है, पुनः संयोजक वंशजों का प्रतिशत उतना ही कम होता है।

इस प्रकार, जीनों के बीच की सापेक्ष दूरियों को उनके बीच पार करने के प्रतिशत के रूप में मापा जा सकता है। आम तौर पर यह स्वीकार किया जाता है कि क्रॉसिंग ओवर का 1% 1 सेंटीमोर्गेनाइड (टी.जी. मॉर्गन के सम्मान में) के बराबर है।

गुणसूत्र मानचित्र

टीजी मॉर्गन और उनके सहयोगियों ने गुणसूत्रों के आनुवंशिक मानचित्रों को संकलित करने के लिए क्रॉसिंग ओवर की घटना का उपयोग करने वाले पहले व्यक्ति थे। आनुवंशिक मानचित्र एक लिंकेज समूह में स्थित जीनों की रैखिक व्यवस्था का आरेख है। एक गुणसूत्र मानचित्र को जीन के बीच पुनर्संयोजन की आवृत्ति को गुणसूत्र पर सापेक्ष दूरी में परिवर्तित करके बनाया जाता है, जिसे मोर्गनाइड्स में व्यक्त किया जाता है। उदाहरण के लिए, यदि जीन ए और बी के बीच पुनर्संयोजन आवृत्ति 2.4% है, तो यह इंगित करता है कि वे एक ही गुणसूत्र पर एक दूसरे से 2.4 सेंटीमीटर की दूरी पर स्थित हैं। यदि जीन बी और सी के बीच पुनर्संयोजन की आवृत्ति 6.6% है, तो वे 6.6 सेंटीमीटर की दूरी से अलग हो जाते हैं। हालांकि, प्रस्तुत डेटा हमें गुणसूत्र (छवि III.10) पर जीन के स्थान के सटीक अनुक्रम को निर्धारित करने की अनुमति नहीं देता है, और केवल जीन ए और बी (इस मामले में 9%) के बीच की दूरी का अनुमान लगाकर, हम विश्वास के साथ कह सकते हैं कि जीन बी जीन ए और एटी के बीच स्थित होना चाहिए।

चावल। III. दस।

इस प्रकार, क्रॉसिंग ओवर की मदद से, लिंकेज समूह और एक दूसरे के सापेक्ष जीन के स्थान का निर्धारण करना संभव है। लिंकेज का तथ्य इंगित करता है कि जीन एक ही गुणसूत्र पर हैं। हालांकि, उनका मुक्त संयोजन अभी तक यह साबित नहीं करता है कि वे विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित हैं। यदि पुनर्संयोजन आवृत्ति 50% है, तो वंश के फेनोटाइप के विश्लेषण के परिणाम स्वतंत्र जीन वंशानुक्रम के साथ विभाजन के विश्लेषण के परिणामों से भिन्न नहीं होंगे (अध्याय V देखें)। यह तब हो सकता है जब अध्ययन किए गए जीन एक दूसरे से काफी दूरी पर स्थित हों। एक ही गुणसूत्र पर मौजूद जीनों को नामित करने के लिए, लेकिन संभवतः एक दूसरे से जुड़े नहीं हैं, synteiii की अवधारणा का उपयोग किया जाता है (ग्रीक syn से - एक साथ + टैनिया - टेप)। समानार्थी की अवधारणा, इसलिए, वास्तविक भौतिक वस्तु के रूप में गुणसूत्र की भौतिक निरंतरता को दर्शाती है और एक अलगाव अर्थ नहीं रखती है।

लंबे समय से यह माना जाता था कि मनुष्यों में लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट के बराबर होती है और 23 समूहों के बराबर होती है। अब यह साबित हो गया है कि एक व्यक्ति के 25 लिंकेज समूह होते हैं। 22 समूहों को ऑटोसोमल क्रोमोसोम (22 जोड़े) के जोड़े की संख्या के साथ पहचाना जाता है, एक्स क्रोमोसोम और वाई क्रोमोसोम को दो स्वतंत्र लिंकेज समूह के रूप में माना जाता है, और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में स्थित जीन 25 वें लिंकेज ग्रुप बनाते हैं।

आज तक, मनुष्यों के लिए माइटोकॉन्ड्रियल गुणसूत्र सहित सभी गुणसूत्रों के विस्तृत साइटोलॉजिकल मानचित्र प्राप्त किए गए हैं। उदाहरण के तौर पर, एक व्यक्ति के पहले (चित्र III.11) और X-गुणसूत्र (चित्र III.12) का नक्शा दिया गया है। 6 हजार से अधिक जीनों के लिए सटीक क्रोमोसोमल स्थानीयकरण स्थापित (मैप किया गया) किया गया है, जो कि जीनोम में कुल जीनों की संख्या का लगभग 15% है। वर्तमान में, आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत, मुख्य शास्त्रीय विचारों को संरक्षित और पूरक करता है, गुणसूत्रों के आणविक संगठन के बारे में आधुनिक ज्ञान को दर्शाता है, एक अभिन्न जीनोटाइप की प्रणाली में एकल सामग्री संरचना के रूप में उनका कार्य।

आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत - वह सिद्धांत जिसके अनुसार कई पीढ़ियों में वंशानुगत जानकारी का स्थानांतरण गुणसूत्रों के स्थानांतरण से जुड़ा होता है, जिसमें जीन एक निश्चित और रैखिक क्रम में स्थित होते हैं। यह सिद्धांत 20वीं शताब्दी की शुरुआत में तैयार किया गया था, इसके निर्माण में मुख्य योगदान अमेरिकी साइटोलॉजिस्ट डब्ल्यू। सेटन, जर्मन भ्रूणविज्ञानी टी। बोवेरी और अमेरिकी आनुवंशिकीविद् टी। मॉर्गन ने किया था।

1902-1903 में, डब्ल्यू। सेटन और टी। बोवेरी ने स्वतंत्र रूप से पहचान की आनुवंशिकता (जीन) और गुणसूत्रों के मेंडेलियन कारकों के व्यवहार में समानता. इन अवलोकनों ने इस धारणा का आधार बनाया कि जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। गुणसूत्रों में जीन के स्थानीयकरण का प्रायोगिक प्रमाण बाद में टी. मॉर्गन और उनके सहयोगियों द्वारा प्राप्त किया गया, जिन्होंने फल मक्खी ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर के साथ काम किया। 1911 से शुरू होकर, इस समूह ने अनुभवजन्य रूप से सिद्ध किया:

• कि जीन गुणसूत्रों पर रैखिक रूप से व्यवस्थित होते हैं;
• कि एक ही गुणसूत्र पर जीन एक जुड़े हुए तरीके से विरासत में मिले हैं;
• उस जुड़ी हुई विरासत को पार करके तोड़ा जा सकता है।

गुणसूत्र सिद्धांत के निर्माण का प्रारंभिक चरणआनुवंशिकता को दैहिक कोशिकाओं के विभाजन के दौरान गुणसूत्रों का पहला विवरण माना जा सकता है, जिसे 19 वीं शताब्दी के उत्तरार्ध में आई.डी. के कार्यों में बनाया गया था। चिस्त्यकोव (1873), ई. स्ट्रासबर्गर (1875) और ओ. बुचली (1876)। शब्द "गुणसूत्र" उस समय तक अस्तित्व में नहीं था, और इसके बजाय उन्होंने "खंडों" की बात की जिसमें क्रोमैटिन उलझन टूट जाती है, या "क्रोमैटिन तत्वों" के बारे में। शब्द "गुणसूत्र" को बाद में जी. वाल्डेयर द्वारा प्रस्तावित किया गया था।

दैहिक मिटोस के अध्ययन के समानांतर, पशु और पौधे दोनों राज्यों में निषेचन की प्रक्रिया का भी अध्ययन किया गया था। अंडे के केंद्रक के साथ बीज के केंद्रक का संलयन सबसे पहले ओ. हर्टविग (1876) द्वारा ईचिनोडर्म में और लिली स्ट्रासबर्गर (1884) में पौधों के बीच देखा गया था। इन प्रेक्षणों के आधार पर ही दोनों ने 1884 में यह निष्कर्ष निकाला कि कोशिका नाभिक शरीर के वंशानुगत गुणों का वाहक है.

ई. वैन बेनेडेन (1883), जो उस समय के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण था, के काम के बाद ही नाभिक से अपने व्यक्तिगत गुणसूत्रों पर ध्यान केंद्रित किया गया था। राउंडवॉर्म में निषेचन की प्रक्रिया का अध्ययन करते समय, जिसमें बहुत कम संख्या में गुणसूत्र होते हैं - दैहिक कोशिकाओं में केवल 4, वह यह नोटिस करने में कामयाब रहे कि एक निषेचित अंडे के पहले विभाजन में गुणसूत्र शुक्राणु के नाभिक से आधे और नाभिक से आधे आते हैं। अंडे का। इस तरह:

• सबसे पहले, इस तथ्य का पता चला कि रोगाणु कोशिकाओं में दैहिक कोशिकाओं की तुलना में गुणसूत्रों की संख्या आधी होती है,
• और दूसरी बात, सबसे पहले कोशिका में विशेष स्थायी संस्थाओं के रूप में गुणसूत्रों का सवाल उठाया गया था।

अगला चरण गुणसूत्र व्यक्तित्व की अवधारणा के विकास से जुड़ा है। पहला कदम यह स्थापित करना था कि एक ही जीव के विभिन्न ऊतकों की दैहिक कोशिकाओं में समान संख्या में गुणसूत्र होते हैं। सिद्धांत के संस्थापक, थॉमस जेंट मॉर्गन, एक अमेरिकी आनुवंशिकीविद्, नोबेल पुरस्कार विजेता, प्रस्तुत करो मेंडल के नियमों की सीमा के बारे में परिकल्पना।

अपने प्रयोगों में, उन्होंने ड्रोसोफिला फल मक्खी का उपयोग किया, जिसमें आनुवंशिक प्रयोगों के लिए महत्वपूर्ण गुण हैं: स्पष्टता, प्रजनन क्षमता, गुणसूत्रों की एक छोटी संख्या (चार जोड़े), और कई विशिष्ट वैकल्पिक लक्षण।

मॉर्गन और उनके छात्रों ने निम्नलिखित की स्थापना की:

• एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ विरासत में मिले हैं या जुड़े हुए हैं।
• एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों के समूह लिंकेज समूह बनाते हैं। लिंकेज समूहों की संख्या समयुग्मक व्यक्तियों में गुणसूत्रों के अगुणित सेट और विषमलैंगिक व्यक्तियों में n + 1 के बराबर होती है।
• समजातीय गुणसूत्रों के बीच, साइटों का आदान-प्रदान (क्रॉसिंग ओवर) हो सकता है; पार करने के परिणामस्वरूप, युग्मक उत्पन्न होते हैं, जिनमें गुणसूत्रों में जीनों के नए संयोजन होते हैं।
• समजातीय गुणसूत्रों के बीच पार करने की आवृत्ति एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों के बीच की दूरी पर निर्भर करती है। यह दूरी जितनी अधिक होगी, क्रॉसओवर आवृत्ति उतनी ही अधिक होगी। जीन के बीच की दूरी की एक इकाई के लिए, 1 मोर्गनाइड (क्रॉसिंग ओवर का 1%) या क्रॉसओवर व्यक्तियों की घटना का प्रतिशत लिया जाता है। 10 मॉर्गनाइड्स के इस मान के साथ, यह तर्क दिया जा सकता है कि इन जीनों के स्थान के बिंदुओं पर गुणसूत्र क्रॉसिंग की आवृत्ति 10% है और 10% संतानों में नए आनुवंशिक संयोजन प्रकट होंगे।

गुणसूत्रों में जीनों के स्थान की प्रकृति को निर्धारित करने और उनके बीच पार करने की आवृत्ति निर्धारित करने के लिए, वे निर्माण करते हैं आनुवंशिक मानचित्र. नक्शा गुणसूत्र पर जीन के क्रम और एक ही गुणसूत्र पर जीन के बीच की दूरी को दर्शाता है। मॉर्गन और उनके सहयोगियों के इन निष्कर्षों को आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत कहा जाता है। इस सिद्धांत के सबसे महत्वपूर्ण परिणाम आनुवंशिकता की एक कार्यात्मक इकाई के रूप में जीन के बारे में आधुनिक विचार हैं, इसकी विभाज्यता और अन्य जीनों के साथ बातचीत करने की क्षमता।

लिंक्ड इनहेरिटेंस की घटना का विश्लेषण, क्रॉसिंग ओवर, जेनेटिक और साइटोलॉजिकल मैप्स की तुलना हमें आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधानों को तैयार करने की अनुमति देती है:

• जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं।
• जीन गुणसूत्र पर एक रेखीय क्रम में स्थित होते हैं।
• विभिन्न गुणसूत्रों में अलग-अलग संख्या में जीन होते हैं। इसके अलावा, गैर-समरूप गुणसूत्रों में से प्रत्येक के लिए जीन का सेट अद्वितीय है।
• एलीलिक जीन समरूप गुणसूत्रों पर एक ही स्थान पर कब्जा कर लेते हैं।
• एक गुणसूत्र के जीन एक लिंकेज समूह बनाते हैं, अर्थात वे मुख्य रूप से जुड़े हुए (संयुक्त रूप से) विरासत में मिले हैं, जिसके कारण कुछ लक्षणों की लिंक्ड इनहेरिटेंस होती है। लिंकेज समूहों की संख्या किसी दी गई प्रजाति के गुणसूत्रों की अगुणित संख्या के बराबर होती है (समरूप लिंग में) या 1 से अधिक (विषमलैंगिक लिंग में)।
• क्रॉसिंग ओवर के परिणामस्वरूप लिंकेज टूट जाता है, जिसकी आवृत्ति सीधे गुणसूत्र में जीन के बीच की दूरी के समानुपाती होती है (इसलिए, लिंकेज ताकत में है उलटा नाताजीन के बीच की दूरी पर)।
• प्रत्येक जैविक प्रजाति को गुणसूत्रों के एक निश्चित सेट की विशेषता होती है - एक कैरियोटाइप।

प्रत्येक जीव की कोशिकाओं में होता है निश्चित संख्यागुणसूत्र। उनमें बहुत सारे जीन होते हैं। एक व्यक्ति में 23 जोड़े (46) गुणसूत्र होते हैं, लगभग 100,000 जीन। जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। कई जीन एक गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। एक गुणसूत्र जिसमें सभी जीन होते हैं, एक लिंकेज समूह बनाता है। लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट के बराबर होती है। एक व्यक्ति के पास 23 लिंकेज समूह हैं। एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन पूरी तरह से जुड़े नहीं होते हैं। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, जब गुणसूत्र संयुग्मित होते हैं, समरूप गुणसूत्र भागों का आदान-प्रदान करते हैं। इस घटना को क्रॉसिंग ओवर कहा जाता है, जो गुणसूत्र पर कहीं भी हो सकता है। लोकी एक दूसरे से एक ही गुणसूत्र पर जितनी दूर स्थित होते हैं, उतनी ही बार उनके बीच साइटों का आदान-प्रदान हो सकता है (चित्र। 76)।

ड्रोसोफिला मक्खी में, पंखों की लंबाई (वी - लंबी और वी - छोटी) और शरीर के रंग (बी - ग्रे और बी - ब्लैक) के लिए जीन समरूप गुणसूत्रों की एक ही जोड़ी में होते हैं, अर्थात। एक ही लिंकेज समूह से संबंधित हैं। यदि आप एक भूरे रंग के शरीर के रंग के साथ एक मक्खी और छोटे पंखों के साथ एक काली मक्खी के साथ लंबे पंखों को पार करते हैं, तो पहली पीढ़ी में सभी मक्खियों के शरीर का रंग ग्रे और लंबे पंख होंगे (चित्र 77)।

एक द्विघाती नर को एक समयुग्मजी अप्रभावी मादा के साथ पार करने के परिणामस्वरूप, मक्खियाँ अपने माता-पिता की तरह दिखेंगी। ऐसा इसलिए है क्योंकि एक ही गुणसूत्र पर जीन एक जुड़े हुए तरीके से विरासत में मिले हैं। नर ड्रोसोफिला मक्खी में क्लच पूरा हो जाता है। यदि आप एक समयुग्मजी अप्रभावी नर के साथ एक विषमयुग्मजी मादा को पार करते हैं, तो कुछ मक्खियाँ अपने माता-पिता की तरह दिखेंगी, और अंदर

चावल। 76.बदलते हुए।

1 - दो समरूप गुणसूत्र; 2 - उन्हेंसंयुग्मन के दौरान decusation; 3 - गुणसूत्रों के दो नए संयोजन।

दूसरा भाग, सुविधाओं का एक पुनर्संयोजन होगा। ऐसा वंशानुक्रम उसी सहलग्नता समूह के जीनों में होता है, जिनके बीच क्रॉसिंग ओवर हो सकता है। यह जीनों के अधूरे जुड़ाव का एक उदाहरण है।

आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान

. जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं।

. जीन एक गुणसूत्र पर रैखिक रूप से व्यवस्थित होते हैं।

चावल। 77.फलों की मक्खी में शरीर के रंग और पंखों की स्थिति के लिए जीन की लिंक्ड इनहेरिटेंस।

ग्रे जीन (बी) ब्लैक बॉडी कलर जीन (बी) पर हावी है, लॉन्ग विंग्स जीन (वी) शॉर्ट विंग्स जीन (वी) पर हावी है। B और V एक ही गुणसूत्र पर होते हैं।

ए - ड्रोसोफिला पुरुषों में गुणसूत्र क्रॉसिंग की अनुपस्थिति के कारण जीन का पूर्ण जुड़ाव: पीपी - लंबे पंखों वाली एक ग्रे मादा (बीबीवीवी) एक काले छोटे पंखों वाले पुरुष (बीबीवीवी) के साथ पार हो जाती है; एफ 1 - लंबे पंखों वाला ग्रे नर (बीबीवीवी) एक काले रंग की छोटी पंखों वाली मादा (बीबीवीवी) के साथ पार हो गया; एफ 2 - चूंकि नर पार नहीं करता है, दो प्रकार की संतानें दिखाई देंगी: 50% - काले छोटे पंखों वाले और 50% - सामान्य पंखों के साथ ग्रे; बी - ड्रोसोफिला मादाओं में क्रोमोसोम क्रॉसिंग के कारण लक्षणों का अधूरा (आंशिक) लिंकेज: पीपी - लंबे पंखों वाली एक महिला (बीबीवीवी) एक काले छोटे पंखों वाले पुरुष (बीबीवीवी) के साथ पार हो जाती है; एफ 1 - लंबे पंखों वाली एक ग्रे मादा (बीबीवीवी) को काले शॉर्ट-विंग्ड नर (बीबीवीवी) के साथ पार किया जाता है। एफ 2 - चूंकि मादा में समजातीय गुणसूत्रों का क्रॉसिंग ओवर होता है, चार प्रकार के युग्मक बनते हैं और चार प्रकार की संतानें दिखाई देंगी: गैर-क्रॉसओवर - लंबे पंखों के साथ ग्रे (बीबीवीवी) और काले शॉर्ट-विंग्ड (बीबीवीवी), क्रॉसओवर - लंबे पंखों वाला काला (bbVv), ग्रे शॉर्ट-विंग्ड ( Bbvv)।

. प्रत्येक जीन एक विशिष्ट स्थान पर रहता है - एक स्थान।

. प्रत्येक गुणसूत्र एक लिंकेज समूह है। लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों की अगुणित संख्या के बराबर होती है।

समजात गुणसूत्रों के बीच एलीलिक जीन का आदान-प्रदान होता है। जीनों के बीच की दूरी उनके बीच पार करने के प्रतिशत के समानुपाती होती है।

आत्म-नियंत्रण के लिए प्रश्न

1. जीन कहाँ स्थित होते हैं?

2. क्लच ग्रुप क्या है?

3. लिंकेज समूहों की संख्या कितनी है?

4. गुणसूत्रों में जीन कैसे जुड़े होते हैं?

5. ड्रोसोफिला मक्खियों में विरासत में मिले पंखों की लंबाई और शरीर के रंग का गुण कैसा होता है?

6. लंबे पंखों वाली समयुग्मजी मादा को पार करने पर कौन सी संतान दिखाई देगी और भूरे रंग मेंछोटे पंखों वाले समयुग्मक काले नर वाले शरीर?

7. जब एक विषमयुग्मजी नर का संकरण एक समयुग्मजी अप्रभावी मादा के साथ किया जाता है तो कौन सी संतान दिखाई देगी?

8. नर ड्रोसोफिला में किस प्रकार का जीन संबंध होता है?

9. जब एक विषमयुग्मजी मादा का संकरण एक समयुग्मजी अप्रभावी नर से किया जाता है तो संतान क्या होगी?

10. मादा ड्रोसोफिला में किस प्रकार का जीन संबंध होता है?

11. आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान क्या हैं?

"आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत" विषय के मुख्य शब्द

जीन

क्लच समूह

लंबाई

प्रकोष्ठों

विकार

बदलते हुए

पंख

लीनियर लोकस स्पॉट फ्लाई

वंशागति

लेन देन

रंग

युगल जीव

पुनर्संयोजन

पीढ़ी

स्थान

वंशज

दूरी

नतीजा

अभिभावक

नर

महिला

चौराहा

तन

लिखित

भूखंड

गुणसूत्रों

रंग

अंश

मानव

संख्या

गुणसूत्र लिंग निर्धारण तंत्र

विभिन्न लिंगों के व्यक्तियों के बीच फेनोटाइपिक अंतर जीनोटाइप के कारण होते हैं। जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। व्यक्तित्व, निरंतरता, गुणसूत्रों की जोड़ी के नियम हैं। गुणसूत्रों के द्विगुणित समूह को कहते हैं कैरियोटाइप।महिला और पुरुष कैरियोटाइप (चित्र। 78) में गुणसूत्रों के 23 जोड़े (46) हैं।

22 जोड़े गुणसूत्र समान होते हैं। वे कहते हैं ऑटोसोमगुणसूत्रों की 23वीं जोड़ी - सेक्स क्रोमोसोम।मादा कैरियोटाइप में, एक

चावल। 78.विभिन्न जीवों के कैरियोटाइप।1 - एक व्यक्ति; 2 - मच्छर; 3 स्केर्डा पौधे।

सेक्स क्रोमोसोम XX। पुरुष कैरियोटाइप में, सेक्स क्रोमोसोम XY होते हैं। Y गुणसूत्र बहुत छोटा होता है और इसमें कुछ जीन होते हैं। युग्मनज में लिंग गुणसूत्रों का संयोजन भविष्य के जीव के लिंग का निर्धारण करता है।

जर्म कोशिकाओं की परिपक्वता के दौरान, अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप, युग्मकों को गुणसूत्रों का एक अगुणित सेट प्राप्त होता है। प्रत्येक अंडे में 22 ऑटोसोम + एक एक्स गुणसूत्र होता है। वह लिंग जो युग्मक उत्पन्न करता है जो कि लिंग गुणसूत्र पर समान होते हैं, समयुग्मक लिंग कहलाते हैं। आधे शुक्राणु में - 22 ऑटोसोम + एक्स-क्रोमोसोम, और आधे 22 ऑटोसोम + वाई होते हैं। जिस लिंग से युग्मक बनते हैं जो लिंग गुणसूत्र पर भिन्न होते हैं, विषमयुग्मक कहलाते हैं। निषेचन के समय अजन्मे बच्चे का लिंग निर्धारित किया जाता है। यदि अंडे को X गुणसूत्र वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो एक महिला जीव विकसित होता है, यदि Y गुणसूत्र पुरुष है (चित्र 79)।

चावल। 79.लिंग निर्माण का गुणसूत्र तंत्र।

लड़का या लड़की होने की संभावना 1:1 या 50%:50% है। सेक्स की यह परिभाषा मनुष्यों और स्तनधारियों के लिए विशिष्ट है। कुछ कीड़ों (टिड्डे और तिलचट्टे) में Y गुणसूत्र नहीं होता है। नर में एक X गुणसूत्र (X0) होता है, और मादाओं में दो (XX) होते हैं। मधुमक्खियों में, मादाओं में गुणसूत्रों के 2n सेट (32 गुणसूत्र) होते हैं, जबकि पुरुषों में n (16 गुणसूत्र) होते हैं। महिलाओं की दैहिक कोशिकाओं में दो लिंग X गुणसूत्र होते हैं। उनमें से एक क्रोमेटिन की एक गांठ बनाता है, जिसे अभिकर्मक के साथ इलाज करने पर इंटरफेज़ नाभिक में देखा जा सकता है। यह गांठ बर्र बॉडी है। नर में बर्र बॉडी नहीं होती क्योंकि उनके पास केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है। यदि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान दो XX गुणसूत्र एक साथ अंडे में प्रवेश करते हैं और ऐसा अंडा शुक्राणु द्वारा निषेचित होता है, तो युग्मनज होगा अधिकगुणसूत्र।

उदाहरण के लिए, एक जीव जिसमें गुणसूत्रों का एक समूह होता है XXX (एक्स गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी)फेनोटाइप एक लड़की है। उसके पास अविकसित गोनाड हैं। दैहिक कोशिकाओं के नाभिक में दो बर्र निकाय होते हैं।

गुणसूत्रों के एक समूह के साथ एक जीव एक्सएक्सवाई (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम)फेनोटाइप एक लड़का है। उसके अंडकोष अविकसित हैं, शारीरिक और मानसिक मंदता का उल्लेख किया गया है। एक बार बॉडी है।

गुणसूत्रों XO (X गुणसूत्र पर मोनोसॉमी)- ठानना शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम।ऐसे सेट वाला जीव एक लड़की है। उसके पास अविकसित गोनाड हैं, छोटे कद। कोई बर्र बॉडी नहीं। एक जीव जिसमें X गुणसूत्र नहीं होता है, लेकिन केवल एक Y गुणसूत्र होता है, वह व्यवहार्य नहीं होता है।

जिन लक्षणों के जीन X या Y गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, उनके वंशानुक्रम को लिंग-संबद्ध वंशानुक्रम कहा जाता है। यदि जीन सेक्स क्रोमोसोम पर होते हैं, तो वे विरासत में सेक्स से जुड़े होते हैं।

एक व्यक्ति के पास एक्स गुणसूत्र पर एक जीन होता है जो रक्त के थक्के के संकेत को निर्धारित करता है। पुनरावर्ती जीन हीमोफिलिया के विकास का कारण बनता है। एक्स क्रोमोसोम में एक जीन (रिसेसिव) होता है जो कलर ब्लाइंडनेस की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार होता है। महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। एक पुनरावर्ती लक्षण (हीमोफिलिया, रंग अंधापन) केवल तभी प्रकट होता है जब इसके लिए जिम्मेदार जीन दो एक्स गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं: एक्स एच एक्स एच; एक्स डी एक्स डी। यदि एक एक्स गुणसूत्र में एक प्रमुख एच या डी जीन होता है, और दूसरे में एक पुनरावर्ती एच या डी जीन होता है, तो कोई हीमोफिलिया या रंग अंधापन नहीं होगा। पुरुषों में एक X गुणसूत्र होता है। यदि इसमें एच या एच जीन है, तो ये जीन निश्चित रूप से अपना प्रभाव दिखाएंगे, क्योंकि वाई गुणसूत्र इन जीनों को नहीं ले जाता है।

X गुणसूत्र पर स्थित जीनों के लिए एक महिला समयुग्मजी या विषमयुग्मजी हो सकती है, लेकिन पुनरावर्ती जीन केवल समयुग्मक अवस्था में दिखाई देते हैं।

यदि जीन Y गुणसूत्र पर हैं (होलैंड्रिक विरासत),तब उनके द्वारा निर्धारित लक्षण पिता से पुत्र में संचारित होते हैं। उदाहरण के लिए, कान के बालों का झड़ना वाई गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिला है। पुरुषों में एक X गुणसूत्र होता है। इसमें सभी जीन, पुनरावर्ती सहित, फेनोटाइप में दिखाई देते हैं। विषमलैंगिक लिंग (पुरुष) में, X गुणसूत्र पर स्थित अधिकांश जीन स्थित होते हैं अर्धयुग्मकराज्य, यानी, एक युग्म जोड़ी नहीं है।

Y गुणसूत्र में कुछ ऐसे जीन होते हैं जो X गुणसूत्र के जीन के समरूप होते हैं, उदाहरण के लिए, रक्तस्रावी प्रवणता के लिए जीन, सामान्य रंग अंधापन, आदि। ये जीन X और Y गुणसूत्र दोनों के माध्यम से विरासत में मिले हैं।

आत्म-नियंत्रण के लिए प्रश्न

1. गुणसूत्रों के नियम क्या हैं?

2. कैरियोटाइप क्या है?

3. एक व्यक्ति के पास कितने ऑटोसोम होते हैं?

4. सेक्स के विकास के लिए कौन से मानव गुणसूत्र जिम्मेदार हैं?

5. लड़का या लड़की होने की क्या प्रायिकता है?

6. टिड्डे और तिलचट्टे में लिंग का निर्धारण कैसे होता है?

7. मधुमक्खियों में लिंग का निर्धारण कैसे होता है?

8. तितलियों और पक्षियों में लिंग का निर्धारण कैसे होता है?

9. बर्र बॉडी क्या है?

10. आप बर्र निकाय की उपस्थिति का निर्धारण कैसे कर सकते हैं?

11. कैरियोटाइप में अधिक या कम गुणसूत्रों की उपस्थिति की व्याख्या क्या कर सकती है?

12. सेक्स से जुड़ी विरासत क्या है?

13. मनुष्यों में कौन से जीन सेक्स से जुड़े हैं?

14. महिलाओं में सेक्स से जुड़े रिसेसिव जीन कैसे और क्यों अपना प्रभाव दिखाते हैं?

15. पुरुषों में एक्स गुणसूत्र से जुड़े पुनरावर्ती जीन कैसे और क्यों अपना प्रभाव दिखाते हैं?

"क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण" विषय के मुख्य शब्द

ऑटोसोम

तितलियों

संभावना

कान के बाल

युग्मक

जीनोटाइप

जीन

विषमलैंगिक लिंग

क्रोमेटिन की गांठ

समलिंगी लिंग

वर्णांधता

लड़की

गतिविधि

महिला

युग्मनज

व्यक्तित्व

कुपोषण

टिड्डे

लड़का

अर्धसूत्रीविभाजन

सस्तन प्राणी

पल

मोनोसॉमी

नर

किट

कीड़े

विरासत

वाहक

निषेचन अभिकर्मक उपचार

जीव

व्यक्तिगत

बाँधना

जोड़ों

मंज़िल

सेक्स सेल

वंशज

नियमों

संकेत

पक्षियों

मधुमक्खियों

विकास

मतभेद

जन्म

वृद्धि

ब्लड क्लॉटिंग टेस्ट डाउन सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

अंधापन

परिपक्वता

स्थि‍ति

संयोजन

शुक्राणु

बेटा

तिलचट्टे

बर शरीर

त्रिगुणसूत्रता

वाई गुणसूत्र

फेनोटाइप

क्रोमोसाम

एक्स गुणसूत्र

मानव

नाभिक

अंडा

लेक्ट्सतथामैं नहीं।3

आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत।

आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान। गुणसूत्र विश्लेषण।

गुणसूत्र सिद्धांत का गठन। 1902-1903 में। अमेरिकी साइटोलॉजिस्ट डब्ल्यू। सेटन और जर्मन साइटोलॉजिस्ट और भ्रूणविज्ञानी टी। बोवेरी ने स्वतंत्र रूप से युग्मकों के निर्माण और निषेचन के दौरान जीन और गुणसूत्रों के व्यवहार में समानता का खुलासा किया। इन अवलोकनों ने इस धारणा का आधार बनाया कि जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। हालांकि, विशिष्ट गुणसूत्रों में विशिष्ट जीन के स्थानीयकरण का प्रायोगिक प्रमाण केवल 1910 में अमेरिकी आनुवंशिकीविद् टी। मॉर्गन द्वारा प्राप्त किया गया था, जिन्होंने बाद के वर्षों (1911-1926) में आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत की पुष्टि की। इस सिद्धांत के अनुसार, वंशानुगत जानकारी का संचरण गुणसूत्रों से जुड़ा होता है, जिसमें जीन एक निश्चित क्रम में रैखिक रूप से स्थानीयकृत होते हैं।इस प्रकार, यह गुणसूत्र हैं जो आनुवंशिकता का भौतिक आधार हैं।

आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत- वह सिद्धांत जिसके अनुसार कोशिका नाभिक में संलग्न गुणसूत्र जीन के वाहक होते हैं और आनुवंशिकता के भौतिक आधार का प्रतिनिधित्व करते हैं, अर्थात जीवों के गुणों की कई पीढ़ियों में निरंतरता उनके गुणसूत्रों की निरंतरता से निर्धारित होती है। आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में उत्पन्न हुआ। सेलुलर सिद्धांत के आधार पर और हाइब्रिडोलॉजिकल विश्लेषण के जीवों के वंशानुगत गुणों का अध्ययन करने के लिए इस्तेमाल किया गया था।

आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान।

1. जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। इसके अलावा, विभिन्न गुणसूत्रों में असमान संख्या में जीन होते हैं। इसके अलावा, गैर-समरूप गुणसूत्रों में से प्रत्येक के लिए जीन का सेट अद्वितीय है।

2. समजात गुणसूत्रों में एलीलिक जीन एक ही स्थान पर रहते हैं।

3. जीन गुणसूत्र पर एक रेखीय क्रम में स्थित होते हैं।

4. एक गुणसूत्र के जीन एक सहलग्न समूह बनाते हैं, अर्थात वे मुख्य रूप से जुड़े हुए (संयुक्त रूप से) विरासत में मिले हैं, जिसके कारण कुछ लक्षणों की सहबद्ध वंशानुक्रम होता है। लिंकेज समूहों की संख्या किसी दी गई प्रजाति के गुणसूत्रों की अगुणित संख्या के बराबर होती है (समरूप लिंग में) या 1 से अधिक (विषमलैंगिक लिंग में)।

5. क्रॉसिंग ओवर के परिणामस्वरूप लिंकेज टूट जाता है, जिसकी आवृत्ति गुणसूत्र में जीन के बीच की दूरी के सीधे आनुपातिक होती है (इसलिए, लिंकेज की ताकत जीन के बीच की दूरी से विपरीत रूप से संबंधित होती है)।

6. प्रत्येक जैविक प्रजाति को गुणसूत्रों के एक निश्चित सेट की विशेषता होती है - कैरियोटाइप।

लिंक्ड इनहेरिटेंस

लक्षणों का स्वतंत्र संयोजन (मेंडल का तीसरा नियम) इस शर्त पर किया जाता है कि इन लक्षणों को निर्धारित करने वाले जीन में हैं अलग जोड़ेमुताबिक़ गुणसूत्रों। इसलिए, प्रत्येक जीव में, अर्धसूत्रीविभाजन में स्वतंत्र रूप से संयोजित होने वाले जीनों की संख्या गुणसूत्रों की संख्या से सीमित होती है। हालांकि, एक जीव में, जीन की संख्या गुणसूत्रों की संख्या से काफी अधिक होती है। उदाहरण के लिए, आणविक जीव विज्ञान के युग से पहले, मकई में 500 से अधिक जीन, ड्रोसोफिला मक्खी में 1 हजार से अधिक और मनुष्यों में लगभग 2 हजार जीनों का अध्ययन किया गया था, जबकि उनके पास क्रमशः 10, 4 और 23 जोड़े गुणसूत्र हैं। तथ्य यह है कि उच्च जीवों में जीनों की संख्या कई हजार है, 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में डब्ल्यू सेटन के लिए पहले से ही स्पष्ट था। इसने यह मानने का कारण दिया कि प्रत्येक गुणसूत्र में कई जीन स्थानीयकृत होते हैं। एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक लिंकेज समूह बनाते हैं और एक साथ विरासत में मिलते हैं।

टी। मॉर्गन ने जीन से जुड़े वंशानुक्रम के संयुक्त वंशानुक्रम को कॉल करने का प्रस्ताव रखा। लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों की अगुणित संख्या से मेल खाती है, क्योंकि लिंकेज समूह में दो समरूप गुणसूत्र होते हैं जिनमें एक ही जीन स्थानीयकृत होते हैं। (विषमलैंगिक लिंग के व्यक्तियों में, उदाहरण के लिए, पुरुष स्तनधारियों में, वास्तव में एक और लिंकेज समूह होते हैं, क्योंकि X और Y गुणसूत्र होते हैं विभिन्न जीनऔर दो अलग-अलग लिंकेज समूहों का प्रतिनिधित्व करते हैं। इस प्रकार, महिलाओं के 23 लिंकेज समूह हैं, और पुरुषों के पास 24 हैं)।

जुड़े हुए जीनों के वंशानुक्रम का तरीका समरूप गुणसूत्रों के विभिन्न युग्मों में स्थित जीनों के वंशानुक्रम से भिन्न होता है। इसलिए, यदि, स्वतंत्र संयोजन के साथ, एक डायहेटेरोज़ीगस व्यक्ति समान मात्रा में चार प्रकार के युग्मक (एबी, एबी, एबी और एबी) बनाता है, तो लिंक्ड इनहेरिटेंस (क्रॉसिंग ओवर की अनुपस्थिति में) के साथ, वही डायहेटेरोज़ीगोट केवल दो प्रकार के युग्मक बनाता है। युग्मक: (AB और ab) भी समान मात्रा में। उत्तरार्द्ध माता-पिता के गुणसूत्र में जीन के संयोजन को दोहराता है।

हालांकि, यह पाया गया कि सामान्य (गैर-क्रॉसओवर) युग्मकों के अलावा, अन्य (क्रॉसओवर) युग्मक भी जीन के नए संयोजनों के साथ उत्पन्न होते हैं - एबी और एबी, जो माता-पिता के गुणसूत्रों में जीन के संयोजन से भिन्न होते हैं। ऐसे युग्मकों के उत्पन्न होने का कारण समजातीय गुणसूत्रों के वर्गों का आदान-प्रदान या क्रॉसिंग ओवर है।

समजात गुणसूत्रों के संयुग्मन के दौरान अर्धसूत्रीविभाजन के पहले चरण में क्रॉसिंग ओवर होता है। इस समय, दो गुणसूत्रों के हिस्से एक दूसरे को पार कर सकते हैं और अपने भागों का आदान-प्रदान कर सकते हैं। नतीजतन, गुणात्मक रूप से नए गुणसूत्र उत्पन्न होते हैं, जिसमें मातृ और पितृ दोनों गुणसूत्रों के खंड (जीन) होते हैं। ऐसे व्यक्ति जो ऐसे युग्मकों से युग्मकों के एक नए संयोजन के साथ प्राप्त होते हैं, क्रॉसिंग-ओवर या पुनः संयोजक कहलाते हैं।

एक ही गुणसूत्र पर स्थित दो जीनों के बीच क्रॉसओवर की आवृत्ति (प्रतिशत) उनके बीच की दूरी के समानुपाती होती है। दो जीनों के बीच क्रॉसओवर कम बार होता है, वे एक-दूसरे के जितने करीब होते हैं। जैसे-जैसे जीनों के बीच की दूरी बढ़ती है, दो अलग-अलग समरूप गुणसूत्रों पर उन्हें पार करने की संभावना अधिक से अधिक बढ़ जाती है।

जीन के बीच की दूरी उनके जुड़ाव की ताकत को दर्शाती है। लिंकेज के उच्च प्रतिशत वाले जीन हैं और जहां लिंकेज का लगभग पता नहीं चला है। हालांकि, लिंक्ड इनहेरिटेंस के साथ, अधिकतम क्रॉसओवर आवृत्ति 50% से अधिक नहीं होती है। यदि यह अधिक है, तो युग्मों के जोड़े के बीच एक स्वतंत्र संयोजन है, जो स्वतंत्र वंशानुक्रम से अप्रभेद्य है।

क्रॉसिंग ओवर का जैविक महत्व बहुत अधिक है, क्योंकि आनुवंशिक पुनर्संयोजन से ऐसे जीनों के नए संयोजन बनाना संभव हो जाता है जो पहले मौजूद नहीं थे और इस तरह वंशानुगत परिवर्तनशीलता को बढ़ाते हैं, जो जीव को विभिन्न पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने के पर्याप्त अवसर प्रदान करता है। प्रजनन कार्य में उपयोग के लिए आवश्यक संयोजन प्राप्त करने के लिए एक व्यक्ति विशेष रूप से संकरण करता है।

युग्मन और पार करना।पिछले अध्यायों में उल्लिखित आनुवंशिक विश्लेषण के सिद्धांतों से, यह स्पष्ट रूप से इस प्रकार है कि लक्षणों का स्वतंत्र संयोजन तभी हो सकता है जब इन लक्षणों को निर्धारित करने वाले जीन गैर-समरूप गुणसूत्रों पर स्थित हों। नतीजतन, प्रत्येक जीव में, लक्षणों के जोड़े की संख्या जिसके लिए स्वतंत्र वंशानुक्रम मनाया जाता है, गुणसूत्रों के जोड़े की संख्या से सीमित होता है। दूसरी ओर, यह स्पष्ट है कि जीन द्वारा नियंत्रित जीव की विशेषताओं और गुणों की संख्या बहुत बड़ी है, और प्रत्येक प्रजाति में गुणसूत्रों के जोड़े की संख्या अपेक्षाकृत कम और स्थिर है।

यह माना जाना बाकी है कि प्रत्येक गुणसूत्र में एक जीन नहीं, बल्कि कई होते हैं। यदि ऐसा है, तो मेंडल का तीसरा नियम गुणसूत्रों के वितरण से संबंधित है, न कि जीन का, अर्थात इसका प्रभाव सीमित है।

लिंक्ड इनहेरिटेंस की घटना. मेंडल के तीसरे नियम से यह इस प्रकार है कि जब दो जोड़े जीन में भिन्न रूपों को पार करते हैं (एबीतथा एकबी), एक संकर प्राप्त करें लेकिनएकपरबी, चार प्रकार के युग्मक उत्पन्न करना एबी, एबी, एबीतथा एकबी समान मात्रा में।

इसके अनुसार, विश्लेषण क्रॉस में 1: 1: 1: 1 का विभाजन किया जाता है, अर्थात। माता-पिता रूपों की विशेषताओं का संयोजन (एबीतथा एकबी), नए संयोजनों के समान आवृत्ति के साथ होते हैं (लेकिनबी तथा एबी), -प्रत्येक 25%। हालांकि, जैसे-जैसे तथ्य जमा होते गए, आनुवंशिकीविदों ने स्वतंत्र विरासत से विचलन का सामना करना शुरू कर दिया। कुछ मामलों में, सुविधाओं के नए संयोजन (लेकिनबी तथा एबी)में अमेरिकन प्लान पूरी तरह से अनुपस्थित थे - मूल रूपों के जीनों के बीच पूर्ण संबंध देखा गया। लेकिन अधिक बार, वंश में लक्षणों के माता-पिता के संयोजन एक डिग्री या किसी अन्य तक प्रबल होते हैं, और नए संयोजन स्वतंत्र विरासत के साथ अपेक्षा से कम आवृत्ति के साथ होते हैं, अर्थात। 50% से कम। इस प्रकार, इस मामले में, जीन अधिक बार मूल संयोजन में विरासत में मिले थे (वे जुड़े हुए थे), लेकिन कभी-कभी यह लिंकेज टूट जाता था, जिससे नए संयोजन मिलते थे।

जीन की संयुक्त विरासत, जो उनके मुक्त संयोजन को सीमित करती है, मॉर्गन ने जीन लिंकेज या लिंक्ड इनहेरिटेंस को कॉल करने का प्रस्ताव रखा।

क्रॉसिंग ओवर और इसका आनुवंशिक प्रमाण।यदि एक से अधिक जीन को एक ही गुणसूत्र पर स्थित माना जाता है, तो यह प्रश्न उठता है कि क्या गुणसूत्रों के एक समजात युग्म में एक जीन के युग्मविकल्पी स्थान बदल सकते हैं, एक समजात गुणसूत्र से दूसरे में जा सकते हैं। यदि ऐसी कोई प्रक्रिया नहीं होती है, तो जीन केवल अर्धसूत्रीविभाजन में गैर-समरूप गुणसूत्रों के यादृच्छिक पृथक्करण द्वारा संयुक्त होंगे, और जीन जो समरूप गुणसूत्रों की एक ही जोड़ी में हैं, वे हमेशा एक जुड़े हुए समूह में विरासत में मिले होंगे।

टी. मॉर्गन और उनके स्कूल द्वारा किए गए शोध से पता चला है कि गुणसूत्रों की एक समरूप जोड़ी में जीनों का नियमित रूप से आदान-प्रदान होता है। समजातीय गुणसूत्रों के समरूप वर्गों को उनमें निहित जीनों के साथ आदान-प्रदान करने की प्रक्रिया को गुणसूत्र क्रॉसिंग या क्रॉसिंग ओवर कहा जाता है। क्रॉसिंग ओवर समजातीय गुणसूत्रों पर स्थित जीनों के नए संयोजन प्रदान करता है। पार करने की घटना, साथ ही साथ जुड़ाव, सभी जानवरों, पौधों और सूक्ष्मजीवों के लिए सामान्य निकला। समजातीय गुणसूत्रों के बीच समान क्षेत्रों के आदान-प्रदान की उपस्थिति जीनों के आदान-प्रदान या पुनर्संयोजन को सुनिश्चित करती है और इस तरह विकास में संयुक्त परिवर्तनशीलता की भूमिका को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाता है। गुणसूत्रों के क्रॉसओवर को वर्णों के एक नए संयोजन के साथ जीवों की घटना की आवृत्ति से आंका जा सकता है। ऐसे जीवों को पुनः संयोजक कहा जाता है।

गुणसूत्रों वाले युग्मक जो क्रॉसओवर से गुजरे हैं, क्रॉसओवर कहलाते हैं। और अधीर के साथ - गैर-क्रॉसओवर। तदनुसार, विश्लेषक युग्मकों के साथ संकर क्रॉसओवर युग्मकों के संयोजन से उत्पन्न होने वाले जीवों को क्रॉसओवर कहा जाता है। या पुनः संयोजक, और जो संकर के गैर-क्रॉसओवर युग्मकों के कारण उत्पन्न हुए हैं वे गैर-क्रॉसओवर या गैर-पुनः संयोजक हैं।

मॉर्गन का युग्मन नियम।क्रॉसओवर के मामले में विभाजन के विश्लेषण में, क्रॉसओवर और गैर-क्रॉसओवर वर्गों के एक निश्चित मात्रात्मक अनुपात पर ध्यान आकर्षित किया जाता है। गैर-क्रॉसओवर युग्मकों से बने लक्षणों के दोनों प्रारंभिक पैतृक संयोजन, एक समान मात्रात्मक अनुपात में विश्लेषण करने वाले क्रॉस की संतान में दिखाई देते हैं। ड्रोसोफिला के साथ इस प्रयोग में, दोनों व्यक्तियों का लगभग 41.5% हिस्सा था। कुल मिलाकर, गैर-क्रॉसओवर मक्खियों की कुल संतानों की संख्या का 83% हिस्सा था। व्यक्तियों की संख्या के संदर्भ में दो क्रॉसओवर वर्ग भी समान हैं, और उनकी राशि 17% है।

क्रॉसिंग ओवर की आवृत्ति क्रॉसिंग में शामिल जीन की एलील स्थिति पर निर्भर नहीं करती है। यदि उड़ता है और माता-पिता के रूप में उपयोग किया जाता है, तो क्रॉसओवर क्रॉसओवर का विश्लेषण करने में ( बी + वीजीतथा बीवीजी +) और गैर-क्रॉसओवर ( बीवीजीतथा बी+वीजी+) व्यक्ति उसी आवृत्ति (क्रमशः 17 और 83%) के साथ दिखाई देंगे जैसा कि पहले मामले में था।

इन प्रयोगों के परिणामों से पता चलता है कि जीन लिंकेज वास्तव में मौजूद है, और केवल कुछ प्रतिशत मामलों में ही यह क्रॉसिंग ओवर के कारण टूट जाता है। इसलिए, यह निष्कर्ष निकाला गया कि समरूप गुणसूत्रों के बीच समान क्षेत्रों का आदान-प्रदान किया जा सकता है, जिसके परिणामस्वरूप युग्मित गुणसूत्रों के इन क्षेत्रों में स्थित जीन एक समरूप गुणसूत्र से दूसरे में चले जाते हैं। जीन के बीच क्रॉसओवर (पूर्ण संबंध) की अनुपस्थिति एक अपवाद है और केवल कुछ प्रजातियों के विषमलैंगिक लिंग में जाना जाता है, उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला और रेशमकीट में।

मॉर्गन द्वारा अध्ययन किए गए लक्षणों की लिंक्ड इनहेरिटेंस को मॉर्गन का लिंकेज का नियम कहा जाता है। चूंकि जीन के बीच पुनर्संयोजन होता है, और जीन स्वयं को पार करके अलग नहीं होता है, इसलिए इसे क्रॉसिंग ओवर की इकाई माना जाने लगा है।

क्रॉसओवर राशि. क्रॉसओवर मान को क्रॉसओवर व्यक्तियों की संख्या के अनुपात से मापा जाता है कुल गणनासंतानों में व्यक्तियों को क्रॉस का विश्लेषण करने से। पुनर्संयोजन पारस्परिक रूप से होता है, अर्थात। माता-पिता के गुणसूत्रों के बीच पारस्परिक आदान-प्रदान किया जाता है; यह एक ही घटना के परिणाम के रूप में क्रॉसओवर कक्षाओं को एक साथ गिनने के लिए बाध्य करता है। क्रॉसओवर मान प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है। क्रॉसिंग ओवर का एक प्रतिशत जीन के बीच की दूरी की एक इकाई है।

गुणसूत्र पर जीन की रैखिक व्यवस्था।टी। मॉर्गन ने सुझाव दिया कि जीन गुणसूत्रों पर रैखिक रूप से स्थित होते हैं, और क्रॉसिंग ओवर की आवृत्ति उनके बीच की सापेक्ष दूरी को दर्शाती है: जितना अधिक बार क्रॉसिंग ओवर होता है, गुणसूत्र में जीन एक दूसरे से दूर होते हैं; क्रॉसओवर जितना कम होगा, वे एक-दूसरे के उतने ही करीब होंगे।

ड्रोसोफिला पर मॉर्गन के क्लासिक प्रयोगों में से एक, जीन की रैखिक व्यवस्था को साबित करना, निम्नलिखित था। तीन जुड़े हुए अप्रभावी जीनों के लिए विषमयुग्मजी मादाएं जो शरीर के पीले रंग का निर्धारण करती हैं आप, सफेद आंखों का रंग वूऔर कांटेदार पंख द्वि, इन तीन जीनों के लिए सजातीय पुरुषों के साथ पार किए गए थे। संतानों में, 1.2% क्रॉसओवर मक्खियाँ प्राप्त की गईं, जो जीन के बीच क्रॉसओवर से उत्पन्न हुईं परतथा वू; 3.5% - जीनों के बीच पार करने से वूतथा द्वि और 4.7% के बीच परतथा द्वि.

इन आंकड़ों से यह स्पष्ट रूप से पता चलता है कि क्रॉसओवर का प्रतिशत जीन के बीच की दूरी का एक कार्य है। चूंकि चरम जीनों के बीच की दूरी परतथा द्वि के बीच की दो दूरियों के योग के बराबर है परतथा वू, वूतथा द्वि, यह माना जाना चाहिए कि जीन क्रमिक रूप से गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, अर्थात। रैखिक रूप से।

बार-बार किए गए प्रयोगों में इन परिणामों की पुनरुत्पादकता इंगित करती है कि गुणसूत्र में जीन का स्थान सख्ती से तय होता है, अर्थात, प्रत्येक जीन गुणसूत्र में अपना विशिष्ट स्थान रखता है - स्थान।

आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान - एलील्स की जोड़ी, अर्धसूत्रीविभाजन में उनकी कमी और गुणसूत्र में जीन की रैखिक व्यवस्था - गुणसूत्र के एकल-फंसे मॉडल से मेल खाती है।

सिंगल और मल्टीपल क्रॉस। इस स्थिति को स्वीकार करने के बाद कि गुणसूत्र में कई जीन हो सकते हैं और वे गुणसूत्र में स्थित होते हैं रैखिक क्रम, और प्रत्येक जीन गुणसूत्र में एक विशिष्ट स्थान पर कब्जा कर लेता है, मॉर्गन ने स्वीकार किया कि समरूप गुणसूत्रों के बीच क्रॉसओवर कई बिंदुओं पर एक साथ हो सकता है। इस धारणा को उन्होंने ड्रोसोफिला पर भी सिद्ध किया, और फिर कई अन्य जानवरों के साथ-साथ पौधों और सूक्ष्मजीवों पर भी पूरी तरह से पुष्टि की।

केवल एक ही स्थान पर होने वाले क्रॉसिंग को सिंगल कहा जाता है, एक ही समय में दो बिंदुओं पर - डबल, थ्री - ट्रिपल, आदि, यानी। यह एकाधिक हो सकता है।

गुणसूत्रों पर जितने दूर जीन होते हैं, उनके बीच दोहरे क्रॉसओवर की संभावना उतनी ही अधिक होती है। दो जीनों के बीच पुनर्संयोजन का प्रतिशत अधिक सटीक रूप से उनके बीच की दूरी को दर्शाता है, जितना छोटा होता है, क्योंकि छोटी दूरी के मामले में, दोहरे आदान-प्रदान की संभावना कम हो जाती है।

डबल क्रॉसिंग ओवर को ध्यान में रखते हुए, दो अध्ययन किए गए जीनों के बीच स्थित एक अतिरिक्त मार्कर होना आवश्यक है। जीन के बीच की दूरी का निर्धारण निम्नानुसार किया जाता है: एकल क्रॉसओवर वर्गों के प्रतिशत के योग में, डबल क्रॉसओवर का दोगुना प्रतिशत जोड़ा जाता है। डबल क्रॉसओवर का प्रतिशत दोगुना करना आवश्यक है क्योंकि प्रत्येक डबल क्रॉसओवर दो बिंदुओं पर दो स्वतंत्र सिंगल ब्रेक के कारण होता है।

दखल अंदाजी। यह स्थापित किया गया है कि गुणसूत्र पर एक स्थान पर होने वाला क्रॉसिंग आस-पास के क्षेत्रों में क्रॉसिंग को दबा देता है। इस घटना को हस्तक्षेप कहा जाता है। डबल क्रॉस के साथ, जीन के बीच छोटी दूरी के मामले में विशेष रूप से हस्तक्षेप का उच्चारण किया जाता है। गुणसूत्र विराम एक दूसरे पर निर्भर होते हैं। इस निर्भरता की डिग्री होने वाले ब्रेक के बीच की दूरी से निर्धारित होती है: जैसे ही आप ब्रेक से दूर जाते हैं, एक और ब्रेक की संभावना बढ़ जाती है।

हस्तक्षेप के प्रभाव को प्रत्येक विच्छेदन की पूर्ण स्वतंत्रता मानते हुए, देखे गए दोहरे विच्छेदन की संख्या और संभावित लोगों की संख्या के अनुपात से मापा जाता है।

जीन स्थानीयकरण।यदि जीन गुणसूत्र पर रैखिक रूप से स्थित होते हैं, और पार करने की आवृत्ति उनके बीच की दूरी को दर्शाती है, तो गुणसूत्र पर जीन का स्थान निर्धारित किया जा सकता है।

किसी जीन की स्थिति का निर्धारण करने से पहले, अर्थात उसका स्थानीयकरण, यह निर्धारित करना आवश्यक है कि यह जीन किस गुणसूत्र पर स्थित है। जीन जो एक ही गुणसूत्र पर होते हैं और एक जुड़े हुए फैशन में विरासत में मिलते हैं, एक लिंकेज समूह बनाते हैं। जाहिर है, प्रत्येक प्रजाति में लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट के अनुरूप होनी चाहिए।

आज तक, सबसे आनुवंशिक रूप से अध्ययन की गई वस्तुओं में लिंकेज समूहों की पहचान की गई है, और इन सभी मामलों में लिंकेज समूहों की संख्या और गुणसूत्रों की अगुणित संख्या के बीच एक पूर्ण पत्राचार पाया गया है। हाँ, मक्का ज़ीआ मेसमटर में गुणसूत्रों का अगुणित समूह और सहलग्न समूहों की संख्या 10 होती है ( पाइसम सतीवुम) - 7, फल मक्खियाँ (ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर) - 4, घरेलू चूहे ( यूनिट मांसपेशी) - 20, आदि।

चूंकि जीन लिंकेज समूह में एक निश्चित स्थान रखता है, यह आपको प्रत्येक गुणसूत्र में जीन का क्रम निर्धारित करने और गुणसूत्रों के आनुवंशिक मानचित्र बनाने की अनुमति देता है।

आनुवंशिक मानचित्र।गुणसूत्रों का आनुवंशिक मानचित्र किसी दिए गए लिंकेज समूह में जीन की सापेक्ष व्यवस्था की योजना कहा जाता है। वे अब तक केवल कुछ सबसे आनुवंशिक रूप से अध्ययन की गई वस्तुओं के लिए संकलित किए गए हैं: ड्रोसोफिला, मक्का, टमाटर, चूहे, न्यूरोस्पोर्स, एस्चेरिचिया कोलाई, आदि।

समजात गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े के लिए आनुवंशिक मानचित्र बनाए जाते हैं। क्लच समूह गिने जाते हैं।

मानचित्र बनाने के लिए वंशानुक्रम के पैटर्न का अध्ययन करना आवश्यक है एक बड़ी संख्या मेंजीन। ड्रोसोफिला में, उदाहरण के लिए, चार लिंकेज समूहों में स्थित 500 से अधिक जीनों का अध्ययन किया गया है; मकई में, दस लिंकेज समूहों में स्थित 400 से अधिक जीन, और इसी तरह। आनुवंशिक मानचित्रों को संकलित करते समय, लिंकेज समूह, जीन का पूर्ण या संक्षिप्त नाम, गुणसूत्र के एक छोर से प्रतिशत में दूरी, शून्य बिंदु के रूप में लिया जाता है; कभी-कभी सेंट्रोमियर की साइट का संकेत दिया जाता है।

बहुकोशिकीय जीवों में, जीन पुनर्संयोजन पारस्परिक होता है। सूक्ष्मजीवों में, यह एकतरफा हो सकता है। तो, कई बैक्टीरिया में, उदाहरण के लिए, एस्चेरिचिया कोलाई में ( Escherichia कोलाई), आनुवंशिक जानकारी का स्थानांतरण कोशिका संयुग्मन के दौरान होता है। एक जीवाणु का एकमात्र गुणसूत्र, जिसमें एक बंद वलय का आकार होता है, हमेशा संयुग्मन के दौरान एक निश्चित बिंदु पर टूट जाता है और एक कोशिका से दूसरी कोशिका में जाता है।

स्थानांतरित गुणसूत्र खंड की लंबाई संयुग्मन की अवधि पर निर्भर करती है। गुणसूत्रों में जीनों का क्रम स्थिर रहता है। इस वजह से, इस तरह के रिंग मैप पर जीन के बीच की दूरी को क्रॉसिंग ओवर के प्रतिशत में नहीं, बल्कि मिनटों में मापा जाता है, जो संयुग्मन की अवधि को दर्शाता है।

क्रॉसिंग ओवर का साइटोलॉजिकल सबूत।आनुवंशिक विधियों द्वारा क्रॉसिंग ओवर की घटना स्थापित होने के बाद, इसे प्राप्त करना आवश्यक था प्रत्यक्ष प्रमाणजीन पुनर्संयोजन के साथ समरूप गुणसूत्रों के वर्गों का आदान-प्रदान। अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में देखे गए चियास्म के पैटर्न केवल इस घटना के अप्रत्यक्ष प्रमाण के रूप में काम कर सकते हैं; प्रत्यक्ष अवलोकन द्वारा हुए विनिमय का एक बयान असंभव है, क्योंकि समरूप गुणसूत्रों का आदान-प्रदान करने वाले खंड आमतौर पर आकार में बिल्कुल समान होते हैं और आकार।

आनुवंशिक मानचित्रों के साथ विशाल गुणसूत्रों के साइटोलॉजिकल मानचित्रों की तुलना करने के लिए, ब्रिजेस ने क्रॉसओवर गुणांक का उपयोग करने का सुझाव दिया। ऐसा करने के लिए, उन्होंने लार ग्रंथियों के सभी गुणसूत्रों की कुल लंबाई (1180 माइक्रोन) को आनुवंशिक मानचित्रों की कुल लंबाई (279 इकाइयों) से विभाजित किया। औसतन यह अनुपात 4.2 था। इसलिए, आनुवंशिक मानचित्र पर क्रॉसओवर की प्रत्येक इकाई साइटोलॉजिकल मानचित्र (लार ग्रंथियों के गुणसूत्रों के लिए) पर 4.2 माइक्रोन से मेल खाती है। किसी भी गुणसूत्र के आनुवंशिक मानचित्र पर जीनों के बीच की दूरी को जानने के बाद, इसके विभिन्न क्षेत्रों में क्रॉसओवर की सापेक्ष आवृत्ति की तुलना की जा सकती है। उदाहरण के लिए, में एक्स-ड्रोसोफिला गुणसूत्र जीन परतथा चुनाव आयोग 5.5% की दूरी पर हैं, इसलिए विशाल गुणसूत्र में उनके बीच की दूरी 4.2 माइक्रोन X 5.5 = 23 माइक्रोन होनी चाहिए, लेकिन प्रत्यक्ष माप 30 माइक्रोन देता है। तो इस क्षेत्र में एक्स-क्रोमोसोम क्रॉसिंग ओवर औसत मानदंड से कम है।

गुणसूत्रों की लंबाई के साथ आदान-प्रदान के असमान कार्यान्वयन के कारण, जब उन्हें मैप किया जाता है, तो उस पर विभिन्न घनत्वों के साथ जीन वितरित किए जाते हैं। इसलिए, जीन का वितरण आनुवंशिक मानचित्रगुणसूत्र की लंबाई के साथ क्रॉसओवर की संभावना के संकेतक के रूप में माना जा सकता है।

क्रॉसओवर तंत्र।आनुवंशिक विधियों द्वारा गुणसूत्र क्रॉसिंग की खोज से पहले, साइटोलॉजिस्ट, अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ का अध्ययन करते हुए, गुणसूत्रों के परस्पर लपेटने की घटना को देखा, उनके द्वारा -आकार के आंकड़े का निर्माण - चियास्मस (χ) -ग्रीक पत्र"हे")। 1909 में, एफ। जेन्सेंस ने सुझाव दिया कि चियास्मता गुणसूत्र क्षेत्रों के आदान-प्रदान से जुड़े हैं। इसके बाद, इन चित्रों ने 1911 में टी। मॉर्गन द्वारा सामने रखे गए गुणसूत्रों के आनुवंशिक क्रॉसओवर की परिकल्पना के पक्ष में एक अतिरिक्त तर्क के रूप में कार्य किया।

क्रोमोसोम क्रॉसिंग का तंत्र अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ I में समरूप गुणसूत्रों के व्यवहार से जुड़ा है।

क्रॉसिंग ओवर चार क्रोमैटिड्स के चरण में होता है और यह चियास्मता के गठन तक ही सीमित है।

यदि एक द्विसंयोजक में एक विनिमय नहीं, बल्कि दो या अधिक होते हैं, तो इस मामले में कई चियास्मता बनते हैं। चूंकि एक द्विसंयोजक में चार क्रोमैटिड होते हैं, तो, जाहिर है, उनमें से प्रत्येक में किसी अन्य के साथ वर्गों के आदान-प्रदान की समान संभावना होती है। इस मामले में, दो, तीन या चार क्रोमैटिड एक्सचेंज में भाग ले सकते हैं।

बहन क्रोमैटिड्स के भीतर विनिमय से पुनर्संयोजन नहीं हो सकता है, क्योंकि वे आनुवंशिक रूप से समान हैं, और इस वजह से, इस तरह के आदान-प्रदान का कोई मतलब नहीं है, जो कि संयोजन परिवर्तनशीलता के जैविक तंत्र के रूप में है।

दैहिक (माइटोटिक) पार करना।जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, युग्मकों के निर्माण के दौरान अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ I में क्रॉसिंग ओवर होता है। हालांकि, एक दैहिक है या समसूत्रीविभाजन, पार करना, जो दैहिक कोशिकाओं, मुख्य रूप से भ्रूण के ऊतकों के समसूत्री विभाजन के दौरान किया जाता है।

यह ज्ञात है कि समसूत्रण के प्रोफ़ेज़ में समरूप गुणसूत्र आमतौर पर संयुग्मित नहीं होते हैं और एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से स्थित होते हैं। हालांकि, कभी-कभी समरूप गुणसूत्रों के सिनैप्सिस और चियास्म जैसी आकृतियों का निरीक्षण करना संभव होता है, लेकिन गुणसूत्रों की संख्या में कोई कमी नहीं देखी जाती है।

क्रॉसओवर के तंत्र के बारे में परिकल्पना।क्रॉसओवर के तंत्र के बारे में कई परिकल्पनाएं हैं, लेकिन उनमें से कोई भी पूरी तरह से जीन पुनर्संयोजन के तथ्यों और इस मामले में देखे गए साइटोलॉजिकल पैटर्न की व्याख्या नहीं करता है।

एफ। जेन्सेंस द्वारा प्रस्तावित और सी। डार्लिंगटन द्वारा विकसित परिकल्पना के अनुसार, द्विसंयोजक में समरूप गुणसूत्रों के सिनैप्सिस की प्रक्रिया में, एक गतिशील तनाव पैदा होता है जो गुणसूत्र धागे के सर्पिलीकरण के साथ-साथ पारस्परिक रूप से उत्पन्न होता है। द्विसंयोजक में समरूपों का लपेटना। इस तनाव के कारण चार क्रोमैटिडों में से एक टूट जाता है। विराम, द्विसंयोजक में संतुलन को बिगाड़ता है, समान द्विसंयोजक के किसी भी अन्य क्रोमैटिड में कड़ाई से समान बिंदु पर प्रतिपूरक विराम की ओर जाता है। फिर टूटे हुए सिरों का पारस्परिक पुनर्मिलन होता है, जिससे क्रॉसिंग ओवर हो जाता है। इस परिकल्पना के अनुसार, चियास्मता का सीधा संबंध क्रॉसिंग ओवर से है।

के। सैक्स की परिकल्पना के अनुसार, चियास्म क्रॉसिंग ओवर का परिणाम नहीं है: पहले, चियास्म बनते हैं, और फिर एक विनिमय होता है। गुणसूत्रों के ध्रुवों से विचलन के कारण यांत्रिक तनावचियास्म के स्थानों में टूट जाता है और संबंधित साइटों का आदान-प्रदान होता है। विनिमय के बाद, चियास्म गायब हो जाता है।

डी। बेलिंग द्वारा प्रस्तावित और आई। लेडरबर्ग द्वारा आधुनिकीकरण की गई एक अन्य परिकल्पना का अर्थ यह है कि डीएनए प्रतिकृति की प्रक्रिया पारस्परिक रूप से एक स्ट्रैंड से दूसरे स्ट्रैंड में बदल सकती है; प्रजनन, एक टेम्पलेट से शुरू होकर, किसी बिंदु से डीएनए टेम्पलेट स्ट्रैंड पर स्विच हो जाता है।

गुणसूत्रों के क्रॉसओवर को प्रभावित करने वाले कारक।क्रॉसिंग ओवर कई कारकों से प्रभावित होता है, आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों। इसलिए, एक वास्तविक प्रयोग में, कोई भी क्रॉसओवर आवृत्ति के बारे में बात कर सकता है, उन सभी शर्तों को ध्यान में रखते हुए जिनके तहत इसे निर्धारित किया गया था। हेटेरोमोर्फिक . के बीच क्रॉसिंग ओवर व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है एक्स- तथा यू-गुणसूत्र। अगर ऐसा हुआ तो गुणसूत्र लिंग निर्धारण तंत्र लगातार नष्ट हो जाएगा। इन गुणसूत्रों के बीच क्रॉसिंग ओवर का अवरुद्ध होना न केवल उनके आकार में अंतर (यह हमेशा नहीं देखा जाता है) के साथ जुड़ा हुआ है, बल्कि इसके कारण भी है यू-विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम। आवश्यक शर्तगुणसूत्रों का अन्तर्ग्रथन (या उनके खंड) - न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों की समरूपता।

उच्च यूकेरियोट्स के विशाल बहुमत को समरूप और विषमलैंगिक दोनों लिंगों में पार करने की लगभग समान आवृत्ति की विशेषता है। हालांकि, ऐसी प्रजातियां हैं जिनमें विषमलैंगिक लिंग के व्यक्तियों में क्रॉसिंग ओवर अनुपस्थित है, जबकि समरूप लिंग के व्यक्तियों में यह सामान्य रूप से आगे बढ़ता है। यह स्थिति विषमयुग्मजी ड्रोसोफिला नर और रेशमकीट मादा में देखी जाती है। यह महत्वपूर्ण है कि नर और मादा में इन प्रजातियों में माइटोटिक क्रॉसिंग की आवृत्ति लगभग समान होती है, जो रोगाणु और दैहिक कोशिकाओं में आनुवंशिक पुनर्संयोजन के व्यक्तिगत चरणों के नियंत्रण के विभिन्न तत्वों को इंगित करती है। हेटरोक्रोमैटिक क्षेत्रों में, विशेष रूप से पेरीसेंट्रोमेरिक क्षेत्रों में, क्रॉसिंग ओवर की आवृत्ति कम हो जाती है, और इसलिए इन क्षेत्रों में जीनों के बीच की वास्तविक दूरी को बदला जा सकता है।

क्रॉसओवर-ब्लॉकिंग जीन की खोज की गई , लेकिन ऐसे जीन भी हैं जो इसकी आवृत्ति बढ़ाते हैं। वे कभी-कभी ड्रोसोफिला पुरुषों में ध्यान देने योग्य संख्या में क्रॉसओवर को प्रेरित कर सकते हैं। क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था, विशेष रूप से व्युत्क्रम, क्रॉसओवर लॉक के रूप में भी कार्य कर सकते हैं। वे युग्मनज में गुणसूत्रों के सामान्य संयुग्मन को बाधित करते हैं।

यह पाया गया कि पार करने की आवृत्ति जीव की उम्र के साथ-साथ बहिर्जात कारकों से प्रभावित होती है: तापमान, विकिरण, नमक एकाग्रता, रासायनिक उत्परिवर्तजन, दवाएं, हार्मोन। इन प्रभावों में से अधिकांश के तहत, क्रॉसिंग ओवर की आवृत्ति बढ़ जाती है।

सामान्य तौर पर, क्रॉसिंग ओवर कई जीनों द्वारा सीधे और अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोटिक कोशिकाओं की शारीरिक स्थिति के माध्यम से नियंत्रित नियमित आनुवंशिक प्रक्रियाओं में से एक है। विभिन्न प्रकार के पुनर्संयोजनों की आवृत्ति (मेयोटिक, माइटोटिक क्रॉसिंग ओवर और सिस्टर, क्रोमैटिड एक्सचेंज) उत्परिवर्तजन, कार्सिनोजेन्स, एंटीबायोटिक्स आदि की कार्रवाई के उपाय के रूप में काम कर सकती है।

मॉर्गन के वंशानुक्रम के नियम और उनसे उत्पन्न होने वाले आनुवंशिकता के सिद्धांत।टी। मॉर्गन के कार्यों ने आनुवंशिकी के निर्माण और विकास में बहुत बड़ी भूमिका निभाई। वह आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के लेखक हैं। उन्होंने वंशानुक्रम के नियमों की खोज की: सेक्स से जुड़े लक्षणों की विरासत, जुड़ी विरासत।

इन कानूनों से आनुवंशिकता के निम्नलिखित सिद्धांतों का पालन होता है:

1. एक कारक-जीन गुणसूत्र का एक विशिष्ट स्थान है।

2. जीन एलील समजातीय गुणसूत्रों के समरूप लोकी में स्थित होते हैं।

3. जीन गुणसूत्र पर रैखिक रूप से स्थित होते हैं।

4. क्रॉसिंग ओवर समजातीय गुणसूत्रों के बीच जीन विनिमय की एक नियमित प्रक्रिया है।

जीनोम के मोबाइल तत्व। 1948 में, अमेरिकी शोधकर्ता मैक्लिंटॉक ने मक्का में ऐसे जीन की खोज की जो गुणसूत्र के एक भाग से दूसरे भाग में चले जाते हैं और इसे घटना स्थानान्तरण कहा जाता है, और जीन स्वयं तत्वों (सीई) को नियंत्रित करते हैं। 1. इन मदों को एक साइट से दूसरी साइट पर ले जाया जा सकता है; 2. किसी दिए गए क्षेत्र में उनका एकीकरण आस-पास स्थित जीन की गतिविधि को प्रभावित करता है; 3. किसी दिए गए स्थान पर CE का नुकसान एक पहले से परिवर्तनशील स्थान को एक स्थिर स्थान में बदल देता है; 4. विलोपन, स्थानान्तरण, स्थानान्तरण, व्युत्क्रमण, साथ ही गुणसूत्र विराम उन साइटों में हो सकते हैं जहां ईसी मौजूद हैं। मोबाइल आनुवंशिक तत्वों की खोज के लिए 1983 नोबेल पुरुस्कारबारबरा मैक्लिंटॉक को सम्मानित किया गया।

जीनोम में ट्रांसपोज़ेबल तत्वों की उपस्थिति के कई प्रकार के परिणाम होते हैं:

1. जीन में मोबाइल तत्वों की गति और परिचय उत्परिवर्तन का कारण बन सकता है;

2. जीन गतिविधि की स्थिति में परिवर्तन;

3. गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का गठन;

4. टेलोमेरेस का निर्माण।

5. क्षैतिज जीन स्थानांतरण में भागीदारी;

6. पी-तत्व पर आधारित ट्रांसपोज़न का उपयोग यूकेरियोट्स में परिवर्तन, जीन क्लोनिंग, एन्हांसर की खोज आदि के लिए किया जाता है।

प्रोकैरियोट्स में तीन प्रकार के मोबाइल तत्व होते हैं - आईएस तत्व (सम्मिलन), ट्रांसपोज़न और कुछ बैक्टीरियोफेज। आईएस तत्व किसी भी डीएनए क्षेत्र में डाले जाते हैं, अक्सर उत्परिवर्तन पैदा करते हैं, कोडिंग या नियामक अनुक्रमों को नष्ट करते हैं, और पड़ोसी जीन की अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं। सम्मिलन के परिणामस्वरूप बैक्टीरियोफेज उत्परिवर्तन का कारण बन सकता है।