अध्याय 13 आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत की उत्पत्ति। (वी.एन. सोइफ़र)

आनुवंशिकी - आनुवंशिकता और इसकी परिवर्तनशीलता का विज्ञान - 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में विकसित किया गया था, जब शोधकर्ताओं ने 1865 में खोजे गए जी। मेंडल के कानूनों पर ध्यान आकर्षित किया, लेकिन 35 वर्षों तक इसे नजरअंदाज कर दिया। थोड़े समय में, आनुवंशिकी एक विस्तृत जैविक विज्ञान के रूप में विकसित हो गया है, जिसकी एक विस्तृत श्रृंखला है प्रयोगात्मक विधियोंऔर दिशाएं। इसका तेजी से विकास कृषि की मांगों के कारण हुआ, जिसके लिए पौधों और जानवरों में आनुवंशिकता की समस्याओं के विस्तृत अध्ययन की आवश्यकता थी, और जैविक विषयों की सफलता के लिए, जैसे आकारिकी, भ्रूणविज्ञान, कोशिका विज्ञान, शरीर विज्ञान और जैव रसायन, जिसने मार्ग प्रशस्त किया। आनुवंशिकता और भौतिक वाहकों के नियमों का गहन अध्ययन करने का तरीका वंशानुगत कारक। 1906 में अंग्रेजी वैज्ञानिक डब्ल्यू बैट्सन द्वारा नए विज्ञान के लिए जेनेटिक्स नाम प्रस्तावित किया गया था।

संयंत्र संकरण प्रयोग। विरासत में मिले लक्षणों के बारे में जानकारी का संचय

माता-पिता से बच्चों में विरासत द्वारा लक्षणों के संचरण की प्रकृति को समझने का प्रयास पुरातनता में किया गया था। इस विषय पर विचार हिप्पोक्रेट्स, अरस्तू और अन्य विचारकों के लेखन में पाए जाते हैं। 17वीं - 18वीं शताब्दी में, जब जीवविज्ञानी निषेचन की प्रक्रिया को समझने लगे और यह देखने के लिए कि क्या निषेचन का रहस्य शुरुआत से जुड़ा था - नर या मादा, आनुवंशिकता की प्रकृति के बारे में विवाद नए जोश के साथ फिर से शुरू हुआ। प्रीफॉर्मिस्ट ("एनिमलकुलिस्ट" और "ओविस्ट") के बीच प्रसिद्ध संघर्ष ने जानवरों में इस प्रक्रिया की प्रकृति को स्पष्ट करने के लिए बहुत कुछ किया। पौधों में, यौन भेदभाव की खोज आर। या। कामरेरियस (1694) ने की, जिन्होंने पालक, भांग और मकई के प्रयोगों में पाया कि फलों के सेट के लिए परागण आवश्यक है।

इस प्रकार, XVII सदी के अंत तक। पादप संकरण पर प्रयोगों की शुरुआत के लिए वैज्ञानिक आधार तैयार किया गया था। इस दिशा में पहली प्रगति हुई थी जल्दी XVIIIमें। ऐसा माना जाता है कि अंग्रेज टी। फेयरचाइल्ड को कार्नेशन्स डायनथस बारबेटस और डी। कैरियोफिलस को पार करते समय पहला इंटरस्पेसिफिक हाइब्रिड प्राप्त हुआ था। अन्य संकरों के उत्पादन के साथ, संकरण की प्रथा का विस्तार होने लगा, लेकिन वनस्पतिशास्त्रियों ने अभी भी गिनती जारी रखी विवादास्पद मुद्दापौधों में दो लिंगों की उपस्थिति और निषेचन में उनकी भागीदारी पर। 1759 में, सेंट पीटर्सबर्ग एकेडमी ऑफ साइंसेज ने भी इस मुद्दे को स्पष्ट करने के लिए एक विशेष प्रतियोगिता की घोषणा की। 1760 में, सी. लिनिअस को उनके काम "पौधों में सेक्स का अध्ययन" ("डिस्किटियो डी सेक्सू प्लांटारम") के लिए पुरस्कार से सम्मानित किया गया, जिन्होंने बकरी-दाढ़ी (ट्रैगोपोगोन) का एक अंतर-संकर प्राप्त किया, जो आसानी से प्राकृतिक परिस्थितियों में संकर पैदा करता है। हालांकि, लिनिअस संकरण के सार और पार करने में पराग की भूमिका को नहीं समझ पाया। एक सदस्य के प्रयोगों में इस प्रश्न का वैज्ञानिक रूप से आधारित समाधान प्राप्त किया गया था रूसी अकादमीविज्ञान I. G. Kelreiter।

1760 में, केलरेउटर ने पौधों को पार करते समय वर्णों के हस्तांतरण का अध्ययन करने के लिए पहला सावधानीपूर्वक सोचा-समझा प्रयोग शुरू किया। 1761 - 1766 में, एल. स्पैलानज़ानी से लगभग एक चौथाई सदी पहले, जिन्होंने तंबाकू, डोप और लौंग के प्रयोगों में जानवरों की वस्तुओं पर क्रॉसिंग की समस्या का अध्ययन किया था, ने दिखाया कि एक पौधे के पराग के हस्तांतरण के बाद दूसरे का स्त्रीकेसर अपने में भिन्न है रूपात्मक विशेषताएंपौधे अंडाशय और बीज बनते हैं, जो पौधों को माता-पिता दोनों के संबंध में मध्यवर्ती गुण देते हैं। नतीजतन, कोलरेउटर मौलिक महत्व के निष्कर्ष पर आया: दोनों माता-पिता के जीव संतानों के निर्माण और वंशजों में पाए जाने वाले लक्षणों के संचरण में भाग लेते हैं। केलरेउटर ने मूल माता-पिता में से एक के साथ बैकक्रॉसिंग की विधि भी पेश की, जिसके लिए वह बेटी व्यक्तियों के गठन में लक्षणों की विरासत और नर और मादा तत्वों की समानता को साबित करने में सक्षम था। कोलरेउटर द्वारा विकसित क्रॉसिंग की सटीक विधि ने लक्षणों के वंशानुगत संचरण के अध्ययन में तेजी से प्रगति की।

XVIII के अंत में - XIX सदी की शुरुआत। अंग्रेजी पादप प्रजनक टी. ई. नाइट को विभिन्न किस्मों को पार करते समय संतानों में माता-पिता की विशेषताओं के संयोजन की समस्या का सामना करना पड़ा। क्रॉस के लिए अलग-अलग जोड़ियों का चयन करते हुए, उन्होंने पाया कि प्रत्येक किस्म में निहित छोटे लक्षणों के एक समूह की विशेषता होती है। वर्णों की संख्या जिनके द्वारा दो किस्में एक-दूसरे से भिन्न होती हैं, उनके संबंध की डिग्री जितनी अधिक होगी, उतनी ही कम होगी। नाइट का महत्वपूर्ण निष्कर्ष विभिन्न क्रॉस में छोटे लक्षणों की अविभाज्यता की खोज था। पुरातनता में घोषित वंशानुगत सामग्री की विसंगति ने अपने शोध में पहला वैज्ञानिक औचित्य प्राप्त किया। नाइट को "प्राथमिक वंशानुगत लक्षणों" की खोज का श्रेय दिया जाता है।

क्रॉसिंग विधि के विकास में और महत्वपूर्ण प्रगति फ्रेंच स्कूल ऑफ ब्रीडर से जुड़ी हुई है, विशेष रूप से इसके सबसे अधिक प्रमुख प्रतिनिधियों- ओ साज़रे और श्री नौदिन। दोनों वैज्ञानिकों के हितों का गठन केलरेउटर और नाइट के प्रत्यक्ष प्रभाव में हुआ था। उन्होंने अनुसंधान वस्तुओं के चयन के संबंध में एक कदम आगे बढ़ाया, अपेक्षाकृत तेजी से विकासशील पौधों (सब्जी फसलों) के प्रयोगों के लिए पूरी तरह से जा रहे थे, जिनकी वनस्पति चक्र कुछ महीनों तक सीमित है। कद्दू परिवार के प्रतिनिधि साज़रे और नौदिन की पसंदीदा वस्तु बन गए।

साज़रे की सबसे बड़ी उपलब्धि प्रभुत्व की घटना की खोज थी। वंशानुगत झुकाव में भिन्न किस्मों को पार करते समय, उन्होंने अक्सर एक माता-पिता की विशेषता को दूसरे की विशेषता के दमन के रूप में देखा। यह घटना पहली पीढ़ी में पार करने के बाद अधिकतम सीमा तक प्रकट हुई, और फिर अगली पीढ़ियों के कुछ वंशजों में दबे हुए लक्षण फिर से प्रकट हुए। इस प्रकार, साज़रे ने पुष्टि की कि क्रॉस के दौरान प्राथमिक वंशानुगत लक्षण गायब नहीं होते हैं। 1852-1869 में नौदिन काफी स्वतंत्र रूप से इसी निष्कर्ष पर पहुंचे। लेकिन नौदिन और भी आगे बढ़ गए, क्रॉस के दौरान वंशानुगत झुकाव के पुनर्संयोजन का मात्रात्मक अध्ययन शुरू किया। जाहिरा तौर पर, वह जानता था कि यह क्रॉसिंग के परिणामों का मात्रात्मक विवरण था जो शोधकर्ताओं को धागा प्रदान कर सकता था जिससे संकरण के दौरान सामने आने वाली प्रक्रियाओं के सार को समझना संभव हो सके। हालांकि, रास्ते में नौदीन निराश था। एक गलत कार्यप्रणाली तकनीक - बड़ी संख्या में सुविधाओं का एक साथ अध्ययन - परिणामों में ऐसा भ्रम पैदा हुआ कि उन्हें अपना प्रयास छोड़ने के लिए मजबूर होना पड़ा। नौदिन द्वारा उपयोग की जाने वाली वस्तुओं द्वारा परिणामों की व्याख्या में काफी मात्रा में अनिश्चितता भी पेश की गई थी: वह अभी भी इस तरह के प्रयोगों के संचालन में स्व-परागण की भूमिका को नहीं समझ सका। नौदिन और उनके पूर्ववर्तियों के प्रयोगों में निहित कमियों को जी. मेंडल के काम में समाप्त कर दिया गया था।

संकरण के अभ्यास के विकास ने क्रॉस की प्रकृति के बारे में जानकारी का एक और संचय किया। क्रॉसिंग में वर्णों के संयोजन के बारे में महत्वपूर्ण अवलोकन बागवानों और वनस्पतिशास्त्रियों की गतिविधियों के परिणामस्वरूप जमा होने लगे। "अच्छे" पौधों के गुणों को अपरिवर्तित रखने के मुद्दे को हल करने के साथ-साथ एक पौधे में कई माता-पिता में निहित आवश्यक लक्षणों को संयोजित करने के तरीकों का पता लगाने के लिए अभ्यास की आवश्यकता है। इसी तरह के कार्य पशुधन प्रजनकों द्वारा निर्धारित किए गए थे, लेकिन वे हमेशा हवा में लटके रहते थे, क्योंकि वे वंशानुगत लक्षणों के संचरण के नियमों की अज्ञानता पर निर्भर थे। प्रयोगात्मक रूप से इस समस्या का समाधान अभी तक संभव नहीं हो पाया है। ऐसी परिस्थितियों में, आनुवंशिकता की प्रकृति के बारे में विभिन्न सट्टा परिकल्पनाएँ उत्पन्न हुईं।

आनुवंशिकता की प्रकृति के बारे में सट्टा परिकल्पना

इस तरह की सबसे मौलिक परिकल्पना, जो कुछ हद तक अन्य जीवविज्ञानी के समान निर्माण के लिए एक मॉडल के रूप में कार्य करती थी, सी। डार्विन द्वारा "पैंजेनेसिस की अस्थायी परिकल्पना" थी, जिसे उनके काम के अंतिम अध्याय "घरेलू में परिवर्तन" में निर्धारित किया गया था। पशु और खेती वाले पौधे" (1868)। यहाँ डार्विन ने क्रूस पर और आनुवंशिकता की घटनाओं पर संपूर्ण साहित्य का सार प्रस्तुत किया।

* (कुछ समय पहले, मनुष्यों में आनुवंशिकता की घटना का विश्लेषण पी. ल्यूक ने अपने व्यापक मोनोग्राफ ट्रेट फिलॉसॉफिक एट फिजियोलॉजिक डी एल "हेरेडिट नेचरले" (1847-1850) में किया था।)

उनके विचारों के अनुसार, किसी भी जीव की प्रत्येक कोशिका में, विशेष कण बड़ी संख्या में बनते हैं - रत्न, जो पूरे शरीर में फैलने और कोशिकाओं में एकत्रित (एकाग्र) करने की क्षमता रखते हैं जो यौन या वनस्पति प्रजनन (अंडे, शुक्राणुजोज़ा) के लिए काम करते हैं। पौधे की कलियाँ)। निषेचन के समय, दो रोगाणु कोशिकाओं के जेम्यूल एक युग्मनज बनाने के लिए फ्यूज हो जाते हैं। कुछ रत्न तब नई कोशिकाओं को जन्म देते हैं (उन कोशिकाओं के समान जिनसे वे बने थे), और कुछ निष्क्रिय अवस्था में रहते हैं और अगली पीढ़ियों को पारित किए जा सकते हैं। डार्विन ने माना कि अलग-अलग कोशिकाओं के रत्न प्रत्येक व्यक्ति की ओटोजेनी के दौरान बदल सकते हैं और बदले हुए वंशजों को जन्म दे सकते हैं। इस प्रकार, वह अर्जित विशेषताओं की विरासत के समर्थकों में शामिल हो गए। इसके अलावा, उनका मानना ​​​​था कि चूंकि वंशानुगत लक्षणों का परिसर आनुवंशिकता (रत्न) के असतत कारकों से बना है, इसलिए, परिणामस्वरूप, जीव पूरी तरह से अपनी तरह का उत्पादन नहीं करता है, लेकिन प्रत्येक व्यक्तिगत इकाई अपनी तरह का निर्माण करती है" * ।

* (सी डार्विन। सोच।, वॉल्यूम। 4. एम।, यूएसएसआर के विज्ञान अकादमी का प्रकाशन गृह, 1951, पी। 758।)

डार्विन की उपार्जित लक्षणों की विरासत के बारे में धारणा को एफ गैल्टन (1871) द्वारा प्रयोगात्मक रूप से खारिज कर दिया गया था। काले खरगोशों से सफेद खरगोशों को रक्त चढ़ाने से। गैल्टन ने संतानों के लक्षणों में कोई परिवर्तन नहीं पाया। इस आधार पर, उन्होंने डार्विन के साथ तर्क दिया, यह तर्क देते हुए कि रत्न केवल पौधों और जानवरों के रोगाणु कोशिकाओं और वानस्पतिक रूप से फैलने वाले पौधों की कलियों में केंद्रित होते हैं, और यह कि रत्न वानस्पतिक से जनन भागों में नहीं बहते हैं। गैल्टन ने एक सादृश्य का सहारा लिया, कुछ पौधों के राइज़ोम के साथ जनन अंगों की तुलना करते हुए, हर साल नए हरे रंग के अंकुर देते थे, जिससे उनकी परिकल्पना को "राइज़ोम परिकल्पना" कहा जाता था।

आनुवंशिकता की प्रकृति के बारे में एक सट्टा परिकल्पना वनस्पतिशास्त्री के। नेगेली ने अपने काम "यांत्रिक-शारीरिक सिद्धांत के विकास" (1884) में प्रस्तावित की थी। नेगेली, संतानों के निर्माण में पिता और माता के समान योगदान और शुक्राणुओं और अंडों के महत्वपूर्ण रूप से भिन्न आकारों के बीच विरोधाभास को दर्शाते हुए, सुझाव दिया कि वंशानुगत झुकाव केवल कोशिका पदार्थ के एक हिस्से द्वारा प्रेषित होते हैं, जिसे उन्होंने इडियोप्लाज्म कहा। बाकी (स्टीरियोप्लाज्म), उनके विचार के अनुसार, वंशानुगत विशेषताओं को वहन नहीं करता है। नेगेली ने यह भी सुझाव दिया कि जर्मप्लाज्म में बड़े फिलामेंटस संरचनाओं में एक दूसरे से जुड़े अणु होते हैं - मिसेल, बंडलों में समूहित होते हैं और एक नेटवर्क बनाते हैं जो शरीर की सभी कोशिकाओं में प्रवेश करता है। लेखक अपने मॉडल का समर्थन करने वाले तथ्यों को नहीं जानता था। इन वर्षों के दौरान, वंशानुगत जानकारी के वाहक के रूप में गुणसूत्रों पर अभी तक ध्यान आकर्षित नहीं किया गया था, और नेगेली की परिकल्पना एक निश्चित अर्थ में भविष्यवाणी की गई थी। उन्होंने आनुवंशिकता के भौतिक वाहकों की संरचित प्रकृति के विचार के लिए जीवविज्ञानी तैयार किए। जी डी व्रीस द्वारा इंट्रासेल्युलर पैंजेनेसिस की परिकल्पना भी प्रसिद्ध थी।

पहली बार, एक विकासशील भ्रूण की कोशिकाओं के नाभिक के विभेदक (असमान वंशानुगत) विभाजन का विचार 1883 में वी। रॉक्स द्वारा व्यक्त किया गया था। रॉक्स के निष्कर्षों का ए। वीज़मैन पर बहुत प्रभाव था। उन्होंने उन्हें जर्म प्लाज़्म के सिद्धांत के निर्माण के लिए एक शुरुआती बिंदु के रूप में सेवा दी, जिसे 1892 में अंतिम रूप दिया गया था। वीज़मैन ने स्पष्ट रूप से वंशानुगत कारकों - गुणसूत्रों के वाहक की ओर इशारा किया। उनका मानना ​​​​था कि कोशिकाओं के नाभिक में जर्म प्लाज़्म के विशेष कण होते हैं - बायोफ़ोर्स, जिनमें से प्रत्येक कोशिकाओं की एक अलग संपत्ति निर्धारित करता है। वीज़मैन के अनुसार बायोफोर्स को निर्धारकों में बांटा गया है - कण जो कोशिका की विशेषज्ञता को निर्धारित करते हैं। चूँकि शरीर में कई अलग-अलग प्रकार की कोशिकाएँ होती हैं, एक प्रकार के निर्धारकों को एक उच्च क्रम (आईडी) की संरचनाओं में समूहीकृत किया जाता है, और बाद वाले क्रोमोसोम (या आइडेंट, वीज़मैन की शब्दावली में) बनाते हैं।

पहले आरयू (1883), और फिर वीज़मैन ने गुणसूत्रों में वंशानुगत कारकों की एक रैखिक व्यवस्था का सुझाव दिया (क्रोमैटिन अनाज, आरयू के अनुसार, और आईडी, वीज़मैन के अनुसार) और माइटोसिस के दौरान उनके अनुदैर्ध्य विभाजन, जिसने आनुवंशिकता के भविष्य के गुणसूत्र सिद्धांत का काफी हद तक अनुमान लगाया।

असमान विभाजन के विचार को विकसित करते हुए, वीज़मैन तार्किक रूप से इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि शरीर में दो स्पष्ट रूप से सीमांकित कोशिका रेखाएँ हैं - जर्मलाइन (जर्मिनल मार्ग की कोशिकाएँ) और दैहिक। पूर्व, वंशानुगत जानकारी के संचरण की निरंतरता सुनिश्चित करते हुए, "संभावित रूप से अमर" हैं और एक नए जीव को जन्म देने में सक्षम हैं। उत्तरार्द्ध के पास यह संपत्ति नहीं है। कोशिकाओं की दो श्रेणियों का अलगाव एक बड़ा था सकारात्मक मूल्यआनुवंशिकी के बाद के विकास के लिए। यह, विशेष रूप से, अधिग्रहित लक्षणों की विरासत के विचार के सैद्धांतिक खंडन की शुरुआत थी। उसी समय, वीज़मैन के आनुवंशिकता के सिद्धांत में भी गलत धारणा थी कि निर्धारकों का पूरा सेट केवल रोगाणु कोशिकाओं में निहित है।

इन जीवविज्ञानियों के काम ने तैयारी में उत्कृष्ट भूमिका निभाई वैज्ञानिक विचारएक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी के गठन के लिए। XIX सदी के अंत तक। साइटोलॉजिस्ट के काम के लिए धन्यवाद जिन्होंने गुणसूत्रों की खोज की और माइटोटिक (आई। डी। चिस्त्यकोव, 1872; ए। श्नाइडर, 1873; ई। स्ट्रासबर्गर, 1875; श्लीचर, 1878; वी। फ्लेमिंग, 1892; और अन्य) और मेयोटिक (ई। वैन बेनेडेन) का अध्ययन किया। , 1883; टी. बोवेरी, ओ. हर्टविग, 1884) परमाणु विभाजन, उनके विभाजन के दौरान बेटी कोशिकाओं के बीच वंशानुगत सामग्री के पुनर्वितरण को समझने के लिए जमीन तैयार की गई थी। W. Waldeyer ने 1888 में गुणसूत्र शब्द का प्रस्ताव रखा। जानवरों और पौधों में निषेचन की प्रक्रिया का विस्तार से अध्ययन किया गया था (ओ. गर्टविग, 1876; एन.एन. गोरोज़ानकिन, 1880; ई. स्ट्रासबर्गर, 1884; और अन्य)। वनस्पति विज्ञानियों और पशुधन प्रजनकों के कार्य ने 1900 में जी. मेंडल के नियमों की पुनः खोज के बाद उन्हें तेजी से मान्यता देने का मार्ग प्रशस्त किया।

जी. मेंडल की विरासत के नियमों की खोज

संकरों के निर्माण के साथ आने वाले मात्रात्मक पैटर्न की खोज का सम्मान चेक शौकिया वनस्पतिशास्त्री जोहान ग्रेगोर मेंडल का है। 1856 से 1863 की अवधि में किए गए उनके कार्यों में, आनुवंशिकता के नियमों की नींव प्रकट हुई थी।

मेंडल ने अपने शोध की समस्या को इस प्रकार निरूपित किया। "अब तक," उन्होंने अपने काम के लिए "परिचयात्मक नोट्स" में उल्लेख किया, "संकरों के गठन और विकास के लिए एक सार्वभौमिक कानून स्थापित करना संभव नहीं है" और जारी रखा: "इस मुद्दे का अंतिम समाधान केवल प्राप्त किया जा सकता है। जब विभिन्न संयंत्रों में विस्तृत प्रयोग किए जाते हैं, तो जो कोई भी इस क्षेत्र में काम की समीक्षा करता है, वह आश्वस्त होगा कि कई प्रयोगों में से एक को इतनी मात्रा में और इस तरह से नहीं किया गया था कि संख्या निर्धारित करना संभव था विभिन्न रूपजिसमें संकरों के वंशज प्रकट होते हैं, इन रूपों को अलग-अलग पीढ़ियों में निश्चित रूप से वितरित करने और उनके पारस्परिक संख्यात्मक संबंध स्थापित करने के लिए "*।

* (जी मेंडल। पादप संकरों पर प्रयोग। एम., "नौका", 1965, पीपी. 9 - 10.)

मेंडल ने जिस पहली चीज पर ध्यान आकर्षित किया, वह थी वस्तु का चुनाव। अपने शोध के लिए, मेंडल ने मटर पिसम सैटिवम एल को चुना। इस पसंद का कारण सबसे पहले था, कि मटर एक सख्त आत्म-परागणक है, और इसने अवांछित विदेशी पराग को पेश करने की संभावना को तेजी से कम कर दिया; दूसरे, उस समय मटर की पर्याप्त किस्में थीं जो एक, दो, तीन और चार विरासत में मिली विशेषताओं में भिन्न थीं।

मेंडल को विभिन्न बीज फार्मों से मटर की 34 किस्में प्राप्त हुईं। दो वर्षों के लिए, उन्होंने जाँच की कि क्या परिणामी किस्मों को संक्रमित किया गया था, क्या वे बिना क्रॉसिंग के प्रचारित होने पर अपनी विशेषताओं को अपरिवर्तित रखते हैं। इस तरह के सत्यापन के बाद उन्होंने प्रयोगों के लिए 22 किस्मों का चयन किया।

शायद पूरे काम में सबसे महत्वपूर्ण बात वर्णों की संख्या का निर्धारण था जिसके अनुसार पार किए गए पौधे अलग-अलग होने चाहिए। मेंडल ने पहली बार महसूस किया कि केवल सबसे सरल मामले से शुरू करके - एक ही विशेषता में माता-पिता के बीच अंतर - और धीरे-धीरे समस्या को जटिल करते हुए, कोई भी तथ्यों की उलझन को सुलझाने की उम्मीद कर सकता है। उनकी सोच का सख्त गणित यहां विशेष बल के साथ सामने आया। प्रयोगों को स्थापित करने के लिए यह दृष्टिकोण था जिसने मेंडल को प्रारंभिक डेटा की और जटिलता की स्पष्ट रूप से योजना बनाने की अनुमति दी। उन्होंने न केवल सटीक रूप से निर्धारित किया कि काम के किस चरण में जाना चाहिए, बल्कि गणितीय रूप से भविष्य के परिणाम की सख्ती से भविष्यवाणी की। इस संबंध में, मेंडल उन सभी समकालीन जीवविज्ञानियों से ऊपर थे जिन्होंने 20 वीं शताब्दी में पहले से ही आनुवंशिकता की घटनाओं का अध्ययन किया था।

मेंडल ने मटर की किस्मों को पार करने के प्रयोगों के साथ शुरुआत की जो एक विशेषता (मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग) में भिन्न होती हैं। 7 जोड़ी किस्मों के अपवाद के बिना सभी प्रयोगों में, साज़रे और नौदिन द्वारा खोजी गई संकरों की पहली पीढ़ी में प्रभुत्व की घटना की पुष्टि की गई थी। मेंडल ने प्रमुख और आवर्ती लक्षणों की अवधारणा पेश की, जो प्रमुख लक्षणों को परिभाषित करते हैं जो संकर पौधों में पूरी तरह से अपरिवर्तित या लगभग अपरिवर्तित होते हैं, और पुनरावर्ती होते हैं जो संकरण के दौरान अव्यक्त हो जाते हैं। तब मेंडल पहली बार मोनो-, डी-, ट्राई-हाइब्रिड और अधिक जटिल क्रॉस के मामलों के लिए वंशजों की कुल संख्या के बीच पुनरावर्ती रूपों की घटना की आवृत्ति को निर्धारित करने में सक्षम थे। मेंडल ने विशेष रूप से अपने द्वारा खोजे गए पैटर्न की औसत प्रकृति पर जोर दिया।

परिणामी संकरों की वंशानुगत प्रकृति के आगे के विश्लेषण के लिए, मेंडल ने एक दूसरे के साथ पार की गई संकरों की कई और पीढ़ियों का अध्ययन किया। नतीजतन, मौलिक महत्व के निम्नलिखित सामान्यीकरणों को एक ठोस वैज्ञानिक औचित्य प्राप्त हुआ है:

1. साज़रे और नौदिन द्वारा नोट किए गए वंशानुगत प्राथमिक लक्षणों (प्रमुख और पुनरावर्ती) की गैर-बराबरी की घटना।

2. संकर जीवों की विशेषताओं को उनके बाद के क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप विभाजित करने की घटना। विभाजन के मात्रात्मक पैटर्न स्थापित किए गए थे।

3. बाहरी, रूपात्मक विशेषताओं के अनुसार विभाजन के न केवल मात्रात्मक पैटर्न का पता लगाना, बल्कि उन रूपों के बीच प्रमुख और पुनरावर्ती झुकाव के अनुपात का निर्धारण जो प्रमुख से अप्रभेद्य हैं, लेकिन प्रकृति में मिश्रित (विषमयुग्मजी) हैं। मेंडल ने माता-पिता के रूपों के साथ बैकक्रॉसिंग के अलावा, बाद की स्थिति की शुद्धता की पुष्टि की।

इस प्रकार, मेंडल वंशानुगत झुकाव (वंशानुगत कारकों) और उनके द्वारा निर्धारित जीव की विशेषताओं के बीच संबंधों की समस्या के करीब आया।

एक जीव की उपस्थिति (फेनोटाइप, डब्ल्यू। जोहानसन की शब्दावली में, 1909) वंशानुगत झुकावों के संयोजन पर निर्भर करती है (जोहान्सन के सुझाव पर, एक जीव के वंशानुगत झुकाव का योग बन गया, जिसे जीनोटाइप कहा जाता है, 1909)। यह निष्कर्ष, जो अनिवार्य रूप से मेंडल के प्रयोगों से अनुसरण किया गया था, उसी काम के "संकरों की भ्रूण कोशिकाएं" खंड में उनके द्वारा "प्लांट हाइब्रिड पर प्रयोग" पर विस्तार से विचार किया गया था। मेंडल पहले व्यक्ति थे जिन्होंने असतत वंशानुगत झुकाव की अवधारणा को स्पष्ट रूप से तैयार किया, जो अन्य झुकावों से अपनी अभिव्यक्ति में स्वतंत्र था। मेंडल के अनुसार, ये झुकाव जर्मिनल (अंडाणु) और पराग कोशिकाओं (युग्मक) में केंद्रित होते हैं। प्रत्येक युग्मक में एक निक्षेप होता है। निषेचन के दौरान, युग्मक एक युग्मनज बनाने के लिए फ्यूज हो जाते हैं; उसी समय, युग्मकों की विविधता के आधार पर, उनसे उत्पन्न होने वाले युग्मनज को कुछ वंशानुगत झुकाव प्राप्त होंगे। क्रॉसिंग के दौरान झुकाव के पुनर्संयोजन के कारण, युग्मनज बनते हैं जो झुकाव का एक नया संयोजन करते हैं, जो व्यक्तियों के बीच अंतर को निर्धारित करता है। इस प्रावधान ने मेंडल के मौलिक नियम - युग्मकों की शुद्धता के नियम का आधार बनाया। प्रारंभिक वंशानुगत झुकाव - जीन की उपस्थिति के बारे में उनकी धारणा की पुष्टि आनुवंशिकी के पूरे बाद के विकास से हुई थी और अध्ययनों से साबित हुआ था अलग - अलग स्तर- जीव (क्रॉसिंग विधियाँ), उपकोशिकीय (कोशिका विज्ञान विधियाँ) और आणविक (भौतिक रासायनिक विधियाँ)। डब्ल्यू। बैट्सन (1902) के सुझाव पर, समान झुकाव वाले जीवों को समयुग्मजी कहा जाने लगा, और इसी विशेषता के विभिन्न झुकाव वाले जीवों को इस विशेषता के लिए विषमयुग्मजी कहा जाता था।

* (इसके बाद, डब्ल्यू। जोहानसन (1909) ने इन झुकावों को जीन कहा।)

मेंडल द्वारा किए गए क्रॉसिंग के परिणामों के प्रायोगिक अध्ययन और सैद्धांतिक विश्लेषण ने एक चौथाई सदी से भी अधिक समय तक विज्ञान के विकास को पीछे छोड़ दिया। उस समय, आनुवंशिकता के भौतिक वाहक, आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचारण के तंत्र और निषेचन प्रक्रिया की आंतरिक सामग्री के बारे में लगभग कुछ भी ज्ञात नहीं था। यहां तक ​​​​कि ऊपर चर्चा की गई आनुवंशिकता की प्रकृति के बारे में सट्टा परिकल्पना भी बाद में तैयार की गई थी। यह बताता है कि मेंडल के काम को अपने समय में कोई मान्यता क्यों नहीं मिली और 1900 में के। कॉरेंस, के। सेर्मक और जी। डी व्रीज़ द्वारा मेंडल के नियमों की दूसरी खोज तक अज्ञात रहे।

आनुवंशिकता का अध्ययन करने के लिए बायोमेट्रिक विधियों का विकास

व्यक्तिगत अंतर, यहां तक ​​कि निकट से संबंधित जीवों के बीच भी, जरूरी नहीं कि इन व्यक्तियों की आनुवंशिक संरचना में अंतर से संबंधित हों; वे विभिन्न जीवन स्थितियों के कारण हो सकते हैं। इसलिए, बड़ी संख्या में व्यक्तियों के विश्लेषण के आधार पर ही प्रजातियों, किस्मों, किस्मों और रेखाओं के बीच आनुवंशिक अंतर के बारे में निष्कर्ष निकालना संभव है। व्यक्तिगत परिवर्तनशीलता में गणितीय पैटर्न पर ध्यान आकर्षित करने वाले पहले बेल्जियम के गणितज्ञ और मानवविज्ञानी ए। कैटलेट थे। वह सांख्यिकी और संभाव्यता सिद्धांत के संस्थापकों में से एक थे। कैटल ने अध्ययन के तहत विशेषता की औसत मात्रात्मक विशेषता से, समान व्यक्तियों की एक श्रृंखला में विचलन के अध्ययन पर विशेष ध्यान दिया। हालांकि, आनुवंशिक दृष्टिकोण से, व्यक्तिगत व्यक्तियों में देखी गई विशेषता की औसत मात्रात्मक विशेषता से विचलन विरासत में मिलने की संभावना का प्रश्न सबसे महत्वपूर्ण बना रहा। डार्विन द्वारा प्राकृतिक चयन के सिद्धांत के निर्माण के बाद इस मुद्दे का महत्व विशेष रूप से स्पष्ट हो गया। विशुद्ध रूप से व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए, यह पता लगाना आवश्यक था कि क्या और किस हद तक वे व्यक्तिगत परिवर्तन जो अक्सर व्यक्तिगत पौधों में प्रजनन अभ्यास में देखे जाते हैं, विरासत में मिले होंगे, और क्या उन्हें संतानों में तय किया जा सकता है।

कई शोधकर्ताओं ने इस मुद्दे को संबोधित किया है। मनुष्यों में ऊंचाई की विरासत पर डेटा एकत्र करने वाले गैल्टन का काम इसके महत्व में खड़ा था। उन्होंने 204 जोड़ों और उनके 928 वयस्क बच्चों की ऊंचाई का विश्लेषण किया। गैल्टन ने तब मीठे मटर में फूल कोरोला के आकार की विरासत का अध्ययन किया और इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि माता-पिता में देखे गए विचलन का केवल एक छोटा सा हिस्सा संतानों को प्रेषित होता है। गैल्टन ने अपने अवलोकन को गणितीय अभिव्यक्ति देने की कोशिश की, इस प्रकार विरासत की गणितीय और सांख्यिकीय नींव पर कार्यों की एक बड़ी श्रृंखला शुरू की।

गैल्टन के अनुयायी सी. पियर्सन ने इस कार्य को बड़े पैमाने पर जारी रखा। शोधकर्ताओं के एक समूह ने जल्दी से पियर्सन के आसपास गठन किया और बायोमेट्रिक्स (1902) पत्रिका की स्थापना की।

क्रॉसिंग के दौरान माता-पिता के लक्षणों के मिश्रण की प्रकृति के बारे में अंग्रेजी बायोमेट्रिक्स के तर्क, गणितीय गणनाओं द्वारा समर्थित हैं, लेकिन एक नियम के रूप में, आनुवंशिकता की घटना के जैविक सार को ध्यान में नहीं रखते हुए, मेंडल के नियमों की दूसरी खोज से प्रभावित हुए थे। . गैल्टन, पियर्सन और उनके अनुयायियों द्वारा उठाए गए सवालों का सबसे गंभीर और क्लासिक अध्ययन 1903-1909 में किया गया था। वी। जोहानसन, जिन्होंने आनुवंशिक रूप से सजातीय सामग्री (इनब्रीडिंग से संतान, जिसे जोहानसन ने एक शुद्ध रेखा कहा) के अध्ययन पर मुख्य ध्यान दिया। जोहानसन के विश्लेषण ने उन्हें संपर्क करने की अनुमति दी सच्ची समझव्यक्तिगत परिवर्तनशीलता में विरासत में मिली (जीनोटाइपिक) और गैर-विरासत वाले घटकों की भूमिका। प्राप्त परिणामों के आधार पर, जोहानसन ने जीनोटाइप और फेनोटाइप की एक सटीक परिभाषा दी और व्यक्तिगत परिवर्तनशीलता की भूमिका की आधुनिक समझ की नींव रखी। जोहान्सन के निष्कर्ष, पौधों के प्रयोगों में प्राप्त हुए, जल्द ही जूलॉजिकल सामग्री द्वारा पुष्टि की गई।

आनुवंशिकी की साइटोलॉजिकल नींव

मेंडल की भविष्यवाणियों की भी पूरी तरह से अलग स्तर के शोध में पुष्टि की गई थी। 70 के दशक में - 80 के दशक में साल XIXमें। कोशिका विभाजन के दौरान समसूत्रण और गुणसूत्रों के व्यवहार का वर्णन किया गया है, जो सुझाव देता है कि ये संरचनाएं मातृ कोशिका से पुत्री कोशिकाओं में वंशानुगत शक्तियों के संचरण के लिए जिम्मेदार हैं। गुणसूत्रों की सामग्री का दो समान भागों में विभाजन इस परिकल्पना के पक्ष में सबसे अच्छा सबूत था कि यह गुणसूत्रों में है कि आनुवंशिक स्मृति केंद्रित है। रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता और निषेचन से पहले की प्रक्रियाओं के विवरण के बाद इस दृष्टिकोण को और मजबूत किया गया (अध्याय 26 देखें)। जानवरों और पौधों में गुणसूत्रों के अध्ययन से यह निष्कर्ष निकला कि जीवित प्राणियों की प्रत्येक प्रजाति में गुणसूत्रों की एक कड़ाई से परिभाषित संख्या होती है। यह संख्या एक विश्वसनीय व्यवस्थित विशेषता बन गई है।

ई। वैन बेनेडेन (1883) द्वारा खोजा गया, यह तथ्य कि शरीर की कोशिकाओं (दैहिक कोशिकाओं) में गुणसूत्रों की संख्या रोगाणु कोशिकाओं की तुलना में दोगुनी है, सरल तर्क द्वारा आसानी से समझाया जा सकता है: चूंकि निषेचन के दौरान, रोगाणु कोशिकाओं के नाभिक विलीन हो जाते हैं (और, इस प्रकार, इन नाभिकों के एक गुणसूत्र में नाभिक में एकजुट होते हैं) और चूंकि दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या स्थिर रहती है, इसलिए क्रमिक निषेचन के दौरान गुणसूत्रों की संख्या के लगातार दुगने होने का विरोध एक ऐसी प्रक्रिया द्वारा किया जाना चाहिए जो कमी की ओर ले जाए युग्मकों में उनकी संख्या में ठीक आधे से। सटीक विवरण XIX सदी के 90 के दशक में किए गए विभाजन (अर्धसूत्रीविभाजन) की कमी की प्रक्रिया, XX सदी की शुरुआत में ही अनुमति दी गई थी। मेंडल द्वारा स्थापित आनुवंशिकता के पैटर्न का ठीक से आकलन करें।

1900 में, एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से, तीन वनस्पति विज्ञानी - जर्मनी में के। कोरेन्स, हॉलैंड में जी। डी व्रीस और ऑस्ट्रिया में ई। चेर्मक ने अपने प्रयोगों के पैटर्न में खोज की, जो पहले मेंडल द्वारा खोजे गए थे और अपने काम में आने के बाद, इसे 1.901 में पुनर्प्रकाशित किया। इस प्रकाशन ने आनुवंशिकता के मात्रात्मक पैटर्न में गहरी रुचि जगाई। साइटोलॉजिस्ट ने भौतिक संरचनाओं की खोज की है जिनकी भूमिका और व्यवहार विशिष्ट रूप से मेंडेलियन पैटर्न से जुड़े हो सकते हैं। 1903 में, प्रसिद्ध अमेरिकी साइटोलॉजिस्ट ई। विल्सन के एक युवा सहयोगी डब्ल्यू। सेटन ने ऐसा संबंध देखा। वंशानुगत कारकों के बारे में मेंडल के काल्पनिक विचारों, युग्मकों में कारकों के एक सेट की उपस्थिति और युग्मज में कारकों के दोहरे सेट की उपस्थिति, गुणसूत्रों के अध्ययन में सिद्ध हुई थी। टी. बोवेरी (1902) ने वंशानुगत संचरण की प्रक्रियाओं में गुणसूत्रों की भागीदारी के पक्ष में साक्ष्य प्रस्तुत किया, जो दर्शाता है कि सामान्य विकास समुद्री साहीयह तभी संभव है जब सभी गुणसूत्र मौजूद हों।

इस तथ्य को स्थापित करके कि यह गुणसूत्र हैं जो वंशानुगत जानकारी ले जाते हैं, सेटन और बोवेरी ने आनुवंशिकी में एक नई दिशा की नींव रखी - आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत।

आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत की पुष्टि

मेंडल के नियमों के अनुसार, प्रत्येक वंशानुगत कारक की अभिव्यक्ति अन्य कारकों पर निर्भर नहीं करती है। मोनो-, डी- और ट्राई-हाइब्रिड क्रॉस के उनके विश्लेषण ने प्रयोगात्मक रूप से इस निष्कर्ष की पुष्टि की।

मेंडेलियन नियमितताओं की पुनर्खोज के बाद, सभी प्रकार के जानवरों और पौधों की प्रजातियों में इन नियमितताओं का अध्ययन शुरू हुआ। प्रतीत होने वाली विफलताओं में से एक डब्ल्यू। बैट्सन और आर। पेनेट को मिली, जिन्होंने 1906 में मीठे मटर में कोरोला रंग और पराग के आकार की विरासत का अध्ययन किया था। मेंडल के अनुसार, डायहाइब्रिड क्रॉस में फेनोटाइप के वितरण को 9: 3: 3: 1 के अनुपात का पालन करना चाहिए। इसके बजाय, बैट्सन और पेनेट ने 35:3:3:10 का विभाजन दर्ज किया। यह धारणा बनाई गई थी कि झुकाव के पुनर्संयोजन पर बैंगनी रंग और झुर्रीदार पराग के कारक एक साथ बने रहते हैं। लेखकों ने इस घटना को "कारकों का पारस्परिक आकर्षण" कहा, लेकिन वे इसकी प्रकृति का पता लगाने में विफल रहे।

1909 में, टी जी मॉर्गन ने इस मुद्दे का विस्तृत अध्ययन शुरू किया। सबसे पहले, उन्होंने स्पष्ट रूप से प्रारंभिक परिकल्पना तैयार की। अब, जब यह पहले से ही ज्ञात था कि गुणसूत्रों में वंशानुगत झुकाव होते हैं, तो इस प्रश्न का उत्तर देना स्वाभाविक था कि क्या मेंडल द्वारा स्थापित संख्यात्मक नियम हमेशा पूरे होंगे? मेंडल का बिल्कुल सही मानना ​​था कि इस तरह की नियमितताएं तभी सही होंगी जब अध्ययन किए गए कारकों को युग्मनज के निर्माण में एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से जोड़ा जाए। अब, आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के आधार पर, यह माना जाना चाहिए कि यह तभी संभव है जब जीन विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित हों। लेकिन चूंकि जीन की संख्या की तुलना में उत्तरार्द्ध की संख्या कम है, इसलिए यह उम्मीद की जानी थी कि एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ युग्मक से युग्मनज में जाएंगे। इसलिए, संबंधित लक्षण समूहों द्वारा विरासत में प्राप्त होंगे।

इस धारणा को मॉर्गन और उनके सहयोगियों के। ब्रिज और ए। स्टुरटेवेंट ने फ्रूट फ्लाई ड्रोसोफिला (ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर) के अध्ययन में सत्यापित किया था। कई कारणों से इस वस्तु का चुनाव एक बड़ी सफलता मानी जा सकती है। सबसे पहले, ड्रोसोफिला में विकास की बहुत कम अवधि होती है (केवल 10 - 12 दिन); दूसरे, इसकी उच्च उर्वरता के कारण, यह विशाल आबादी के साथ काम करना संभव बनाता है; तीसरा, इसे प्रयोगशाला में आसानी से उगाया जा सकता है; अंत में, उसके पास केवल चार जोड़े गुणसूत्र हैं।

जल्द ही, ड्रोसोफिला में बड़ी संख्या में विभिन्न उत्परिवर्तन की खोज की गई, अर्थात्, विभिन्न वंशानुगत विशेषताओं की विशेषता वाले रूप। सामान्य तौर पर या, जैसा कि आनुवंशिकीविद कहते हैं, जंगली-प्रकार की ड्रोसोफिला, शरीर का रंग भूरा-पीला होता है, पंख भूरे होते हैं, आंखें गहरे ईंट लाल होती हैं, शरीर को ढकने वाले सेटे और पंखों पर नसों की एक अच्छी तरह से परिभाषित व्यवस्था होती है . समय-समय पर पाए जाने वाले उत्परिवर्ती मक्खियों में, इन संकेतों को बदल दिया गया था: शरीर, उदाहरण के लिए, काला था, आंखें सफेद या अन्यथा रंगीन थीं, पंख अल्पविकसित थे, आदि। कुछ व्यक्तियों ने एक नहीं, बल्कि कई उत्परिवर्तन किए। एक बार; उदाहरण के लिए, एक काले शरीर वाली मक्खी, इसके अलावा, अल्पविकसित पंख भी रख सकती है। विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन ने मॉर्गन को आनुवंशिक प्रयोग शुरू करने की अनुमति दी। सबसे पहले, उन्होंने साबित किया कि एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन क्रॉसिंग के दौरान एक साथ प्रेषित होते हैं, अर्थात वे एक दूसरे से जुड़े होते हैं। जीन का एक लिंकेज समूह एक गुणसूत्र पर स्थित होता है। मॉर्गन को तथाकथित सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के अध्ययन में गुणसूत्रों में जीन के जुड़ाव की परिकल्पना की भी मजबूत पुष्टि मिली।

साइटोलॉजिकल और जेनेटिक प्रयोगों (ए, स्टुरटेवेंट, के। ब्रिज, जीजे मोलर, 1910) के लिए धन्यवाद, लिंग निर्धारण में कुछ गुणसूत्रों की भागीदारी स्थापित करना संभव था। ड्रोसोफिला में, उदाहरण के लिए, तीन जोड़े गुणसूत्रों (ऑटोसोम) के साथ, जो लिंग निर्धारण से संबंधित नहीं हैं, लिंग गुणसूत्रों की एक जोड़ी पाई गई थी। बदले में, सेक्स क्रोमोसोम दो प्रकार के निकले - लंबे रॉड के आकार के एक्स क्रोमोसोम और छोटे घुमावदार वाई क्रोमोसोम। उनके संयोजन मक्खी के लिंग का निर्धारण करते हैं। आगे के प्रयोगों से पता चला कि ड्रोसोफिला में, अधिकांश स्तनधारियों (मनुष्यों सहित), उभयचर, मछली और अधिकांश पौधों में, दो एक्स गुणसूत्रों को युग्मनज में प्राप्त करने से एक महिला व्यक्ति का निर्माण होता है, जबकि एक एक्स गुणसूत्र और एक वाई गुणसूत्र का मिलन होता है। नर * को जन्म देता है। इसलिए, सभी मादा युग्मक समान होते हैं - उनमें एक X गुणसूत्र होता है; पुरुष व्यक्ति दो प्रकार के युग्मक देते हैं: आधे में X गुणसूत्र होते हैं, आधे में Y गुणसूत्र होते हैं। इसलिए, निषेचन के समय, आधे युग्मनज को XX गुणसूत्रों का एक सेट प्राप्त होता है, और आधा - XY, और लिंग अनुपात 1:1 होता है।

* (अधिकांश पक्षियों, कीड़ों और पौधों के कुछ हिस्सों में, लिंग निर्धारण एक अलग तरीके से होता है: नर लिंग दो एक्स गुणसूत्रों के संयोजन से प्राप्त होता है; महिला लिंग की विशेषता X और Y गुणसूत्रों के संयोजन से होती है)

यह निर्धारित करके कि ड्रोसोफिला आंखों का रंग जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित है, और कुछ पुरुषों और महिलाओं की संतानों में जीन के व्यवहार का पालन करके, मॉर्गन और उनके सहयोगियों ने जीन लिंकेज परिकल्पना के लिए मजबूत समर्थन प्राप्त किया।

इस प्रकार, आनुवंशिकी के विकास में दो महत्वपूर्ण चरणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है। पहला, हाइब्रिडोलॉजिकल अध्ययनों पर आधारित, मेंडल की खोज से जुड़ा है - प्राथमिक वंशानुगत कारकों की उपस्थिति का प्रमाण, इन कारकों की बातचीत की प्रकृति को स्थापित करना (प्रभुत्व का नियम - पुनरावृत्ति) और विभाजन में मात्रात्मक पैटर्न को स्पष्ट करना क्रॉसिंग के दौरान वर्ण। दूसरा चरण, साइटोलॉजिकल अध्ययनों की सफलता से जुड़ा हुआ है, इस प्रमाण के साथ समाप्त हुआ कि गुणसूत्र वंशानुगत कारकों के वाहक हैं। मॉर्गन ने गुणसूत्रों में जीन के जुड़ाव पर स्थिति को सूत्रबद्ध और प्रयोगात्मक रूप से सिद्ध किया। विशेष रूप से, आनुवंशिक तरीकों से ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर में चार लिंकेज समूह पाए गए, जो साइटोलॉजिकल अध्ययनों के डेटा के साथ मेल खाते थे। अगली पंक्ति में उस क्रम का प्रश्न था जिसमें गुणसूत्रों पर जीन व्यवस्थित होते हैं।

जीन के इंट्राक्रोमोसोमल स्थानीयकरण की समस्या

ड्रोसोफिला में उत्परिवर्तन की घटना के सावधानीपूर्वक विश्लेषण से पता चला बड़ी संख्याविभिन्न प्रकार के वंशानुगत परिवर्तन, और यह पता चला कि प्रत्येक जीन महत्वपूर्ण संख्या में उत्परिवर्तन दे सकता है। उदाहरण के लिए, लाल, सफेद, बैंगनी, ईओसिन, गार्नेट, हाथीदांत, लाल, दूधिया, सिनाबार आंखों वाले म्यूटेंट पाए गए। अन्य जीनों को समान परिवर्तनशीलता की विशेषता है।

जैसे-जैसे अधिक से अधिक नए उत्परिवर्तन खोजे गए, जानकारी की मात्रा के बारे में। एक विशेष गुणसूत्र में व्यक्तिगत जीन का स्थानीयकरण। गुणसूत्र की लंबाई के साथ जीन के स्थान के प्रश्न को हल करने की कुंजी मॉर्गन के गुणसूत्रों (लंबाई में एक से कई जीनों) के बीच वर्गों के आदान-प्रदान के परिणामस्वरूप जीन युग्मन के विघटन की घटना का अध्ययन था, जिसे उन्होंने क्रॉसिंग ओवर (अंग्रेजी में, क्रॉसओवर) कहा जाता है।

क्रॉसिंग ओवर के अध्ययन में एक आवश्यक कदम इस तथ्य की स्थापना थी कि कुछ जीन गुणसूत्र से गुणसूत्र में एक निश्चित आवृत्ति के साथ चलते हैं जो उनके लिए विशिष्ट है। मॉर्गन ने सुझाव दिया कि जितने दूर जीन गुणसूत्र की लंबाई के साथ स्थित होते हैं, उनके बीच उतनी ही आसानी से क्रॉसिंग हो सकती है, क्योंकि निकट स्थित जीन को अलग करने के लिए, यह आवश्यक है कि उनके बीच का अंतर गुजर जाए। इस तरह के अंतर की संभावना स्पष्ट रूप से कम है। और यदि ऐसा है, तो अध्ययन किए गए व्यक्तियों की कुल संख्या में से पार करने वाले व्यक्तियों का प्रतिशत गुणसूत्र में जीन के बीच की दूरी के माप के रूप में कार्य कर सकता है। आनुवंशिकी के क्षेत्र में उत्कृष्ट कार्य के लिए मॉर्गन को 1933 के नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया।

1913 में, Sturtevant ने ड्रोसोफिला सेक्स एक्स क्रोमोसोम का पहला नक्शा संकलित किया, जो छह सेक्स-लिंक्ड जीन में देखे गए लिंकेज और क्रॉसिंग ओवर पर संख्यात्मक डेटा के आधार पर बनाया गया था। 1916 तक, ड्रोसोफिला में सैकड़ों जीनों का पहले ही अध्ययन किया जा चुका था, और उन्हें सभी चार गुणसूत्रों पर मैप किया गया था। संकलन विधि आनुवंशिक मानचित्रड्रोसोफिला पर विकसित, पौधों (मकई, स्नैपड्रैगन) और जानवरों (चूहों) में स्थानांतरित कर दिया गया है।

आनुवंशिक मानचित्र बनाना एक बहुत ही श्रमसाध्य प्रक्रिया है। गुणसूत्रों की जीन संरचनाओं को उन जीवों में आसानी से समझा जा सकता है जो तेजी से गुणा करते हैं। बाद की परिस्थिति मुख्य कारण है कि सबसे अधिक विस्तृत नक्शेड्रोसोफिला के लिए मौजूद हैं, कई बैक्टीरिया और बैक्टीरियोफेज, और पौधों के लिए कम से कम विस्तृत। लंबे समय तक जीवित रहने वाले जीवों (जानवरों, बारहमासी) के लिए मानचित्रण भविष्य का विषय है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गुणसूत्रों में जीन के स्थानीयकरण को निर्धारित करने के लिए विशुद्ध रूप से आनुवंशिक तरीके, एक तरह से या किसी अन्य, ने आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत का केवल अप्रत्यक्ष प्रमाण प्रदान किया, और कुछ आनुवंशिकीविदों ने बाद को चुनौती देना जारी रखा (उदाहरण के लिए, आर। गोल्डश्मिट, 1917। ) ड्रोसोफिला में सी ब्रिज द्वारा खोजे गए सेक्स क्रोमोसोम (1913, 1916) और चौथे क्रोमोसोम (1921) के नुकसान की घटना ने इस सिद्धांत के प्रत्यक्ष प्रमाण के रूप में कार्य किया। इन मामलों में, एक माइक्रोस्कोप के तहत कैरियोटाइप की जांच करके क्रॉस पर आधारित आनुवंशिक भविष्यवाणियों की पुष्टि की गई थी।

अंत में, ड्रोसोफिला में क्रॉसिंग ओवर के अस्तित्व के लिए प्रत्यक्ष साइटोलॉजिकल साक्ष्य प्राप्त हुए। 1909 में बेल्जियम के शोधकर्ता एफ. जैनसेंस को एक जिज्ञासु तथ्य का पता चला। पहले अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में, युग्मित गुणसूत्र एक दूसरे के पास पहुंचे, समानांतर में पंक्तिबद्ध हुए, और फिर, सिरों को छूते हुए, जल्दी से बंद हो गए।

सैलामैंडर के गुणसूत्रों के बीच पूर्ण संपर्क के बावजूद, जिसके साथ जैनसेंस ने काम किया, प्रत्येक गुणसूत्र की रूपरेखा स्पष्ट रूप से दिखाई दे रही थी। इसके लिए धन्यवाद, यह नोटिस करना संभव था कि उनके इंटरलेसिंग के स्थान पर गुणसूत्रों के मुड़ने के दौरान, जिसे उन्होंने चियास्म कहा, गुणसूत्रों के टुकड़ों का आदान-प्रदान हुआ।

हालांकि, साइटोलॉजिकल तरीकों से निश्चित रूप से विनिमय की उपस्थिति की पुष्टि करना संभव नहीं था, जब तक कि जर्मन शोधकर्ता के। स्टर्न (1931) ने तथाकथित स्थानान्तरण घटना का उपयोग नहीं किया, अर्थात, एक गुणसूत्र के एक अलग टुकड़े को दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरित करना। ट्रांसलोकेशन की मदद से, उन्होंने ड्रोसोफिला वाई क्रोमोसोम के एक टुकड़े को एक्स क्रोमोसोम में स्थानांतरित करने में कामयाबी हासिल की, जिसके बाद बाद में साइटोलॉजिकल तैयारी पर आसानी से पता लगाया जा सकता है। इसके अलावा, मक्खियों की परिणामी पंक्ति में दो आनुवंशिक अंतर थे (उनके एक्स गुणसूत्र में दो आसानी से पहचाने जाने योग्य फेनोटाइपिक रूप से तथाकथित मार्किंग रिसेसिव जीन थे)।

काम का दूसरा चरण दो मक्खियों की एक पंक्ति का चयन था जिसमें एक अलग तरह का स्थानान्तरण किया गया था। इस मामले में, एक्स गुणसूत्र पर अवलोकन किए गए थे, जो आधे में फटा हुआ था, जिसके बाद इसका एक आधा छोटा वाई गुणसूत्र में शामिल हो गया। एक्स गुणसूत्र का शेष टुकड़ा फिर से साइटोलॉजिकल और आनुवंशिक रूप से दोनों में अच्छी तरह से अलग था - इसके अंकन जीन प्रमुख थे।

इस प्रकार, स्टर्न में ड्रोसोफिला की दो पंक्तियाँ थीं, जो स्पष्ट रूप से एक्स गुणसूत्रों द्वारा एक दूसरे से अलग थीं। दोनों चिह्नित X गुणसूत्रों को एक महिला के युग्मनज में जोड़ने के बाद, उन्होंने जीन की अभिव्यक्ति की प्रकृति से इसे पहचानते हुए, इसे पार करने की प्रतीक्षा की। क्रॉसओवर फ्लाई की संतानों की कोशिकाओं का साइटोलॉजिकल विश्लेषण करके, वह माइक्रोस्कोप के तहत एक दृश्य रूप में क्रॉसिंग ओवर के परिणाम का पता लगाने में सक्षम था: लंबे एक्स गुणसूत्र ने अपने बड़े खंड को छोटे एक्स गुणसूत्र के एक छोटे टुकड़े के साथ बदल दिया, जिसके परिणामस्वरूप दोनों गुणसूत्र अब लगभग समान लंबाई के थे। बाद में, बी मैकक्लिंटॉक (1944) द्वारा मकई पर एक समान प्रयोग किया गया।

उत्परिवर्तन की कृत्रिम प्राप्ति

प्रायोगिक आनुवंशिकी की सबसे बड़ी उपलब्धि विभिन्न भौतिक और रासायनिक एजेंटों का उपयोग करके कृत्रिम रूप से उत्प्रेरण उत्परिवर्तन की संभावना की खोज थी। जी. ए. नाडसन और जी. एस. फिलिप्पोव (1925) ने रेडियम और एक्स-रे की क्रिया के तहत खमीर में उत्परिवर्तन प्राप्त किया; जी. मोलर * (1927) - ड्रोसोफिला में एक्स-रे की मदद से, और एल। स्टैडलर (1928) - मकई में समान किरणों के संपर्क में आने से।

* (लिंकेज और क्रॉसिंग ओवर की घटना के अध्ययन के साथ-साथ कृत्रिम उत्परिवर्तन की खोज के लिए, जी. मोलर को 1946 में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था।)

परिवर्तनशीलता की समस्या के अध्ययन में एक नया, असाधारण फलदायी काल शुरू हुआ। कम समय में, कई वस्तुओं पर विकिरण के उत्परिवर्तजन प्रभाव का अध्ययन किया गया। यह पाया गया कि विकिरण के प्रभाव में किसी भी प्रकार के उत्परिवर्तन हो सकते हैं। उसी समय, जैविक प्रणालियों पर उज्ज्वल ऊर्जा के प्रभाव की समस्या का अध्ययन करने के लिए, उत्परिवर्तजन गतिविधि की व्याख्या का निर्णायक महत्व था। विभिन्न पीढ़ीविकिरण। यह पता चला कि सब कुछ प्रसिद्ध प्रजातिविकिरण वंशानुगत परिवर्तन का कारण बन सकता है। 1930 के दशक के मध्य में, एक सिद्धांत तैयार किया गया था जो निष्क्रिय और उत्परिवर्तजन प्रभावों की गतिज निर्भरता का वर्णन करता है आयनीकरण विकिरण- तथाकथित "लक्ष्य सिद्धांत"। सबसे महत्वपूर्ण प्रयोग, जो इस सिद्धांत का आधार बने, 1931-1937 की अवधि में किए गए। N. V. Timofeev-Resovsky, M. Delbryuk, R. Zimmer और अन्य शोधकर्ता।

उत्परिवर्तन के कृत्रिम उत्पादन के रास्ते में एक महत्वपूर्ण उपलब्धि रासायनिक उत्परिवर्तन पर वी। वी। सखारोव (1932, 1938) और एम। ई। लोबाशेव (1934, 1935) का काम था। सखारोव ने आयोडीन का उत्परिवर्तजन प्रभाव दिखाया, और लोबाशेव - अमोनियम का। उत्परिवर्तन की प्रक्रिया में रासायनिक कारकों की भूमिका के अध्ययन में एक नया चरण I. A. Rapoport (1943, 1946, 1947) और S. Auerbach (1943) द्वारा खोजा गया, जिन्होंने कुछ रसायनों के शक्तिशाली उत्परिवर्तजन प्रभाव की ओर इशारा किया।

वर्तमान में, बड़ी संख्या में पदार्थ जो उत्परिवर्तन प्रक्रिया को बढ़ाते हैं, ज्ञात हैं। वंशानुगत संरचनाओं पर उत्परिवर्तजन यौगिकों की कार्रवाई का एक सिद्धांत विकसित किया गया है, और उत्परिवर्तजन की कार्रवाई की विशिष्टता की समस्याओं को गहन रूप से विकसित किया जा रहा है।

उत्परिवर्तन वर्गीकरण

वंशानुगत परिवर्तनशीलता के अध्ययन के क्षेत्र में संचित सामग्री की बड़ी मात्रा ने उत्परिवर्तन के प्रकारों का वर्गीकरण बनाना संभव बना दिया है।

उत्परिवर्तन के तीन वर्गों का अस्तित्व स्थापित किया गया था - जीन, गुणसूत्र और जीनोमिक। प्रथम श्रेणी में केवल एक जीन को प्रभावित करने वाले परिवर्तन शामिल हैं। इस मामले में, या तो जीन का काम पूरी तरह से बाधित हो जाता है और, परिणामस्वरूप, शरीर अपने कार्यों में से एक को खो देता है, या इसके कार्य में परिवर्तन होता है। गुणसूत्र उत्परिवर्तन, अर्थात्, गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन, बदले में, कई प्रकारों में विभाजित होते हैं। ऊपर चर्चा किए गए स्थानान्तरण के अलावा, गुणसूत्र के अलग-अलग वर्गों के दोहरीकरण, तिगुना, आदि हो सकते हैं। ऐसे उत्परिवर्तन को दोहराव कहा जाता है। कभी-कभी गुणसूत्र का टूटा हुआ टुकड़ा उसी गुणसूत्र में रह सकता है, लेकिन उल्टा हो जाएगा; इस मामले में, गुणसूत्र में जीन का क्रम बदल जाता है। इस प्रकार के उत्परिवर्तन को उलटा कहा जाता है। यदि गुणसूत्र का एक भाग खो जाता है, तो इसे विलोपन या अभाव कहा जाता है। इन सभी प्रकार के क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था को सामान्य शब्द - क्रोमोसोमल विपथन के तहत एकजुट किया जाता है।

अंत में, उत्परिवर्तन को गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन में व्यक्त किया जा सकता है। ऐसे उत्परिवर्तन को जीनोमिक कहा जाता है। यह पता चला कि व्यक्तिगत गुणसूत्रों को दोहराया या खो दिया जा सकता है, जिसके परिणामस्वरूप हेटरोप्लोइड्स का निर्माण होता है। अधिक बार, गुणसूत्रों का समूह कई गुना बढ़ जाता है और पॉलीप्लॉइड उत्पन्न होते हैं, अर्थात, गुणसूत्रों के अतिरिक्त सेट वाले कोशिकाएं या संपूर्ण जीव।

विभिन्न प्रजातियों के गुणसूत्रों (कैरियोटाइप्स) के सेटों के अध्ययन से प्रकृति में विशेष रूप से पौधों में पॉलीप्लोइड की व्यापक घटना का पता चला, जिनमें से कई के लिए बड़ी संख्या में पॉलीप्लोइड श्रृंखला का वर्णन किया गया है। उदाहरण के लिए, जीनस ट्रिटिकम के प्रतिनिधियों को ऐसी पंक्ति में व्यवस्थित किया जाता है - ट्रिटिकम टोपोसोसाइट में 14 गुणसूत्र (द्विगुणित) होते हैं; ट्र. टर्गिडम, ट्र। ड्यूरम में 28 गुणसूत्र (टेट्राप्लोइड्स) होते हैं; ट्र में अश्लील और ट्र. स्पेल्टा, गुणसूत्रों की संख्या 42 (हेक्साप्लोइड्स) है। जीनस सोलनम में, निम्नलिखित श्रृंखला का पता लगाया गया है: 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144 गुणसूत्र (इस जीनस में गुणसूत्रों की अगुणित संख्या को 24 गुना तक गुणा किया जा सकता है)। जीनस रोजा की विशेषता है: 14, 21, 28, 35, 42, 56 गुणसूत्र। पॉलीप्लोइड श्रृंखला में आवश्यक रूप से गुणसूत्रों के दोगुने, चौगुने, छह गुना आदि सेट वाले सदस्य नहीं होते हैं। तो, जीनस क्रेपिस में, एक स्पष्ट पॉलीप्लोइड मनाया जाता है, लेकिन एक पंक्ति में गुणसूत्रों की संख्या इस प्रकार बढ़ जाती है: 6, 8, 10, 12, 16, 18, 24, 40, 42। ऐसे कई जेनेरा हैं पौधों का साम्राज्य।

पॉलीप्लॉइड का कृत्रिम उत्पादन

प्राकृतिक पॉलीप्लॉइड की खोज के बाद, विभिन्न जीवों के कृत्रिम रूप से पॉलीप्लॉइड प्राप्त करना संभव हो गया। यह खोज प्रायोगिक आनुवंशिकी की सबसे महत्वपूर्ण उपलब्धि थी।

1916 में जी विंकलर द्वारा प्राप्त क्रोमोसोम के चौगुने सेट के साथ पहले कृत्रिम पॉलीप्लोइड्स में से एक टमाटर और नाइटशेड थे। पॉलीप्लोइडोजेनिक पदार्थों (कोल्सीसिन एल्कालोइड, तेल उच्च बनाने की क्रिया उत्पाद - एसिटानाफ्थीन, आदि) की खोज के साथ, इसे तेज करना संभव हो गया। असामान्य रूप से पॉलीप्लॉइड का उत्पादन और, उनके आधार पर, पौधों की नई, अधिक उपज देने वाली किस्मों का चयन शुरू करते हैं।

1927 में, जीडी कारपेचेंको ने पॉलीप्लोइडी की विधि का उपयोग करते हुए, दुनिया में पहली बार एक नया जीव बनाया जो प्रकृति में नहीं मिला, जिसे राफानोब्रैसिका कहा जाता है, जिसमें मूली (राफनस) गुणसूत्र गोभी (ब्रासिका) गुणसूत्रों के साथ संयुक्त होते हैं। एक नए पौधे की कोशिकाओं में एक या दूसरे प्रकार के गुणसूत्रों की सामग्री के आधार पर, इसके फलों का आकार बदल जाता है। तो, उन और अन्य गुणसूत्रों की समान संख्या के साथ, फल आधा दुर्लभ, आधा गोभी था; 9 दुर्लभ गुणसूत्रों और 18 गोभी गुणसूत्रों के संयोजन के साथ, यह दो-तिहाई गोभी और एक तिहाई दुर्लभ, आदि था। अपने काम का मूल्यांकन करते हुए, कार्पेचेंको ने नोट किया कि इसे पॉलीप्लोइड के संकर मूल के सिद्धांत के एक प्रयोगात्मक पुष्टि के रूप में माना जा सकता है। प्रजातियाँ। स्वीडिश आनुवंशिकीविद् ए। मुंटजिंग (1930), क्रॉस की विधि का उपयोग करते हुए, पिकुलनिक की दो 16-गुणसूत्र प्रजातियों (गैलियोप्सिस स्पेशियोसा, जी। प्यूब्सेंस) से एक तीसरी - 32-क्रोमोसोमल प्रजाति - जी। टेट्राहिट (1932) प्राप्त करने में कामयाब रहे।

बाद में यह पाया गया कि पॉलीप्लोइडी पौधे की दुनिया तक ही सीमित नहीं है। पॉलीप्लोइडाइजेशन की एक ही विधि का उपयोग करते हुए, बी एल एस्ट्रोव ने 40 के दशक में दो प्रजातियों बॉम्बक्स मोरी और बी मैंडरीना के रेशमकीट को पार करके उपजाऊ संकर का उत्पादन हासिल किया।

विकास के आनुवंशिक आधार का अध्ययन

मेंडल द्वारा सामने रखे गए जीवों को पार करते समय आवर्ती लक्षणों के गायब न होने पर स्थिति का प्रमाण, विकासवादी सिद्धांत के विकास के लिए बहुत महत्वपूर्ण निकला। इस प्रावधान ने अंग्रेजी गणितज्ञ एफ। जेनकिन द्वारा व्यक्त की गई आपत्ति को दूर करना संभव बना दिया, कि प्रकृति में उत्पन्न होने वाले वंशानुगत परिवर्तन उनके आसपास के सामान्य अपरिवर्तित व्यक्तियों के द्रव्यमान के बीच "विघटन" के कारण फिर से प्रकृति में प्रचारित नहीं हो सकते हैं। मेंडल के नियमों की पुनर्खोज के बाद और इस बात का प्रमाण कि आनुवंशिक लक्षणों के विकास को निर्धारित करने वाले कारक बिना विखंडन के वंशजों को दिए जाते हैं, "जेनकिप का दुःस्वप्न" दूर हो गया था। यह स्पष्ट हो गया कि स्वाभाविक रूप से होने वाले सभी उत्परिवर्तन गायब नहीं होते हैं, लेकिन या तो एक अप्रभावी अवस्था में चले जाते हैं या प्रभावी रहते हैं (अध्याय 17 भी देखें)।

1904 में, के। पियर्सन ने क्रॉसिंग को स्थिर करने के तथाकथित कानून की पुष्टि की, जिसके अनुसार, मुक्त क्रॉसिंग की शर्तों के तहत, पहले क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप, समरूप और विषमयुग्मजी माता-पिता के रूपों की संख्या के किसी भी प्रारंभिक अनुपात के लिए, ए समुदाय के भीतर संतुलन की स्थिति स्थापित होती है। 1908 में, अंग्रेजी गणितज्ञ जी. हार्डी इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि मुक्त क्रॉसिंग की उपस्थिति में असीम रूप से बड़ी आबादी में, उत्परिवर्तन, प्रवास और चयन के दबाव के अभाव में, समयुग्मक (प्रमुख और पुनरावर्ती दोनों) और विषमयुग्मजी की सापेक्ष संख्या व्यक्ति समयुग्मजी (पुनरावर्ती द्वारा प्रमुख) व्यक्तियों की संख्या के गुणनफल की समानता विषमयुग्मजी रूपों की संख्या के आधे वर्ग तक स्थिर रहेंगे। इस प्रकार, हार्डी के नियम (जिसे अक्सर हार्डी-वेइबर्ग कानून भी कहा जाता है) के अनुसार, मुक्त क्रॉसिंग की उपस्थिति में आबादी में, उत्परिवर्ती रूपों का पूरी तरह से परिभाषित और संतुलन बनाए रखा वितरण होना चाहिए। इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि यद्यपि इन नियमितताओं के गणितीय रूप से कठोर रूप ने विकासवादी प्रक्रिया की आनुवंशिक नींव का एक स्पष्ट विचार दिया, इन नियमितताओं को लंबे समय तक विकासवादी जीवविज्ञानी द्वारा मान्यता नहीं दी गई थी। डार्विनवाद और आनुवंशिकी के बीच एक खाई थी, और एक क्षेत्र में काम दूसरे में काम से पूरी तरह अलगाव में किया गया था।

केवल 1926 में, एस.एस. चेतवेरिकोव ने एक बड़ा काम प्रकाशित किया, जिसने पहली बार पियर्सन, हार्डी और अन्य की गणना के सामान्य जैविक महत्व पर ध्यान आकर्षित किया। चेतवेरिकोव ने विकास की जैविक और आनुवंशिक नींव (म्यूटेशन की भूमिका) की विस्तार से जांच की, या जीन भिन्नता, उनकी शब्दावली में, मुक्त क्रॉसिंग की स्थितियों में उत्परिवर्तन का प्रसार, प्राकृतिक चयन और अलगाव की भूमिका, जीनोटाइपिक पर्यावरण की भूमिका) और एक नए वैज्ञानिक अनुशासन - जनसंख्या आनुवंशिकी की नींव रखी। जनसंख्या आनुवंशिकी का और विकास एस। राइट, आर। फिशर, एन। पी। डबिनिन, एफ। जी। डोबज़ान्स्की और अन्य के कार्यों से जुड़ा था।

चेटवेरिकोव और उनके छात्र एनके बिल्लाएव, एसएम गेर्शेनज़ोन, पीएफ रोकित्स्की, और डीडी रोमाशोव ड्रोसोफिला प्राकृतिक आबादी का एक प्रायोगिक आनुवंशिक विश्लेषण करने वाले पहले व्यक्ति थे, जिन्होंने पुनरावर्ती उत्परिवर्तन के साथ उनकी संतृप्ति की पूरी तरह से पुष्टि की। इसी तरह के परिणाम ई.ए. और एन.वी. टिमोफीव-रेसोव्स्की द्वारा ड्रोसोफिला आबादी (1927 - 1931) के अध्ययन के साथ-साथ अन्य शोधकर्ताओं द्वारा प्राप्त किए गए थे।

चेतवेरिकोव के विचारों ने जनसंख्या आनुवंशिकी के आगे के अध्ययन के आधार के रूप में कार्य किया। पियर्सन और हार्डी द्वारा व्युत्पन्न नियमितताएं केवल "आदर्श" आबादी के लिए मान्य थीं। इन लेखकों के निष्कर्षों के बाद के विश्लेषण से पता चला कि वे केवल एक सार पर लागू होते हैं, आकार की आबादी में सीमित नहीं; वास्तविक आबादी में, अपेक्षित एक से उत्परिवर्तन की वास्तविक आवृत्ति का विचलन होता है। यह प्रक्रिया संभाव्य कानूनों के अनुसार की जाती है और जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना के तेज पुनर्गठन की ओर ले जाती है। चूंकि माता-पिता के किसी भी जोड़े की पूरी संतान में से केवल दो व्यक्ति ही यौवन तक पहुंचते हैं और औसतन संतान देते हैं, जनसंख्या में एक नए उभरे हुए उत्परिवर्तन को बनाए रखने की संभावना कई कारकों पर निर्भर करती है (इसकी मृत्यु की संभावना; पुनरावृत्ति की आवृत्ति) एक ही उत्परिवर्तन; विभिन्न माता-पिता से शेष संतानों की संख्या में अंतर, जनसंख्या में अलगाव की डिग्री, आदि)।

यह पाया गया कि जनसंख्या में उत्परिवर्तन की दृढ़ता और प्रसार आनुवंशिक-स्वचालित प्रक्रियाओं द्वारा निर्धारित किया जाता है। इन प्रक्रियाओं का विस्तृत विश्लेषण रोमाशोव (1931), डबिनिन (1931) और राइट (1921, 1931) द्वारा किया गया था। उत्तरार्द्ध ने उन्हें "जनसंख्या में जीन के बहाव की घटना" कहा, और चेतवेरिकोव - "आनुवंशिक-स्टोकेस्टिक", उनकी संभाव्य-सांख्यिकीय प्रकृति पर जोर दिया। सांख्यिकीय विश्लेषण, वास्तविक आबादी में प्रयोगों द्वारा समर्थित, ने दिखाया कि, औसतन 104 अलग-अलग उत्परिवर्तन एक साथ होने वाले उत्परिवर्तन में से, 100 पीढ़ियों के बाद, लगभग 150 उत्परिवर्तन रहते हैं, और 500 पीढ़ियों के बाद - केवल 40 *। इस प्रकार, आनुवंशिक-स्वचालित प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप, कई उभरते हुए उत्परिवर्तन नष्ट हो जाते हैं और केवल कुछ ही ध्यान देने योग्य सांद्रता के स्तर पर लाए जाते हैं। चूंकि आबादी में चयन एलील्स की औसत सांद्रता पर अत्यधिक निर्भर है, आनुवंशिक रूप से स्वचालित प्रक्रियाओं के कारण व्यक्तिगत उत्परिवर्तन की संख्या में वृद्धि से जनसंख्या में चयन दर में तेज वृद्धि होनी चाहिए। आनुवंशिक रूप से स्वचालित प्रक्रियाओं की संभाव्य प्रकृति के कारण, वे या तो व्यक्तिगत उत्परिवर्तन को समाप्त कर सकते हैं या उनकी संख्या बढ़ा सकते हैं, जिससे चयन को "परीक्षण और त्रुटि" तंत्र को पूरा करने की अनुमति मिलती है। आनुवंशिक-स्वचालित प्रक्रियाएं लगातार दुर्लभ उत्परिवर्तन को चयन कार्रवाई के स्तर पर लाती हैं और इस प्रकार बाद वाले को म्यूटेंट के नए रूपों को जल्दी से "संशोधित" करने में मदद करती हैं। यदि चयन उत्परिवर्तन को अस्वीकार करता है, तो वे जल्दी से कम सांद्रता वाले क्षेत्र में चले जाते हैं या आबादी से पूरी तरह से गायब हो जाते हैं; यदि उन्हें चयन द्वारा उठाया जाता है, तो वे चयन के लिए दुर्गम लंबे निम्न-एकाग्रता चरण को दरकिनार करते हुए, जल्दी से आबादी में फैल जाते हैं। इस प्रकार, आनुवंशिक रूप से स्वचालित प्रक्रियाएं नए उत्परिवर्तनों के प्रजनन के प्रारंभिक चरणों को कम करके नए उत्परिवर्तन के विकास में तेजी लाती हैं।

* (आई पी डबिनिन। जनसंख्या विकास और विकिरण। एम।, एटोमिज़दत, 1966।)

प्राकृतिक आबादी की आनुवंशिक संरचना और प्रकृति में उत्परिवर्तन के प्रसार की दर का विस्तृत अध्ययन अब जीव विज्ञान का एक क्षेत्र बन गया है जिसे सक्रिय रूप से किसके आधार पर विकसित किया जा रहा है गणितीय तरीके. इस क्षेत्र के विकास के लिए बहुत महत्व के मॉडल प्रयोग हैं जिनमें प्रयोगात्मक रूप से बनाई गई आबादी के भाग्य का अध्ययन किया जाता है और अलगाव और चयन के विभिन्न रूपों की भूमिका निर्धारित की जाती है।

जीन विखंडन की समस्या

XX सदी के 30 के दशक की शुरुआत तक। जीन के सिद्धांत की नींव। पहले से ही हाइब्रिडोलॉजिकल विश्लेषण की पहली उपलब्धियों ने वंशानुगत सामग्री की विसंगति की समस्या को उठाया। मेंडल के प्रयोगों में, इस विचार को विश्वसनीय प्रयोगात्मक पुष्टि मिली। यह माना जाता था कि जीन एक विशेषता के विकास के लिए जिम्मेदार है और एक अविभाज्य पूरे के रूप में क्रॉसिंग के दौरान प्रसारित होता है। उत्परिवर्तन और क्रॉसिंग ओवर की खोज ने भी शुरुआत में जीन की अविभाज्यता की पुष्टि की। तो, ए। कैटेल ने उत्परिवर्ती (पीले) फल मक्खियों से अन्य उत्परिवर्ती प्राप्त किए, लेकिन किसी भी नए उत्परिवर्तन ने पूरे जीन पर कब्जा कर लिया। N. V. Timofeev-Resovsky (1925-1929), G. Möller (1928) और M. Demerets (1928) ने तथाकथित रिवर्स म्यूटेशन (यानी, उत्परिवर्ती मक्खियों को सामान्य में बदलना) प्राप्त किया, यह सुनिश्चित किया कि एक राज्य जीन पूरी तरह से एक नए द्वारा प्रतिस्थापित किया गया। क्रॉसिंग ओवर का अध्ययन करते समय, यह भी पाया गया कि इस प्रक्रिया के दौरान, विभिन्न लंबाई के गुणसूत्रों के टुकड़े स्थानांतरित किए जा सकते हैं, लेकिन न्यूनतम स्थानांतरित खंड एक जीन से मेल खाता है। जीन के भीतर टूटना कभी नहीं देखा गया है। इन सभी आंकड़ों के सामान्यीकरण के परिणामस्वरूप, एक जीन की परिभाषा को निम्नलिखित सूत्रीकरण प्राप्त हुआ है: एक जीन आनुवंशिकता की एक प्राथमिक इकाई है, जो एक अच्छी तरह से परिभाषित कार्य की विशेषता है, जो समग्र रूप से पार करने के दौरान उत्परिवर्तित होती है। दूसरे शब्दों में, एक जीन आनुवंशिक कार्य, उत्परिवर्तन और क्रॉसिंग ओवर की एक इकाई है।

1928 में, जीन की अविभाज्यता का यह प्रतीत होता है कि अच्छी तरह से स्थापित सिद्धांत अपनी पहली सीमा से गुजरा। एक्स-रे के उत्परिवर्तजन प्रभाव की खोज के तुरंत बाद, उत्परिवर्तन प्राप्त करने के लिए दुनिया भर में कई प्रयोगशालाओं में उनका उपयोग किया गया था। ऐसा काम जैविक संस्थान में ए.एस. सेरेब्रोव्स्की की प्रयोगशाला में किया गया था। के ए तिमिरयाज़ेव। 1928 में, उसी प्रयोगशाला में, N.P. Dubinin ने ड्रोसोफिला पर एक्स-रे के प्रभाव की जांच शुरू की और एक असामान्य उत्परिवर्तन की खोज की। मक्खियों के शरीर पर ब्रिसल्स का बनना एक विशेष स्कूट जीन द्वारा नियंत्रित होता है। स्कूट जीन उत्परिवर्तन, जिसे पहली बार अमेरिकी आनुवंशिकीविद् पायने (1920) द्वारा खोजा गया था, प्रयोगों में बार-बार हुआ है, और जब यह प्रकट होता है, तो नौ ब्रिस्टल का विकास दबा दिया जाता है। डबिनिन द्वारा पहचाने गए स्कूट उत्परिवर्तन ने केवल चार सेटे के विकास को दबा दिया। चूंकि एक संपूर्ण जीन उत्परिवर्तन की धारणा को आम तौर पर स्वीकार किया गया था, इस तरह के उत्परिवर्तन की उपस्थिति पूरी तरह से समझ से बाहर थी। अगले प्रयोग में, एक उत्परिवर्तन पाया गया जो मक्खी के शरीर पर 4 या 9 नहीं, बल्कि 18 बालियों को प्रभावित करता है। दूसरे शब्दों में, यह ऐसा था जैसे दो जीन एक साथ क्षतिग्रस्त हो गए हों। डबिनिन ने इन उत्परिवर्तनों को स्कूट -1, स्कूट -2 और स्कूट -3 के रूप में नामित किया। यह स्पष्ट हो गया कि जीन एक अविभाज्य आनुवंशिक संरचना नहीं है, बल्कि गुणसूत्र का एक क्षेत्र है, जिसके अलग-अलग वर्ग एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से उत्परिवर्तित हो सकते हैं। इस घटना को सेरेब्रोव्स्की स्टेप्ड एलीलोमोर्फिज्म कहा गया।

एनपी डबिनिन के बाद, आई.आई. एगोल ने चौथा उत्परिवर्तन पाया - स्कूट -4, जो पहले तीन के साथ मेल नहीं खाता था; ए। ई। गेसिनोविच - स्कूट -5; तब ए.एस. सेरेब्रोव्स्की ने स्कूट-बी उत्परिवर्तन की खोज की; एस जी लेविट - स्कूट -7; बी एन सिदोरोव - स्कूट -8; N. P. Dubinin - scute-9, scute-10, scute-11, scute-13, scute-15, scute-16, scute-17 म्यूटेशन; एच आई शापिरो - स्कूट -12; एल वी फेरी - स्कूट -14। इस प्रकार, जीन विखंडन की घटना अंततः सिद्ध हो गई।

चरणबद्ध एलीलोमोर्फ के अध्ययन पर काम के प्रमुख लाभों में से एक था: मात्रात्मक पद्धतिम्यूटेंट की गिनती। एक ऐसी प्रणाली विकसित करने के बाद जिसने प्रत्येक उत्परिवर्तन के परिणाम को मापना संभव बना दिया, सेरेब्रोव्स्की, डबिनिन और अन्य लेखकों ने एक ही समय में एक उत्परिवर्ती जीन को दूसरे में जोड़ने की घटना की खोज की। इस मामले में, एक जीन के अशांत कार्य को दूसरे जीन के सामान्य कार्य द्वारा ठीक किया गया था। दूसरा जीन, बदले में, दूसरे क्षेत्र में दोषपूर्ण हो सकता है, पहले जीन में सामान्य। इस घटना को बाद में सूक्ष्मजीवों में फिर से खोजा गया और इसे पूरक कहा गया। आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत और उत्परिवर्तन के सिद्धांत पर कार्यों की एक श्रृंखला के लिए, डुबिनिन को 1966 में लेनिन पुरस्कार से सम्मानित किया गया था।

जीन, सेरेब्रोव्स्की और उनकी प्रयोगशाला के कर्मचारियों के पारस्परिक विभाजन को दिखाने के बाद, लंबे समय तक क्रॉसिंग ओवर का उपयोग करके जीन के विभाजन की पुष्टि नहीं कर सका। तथ्य यह है कि उच्च जीवों के गुणसूत्रों के संबंध में पार करने की संकल्प शक्ति बहुत सीमित है। जीन ब्रेक का पता लगाने के लिए, बड़ी संख्या में मक्खियों का परीक्षण करना आवश्यक था। ऐसा प्रयोग केवल 1938 में आयोजित किया गया था, जब एन.पी. डबिनिन, एन.एन. सोकोलोव, और जी.जी. टिन्याकोव स्कूट जीन को तोड़ने और ड्रोसोफिला लार ग्रंथियों के विशाल गुणसूत्रों पर साइटोलॉजिकल रूप से उनके परिणाम का परीक्षण करने में सक्षम थे। इस सवाल का अंतिम समाधान कि क्या जीन न केवल उत्परिवर्तन द्वारा, बल्कि यांत्रिक रूप से भी विभाजित है, एम। ग्रीन (1949), ई। लुईस (1951) और जी। पोंटेकोर्वो (1952) के कार्यों में प्राप्त किया गया था। अंततः यह स्थापित किया गया कि जीन को असामान्य रूप से स्थिर, आगे अविभाज्य संरचना के रूप में मानना ​​गलत है। विभिन्न आनुवंशिक कार्यों के कार्यान्वयन के लिए जिम्मेदार विशिष्ट भौतिक संरचनाओं को निर्धारित करने के लिए, जीन के एक नए सिद्धांत को विकसित करने का समय आ गया है। विशुद्ध रूप से तकनीकी कठिनाइयों के कारण, जटिल बहुकोशिकीय जीवों पर इन समस्याओं को हल करना संभव नहीं था, क्योंकि इसके लिए दसियों और सैकड़ों हजारों मक्खियों का अध्ययन करना आवश्यक था। सूक्ष्मजीव बचाव के लिए आए।

आनुवंशिक समस्याओं के अध्ययन में सूक्ष्मजीवों पर आनुवंशिक अनुसंधान के लिए संक्रमण एक प्रमुख कदम था। अध्ययन की नई वस्तुओं का यह फायदा था कि उन्होंने बड़ी आबादी दी, बहुत तेज़ी से गुणा किया, एक अत्यंत सरल आनुवंशिक उपकरण था (उनके गुणसूत्रों में एक एकल डीएनए अणु होता है), उनके पास स्पष्ट, अच्छी तरह से चयनित म्यूटेंट थे। सूक्ष्मजीवों पर प्रयोगों के विकास के साथ, आनुवंशिकी अनुसंधान के आणविक स्तर पर चली गई, जिसने जीवित चीजों के संगठन के कई रहस्यों का समाधान निकाला।

आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत

गुणसूत्र सिद्धांत का गठन

1902-1903 में। अमेरिकी साइटोलॉजिस्ट डब्ल्यू। सेटन और जर्मन साइटोलॉजिस्ट और भ्रूणविज्ञानी टी। बोवेरी ने स्वतंत्र रूप से युग्मकों के निर्माण और निषेचन के दौरान जीन और गुणसूत्रों के व्यवहार में समानता का खुलासा किया। इन अवलोकनों ने इस धारणा का आधार बनाया कि जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। हालांकि, विशिष्ट गुणसूत्रों में विशिष्ट जीन के स्थानीयकरण का प्रायोगिक प्रमाण केवल 1910 में अमेरिकी आनुवंशिकीविद् टी। मॉर्गन द्वारा प्राप्त किया गया था, जिन्होंने बाद के वर्षों (1911-1926) में आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत की पुष्टि की। इस सिद्धांत के अनुसार, वंशानुगत जानकारी का संचरण गुणसूत्रों से जुड़ा होता है, जिसमें जीन एक निश्चित क्रम में रैखिक रूप से स्थानीयकृत होते हैं।

मॉर्गन और उनके छात्रों ने निम्नलिखित की स्थापना की:

1. एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ विरासत में मिले हैं या जुड़े हुए हैं।

2. एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों के समूह सहलग्न समूह बनाते हैं। लिंकेज समूहों की संख्या समयुग्मक व्यक्तियों में गुणसूत्रों के अगुणित सेट और विषमलैंगिक व्यक्तियों में n + 1 के बराबर होती है।

3. समजातीय गुणसूत्रों के बीच, साइटों का आदान-प्रदान (क्रॉसिंग ओवर) हो सकता है; पार करने के परिणामस्वरूप, युग्मक उत्पन्न होते हैं, जिनमें गुणसूत्रों में जीनों के नए संयोजन होते हैं।

4. समजातीय गुणसूत्रों के बीच क्रॉसिंग की आवृत्ति एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों के बीच की दूरी पर निर्भर करती है। यह दूरी जितनी अधिक होगी, क्रॉसओवर आवृत्ति उतनी ही अधिक होगी। जीन के बीच की दूरी की एक इकाई के लिए, 1 मोर्गनाइड (क्रॉसिंग ओवर का 1%) या क्रॉसओवर व्यक्तियों की घटना का प्रतिशत लिया जाता है। 10 मॉर्गनाइड्स के इस मान के साथ, यह तर्क दिया जा सकता है कि इन जीनों के स्थान के बिंदुओं पर गुणसूत्र क्रॉसिंग की आवृत्ति 10% है और 10% संतानों में नए आनुवंशिक संयोजन प्रकट होंगे।

5. गुणसूत्रों में जीनों के स्थान की प्रकृति को निर्धारित करने और उनके बीच पार करने की आवृत्ति निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक मानचित्र बनाए जाते हैं। नक्शा गुणसूत्र पर जीन के क्रम और एक ही गुणसूत्र पर जीन के बीच की दूरी को दर्शाता है। मॉर्गन और उनके सहयोगियों के इन निष्कर्षों को आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत कहा जाता है। इस सिद्धांत के सबसे महत्वपूर्ण परिणाम आनुवंशिकता की एक कार्यात्मक इकाई के रूप में जीन के बारे में आधुनिक विचार हैं, इसकी विभाज्यता और अन्य जीनों के साथ बातचीत करने की क्षमता।

इस प्रकार, यह गुणसूत्र हैं जो आनुवंशिकता का भौतिक आधार हैं।

गुणसूत्र सिद्धांत के गठन को लिंग के आनुवंशिकी के अध्ययन में प्राप्त आंकड़ों द्वारा सुगम बनाया गया था, जब विभिन्न लिंगों के जीवों में गुणसूत्रों के सेट में अंतर स्थापित किया गया था।

सेक्स आनुवंशिकी

किसी भी जीव के अन्य लक्षणों की तरह लिंग भी आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है। लिंग के आनुवंशिक निर्धारण और नियमित लिंगानुपात को बनाए रखने में सबसे महत्वपूर्ण भूमिका गुणसूत्र तंत्र की होती है।

गुणसूत्र लिंग निर्धारण पर विचार करें। यह ज्ञात है कि द्विअंगी जीवों में, लिंगानुपात आमतौर पर 1:1 होता है, अर्थात पुरुष और महिला व्यक्ति समान रूप से समान होते हैं। यह अनुपात क्रॉस के विश्लेषण में विभाजन के साथ मेल खाता है, जब पार किए गए रूपों में से एक विषमयुग्मजी (एए) है, और दूसरा पुनरावर्ती एलील (एए) के लिए समरूप है। इस मामले में संतानों में, 1एए: 1एए के संबंध में विभाजन मनाया जाता है। यदि सेक्स उसी सिद्धांत के अनुसार विरासत में मिला है, तो यह मान लेना काफी तर्कसंगत होगा कि एक लिंग समयुग्मजी होना चाहिए और दूसरा विषमयुग्मजी। तब प्रत्येक पीढ़ी में लिंग के आधार पर विभाजन 1.1 के बराबर होना चाहिए, जो वास्तव में मनाया जाता है।

कई जानवरों के नर और मादा के गुणसूत्र सेट का अध्ययन करते समय, उनके बीच कुछ अंतर पाए गए। पुरुषों और महिलाओं दोनों में सभी कोशिकाओं में समान (समरूप) गुणसूत्रों के जोड़े होते हैं, लेकिन वे गुणसूत्रों के एक जोड़े में भिन्न होते हैं। ऐसे गुणसूत्र जिनमें नर और मादा एक दूसरे से भिन्न होते हैं, लिंग गुणसूत्र कहलाते हैं। जो किसी एक लिंग में युग्मित होते हैं उन्हें X गुणसूत्र कहा जाता है। केवल एक लिंग के व्यक्तियों में मौजूद अयुग्मित लिंग गुणसूत्र को Y गुणसूत्र कहा जाता था। गुणसूत्र जिनके संबंध में नर और मादा के बीच कोई अंतर नहीं है, ऑटोसोम कहलाते हैं।

पक्षियों, तितलियों और सरीसृपों में, नर समरूप लिंग होते हैं, जबकि मादा विषमलैंगिक (XY प्रकार या XO प्रकार) होती हैं। इन प्रजातियों में लिंग गुणसूत्रों को कभी-कभी Z और W अक्षरों द्वारा निरूपित किया जाता है, ताकि लिंग निर्धारण के इस तरीके को उजागर किया जा सके; जबकि पुरुषों को ZZ और महिलाओं को ZW या Z0 के प्रतीक द्वारा नामित किया गया है।

सेक्स से जुड़े लक्षणों की विरासत

मामले में जब किसी विशेष लक्षण के गठन को नियंत्रित करने वाले जीन ऑटोसोम में स्थानीयकृत होते हैं, तो वंशानुक्रम होता है, भले ही माता-पिता (माता या पिता) में से कोई भी अध्ययन किए गए गुण का वाहक हो। यदि जीन सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित हैं, तो लक्षणों की विरासत की प्रकृति नाटकीय रूप से बदल जाती है।

जिन लक्षणों के जीन लिंग गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, वे लिंग-सम्बद्ध लक्षण कहलाते हैं। इस घटना की खोज टी मॉर्गन ने की थी।

विभिन्न लिंगों के गुणसूत्र समूह लिंग गुणसूत्रों की संरचना में भिन्न होते हैं। लिंग गुणसूत्रों के जीन द्वारा निर्धारित संकेतों को सेक्स-लिंक्ड कहा जाता है। वंशानुक्रम की प्रकृति अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों के वितरण पर निर्भर करती है। विषमलैंगिक लिंगों में, X गुणसूत्र से जुड़े लक्षण और Y गुणसूत्र पर एलील नहीं होने पर भी प्रकट होते हैं, जब इन लक्षणों के विकास को निर्धारित करने वाला जीन आवर्ती होता है। जीव का लिंग निषेचन के समय निर्धारित किया जाता है और यह निर्भर करता है परिणामी युग्मनज का गुणसूत्र सेट। पक्षियों में मादा विषमयुग्मी तथा नर समयुग्मक होते हैं।

लिंक्ड इनहेरिटेंस

लक्षणों का स्वतंत्र संयोजन (मेंडल का तीसरा नियम) इस शर्त पर किया जाता है कि इन लक्षणों को निर्धारित करने वाले जीन में हैं अलग जोड़ेमुताबिक़ गुणसूत्रों। इसलिए, प्रत्येक जीव में, अर्धसूत्रीविभाजन में स्वतंत्र रूप से संयोजित होने वाले जीनों की संख्या गुणसूत्रों की संख्या से सीमित होती है। हालांकि, एक जीव में, जीन की संख्या गुणसूत्रों की संख्या से काफी अधिक होती है।
प्रत्येक गुणसूत्र में कई जीन होते हैं। एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक लिंकेज समूह बनाते हैं और एक साथ विरासत में मिलते हैं।

जीन की संयुक्त विरासत एक्स मॉर्गन ने लिंक्ड इनहेरिटेंस को कॉल करने का प्रस्ताव रखा। लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट से मेल खाती है, क्योंकि लिंकेज समूह में दो समरूप गुणसूत्र होते हैं जिनमें एक ही जीन स्थानीयकृत होते हैं।

जुड़े हुए जीनों के वंशानुक्रम का तरीका समरूप गुणसूत्रों के विभिन्न युग्मों में स्थित जीनों के वंशानुक्रम से भिन्न होता है। इसलिए, यदि, स्वतंत्र संयोजन के साथ, एक डाइहाइब्रिड समान मात्रा में चार प्रकार के युग्मक (AB, Ab, aB और ab) बनाता है, तो वही डाइहाइब्रिड केवल दो प्रकार के युग्मक बनाता है: (AB और ab) भी समान मात्रा में। उत्तरार्द्ध माता-पिता के गुणसूत्र में जीन के संयोजन को दोहराता है।

हालांकि, यह पाया गया कि सामान्य युग्मकों के अलावा, अन्य उत्पन्न होते हैं - एबी और एबी - जीन के नए संयोजनों के साथ जो पैतृक युग्मक से भिन्न होते हैं। नए युग्मकों के उद्भव का कारण समजातीय गुणसूत्रों के वर्गों का आदान-प्रदान, या क्रॉसिंग ओवर है।

समजात गुणसूत्रों के संयुग्मन के दौरान अर्धसूत्रीविभाजन के पहले चरण में क्रॉसिंग ओवर होता है। इस समय, दो गुणसूत्रों के हिस्से एक दूसरे को पार कर सकते हैं और अपने भागों का आदान-प्रदान कर सकते हैं। नतीजतन, गुणात्मक रूप से नए गुणसूत्र उत्पन्न होते हैं, जिसमें मातृ और पितृ दोनों गुणसूत्रों के खंड (जीन) होते हैं। ऐसे व्यक्ति जो ऐसे युग्मकों से युग्मकों के एक नए संयोजन के साथ प्राप्त होते हैं, क्रॉसिंग-ओवर या पुनः संयोजक कहलाते हैं।

एक ही गुणसूत्र पर स्थित दो जीनों के बीच क्रॉसओवर की आवृत्ति (प्रतिशत) उनके बीच की दूरी के समानुपाती होती है। दो जीनों के बीच क्रॉसओवर कम बार होता है, वे एक-दूसरे के जितने करीब होते हैं। जैसे-जैसे जीनों के बीच की दूरी बढ़ती है, दो अलग-अलग समरूप गुणसूत्रों पर उन्हें पार करने की संभावना अधिक से अधिक बढ़ जाती है।

जीन के बीच की दूरी उनके जुड़ाव की ताकत को दर्शाती है। लिंकेज के उच्च प्रतिशत वाले जीन हैं और जहां लिंकेज का लगभग पता नहीं चला है। हालांकि, लिंक्ड इनहेरिटेंस के साथ, अधिकतम क्रॉसओवर मान 50% से अधिक नहीं होता है। यदि यह अधिक है, तो युग्मों के जोड़े के बीच एक स्वतंत्र संयोजन है, जो स्वतंत्र वंशानुक्रम से अप्रभेद्य है।

क्रॉसिंग ओवर का जैविक महत्व बहुत अधिक है, क्योंकि आनुवंशिक पुनर्संयोजन से ऐसे जीनों के नए संयोजन बनाना संभव हो जाता है जो पहले मौजूद नहीं थे और इस तरह वंशानुगत परिवर्तनशीलता को बढ़ाते हैं, जो जीव को विभिन्न पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने के पर्याप्त अवसर प्रदान करता है। प्रजनन कार्य में उपयोग के लिए आवश्यक संयोजन प्राप्त करने के लिए एक व्यक्ति विशेष रूप से संकरण करता है।

आनुवंशिक मानचित्र की अवधारणा

टी. मॉर्गन और उनके सहयोगी सी. ब्रिजेस, ए. स्टुरटेवंती जी. मेलर ने प्रयोगात्मक रूप से दिखाया कि लिंकेज और क्रॉसिंग ओवर की घटना का ज्ञान न केवल जीनों के लिंकेज समूह को स्थापित करने की अनुमति देता है, बल्कि गुणसूत्रों के आनुवंशिक मानचित्रों का निर्माण भी करता है, जो संकेत देते हैं गुणसूत्रों में जीनों का क्रम और उनके बीच की दूरी।

गुणसूत्रों का एक आनुवंशिक मानचित्र उन जीनों की पारस्परिक व्यवस्था का आरेख होता है जो एक ही लिंकेज समूह में होते हैं। इस तरह के नक्शे समजात गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े के लिए संकलित किए जाते हैं।

इस तरह के मानचित्रण की संभावना कुछ जीनों के बीच क्रॉसिंग ओवर के प्रतिशत की स्थिरता पर आधारित होती है। कई प्रकार के जीवों के लिए गुणसूत्रों के आनुवंशिक मानचित्र संकलित किए गए हैं।

आनुवंशिक मानचित्र की उपस्थिति इंगित करती है उच्च डिग्रीएक या दूसरे प्रकार के जीवों का अध्ययन और महान वैज्ञानिक रुचि का है। ऐसा जीव आगे के प्रायोगिक कार्य के लिए एक उत्कृष्ट वस्तु है, जिसका न केवल वैज्ञानिक बल्कि व्यावहारिक महत्व भी है। विशेष रूप से, आनुवंशिक मानचित्रों का ज्ञान कुछ विशिष्ट लक्षणों वाले जीवों को प्राप्त करने के लिए कार्य की योजना बनाना संभव बनाता है, जो अब व्यापक रूप से प्रजनन अभ्यास में उपयोग किया जाता है।

विभिन्न प्रकार के जीवित जीवों के आनुवंशिक मानचित्रों की तुलना भी विकासवादी प्रक्रिया की समझ में योगदान करती है।

आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान

जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। इसके अलावा, विभिन्न गुणसूत्रों में असमान संख्या में जीन होते हैं। इसके अलावा, गैर-समरूप गुणसूत्रों में से प्रत्येक के लिए जीन का सेट अद्वितीय है।

एलीलिक जीन समरूप गुणसूत्रों पर एक ही स्थान पर कब्जा कर लेते हैं।

जीन गुणसूत्र पर एक रेखीय क्रम में स्थित होते हैं।

एक गुणसूत्र के जीन एक सहलग्न समूह बनाते हैं, जिसकी बदौलत कुछ लक्षणों का सहबद्ध वंशानुक्रम होता है। लिंकेज की ताकत जीन के बीच की दूरी से विपरीत रूप से संबंधित है।

प्रत्येक जैविक प्रजाति को गुणसूत्रों के एक निश्चित सेट की विशेषता होती है - एक कैरियोटाइप।

नाभिक में संलग्न कोशिकाएं जीन की वाहक होती हैं और आनुवंशिकता के भौतिक आधार का प्रतिनिधित्व करती हैं, अर्थात। कई पीढ़ियों में जीवों के गुणों की निरंतरता उनके गुणसूत्रों की निरंतरता से निर्धारित होती है। एच. टी. एन. 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में उत्पन्न हुआ। जीवों के वंशानुगत गुणों का अध्ययन करने के लिए कोशिकीय सिद्धांत और हाइब्रिडोलॉजिकल विश्लेषण के उपयोग के आधार पर।

1902 में, संयुक्त राज्य अमेरिका में डब्ल्यू। सेटन, जिन्होंने गुणसूत्रों और तथाकथित मेंडेलियन के व्यवहार में समानता की ओर ध्यान आकर्षित किया। "वंशानुगत कारक", और जर्मनी में टी. बोवेरी ने आनुवंशिकता की गुणसूत्र संबंधी परिकल्पना को सामने रखा, जिसके अनुसार मेंडेलियन वंशानुगत कारक (जिसे बाद में जीन कहा जाता है) गुणसूत्रों में स्थानीयकृत होते हैं। इस परिकल्पना की पहली पुष्टि जानवरों में लिंग निर्धारण के आनुवंशिक तंत्र के अध्ययन में प्राप्त हुई थी, जब यह पाया गया कि यह तंत्र संतानों के बीच लिंग गुणसूत्रों के वितरण पर आधारित है। आगे की पुष्टि एच. टी. अमेरिकी आनुवंशिकीविद् टी.एच. मॉर्गन से संबंधित है, जिन्होंने देखा कि कुछ जीनों का स्थानांतरण (उदाहरण के लिए, वह जीन जो सफेद आंखों वाली मादा ड्रोसोफिला का कारण बनता है जब लाल आंखों वाले पुरुषों के साथ पार किया जाता है) सेक्स एक्स गुणसूत्र के हस्तांतरण से जुड़ा होता है, अर्थात वह लिंग से जुड़े लक्षण (एक व्यक्ति में कई दर्जन ऐसे लक्षण होते हैं, जिनमें कुछ वंशानुगत दोष शामिल हैं - रंग अंधापन, हीमोफिलिया, आदि)।

एच. टी. का प्रमाण 1913 में अमेरिकी आनुवंशिकीविद् सी. ब्रिजेस द्वारा प्राप्त किया गया था, जिन्होंने ड्रोसोफिला महिलाओं में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन की खोज की थी और नोट किया था कि सेक्स क्रोमोसोम के वितरण में गड़बड़ी सेक्स से जुड़े लक्षणों की विरासत में बदलाव के साथ होती है।

के विकास के साथ एच. टी. यह पाया गया कि एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक लिंकेज समूह का गठन करते हैं और उन्हें एक साथ विरासत में मिला होना चाहिए; लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के जोड़े की संख्या के बराबर होती है, प्रत्येक प्रकार के जीवों के लिए स्थिर होती है ; जुड़े हुए जीनों पर निर्भर लक्षण भी एक साथ विरासत में मिले हैं। नतीजतन, सुविधाओं के स्वतंत्र संयोजन के कानून का सीमित अनुप्रयोग होना चाहिए; लक्षण जिनके जीन अलग-अलग (गैर-समरूप) गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, उन्हें स्वतंत्र रूप से विरासत में मिला होना चाहिए। जीन के अधूरे जुड़ाव की घटना (जब, लक्षणों के माता-पिता के संयोजन के साथ, उनमें से नए, पुनः संयोजक संयोजन संतानों में पाए जाते हैं) का मॉर्गन और उनके सहकर्मियों (ए.जी. स्टुरटेवेंट और अन्य) द्वारा विस्तार से अध्ययन किया गया था और एक गुणसूत्रों में जीन की रैखिक व्यवस्था का औचित्य। मॉर्गन ने सुझाव दिया कि सजातीय गुणसूत्रों के जुड़े हुए जीन, जो संयोजन में और माता-पिता में होते हैं, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान विषमयुग्मजी रूप ® में स्थान बदल सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप, युग्मक AB और ab के साथ, युग्मक Ab और aB बनते हैं। इस तरह के पुनर्संयोजन जीन के बीच के क्षेत्र में समजातीय गुणसूत्रों के टूटने और एक नए संयोजन में टूटे हुए सिरों के बाद के कनेक्शन के कारण होते हैं: इस प्रक्रिया की वास्तविकता, जिसे क्रोमोसोम क्रॉसओवर या क्रॉसिंग ओवर कहा जाता है, 1933 में वैज्ञानिक के। ड्रोसोफिला और अमेरिकी वैज्ञानिकों के साथ प्रयोगों में स्टर्न X. Creightonomi B. McClintock - मकई के साथ। जुड़े हुए जीन जितने दूर होते हैं, उनके पार होने की संभावना उतनी ही अधिक होती है। गुणसूत्रों के आनुवंशिक मानचित्रों के निर्माण के लिए जुड़े हुए जीनों के बीच की दूरी पर पार करने की आवृत्ति की निर्भरता का उपयोग किया गया था। 30 के दशक में। 20 वीं सदी एफ। डोबज़ान्स्की ने दिखाया कि गुणसूत्रों के आनुवंशिक और साइटोलॉजिकल मानचित्रों पर जीन के स्थान का क्रम मेल खाता है।

मॉर्गन स्कूल के विचारों के अनुसार, जीन वंशानुगत जानकारी के असतत और आगे अविभाज्य वाहक हैं। हालाँकि, 1925 में सोवियत वैज्ञानिकों जी.ए. नाडसन और जी.एस. फिलिप्पोव द्वारा, और 1927 में अमेरिकी वैज्ञानिक जी. मोलर द्वारा, ड्रोसोफिला में वंशानुगत परिवर्तन (म्यूटेशन) की घटना पर एक्स-रे के प्रभाव की खोज, साथ ही साथ 1928-30 में ड्रोसोफिला में उत्परिवर्तन प्रक्रिया में तेजी लाने के लिए एक्स-रे के उपयोग ने सोवियत वैज्ञानिकों ए.एस. सेरेब्रोव्स्की, एन.पी. डबिनिन और अन्य को एक जीन की विभाज्यता के बारे में विचारों को एक रैखिक अनुक्रम में व्यवस्थित छोटी इकाइयों में व्यवस्थित करने और उत्परिवर्तनीय परिवर्तनों में सक्षम करने की अनुमति दी। . 1957 में, इन विचारों को टी 4 बैक्टीरियोफेज के साथ अमेरिकी वैज्ञानिक एस। बेंज़र के काम से साबित किया गया था। क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था को प्रोत्साहित करने के लिए एक्स-रे के उपयोग ने एन.पी. डुबिनिन और बी.एन. सिदोरोव के लिए 1934 में एक जीन की स्थिति के प्रभाव की खोज करना संभव बना दिया (1925 में स्टुरटेवेंट द्वारा खोजा गया), यानी, जीन की अभिव्यक्ति की निर्भरता। गुणसूत्र पर इसका स्थान। गुणसूत्र की संरचना में असततता और निरंतरता की एकता का विचार था।

एच. टी. एन. वंशानुगत जानकारी के सार्वभौमिक वाहक - डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) के अणु के बारे में ज्ञान को गहरा करने की दिशा में विकसित होता है। यह स्थापित किया गया है कि डीएनए श्रृंखला के साथ प्यूरीन और पाइरीमिडीन आधारों का एक निरंतर अनुक्रम जीन, इंटरजीन अंतराल, एक जीन के भीतर पढ़ने की जानकारी की शुरुआत और अंत के संकेत बनाता है; विशिष्ट कोशिका प्रोटीन के संश्लेषण की वंशानुगत प्रकृति और, परिणामस्वरूप, चयापचय की वंशानुगत प्रकृति को निर्धारित करता है। डीएनए बैक्टीरिया और कई वायरस में लिंकेज समूह का भौतिक आधार बनाता है (कुछ वायरस में, राइबोन्यूक्लिक एसिड वंशानुगत जानकारी का वाहक होता है) ; डीएनए अणु जो माइटोकॉन्ड्रिया, प्लास्टिड और अन्य कोशिका अंग बनाते हैं, साइटोप्लाज्मिक आनुवंशिकता के भौतिक वाहक के रूप में कार्य करते हैं।

एच.टी.एन., जानवरों और पौधों के जीवों में लक्षणों की विरासत के पैटर्न की व्याख्या करते हुए, पृष्ठ - x में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। विज्ञान और अभ्यास। यह प्रजनकों को वांछित गुणों के साथ पशु नस्लों और पौधों की किस्मों के प्रजनन के तरीकों से लैस करता है। एच. टी. के कुछ प्रावधान अधिक तर्कसंगत रूप से पृष्ठ - x का संचालन करने की अनुमति दें। उत्पादन। तो, पृष्ठ पर एक मंजिल से जुड़े कई संकेतों की विरासत की घटना - x। रेशमकीट में सेक्स के कृत्रिम नियमन के तरीकों के आविष्कार से पहले जानवरों को कम उत्पादक सेक्स के कोकून को तोड़ने की अनुमति दी गई थी; अनेक पृष्ठ की उत्पादकता में वृद्धि के लिए प्रमुख मूल्य - x. फसलों में पॉलीप्लोइडी का उपयोग होता है। मानव वंशानुगत रोगों का अध्ययन क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था के पैटर्न के ज्ञान पर आधारित है।

पैटर्न,मॉर्गन स्कूल द्वारा खोजा गया, और फिर कई वस्तुओं पर पुष्टि और गहरा किया गया, आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के सामान्य नाम के तहत जाना जाता है।

इसके मुख्य प्रावधान इस प्रकार हैं:

1. जीन गुणसूत्रों पर होते हैं; प्रत्येक गुणसूत्र जीन का एक लिंकेज समूह है; प्रत्येक प्रजाति में लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के जोड़े की संख्या के बराबर होती है।

2. गुणसूत्र में प्रत्येक जीन एक निश्चित स्थान (ठिकाना) पर रहता है; जीन गुणसूत्रों पर रैखिक रूप से व्यवस्थित होते हैं।

3. समजात गुणसूत्रों के बीच एलीलिक जीन का आदान-प्रदान होता है।

4. गुणसूत्र में जीन (लोकी) के बीच की दूरी उनके बीच क्रॉसओवर की संख्या के समानुपाती होती है।

प्रत्येक कोशिका में एक निश्चित संख्या में गुणसूत्र होते हैं। उनमें बहुत सारे जीन होते हैं। एक व्यक्ति में 23 जोड़े (46) गुणसूत्र होते हैं, लगभग 100,000 जीन। जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। कई जीन एक गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। एक गुणसूत्र जिसमें सभी जीन होते हैं, एक लिंकेज समूह बनाता है। लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट के बराबर होती है। एक व्यक्ति के पास 23 लिंकेज समूह हैं। एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन पूरी तरह से जुड़े नहीं होते हैं। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, जब गुणसूत्र संयुग्मित होते हैं, समरूप गुणसूत्र भागों का आदान-प्रदान करते हैं। इस घटना को क्रॉसिंग ओवर कहा जाता है, जो गुणसूत्र पर कहीं भी हो सकता है। लोकी एक दूसरे से एक ही गुणसूत्र पर जितनी दूर स्थित होते हैं, उतनी ही बार उनके बीच साइटों का आदान-प्रदान हो सकता है (चित्र। 76)।

ड्रोसोफिला मक्खी में, पंखों की लंबाई (वी - लंबी और वी - छोटी) और शरीर के रंग (बी - ग्रे और बी - ब्लैक) के लिए जीन समरूप गुणसूत्रों की एक ही जोड़ी में होते हैं, अर्थात। एक ही लिंकेज समूह से संबंधित हैं। यदि आप एक भूरे रंग के शरीर के रंग के साथ एक मक्खी और छोटे पंखों के साथ एक काली मक्खी के साथ लंबे पंखों को पार करते हैं, तो पहली पीढ़ी में सभी मक्खियों के शरीर का रंग ग्रे और लंबे पंख होंगे (चित्र 77)।

एक द्विघाती नर को एक समयुग्मजी अप्रभावी मादा के साथ पार करने के परिणामस्वरूप, मक्खियाँ अपने माता-पिता की तरह दिखेंगी। ऐसा इसलिए है क्योंकि एक ही गुणसूत्र पर जीन एक जुड़े हुए तरीके से विरासत में मिले हैं। नर ड्रोसोफिला मक्खी में क्लच पूरा हो जाता है। यदि आप एक समयुग्मजी अप्रभावी नर के साथ एक विषमयुग्मजी मादा को पार करते हैं, तो कुछ मक्खियाँ अपने माता-पिता की तरह दिखेंगी, और अंदर

चावल। 76.बदलते हुए।

1 - दो समरूप गुणसूत्र; 2 - उन्हेंसंयुग्मन के दौरान decusation; 3 - गुणसूत्रों के दो नए संयोजन।

दूसरा भाग, सुविधाओं का एक पुनर्संयोजन होगा। ऐसा वंशानुक्रम उसी सहलग्नता समूह के जीनों में होता है, जिनके बीच क्रॉसिंग ओवर हो सकता है। यह जीनों के अधूरे जुड़ाव का एक उदाहरण है।

आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान

. जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं।

. जीन एक गुणसूत्र पर रैखिक रूप से व्यवस्थित होते हैं।

चावल। 77.फलों की मक्खी में शरीर के रंग और पंखों की स्थिति के लिए जीन की लिंक्ड इनहेरिटेंस।

ग्रे जीन (बी) ब्लैक बॉडी कलर जीन (बी) पर हावी है, लॉन्ग विंग्स जीन (वी) शॉर्ट विंग्स जीन (वी) पर हावी है। B और V एक ही गुणसूत्र पर होते हैं।

ए - ड्रोसोफिला पुरुषों में गुणसूत्र क्रॉसिंग की अनुपस्थिति के कारण जीन का पूर्ण जुड़ाव: पीपी - लंबे पंखों वाली एक ग्रे मादा (बीबीवीवी) एक काले छोटे पंखों वाले पुरुष (बीबीवीवी) के साथ पार हो जाती है; एफ 1 - लंबे पंखों वाला ग्रे नर (बीबीवीवी) एक काले रंग की छोटी पंखों वाली मादा (बीबीवीवी) के साथ पार हो गया; एफ 2 - चूंकि नर पार नहीं करता है, दो प्रकार की संतानें दिखाई देंगी: 50% - काले छोटे पंखों वाले और 50% - सामान्य पंखों के साथ ग्रे; बी - ड्रोसोफिला मादाओं में क्रोमोसोम क्रॉसिंग के कारण लक्षणों का अधूरा (आंशिक) लिंकेज: पीपी - लंबे पंखों वाली एक महिला (बीबीवीवी) एक काले छोटे पंखों वाले पुरुष (बीबीवीवी) के साथ पार हो जाती है; एफ 1 - लंबे पंखों वाली एक ग्रे मादा (बीबीवीवी) को काले शॉर्ट-विंग्ड नर (बीबीवीवी) के साथ पार किया जाता है। एफ 2 - चूंकि मादा में समजातीय गुणसूत्रों का क्रॉसिंग ओवर होता है, चार प्रकार के युग्मक बनते हैं और चार प्रकार की संतानें दिखाई देंगी: गैर-क्रॉसओवर - लंबे पंखों के साथ ग्रे (बीबीवीवी) और काले शॉर्ट-विंग्ड (बीबीवीवी), क्रॉसओवर - लंबे पंखों वाला काला (bbVv), ग्रे शॉर्ट-विंग्ड ( Bbvv)।

. प्रत्येक जीन एक विशिष्ट स्थान पर रहता है - एक स्थान।

. प्रत्येक गुणसूत्र एक लिंकेज समूह है। लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों की अगुणित संख्या के बराबर होती है।

समजात गुणसूत्रों के बीच एलीलिक जीन का आदान-प्रदान होता है। जीनों के बीच की दूरी उनके बीच पार करने के प्रतिशत के समानुपाती होती है।

आत्म-नियंत्रण के लिए प्रश्न

1. जीन कहाँ स्थित होते हैं?

2. क्लच ग्रुप क्या है?

3. लिंकेज समूहों की संख्या कितनी है?

4. गुणसूत्रों में जीन कैसे जुड़े होते हैं?

5. ड्रोसोफिला मक्खियों में विरासत में मिले पंखों की लंबाई और शरीर के रंग का गुण कैसा होता है?

6. लंबे पंखों वाली समयुग्मजी मादा को पार करने पर कौन सी संतान दिखाई देगी और भूरे रंग मेंछोटे पंखों वाले समयुग्मक काले नर वाले शरीर?

7. जब एक विषमयुग्मजी नर का संकरण एक समयुग्मजी अप्रभावी मादा के साथ किया जाता है तो कौन सी संतान दिखाई देगी?

8. नर ड्रोसोफिला में किस प्रकार का जीन संबंध होता है?

9. जब एक विषमयुग्मजी मादा का संकरण एक समयुग्मजी अप्रभावी नर से किया जाता है तो संतान क्या होगी?

10. मादा ड्रोसोफिला में किस प्रकार का जीन संबंध होता है?

11. आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान क्या हैं?

"आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत" विषय के मुख्य शब्द

जीन

क्लच समूह

लंबाई

प्रकोष्ठों

विकार

बदलते हुए

पंख

लीनियर लोकस स्पॉट फ्लाई

वंशागति

लेन देन

रंग

युगल जीव

पुनर्संयोजन

पीढ़ी

स्थान

वंशज

दूरी

नतीजा

अभिभावक

नर

महिला

चौराहा

तन

लिखित

भूखंड

गुणसूत्रों

रंग

अंश

मानव

संख्या

गुणसूत्र लिंग निर्धारण तंत्र

विभिन्न लिंगों के व्यक्तियों के बीच फेनोटाइपिक अंतर जीनोटाइप के कारण होते हैं। जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। व्यक्तित्व, निरंतरता, गुणसूत्रों की जोड़ी के नियम हैं। गुणसूत्रों के द्विगुणित समूह को कहते हैं कैरियोटाइप।महिला और पुरुष कैरियोटाइप (चित्र। 78) में गुणसूत्रों के 23 जोड़े (46) हैं।

22 जोड़े गुणसूत्र समान होते हैं। वे कहते हैं ऑटोसोमगुणसूत्रों की 23वीं जोड़ी - सेक्स क्रोमोसोम।मादा कैरियोटाइप में, एक

चावल। 78.विभिन्न जीवों के कैरियोटाइप।1 - एक व्यक्ति; 2 - मच्छर; 3 स्केर्डा पौधे।

सेक्स क्रोमोसोम XX। पुरुष कैरियोटाइप में, सेक्स क्रोमोसोम XY होते हैं। Y गुणसूत्र बहुत छोटा होता है और इसमें कुछ जीन होते हैं। युग्मनज में लिंग गुणसूत्रों का संयोजन भविष्य के जीव के लिंग का निर्धारण करता है।

जर्म कोशिकाओं की परिपक्वता के दौरान, अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप, युग्मकों को गुणसूत्रों का एक अगुणित सेट प्राप्त होता है। प्रत्येक अंडे में 22 ऑटोसोम + एक एक्स गुणसूत्र होता है। वह लिंग जो युग्मक उत्पन्न करता है जो कि लिंग गुणसूत्र पर समान होते हैं, समयुग्मक लिंग कहलाते हैं। आधे शुक्राणु में - 22 ऑटोसोम + एक्स-क्रोमोसोम, और आधे 22 ऑटोसोम + वाई होते हैं। जिस लिंग से युग्मक बनते हैं जो लिंग गुणसूत्र पर भिन्न होते हैं, विषमयुग्मक कहलाते हैं। निषेचन के समय अजन्मे बच्चे का लिंग निर्धारित किया जाता है। यदि अंडे को X गुणसूत्र वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो एक महिला जीव विकसित होता है, यदि Y गुणसूत्र पुरुष है (चित्र 79)।

चावल। 79.लिंग निर्माण का गुणसूत्र तंत्र।

लड़का या लड़की होने की संभावना 1:1 या 50%:50% है। सेक्स की यह परिभाषा मनुष्यों और स्तनधारियों के लिए विशिष्ट है। कुछ कीड़ों (टिड्डे और तिलचट्टे) में Y गुणसूत्र नहीं होता है। नर में एक X गुणसूत्र (X0) होता है, और मादाओं में दो (XX) होते हैं। मधुमक्खियों में, मादाओं में गुणसूत्रों के 2n सेट (32 गुणसूत्र) होते हैं, जबकि पुरुषों में n (16 गुणसूत्र) होते हैं। महिलाओं की दैहिक कोशिकाओं में दो लिंग X गुणसूत्र होते हैं। उनमें से एक क्रोमेटिन की एक गांठ बनाता है, जिसे अभिकर्मक के साथ इलाज करने पर इंटरफेज़ नाभिक में देखा जा सकता है। यह गांठ बर्र बॉडी है। नर में बर्र बॉडी नहीं होती क्योंकि उनके पास केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है। यदि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान दो XX गुणसूत्र एक साथ अंडे में प्रवेश करते हैं और ऐसे अंडे को शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो युग्मनज में अधिक संख्या में गुणसूत्र होंगे।

उदाहरण के लिए, एक जीव जिसमें गुणसूत्रों का एक समूह होता है XXX (एक्स गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी)फेनोटाइप एक लड़की है। उसके पास अविकसित गोनाड हैं। दैहिक कोशिकाओं के नाभिक में दो बर्र निकाय होते हैं।

गुणसूत्रों के एक समूह के साथ एक जीव एक्सएक्सवाई (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम)फेनोटाइप एक लड़का है। उसके अंडकोष अविकसित हैं, शारीरिक और मानसिक मंदता का उल्लेख किया गया है। एक बार बॉडी है।

गुणसूत्रों XO (X गुणसूत्र पर मोनोसॉमी)- ठानना शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम।ऐसे सेट वाला जीव एक लड़की है। उसके पास अविकसित गोनाड हैं, छोटे कद। कोई बर्र बॉडी नहीं। एक जीव जिसमें X गुणसूत्र नहीं होता है, लेकिन केवल एक Y गुणसूत्र होता है, वह व्यवहार्य नहीं होता है।

जिन लक्षणों के जीन X या Y गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, उनके वंशानुक्रम को लिंग-संबद्ध वंशानुक्रम कहा जाता है। यदि जीन सेक्स क्रोमोसोम पर होते हैं, तो वे विरासत में सेक्स से जुड़े होते हैं।

एक व्यक्ति के पास एक्स गुणसूत्र पर एक जीन होता है जो रक्त के थक्के के संकेत को निर्धारित करता है। पुनरावर्ती जीन हीमोफिलिया के विकास का कारण बनता है। एक्स क्रोमोसोम में एक जीन (रिसेसिव) होता है जो कलर ब्लाइंडनेस की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार होता है। महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। एक पुनरावर्ती लक्षण (हीमोफिलिया, रंग अंधापन) केवल तभी प्रकट होता है जब इसके लिए जिम्मेदार जीन दो एक्स गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं: एक्स एच एक्स एच; एक्स डी एक्स डी। यदि एक एक्स गुणसूत्र में एक प्रमुख एच या डी जीन होता है, और दूसरे में एक पुनरावर्ती एच या डी जीन होता है, तो कोई हीमोफिलिया या रंग अंधापन नहीं होगा। पुरुषों में एक X गुणसूत्र होता है। यदि इसमें एच या एच जीन है, तो ये जीन निश्चित रूप से अपना प्रभाव दिखाएंगे, क्योंकि वाई गुणसूत्र इन जीनों को नहीं ले जाता है।

एक महिला X गुणसूत्र पर स्थित जीनों के लिए समयुग्मजी या विषमयुग्मजी हो सकती है, लेकिन पुनरावर्ती जीन केवल समयुग्मक अवस्था में दिखाई देते हैं।

यदि जीन Y गुणसूत्र पर हैं (होलैंड्रिक विरासत),तब उनके द्वारा निर्धारित लक्षण पिता से पुत्र में संचारित होते हैं। उदाहरण के लिए, कान के बालों का झड़ना वाई गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिला है। पुरुषों में एक X गुणसूत्र होता है। इसमें सभी जीन, पुनरावर्ती सहित, फेनोटाइप में दिखाई देते हैं। विषमलैंगिक लिंग (पुरुष) में, X गुणसूत्र पर स्थित अधिकांश जीन स्थित होते हैं अर्धयुग्मकराज्य, यानी, एक युग्म जोड़ी नहीं है।

Y गुणसूत्र में कुछ ऐसे जीन होते हैं जो X गुणसूत्र के जीन के समरूप होते हैं, उदाहरण के लिए, रक्तस्रावी प्रवणता के लिए जीन, सामान्य रंग अंधापन, आदि। ये जीन X और Y गुणसूत्र दोनों के माध्यम से विरासत में मिले हैं।

आत्म-नियंत्रण के लिए प्रश्न

1. गुणसूत्रों के नियम क्या हैं?

2. कैरियोटाइप क्या है?

3. एक व्यक्ति के पास कितने ऑटोसोम होते हैं?

4. सेक्स के विकास के लिए कौन से मानव गुणसूत्र जिम्मेदार हैं?

5. लड़का या लड़की होने की क्या प्रायिकता है?

6. टिड्डे और तिलचट्टे में लिंग का निर्धारण कैसे होता है?

7. मधुमक्खियों में लिंग का निर्धारण कैसे होता है?

8. तितलियों और पक्षियों में लिंग का निर्धारण कैसे होता है?

9. बर्र बॉडी क्या है?

10. आप बर्र निकाय की उपस्थिति का निर्धारण कैसे कर सकते हैं?

11. कैरियोटाइप में अधिक या कम गुणसूत्रों की उपस्थिति की व्याख्या क्या कर सकती है?

12. सेक्स से जुड़ी विरासत क्या है?

13. मनुष्यों में कौन से जीन सेक्स से जुड़े हैं?

14. महिलाओं में सेक्स से जुड़े रिसेसिव जीन कैसे और क्यों अपना प्रभाव दिखाते हैं?

15. पुरुषों में एक्स गुणसूत्र से जुड़े पुनरावर्ती जीन कैसे और क्यों अपना प्रभाव दिखाते हैं?

"क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण" विषय के मुख्य शब्द

ऑटोसोम

तितलियों

संभावना

कान के बाल

युग्मक

जीनोटाइप

जीन

विषमलैंगिक लिंग

क्रोमेटिन की गांठ

समलिंगी लिंग

वर्णांधता

लड़की

गतिविधि

महिला

युग्मनज

व्यक्तित्व

कुपोषण

टिड्डे

लड़का

अर्धसूत्रीविभाजन

सस्तन प्राणी

पल

मोनोसॉमी

नर

किट

कीड़े

विरासत

वाहक

निषेचन अभिकर्मक उपचार

जीव

व्यक्तिगत

बाँधना

जोड़ों

मंज़िल

सेक्स सेल

वंशज

नियमों

संकेत

पक्षियों

मधुमक्खियों

विकास

मतभेद

जन्म

वृद्धि

ब्लड क्लॉटिंग टेस्ट डाउन सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

अंधापन

परिपक्वता

स्थि‍ति

संयोजन

शुक्राणु

बेटा

तिलचट्टे

बर शरीर

त्रिगुणसूत्रता

वाई गुणसूत्र

फेनोटाइप

क्रोमोसाम

एक्स गुणसूत्र

मानव

नाभिक

अंडा

और निषेचन। इन अवलोकनों ने इस धारणा का आधार बनाया कि जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। हालांकि, विशिष्ट गुणसूत्रों में विशिष्ट जीन के स्थानीयकरण का प्रायोगिक प्रमाण केवल अमेरिकी आनुवंशिकीविद् टी। मॉर्गन द्वारा प्राप्त किया गया था, जिन्होंने बाद के वर्षों में (-) आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत की पुष्टि की। इस सिद्धांत के अनुसार, वंशानुगत जानकारी का संचरण गुणसूत्रों से जुड़ा होता है, जिसमें जीन एक निश्चित क्रम में रैखिक रूप से स्थानीयकृत होते हैं। इस प्रकार, यह गुणसूत्र हैं जो आनुवंशिकता का भौतिक आधार हैं।

गुणसूत्र सिद्धांत के गठन को लिंग के आनुवंशिकी के अध्ययन में प्राप्त आंकड़ों द्वारा सुगम बनाया गया था, जब विभिन्न लिंगों के जीवों में गुणसूत्रों के सेट में अंतर स्थापित किया गया था।

सेक्स आनुवंशिकी

लिंग निर्धारण की एक समान विधि (XY- प्रकार) मनुष्यों सहित सभी स्तनधारियों में निहित है, जिनकी कोशिकाओं में महिलाओं में 44 ऑटोसोम और दो X गुणसूत्र होते हैं या पुरुषों में XY गुणसूत्र होते हैं।

इस तरह, XY-प्रकार का लिंग निर्धारण, या ड्रोसोफिला और मनुष्य का प्रकार, - लिंग निर्धारित करने का सबसे आम तरीका, अधिकांश कशेरुकी और कुछ अकशेरूकीय की विशेषता। X0 प्रकार अधिकांश ऑर्थोप्टेरान, बग, बीटल, मकड़ियों में पाया जाता है, जिनमें Y गुणसूत्र बिल्कुल नहीं होता है, इसलिए नर में X0 जीनोटाइप होता है, और मादा में XX होता है।

सभी पक्षियों, अधिकांश तितलियों और कुछ सरीसृपों में, नर समरूप लिंग होते हैं, जबकि मादा विषमलैंगिक (XY प्रकार या XO प्रकार) होती हैं। लिंग निर्धारण के इस तरीके को उजागर करने के लिए इन प्रजातियों में लिंग गुणसूत्रों को Z और W अक्षरों से दर्शाया जाता है; जबकि पुरुष गुणसूत्रों के समुच्चय को ZZ और मादा - प्रतीक ZW या Z0 द्वारा निरूपित किया जाता है।

सबूत है कि सेक्स क्रोमोसोम किसी जीव के लिंग का निर्धारण करते हैं, ड्रोसोफिला में सेक्स क्रोमोसोम के नॉनडिसजंक्शन का अध्ययन करके प्राप्त किया गया था। यदि दोनों लिंग गुणसूत्र एक युग्मक में आते हैं, और कोई दूसरे में नहीं, तो जब ऐसे युग्मक सामान्य लोगों के साथ विलीन हो जाते हैं, तो सेक्स गुणसूत्र XXX, XO, XXY, आदि के सेट वाले व्यक्ति प्राप्त किए जा सकते हैं। यह पता चला कि में ड्रोसोफिला, XO के एक सेट वाले व्यक्ति पुरुष हैं, और XXY के एक सेट के साथ - महिलाएं (मनुष्यों में - इसके विपरीत)। XXX सेट वाले व्यक्तियों में हाइपरट्रॉफाइड महिला लक्षण (सुपरफीमेल) होते हैं। (इन सभी गुणसूत्र विपथन वाले व्यक्ति ड्रोसोफिला में बाँझ होते हैं।) बाद में यह साबित हुआ कि ड्रोसोफिला में, लिंग का निर्धारण एक्स गुणसूत्रों की संख्या और ऑटोसोम के सेटों की संख्या के बीच अनुपात (संतुलन) द्वारा किया जाता है।

सेक्स से जुड़े लक्षणों की विरासत

मामले में जब किसी विशेष लक्षण के गठन को नियंत्रित करने वाले जीन ऑटोसोम में स्थानीयकृत होते हैं, तो वंशानुक्रम होता है, भले ही माता-पिता (माता या पिता) में से कोई भी अध्ययन किए गए गुण का वाहक हो। यदि जीन सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित हैं, तो लक्षणों की विरासत की प्रकृति नाटकीय रूप से बदल जाती है। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में, एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीन, एक नियम के रूप में, वाई गुणसूत्र पर एलील नहीं होते हैं। इस कारण से, विषमलैंगिक सेक्स के एक्स गुणसूत्र पर आवर्ती जीन लगभग हमेशा एकवचन में दिखाई देते हैं।

जिन लक्षणों के जीन लिंग गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, वे लिंग-सम्बद्ध लक्षण कहलाते हैं। सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस की घटना की खोज टी। मॉर्गन ने ड्रोसोफिला में की थी।

मनुष्यों में X- और Y-गुणसूत्रों में एक समजात (स्यूडोऑटोसोमल) क्षेत्र होता है, जहां जीन स्थानीयकृत होते हैं, जिसकी वंशानुक्रम ऑटोसोमल जीन की विरासत से भिन्न नहीं होती है।

सजातीय क्षेत्रों के अलावा, X- और Y-गुणसूत्रों में गैर-समरूप क्षेत्र होते हैं। Y गुणसूत्र के गैर-समरूप क्षेत्र में, पुरुष लिंग का निर्धारण करने वाले जीन के अलावा, मनुष्यों में पैर की उंगलियों और बालों वाले कानों के बीच बद्धी के लिए जीन होते हैं। Y गुणसूत्र के गैर-समरूप क्षेत्र से जुड़े पैथोलॉजिकल लक्षण सभी बेटों को प्रेषित होते हैं, क्योंकि वे अपने पिता से Y गुणसूत्र प्राप्त करते हैं।

एक्स गुणसूत्र के गैर-समरूप क्षेत्र में जीवों के जीवन के लिए महत्वपूर्ण कई जीन होते हैं। चूंकि विषमलैंगिक लिंग (XY) में X गुणसूत्र को एकवचन में दर्शाया जाता है, इसलिए X गुणसूत्र के गैर-समरूप खंड के जीन द्वारा निर्धारित लक्षण प्रकट होंगे, भले ही वे पुनरावर्ती हों। जीन की इस अवस्था को हेमिज़ायगस कहा जाता है। मनुष्यों में इस तरह के एक्स-लिंक्ड रिसेसिव लक्षणों का एक उदाहरण हीमोफिलिया, ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, ऑप्टिक नर्व एट्रोफी, कलर ब्लाइंडनेस (कलर ब्लाइंडनेस) आदि हैं।

हीमोफिलिया एक विरासत में मिली बीमारी है जिसमें रक्त थक्का बनने की क्षमता खो देता है। एक घाव, यहां तक ​​कि एक खरोंच या खरोंच, बाहरी या आंतरिक रक्तस्राव का कारण बन सकता है, जो अक्सर मृत्यु में समाप्त होता है। दुर्लभ अपवादों को छोड़कर यह रोग केवल पुरुषों में होता है। हीमोफिलिया (हीमोफिलिया ए और हीमोफिलिया बी) के दोनों सबसे सामान्य रूपों को एक्स गुणसूत्र पर स्थित पुनरावर्ती जीन के कारण पाया गया है। इन जीनों (वाहक) के लिए विषमयुग्मजी महिलाओं में रक्त का थक्का सामान्य या थोड़ा कम होता है।

लड़कियों में हीमोफिलिया की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति तब देखी जाएगी जब लड़की की मां हीमोफिलिया जीन की वाहक हो, और पिता हीमोफिलिया हो। वंशानुक्रम का एक समान पैटर्न अन्य आवर्ती, सेक्स से जुड़े लक्षणों की भी विशेषता है।

लिंक्ड इनहेरिटेंस

लक्षणों का स्वतंत्र संयोजन (मेंडल का तीसरा नियम) इस शर्त पर किया जाता है कि इन लक्षणों को निर्धारित करने वाले जीन समरूप गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में होते हैं। इसलिए, प्रत्येक जीव में, अर्धसूत्रीविभाजन में स्वतंत्र रूप से संयोजित होने वाले जीनों की संख्या गुणसूत्रों की संख्या से सीमित होती है। हालांकि, एक जीव में, जीन की संख्या गुणसूत्रों की संख्या से काफी अधिक होती है। उदाहरण के लिए, आणविक जीव विज्ञान के युग से पहले मकई में 500 से अधिक जीनों का अध्ययन किया गया था, ड्रोसोफिला मक्खी में - 1 हजार से अधिक, और मनुष्यों में - लगभग 2 हजार जीन, जबकि उनके पास 10, 4 और 23 जोड़े गुणसूत्र हैं। क्रमश। तथ्य यह है कि उच्च जीवों में जीनों की संख्या कई हजार है, 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में डब्ल्यू। सेटन के लिए पहले से ही स्पष्ट था। इसने यह मानने का कारण दिया कि प्रत्येक गुणसूत्र में कई जीन स्थानीयकृत होते हैं। एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक लिंकेज समूह बनाते हैं और एक साथ विरासत में मिलते हैं।

टी। मॉर्गन ने जीन से जुड़े वंशानुक्रम के संयुक्त वंशानुक्रम को कॉल करने का प्रस्ताव रखा। लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों की अगुणित संख्या से मेल खाती है, क्योंकि लिंकेज समूह में दो समरूप गुणसूत्र होते हैं जिनमें समान जीन स्थानीयकृत होते हैं। (विषमलैंगिक लिंग के व्यक्तियों में, उदाहरण के लिए, पुरुष स्तनधारियों में, वास्तव में एक और लिंकेज समूह होते हैं, क्योंकि X और Y गुणसूत्र होते हैं विभिन्न जीनऔर दो अलग-अलग लिंकेज समूहों का प्रतिनिधित्व करते हैं। इस प्रकार, महिलाओं के 23 लिंकेज समूह हैं, और पुरुषों के पास 24 हैं)।

जुड़े हुए जीनों के वंशानुक्रम का तरीका समरूप गुणसूत्रों के विभिन्न युग्मों में स्थित जीनों के वंशानुक्रम से भिन्न होता है। इसलिए, यदि, स्वतंत्र संयोजन के साथ, एक डायहेटेरोज़ीगस व्यक्ति समान मात्रा में चार प्रकार के युग्मक (एबी, एबी, एबी और एबी) बनाता है, तो लिंक्ड इनहेरिटेंस (क्रॉसिंग ओवर की अनुपस्थिति में) के साथ, वही डायहेटेरोज़ीगोट केवल दो प्रकार के युग्मक बनाता है। युग्मक: (AB और ab) भी समान मात्रा में। उत्तरार्द्ध माता-पिता के गुणसूत्र में जीन के संयोजन को दोहराता है।

हालांकि, यह पाया गया कि सामान्य (गैर-क्रॉसओवर) युग्मकों के अलावा, अन्य (क्रॉसओवर) युग्मक भी नए जीन संयोजनों के साथ उत्पन्न होते हैं - एबी और एबी, जो माता-पिता के गुणसूत्रों में जीन के संयोजन से भिन्न होते हैं। ऐसे युग्मकों के उत्पन्न होने का कारण समजातीय गुणसूत्रों के वर्गों का आदान-प्रदान या क्रॉसिंग ओवर है।

समजात गुणसूत्रों के संयुग्मन के दौरान अर्धसूत्रीविभाजन के पहले चरण में क्रॉसिंग ओवर होता है। इस समय, दो गुणसूत्रों के हिस्से एक दूसरे को पार कर सकते हैं और अपने भागों का आदान-प्रदान कर सकते हैं। नतीजतन, गुणात्मक रूप से नए गुणसूत्र उत्पन्न होते हैं, जिसमें मातृ और पितृ दोनों गुणसूत्रों के खंड (जीन) होते हैं। ऐसे व्यक्ति जो ऐसे युग्मकों से युग्मकों के एक नए संयोजन के साथ प्राप्त होते हैं, क्रॉसिंग-ओवर या पुनः संयोजक कहलाते हैं।

एक ही गुणसूत्र पर स्थित दो जीनों के बीच क्रॉसओवर की आवृत्ति (प्रतिशत) उनके बीच की दूरी के समानुपाती होती है। दो जीनों के बीच क्रॉसओवर कम बार होता है, वे एक-दूसरे के जितने करीब होते हैं। जैसे-जैसे जीनों के बीच की दूरी बढ़ती है, दो अलग-अलग समरूप गुणसूत्रों पर उन्हें पार करने की संभावना अधिक से अधिक बढ़ जाती है।

जीन के बीच की दूरी उनके जुड़ाव की ताकत को दर्शाती है। लिंकेज के उच्च प्रतिशत वाले जीन हैं और जहां लिंकेज का लगभग पता नहीं चला है। हालांकि, लिंक्ड इनहेरिटेंस के साथ, अधिकतम क्रॉसओवर आवृत्ति 50% से अधिक नहीं होती है। यदि यह अधिक है, तो युग्मों के जोड़े के बीच एक स्वतंत्र संयोजन है, जो स्वतंत्र वंशानुक्रम से अप्रभेद्य है।

क्रॉसिंग ओवर का जैविक महत्व बहुत अधिक है, क्योंकि आनुवंशिक पुनर्संयोजन से ऐसे जीनों के नए संयोजन बनाना संभव हो जाता है जो पहले मौजूद नहीं थे और इस तरह वंशानुगत परिवर्तनशीलता को बढ़ाते हैं, जो जीव को विभिन्न पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने के पर्याप्त अवसर प्रदान करता है। प्रजनन कार्य में उपयोग के लिए आवश्यक संयोजन प्राप्त करने के लिए एक व्यक्ति विशेष रूप से संकरण करता है।

आनुवंशिक मानचित्र की अवधारणा

टी. मॉर्गन और उनके सहयोगी सी. ब्रिजेस, ए.जी. स्टुरटेवेंट और जी.जे. मेलर ने प्रयोगात्मक रूप से दिखाया कि लिंकेज और क्रॉसिंग ओवर की घटना का ज्ञान न केवल जीनों के लिंकेज समूह को स्थापित करने की अनुमति देता है, बल्कि गुणसूत्रों के आनुवंशिक मानचित्रों का निर्माण करने की भी अनुमति देता है, जो इंगित करते हैं एक गुणसूत्र पर जीन की व्यवस्था का क्रम और उनके बीच की सापेक्ष दूरी।

गुणसूत्रों का एक आनुवंशिक मानचित्र उन जीनों की पारस्परिक व्यवस्था का आरेख होता है जो एक ही लिंकेज समूह में होते हैं। इस तरह के नक्शे समजात गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े के लिए संकलित किए जाते हैं।

इस तरह के मानचित्रण की संभावना कुछ जीनों के बीच क्रॉसिंग ओवर के प्रतिशत की स्थिरता पर आधारित होती है। कई प्रकार के जीवों के लिए गुणसूत्रों के आनुवंशिक मानचित्र संकलित किए गए हैं: कीड़े (ड्रोसोफिला, मच्छर, तिलचट्टा, आदि), कवक (खमीर, एस्परगिलस), बैक्टीरिया और वायरस।

एक आनुवंशिक मानचित्र की उपस्थिति एक विशेष प्रकार के जीव के उच्च स्तर के अध्ययन को इंगित करती है और यह महान वैज्ञानिक रुचि का है। ऐसा जीव आगे के प्रायोगिक कार्य के लिए एक उत्कृष्ट वस्तु है, जिसका न केवल वैज्ञानिक बल्कि व्यावहारिक महत्व भी है। विशेष रूप से, आनुवंशिक मानचित्रों का ज्ञान कुछ विशिष्ट लक्षणों वाले जीवों को प्राप्त करने के लिए कार्य की योजना बनाना संभव बनाता है, जो अब व्यापक रूप से प्रजनन अभ्यास में उपयोग किया जाता है। इस प्रकार, फार्माकोलॉजी और कृषि के लिए आवश्यक प्रोटीन, हार्मोन और अन्य जटिल कार्बनिक पदार्थों को संश्लेषित करने में सक्षम सूक्ष्मजीवों के उपभेदों का निर्माण केवल आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों के आधार पर संभव है, जो बदले में, आनुवंशिक मानचित्रों के ज्ञान पर आधारित हैं। संबंधित सूक्ष्मजीव।

मानव आनुवंशिक मानचित्र स्वास्थ्य देखभाल और चिकित्सा में भी उपयोगी साबित हो सकते हैं। एक विशेष गुणसूत्र में एक जीन के स्थानीयकरण के बारे में ज्ञान का उपयोग कई गंभीर मानव वंशानुगत रोगों के निदान में किया जाता है। पहले से ही अब जीन थेरेपी के लिए एक अवसर है, यानी जीन की संरचना या कार्य को सही करने के लिए।

आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान

लिंक्ड इनहेरिटेंस की घटना का विश्लेषण, क्रॉसिंग ओवर, जेनेटिक और साइटोलॉजिकल मैप्स की तुलना हमें आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधानों को तैयार करने की अनुमति देती है:

• जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। इसके अलावा, विभिन्न गुणसूत्रों में असमान संख्या में जीन होते हैं। इसके अलावा, गैर-समरूप गुणसूत्रों में से प्रत्येक के लिए जीन का सेट अद्वितीय है।
• एलीलिक जीन समरूप गुणसूत्रों पर एक ही स्थान पर कब्जा कर लेते हैं।
• जीन गुणसूत्र पर एक रेखीय क्रम में स्थित होते हैं।
• एक गुणसूत्र के जीन एक लिंकेज समूह बनाते हैं, अर्थात वे मुख्य रूप से जुड़े हुए (संयुक्त रूप से) विरासत में मिले हैं, जिसके कारण कुछ लक्षणों की लिंक्ड इनहेरिटेंस होती है। लिंकेज समूहों की संख्या किसी दिए गए प्रजाति के गुणसूत्रों की अगुणित संख्या के बराबर होती है (समरूप लिंग में) या 1 से अधिक (विषमलैंगिक लिंग में)।
• क्रॉसिंग ओवर के परिणामस्वरूप लिंकेज टूट जाता है, जिसकी आवृत्ति गुणसूत्र में जीन के बीच की दूरी के सीधे आनुपातिक होती है (इसलिए, लिंकेज ताकत जीन के बीच की दूरी से विपरीत रूप से संबंधित होती है)।
• प्रत्येक जैविक प्रजाति को गुणसूत्रों के एक निश्चित सेट की विशेषता होती है - कैरियोटाइप।

सूत्रों का कहना है

• N. A. Lemeza L. V. Kamlyuk N. D. Lisov "विश्वविद्यालयों के आवेदकों के लिए जीव विज्ञान मैनुअल"

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