Хромозомна теория за наследствените хромозомни гени. Хромозомна теория на наследствеността Т

§ 5. Т. Г. Морган и неговата хромозомна теория

Томас Гент Морган е роден през 1866 г. в Кентъки (САЩ). След като завършва университета на двадесет, Морган получава титлата доктор на науките на двадесет и четири, а на двадесет и пет става професор.

От 1890 г. Морган се занимава с експериментална ембриология. През първото десетилетие на 20 век той се интересува от въпросите на наследствеността.

Звучи парадоксално, но в началото на своята дейност Морган беше яростен противник на учението на Мендел и възнамеряваше да опровергае неговите закони за животински обекти - зайци. Въпреки това попечителите на Колумбийския университет намериха това преживяване за твърде скъпо. Така Морган започва изследването си върху по-евтин обект - плодовата муха Drosophila и след това не само не стига до отричането на законите на Мендел, но и става достоен наследник на учението му.

Изследовател в експерименти с Drosophila създава хромозомна теория за наследствеността- най-голямото откритие, заемащо, по израз Н. К. Колцова, "същото място в биологията като молекулярната теория в химията и теорията на атомните структури във физиката."

През 1909-1911г. Морган и неговите също толкова знаменити ученици A. Sturtevant, G. Moeller, C. Bridgesпоказа, че третият закон на Мендел изисква значителни допълнения: наследствените наклонности не винаги се наследяват независимо; понякога те се предават в цели групи - свързани помежду си. Такива групи, разположени на съответната хромозома, могат да се преместят в друга хомоложна хромозома по време на конюгиране на хромозоми по време на мейоза (профаза I).

Напълно хромозомна теориябеше формулиран Т. Г. Морганв периода от 1911 до 1926 г. Тази теория дължи появата и по-нататъшното си развитие не само на Морган и неговата школа, но и на работата на значителен брой учени, както чуждестранни, така и местни, сред които на първо място трябва да се отбележи име Н. К. Колцоваи А. С. Серебровски (1872-1940).

Според хромозомната теория, Предаването на наследствена информация е свързано с хромозомите, в който линейно, на определено място (от лат. локус- място), гените лъжат. Тъй като хромозомите са сдвоени, всеки ген на една хромозома съответства на сдвоен ген на другата хромозома (хомолог), разположен в същия локус. Тези гени могат да бъдат еднакви (при хомозиготите) или различни (при хетерозиготите). Различни формигени, които възникват чрез мутация от оригинала, се наричат алели, или алеломорфи(от гръцки allo - различен, morph - форма). Алелите влияят върху проявата на черта по различни начини. Ако един ген съществува в повече от две алелни състояния, тогава такива алели в популации* образуват серия от така наречените множествени алели. Всеки индивид в популация може да съдържа всеки два (но не повече) алела в своя генотип и всяка гамета може да съдържа съответно само един алел. В същото време индивиди с всякакви алели от тази серия могат да бъдат в популацията. Алелите на хемоглобина са пример за множество алели (виж Глава I, § 5).

* (Популация (от латински popularus - население) е група от индивиди от един и същи вид, обединени чрез взаимно кръстосване, до известна степен изолирани от други групи индивиди от този вид.)

Степента на доминиране в серия от алели може да се увеличи от крайно рецесивен ген до екстремно доминантен. Могат да се цитират много примери от този тип. И така, при зайците, серията рецесивни гени множество алелие генът c, който определя развитието на албинизъм*. Генът c h на хималайската (хермелин) окраска (розови очи, бяло тяло, тъмни върхове на носа, ушите, опашката и крайниците) ще бъде доминиращ по отношение на този ген; над този ген, както и над гена c, доминира генът на светлосив цвят (чинчила) c ch. Още по-доминиращ етап е генът на агути - c a (доминира над гените c, c h и c ch). Най-доминиращият от цялата серия, генът на черния цвят C доминира над всички "долни стъпала на алелите" - гени c, c h, c ch, c a.

* (Липса на пигмент (вижте глава VII, § 5).)

Доминирането, подобно на рецесивността на алелите, не е абсолютно, а относително свойство. Степента на доминиране и рецесивност може да бъде различна. Една и съща черта може да бъде унаследена по доминантен или рецесивен начин.

Така например гънката над вътрешния ъгъл на окото (епикантус) се наследява доминантно при монголоидите и рецесивно при негроидите (бушмени, хотентоти).

По правило нововъзникващите алели са рецесивни, напротив, алелите на стари сортове растения или породи животни (дори по-диви видове) са доминиращи.

Всяка двойка хромозоми се характеризира с определен набор от гени, които съставляват групата на свързване. Ето защо понякога групи от различни белези се наследяват заедно един с друг.

Тъй като соматичните клетки на Drosophila съдържат четири двойки хромозоми (2n = 8), а половите клетки съдържат наполовина по-малко (1n = 4), плодовата мушица има четири груписъединител на кола; по подобен начин при хората броят на групите на свързване е равен на броя на хромозомите от хаплоидния набор (23).

За редица организми (Drosophila, царевица) и някои човешки хромозоми * са съставени хромозомни или генетични карти, които представляват схематично подреждане на гени в хромозоми.

* (Към днешна дата е възможно да се установи точната локализация на човешките гени (ако вземем предвид общия брой гени) само в изолирани и сравнително редки случаи, например за черти, свързани с полови хромозоми.)

Като пример нека дадем хромозомна карта на част от X хромозомата на Drosophila (фиг. 24). С по-голяма или по-малка точност тази карта отразява последователността на гените и разстоянието между тях. Възможно е да се определи разстоянието между гените, като се използват генетични и цитологични анализи на кросинговъра, който се случва по време на конюгацията на хомоложни хромозоми по време на зигонема на профаза I на мейозата (виж Глава II, § 7).

Преместването на гени от една хромозома в друга се извършва с определена честота,който е обратно пропорционална на разстоянието между гените:колкото по-късо е разстоянието, толкова по-високо процент кросоувър(единицата за разстояние между гените е кръстена на Морган морганидаи е равно на минималното разстояние в хромозомата, което може да бъде измерено чрез кросингоувър). Кросоувърът е показан на фиг. 25.

Понастоящем е известна тясната връзка на някои генни локуси и за тях е изчислен процентът на кръстосване. Свързаните гени определят, например, експресията Rh фактори гени на MN-системата на кръвта (за унаследяването на свойствата на кръвта вижте глава VII, § 3). В някои семейства беше възможно да се проследи връзката на Rh фактора с овалоцитоза(наличие на приблизително 80-90% еритроцити с овална форма - аномалията протича като правило без клинични прояви), които дават около 3% от кросоувъра. Наблюдава се до 9% кръстосване между гените, които контролират проявите на ABO кръвни групи и Lu фактора. Известно е, че генът, който засяга аномалията на структурата на ноктите и коляното, също е свързан с локусите на системата ABO; процентът на кръстосване между тях е около 10. Групите на свързване (и, следователно, хромозомните карти) на човешките X и Y хромозоми са много по-добре проучени (виж Глава VII, § 6). Известно е например, че гените, които определят развитието на цветна слепота(цветна слепота) и хемофилия(кървене); процентът на припокриване между тях е 10.

Правилността на хипотезата на Морган беше потвърдена в началото на века от Кърт Стърн (цитологични изследвания) и сътрудниците на Морган Теофилус Пейнтър (цитолог) и Калвин Бриджис (генетик) върху гигантските хромозоми на слюнчените жлези на ларвите на Drosophila (подобни на гигантските хромозоми на други двукрили). На фиг. 26 показва част от гигантската хромозома на слюнчената жлеза на ларвата на chironomus (кървавия червей).

При изучаване на гигантски хромозоми с конвенционален светлинен микроскоп, напречната ивица е ясно видима, образувана от редуването на светли и по-тъмни ивици на дискове - хромомери; образувани са от силно спирализирани, плътно прилежащи участъци.

Образуването на такива гигантски хромозоми се нарича политения, т.е. редупликацията на хромозомите без увеличаване на броя им. В същото време, редупликираните хроматиди остават един до друг, плътно прилепнали един към друг.

Ако една хромозома, състояща се от двойка хроматиди, се удвои последователно девет пъти, тогава броят на нишките (хромонеми) в такава политенова хромозома ще бъде 1024. Поради частичната деспирализация на хромонемите дължината на такава хромозома се увеличава в сравнение с обичайната едно по 150-200 пъти.

През 1925 г. Стъртевант показва присъствието неравномерно кръстосване:в една от хомоложните хромозоми може да има два идентични локуса, в които например са разположени гени, които влияят на формата на окото на дрозофила - Bar, а в другата - нито един локус. Ето как мухите с ясно изразен признак на тесни раирани очи (ген ултра лента)(вижте фиг. 31).

В допълнение към цитологичните доказателства за правилността на хромозомната теория бяха проведени генетични експерименти - кръстосване на различни раси на Drosophila. И така, сред многото свързани гени в плодовата мушица има два рецесивни гена: генът за черен цвят на тялото ( черен) и гена за рудиментарни крила ( рудиментарен).

Нека ги наречем гени a и b. Те отговарят на два доминантни алела: гена за сивото тяло и нормално развитите крила (А и В). При кръстосване на чистокръвни мухи aabb и AABB, цялото първо поколение хибриди ще има генотип AaBb. Теоретично погледнато, следва да се очакват следните резултати във второ поколение (F 2).

Въпреки това, в малък, но постоянен процент от случаите се среща необичайно потомство от необичайни гамети. Около 18% от такива гамети са наблюдавани при всяко кръстосване (9% Ab и 9% aB).

Появата на такива изключения е добре обяснена от процеса на кръстосване. По този начин генетичните изследвания също позволиха да се установи, че разстройството на съединителя е кросингоувърът, водещ до увеличаване на променливостта на формата, е статистически постоянен.

В заключение отбелязваме, че редица разпоредби на класическата генетика днес са претърпели редица промени.

Многократно сме използвали термините "доминантни" и "рецесивни" гени (алели) и черти. Въпреки това изследванията последните годинипоказа това така наречените рецесивни гени може всъщност изобщо да не са рецесивни.По-правилно е да се каже, че рецесивните гени дават много слаба видима или невидима проява във фенотипа. Но в последния случай рецесивните алели, външно невидими във фенотипа, могат да бъдат открити с помощта на специални биохимични техники. Освен това един и същ ген при определени условия на околната среда може да се държи като доминиращ, при други - като рецесивен.

Тъй като развитието на всички организми протича в зависимост от и под въздействието на външната среда, проявлението на генотипа в определен фенотип се влияе и от фактори на околната среда (температура, храна, влажност и газов състав на атмосферата, нейното налягане, наличие на форми, патогенни за даден организъм, химичен съставвода, почва и т.н., а за човек и явление от обществен порядък). Фенотипът никога не показва всички генотипни възможности. Следователно, при различни условия, фенотипните прояви на подобни генотипове могат да се различават значително един от друг. Така както генотипът, така и средата участват (в по-голяма или по-малка степен) в проявата на даден признак.

През 1902 г., малко след второто откриване на законите на Мендел, "двама генетици - А. Сетън и Т. Бовери независимо откриват удивително сходство между поведението на хромозомите по време на образуването на зародишните клетки и оплождането и наследяването на характеристиките на организма. Те изразиха редица предположения, според които: 1) хромозомите са носители на наследствени фактори (терминът "ген" е въведен едва през 1909 г. от В. Йохансен), 2) всяка двойка фактори е локализирана в двойка хомоложни хромозоми , 3) всяка хромозома носи само един специфичен, уникален фактор, 4) всяка хромозома съдържа много различни фактори, тъй като броят на знаците във всеки организъм е много по-голям от броя на неговите хромозоми. Тези идеи поставиха основата на „теорията за хромозомите на наследствеността."

Законът на Мендел за разделянето може да се обясни с поведението на хромозомите по време на мейозата. По време на образуването на гамети, разпределението на алелите на една двойка хомоложни хромозоми става независимо от разпределението на други двойки алели. Тъй като хаплоидният брой хромозоми в човешките клетки е 23, възможният брой комбинации в мъжки или женски гамети е 223.

Свързване на гени

През 1906 г. W. Batson и R. Pennet, кръстосвайки две раси сладък грах, които се различават по две двойки знаци, не намират разделяне на F2 в съотношение 9:3:3:1. Характеристиките са останали в първоначалните родителски комбинации. Те нарекоха това явление привличане. Генетичният анализ, извършен върху плодовата муха Drosophila от T. G. Morgan и неговите ученици, показа, че основата на генното привличане са хромозомите. Всички гени, разположени на една и съща хромозома, са свързани помежду си от материалния субстрат на хромозомата и следователно попадат в една гамета. Гените, разположени на една и съща хромозома и наследени от цялата група, се наричат ​​групи на свързване. Феноменът на съвместно наследяване на гени, което ограничава свободното им комбиниране в мейозата, се нарича генно свързване.

В един от експериментите T. G. Morgan провежда няколко серии обратни кръстосвания между Drosophila със сиво тяло и дълги крила и Drosophila, която има черно тяло и къси крила. Доминират сивото тяло и дългите крила. Във всички серии Морган получи едни и същи резултати: 41,5% от потомството имаше сиво тяло, дълги крила; 41,5% - черно тяло, къси крила; 8,5% - сиво тяло, къси крила и 8,5% - черно тяло, дълги крила. Ако алелите, контролиращи развитието на тези черти, бяха в една и съща двойка хромозоми (т.е. бяха напълно свързани), потомството щеше да има 50% от мухите със сиво тяло, дълги крила и 50% с черно тяло, къси крила. Ако гените, контролиращи тези черти, лежаха на различни хромозоми (т.е. не бяха свързани), те трябваше да бъдат разпределени независимо и да произведат 25% от потомството със сиво тяло, дълги крила; 25% - със сиво тяло, къси крила; 25% - с черно тяло, дълги крила и 25% - с черно тяло, къси крила. Повечето от потомството (83%) повтарят оригиналните родителски фенотипове, което показва връзката на изследваните гени. Въпреки това, в допълнение към мухите с родителски фенотипове, 17% от индивидите се появяват с нови комбинации от черти, които показват непълна връзка. Тези нови фенотипове бяха наречени рекомбинантни и потомството беше наречено рекомбинантно. Появата на рекомбинантни комбинации от алели в 17% от потомството се обяснява с обмена между хомоложни хромозоми по време на мейозата. Това явление се нарича кросингоувър. Морган предположи, че кросинговърът (обмяната на алели) възниква в резултат на счупване и обмен на участъци от хомоложни хромозоми по време на образуването на хиазми. Образуването на хиазми, което може да се наблюдава директно под микроскоп, е цитологично потвърждение на кросинговъра (като генетичен феномен).

Процентът на рекомбинантните потомци, от опит на опит, за изследваните черти остава постоянен. На тази основа A. Sturtevant (ученик и сътрудник на Morgan) предложи линейно подреждане на гените по хромозомата и показа, че стойността на кросинговъра (изразена като процент) е функция на разстоянието между гените. Колкото по-голямо е разстоянието, толкова по-често се образуват хиазми и следователно, колкото по-висок е процентът на рекомбинантите, и, обратно, колкото по-малко е разстоянието между гените, толкова по-нисък е процентът на рекомбинантните потомци.

По този начин относителните разстояния между гените могат да бъдат измерени като процент на кръстосване между тях. Общоприето е, че 1% кросинговър е равен на 1 сантиморганид (в чест на T.G. Morgan).

Хромозомни карти

Т. Г. Морган и неговите сътрудници бяха първите, които използваха феномена на кросинговъра, за да съставят генетични карти на хромозомите. Генетичната карта е диаграма на линейното подреждане на гените, разположени в една група на свързване. Хромозомната карта се изгражда чрез преобразуване на честотата на рекомбинациите между гените в относителни разстояния на хромозомата, изразени в морганиди. Например, ако честотата на рекомбинация между гени А и В е 2,4%, това означава, че те са разположени на една и съща хромозома на разстояние 2,4 сантиморганиди един от друг. Ако честотата на рекомбинациите между гените B и C е 6,6%, тогава те са разделени на разстояние от 6,6 сантиморганида. Представените данни обаче не ни позволяват да определим точната последователност на гените на хромозомата (фиг. III.10) и само чрез оценка на разстоянието между гени А и В (в този случай 9%), можем уверено да кажем че ген B трябва да се намира между гени A и AT.

Ориз. III. 10.

По този начин, с помощта на кръстосване, е възможно да се определи групата на свързване и местоположението на гените един спрямо друг. Фактът на свързване показва, че гените са на една и съща хромозома. Свободната им комбинация обаче все още не доказва, че те се намират на различни хромозоми. Ако честотата на рекомбинация е 50%, тогава резултатите от анализа на фенотипа на потомството няма да се различават от резултатите от анализа на разделянето с независимо генно наследство (виж Глава V). Това може да се случи, ако изследваните гени са разположени на значително разстояние един от друг. За обозначаване на гени, които са на една и съща хромозома, но вероятно не са свързани един с друг, се използва концепцията за synteiii (от гръцки syn - заедно + tainia - лента). Следователно понятието синтения отразява материалната непрекъснатост на хромозомата като реален материален обект и не носи сегрегационен смисъл.

Дълго време се смяташе, че броят на групите на свързване при хората е равен на хаплоидния набор от хромозоми и възлиза на 23 групи. Сега е доказано, че човек има 25 групи връзки. 22 групи се идентифицират с броя на двойките автозомни хромозоми (22 двойки), X-хромозомата и Y-хромозомата се считат за две независими групи на свързване, а гените, локализирани в митохондриалната ДНК, образуват 25-та група на свързване.

Към днешна дата са получени подробни цитологични карти на всички хромозоми, включително митохондриалната хромозома, за хората. Като пример е дадена карта на 1-ва (фиг. III.11) и Х-хромозома (фиг. III.12) на човек. Установена (картографирана) е точната хромозомна локализация на повече от 6 хиляди гена, което е едва около 15% от общия брой гени в генома. Понастоящем хромозомната теория на наследствеността, запазвайки и допълвайки основните класически идеи, отразява съвременните познания за молекулярната организация на хромозомите, тяхното функциониране като единна материална структура в системата на интегралния генотип.

Хромозомна теория на наследствеността - теорията, според която предаването на наследствена информация в редица поколения е свързано с трансфера на хромозоми, в които гените са разположени в определена и линейна последователност. Тази теория е формулирана в началото на 20 век, като основният принос за нейното създаване е на американския цитолог У. Сетън, немския ембриолог Т. Бовери и американския генетик Т. Морган.

През 1902-1903 г. W. Setton и T. Boveri независимо идентифицират паралелизъм в поведението на менделските фактори на наследствеността (гените) и хромозомите. Тези наблюдения формират основата за предположението, че гените са разположени върху хромозомите. Експериментално доказателство за локализирането на гените в хромозомите е получено по-късно от Т. Морган и неговите сътрудници, които са работили с плодовата муха Drosophila melanogaster. В началото на 1911 г. тази група емпирично доказва:

• че гените са подредени линейно върху хромозомите;
• че гените на една и съща хромозома се наследяват по свързан начин;
• че свързаното наследяване може да бъде прекъснато чрез кросингоувър.

Началният етап от създаването на хромозомната теориянаследствеността може да се счита за първите описания на хромозомите по време на деленето на соматичните клетки, направени през втората половина на 19 век в трудовете на I.D. Чистяков (1873), Е. Страсбургер (1875) и О. Бухли (1876). Терминът "хромозома" все още не съществува по това време и вместо това се говори за "сегменти", на които се разпада хроматиновата плетеница, или за "хроматинови елементи". Терминът "хромозома" е предложен по-късно от G. Waldeyer.

Паралелно с изследването на соматичните митози се изучава и процесът на оплождане както в животинския, така и в растителния свят. Сливането на ядрото на семето с яйцето е наблюдавано за първи път при бодлокожите от О. Хертвиг ​​(1876), а сред растенията при лилиите Страсбургер (1884). Въз основа на тези наблюдения и двамата заключиха през 1884 г., че клетъчното ядро ​​е носител на наследствените свойства на тялото.

Фокусът на вниманието от ядрото като цяло към отделните му хромозоми се прехвърля едва след като се появи работата на Е. ван Бенеден (1883), която беше изключително важна за онова време. Когато изучава процеса на оплождане при кръгли червеи, които имат много малък брой хромозоми - само 4 в соматичните клетки, той успява да забележи, че хромозомите при първото делене на оплодената яйцеклетка идват половината от ядрото на сперматозоида и половината от ядрото от яйцето. По този начин:

• първо, беше открит фактът, че зародишните клетки имат половината от броя на хромозомите в сравнение със соматичните клетки,
• и второ, първо беше повдигнат въпросът за хромозомите като специални постоянни единици в клетката.

Следващият етап е свързан с развитието на концепцията за хромозомната индивидуалност. Една от първите стъпки беше да се установи, че соматичните клетки на различни тъкани на един и същи организъм имат еднакъв брой хромозоми. Основателят на теорията Томас Гент Морган, американски генетик, Нобелов лауреат, поставени напред хипотеза за ограничението на законите на Мендел.

В своите експерименти той използва плодовата мушица Drosophila, която има качества, важни за генетичните експерименти: непретенциозност, плодовитост, малък брой хромозоми (четири двойки) и много различни алтернативни черти.

Морган и неговите ученици установяват следното:

• Гените, разположени на една и съща хромозома, се наследяват заедно или свързани.
• Групи от гени, разположени на една и съща хромозома, образуват групи на свързване. Броят на групите на свързване е равен на хаплоидния набор от хромозоми при хомогаметни индивиди и n + 1 при хетерогаметни индивиди.
• Между хомоложни хромозоми може да възникне обмен на места (кросингоувър); в резултат на кръстосването възникват гамети, чиито хромозоми съдържат нови комбинации от гени.
• Честотата на кръстосване между хомоложни хромозоми зависи от разстоянието между гените, разположени на една и съща хромозома. Колкото по-голямо е това разстояние, толкова по-висока е кръстосаната честота. За единица разстояние между гените се взема 1 морганида (1% от кросинговъра) или процентът на срещане на кръстосани индивиди. При стойност на тази стойност от 10 морганиди може да се твърди, че честотата на кръстосване на хромозоми в точките на местоположението на тези гени е 10% и че нови генетични комбинации ще бъдат разкрити в 10% от потомството.

За да определят естеството на местоположението на гените в хромозомите и да определят честотата на кръстосване между тях, те изграждат генетични карти. Картата отразява реда на гените на хромозомата и разстоянието между гените на същата хромозома. Тези заключения на Морган и неговите сътрудници се наричат ​​хромозомна теория за наследствеността. Най-важните последици от тази теория са съвременните представи за гена като функционална единица на наследствеността, неговата делимост и способност да взаимодейства с други гени.

Анализът на явленията на свързаното наследство, кръстосването, сравнението на генетични и цитологични карти ни позволява да формулираме основните положения на хромозомната теория на наследствеността:

• Гените са разположени върху хромозомите.
• Гените са разположени на хромозомата в линейна последователност.
• Различните хромозоми съдържат различен брой гени. В допълнение, наборът от гени за всяка от нехомоложните хромозоми е уникален.
• Алелните гени заемат едни и същи локуси на хомоложни хромозоми.
• Гените на една хромозома образуват група на свързване, т.е. те се наследяват предимно свързани (съвместно), поради което възниква свързаното наследяване на някои черти. Броят на групите на свързване е равен на хаплоидния брой хромозоми на даден вид (при хомогаметния пол) или повече с 1 (при хетерогаметния пол).
• Връзката се прекъсва в резултат на кръстосване, чиято честота е право пропорционална на разстоянието между гените в хромозомата (следователно силата на връзката е в обратна зависимоствърху разстоянието между гените).
• Всеки биологичен вид се характеризира с определен набор от хромозоми - кариотип.

В клетките на всеки организъм има определен бройхромозоми. В тях има много гени. Човек има 23 двойки (46) хромозоми, около 100 000 гена.Гените са разположени върху хромозомите. Много гени са разположени на една хромозома. Хромозома с всички гени в нея образува група на свързване. Броят на групите на свързване е равен на хаплоидния набор от хромозоми. Човек има 23 групи връзки. Гените, разположени на една и съща хромозома, не са абсолютно свързани. По време на мейозата, когато хромозомите се конюгират, хомоложните хромозоми обменят части. Това явление се нарича кросингоувър, което може да се случи навсякъде в хромозомата. Колкото по-далеч са разположени локусите на една и съща хромозома един от друг, толкова по-често може да настъпи обмен на места между тях (фиг. 76).

При мухата Drosophila гените за дължината на крилото (V - дълго и v - късо) и цвета на тялото (B - сиво и b - черно) са в една и съща двойка хомоложни хромозоми, т.е. принадлежат към една и съща група за свързване. Ако кръстосате муха със сив цвят на тялото и дълги крила с черна муха с къси крила, тогава в първото поколение всички мухи ще имат сив цвят на тялото и дълги крила (фиг. 77).

В резултат на кръстосването на дихетерозиготен мъж с хомозиготна рецесивна женска, мухите ще изглеждат като родителите си. Това е така, защото гените на една и съща хромозома се наследяват по свързан начин. При мъжката муха Drosophila съединителят е пълен. Ако кръстосате дихетерозиготна женска с хомозиготен рецесивен мъжки, тогава някои от мухите ще изглеждат като родителите си, а в

Ориз. 76.Преминаване.

1 - две хомоложни хромозоми; 2 - тяхдекусация по време на конюгиране; 3 - две нови комбинации от хромозоми.

другата част ще възникне рекомбинация на функции. Такова унаследяване се осъществява за гени от една и съща група на свързване, между които може да възникне кръстосване. Това е пример за непълно свързване на гени.

Основните положения на хромозомната теория на наследствеността

. Гените са разположени върху хромозомите.

. Гените са подредени линейно върху хромозома.

Ориз. 77.Свързано наследяване на гени за цвета на тялото и състоянието на крилата при плодовата муха.

Генът на сивото (B) доминира в гена за черния цвят на тялото (b), генът на дългите крила (V) доминира в гена на късите крила (v). B и V са на една и съща хромозома.

a - пълно свързване на гени поради липсата на кръстосване на хромозоми при мъжки Drosophila: PP - сива женска с дълги крила (BBVV) се кръстосва с черен мъж с къси крила (bbvv); F 1 - сив мъж с дълги крила (BbVv), кръстосан с черна късокрила женска (bbvv); F 2 - тъй като мъжкият не преминава, ще се появят два вида потомство: 50% - черно с къси крила и 50% - сиво с нормални крила; b - непълно (частично) свързване на признаци, дължащо се на кръстосване на хромозоми при женски Drosophila: PP - женска с дълги крила (BBVV) се кръстосва с черен мъж с къси крила (bbvv); F 1 - сива женска с дълги крила (BbVv) е кръстосана с черен късокрил мъжки (bbvv). F 2 - тъй като кръстосването на хомоложни хромозоми се случва в женската, се образуват четири вида гамети и ще се появят четири вида потомство: некръстосани - сиви с дълги крила (BbVv) и черни къси крила (bbvv), кръстосани - черно с дълги крила (bbVv), сиво с къси крила ( Bbvv).

. Всеки ген заема определено място – локус.

. Всяка хромозома е група на свързване. Броят на групите на свързване е равен на хаплоидния брой хромозоми.

Алелните гени се обменят между хомоложни хромозоми. Разстоянието между гените е пропорционално на процента на кръстосване между тях.

Въпроси за самоконтрол

1. Къде се намират гените?

2. Какво е група съединител?

3. Какъв е броят на групите за свързване?

4. Как са свързани гените в хромозомите?

5. Как се наследява признакът на дължината на крилото и цвета на тялото при мухите Drosophila?

6. Какво потомство ще се появи при кръстосване на хомозиготна женска с дълги крила и в сивотела с хомозиготен черен мъжки с къси крила?

7. Какво потомство ще се появи, когато дихетерозиготен мъжки се кръстоса с хомозиготна рецесивна женска?

8. Какъв вид генна връзка има мъжката дрозофила?

9. Какво ще бъде потомството, когато дихетерозиготна женска се кръстоса с хомозиготен рецесивен мъж?

10. Какъв вид генна връзка има женската дрозофила?

11. Какви са основните положения на хромозомната теория за наследствеността?

Ключови думи на темата "Хромозомна теория на наследствеността"

гени

група съединител

дължина

клетки

спрежение

пресичане

крила

линеен локус спот муха

наследственост

обмен

оцветяване

двойка организъм

рекомбинация

поколение

позиция

потомци

разстояние

резултат

родители

мъжки пол

женски пол

пресичане

тяло

теория

парцел

хромозоми

Цвят

част

човек

номер

Хромозомен механизъм за определяне на пола

Фенотипните различия между индивидите от различни полове се дължат на генотипа. Гените са разположени върху хромозомите. Има правила за индивидуалност, постоянство, сдвояване на хромозоми. Диплоидният набор от хромозоми се нарича кариотип.Има 23 двойки (46) хромозоми в женския и мъжкия кариотип (фиг. 78).

22 двойки хромозоми са еднакви. Те се наричат автозоми. 23-та двойка хромозоми - полови хромозоми.В женския кариотип, един

Ориз. 78.Кариотипове на различни организми.1 - човек; 2 - комар; 3 skerda растения.

полови хромозоми XX. В мъжкия кариотип половите хромозоми са XY. Y хромозомата е много малка и съдържа малко гени. Комбинацията от полови хромозоми в зиготата определя пола на бъдещия организъм.

По време на узряването на зародишните клетки, в резултат на мейозата, гаметите получават хаплоиден набор от хромозоми. Всяка яйцеклетка съдържа 22 автозоми + X хромозома. Полът, който произвежда гамети, които са еднакви на половата хромозома, се нарича хомогаметичен пол. Половината от сперматозоидите съдържат - 22 автозоми + Х-хромозома, а половината 22 автозоми + Y. Полът, който образува гамети, които са различни на половата хромозома, се нарича хетерогаметичен. Полът на нероденото дете се определя в момента на оплождането. Ако яйцеклетката се оплоди от сперматозоид с X хромозома, се развива женски организъм, ако Y хромозомата е мъжка (фиг. 79).

Ориз. 79.Хромозомен механизъм на формиране на пола.

Вероятността да имате момче или момиче е 1:1 или 50%:50%. Това определение на пола е типично за хората и бозайниците. Някои насекоми (скакалци и хлебарки) нямат Y хромозома. Мъжете имат една X хромозома (X0), а жените имат две (XX). При пчелите женските имат 2n комплекта хромозоми (32 хромозоми), докато мъжките имат n (16 хромозоми). Жените имат две полови Х хромозоми в своите соматични клетки. Един от тях образува бучка хроматин, която може да се види в интерфазните ядра, когато се третира с реагент. Тази бучка е тялото на Бар. Мъжете нямат тяло на Бар, защото имат само една Х хромозома. Ако по време на мейозата две XX хромозоми навлязат в яйцето наведнъж и такова яйце се оплоди от сперматозоид, тогава зиготата ще има Повече ▼хромозоми.

Например организъм с набор от хромозоми XXX (тризомия на X хромозомата)фенотип е момиче. Има недоразвити полови жлези. В ядрата на соматичните клетки има две тела на Бар.

Организъм с набор от хромозоми XXY (синдром на Клайнфелтер)фенотип е момче. Тестисите му са недоразвити, отбелязва се физическа и умствена изостаналост. Има тяло на Barr.

Хромозоми XO (монозомия на X хромозомата)- определяне на Синдром на Шерешевски-Търнър.Организъм с такъв набор е момиче. Има недоразвити полови жлези, малък ръст. Няма тяло на Barr. Организъм, който няма X хромозома, но съдържа само Y хромозома, не е жизнеспособен.

Унаследяването на белези, чиито гени са разположени на X или Y хромозомите, се нарича свързано с пола наследяване. Ако гените са върху половите хромозоми, те се унаследяват свързани с пола.

Човек има ген на X хромозомата, който определя признака на кръвосъсирването. Рецесивният ген причинява развитието на хемофилия. Х-хромозомата има ген (рецесивен), който е отговорен за проявата на цветна слепота. Жените имат две Х хромозоми. Рецесивен признак (хемофилия, цветна слепота) се появява само ако гените, отговорни за него, са разположени на две X хромозоми: X h X h; X d X d . Ако една Х хромозома има доминантен H или D ген, а другата има рецесивен h или d ген, тогава няма да има хемофилия или цветна слепота. Мъжете имат една Х хромозома. Ако има H или h ген, тогава тези гени определено ще покажат своя ефект, тъй като Y хромозомата не носи тези гени.

Една жена може да бъде хомозиготна или хетерозиготна за гени, разположени на X хромозомата, но рецесивните гени се появяват само в хомозиготно състояние.

Ако гените са на Y хромозомата (холандско наследство),тогава признаците, обусловени от тях, се предават от баща на син. Например окосмяването на ушите се наследява чрез Y хромозомата. Мъжете имат една Х хромозома. Всички гени в него, включително рецесивните, се появяват във фенотипа. При хетерогаметния пол (мъжки), повечето от гените, разположени на X хромозомата, са разположени на хемизиготенсъстояние, т.е. нямат алелна двойка.

Y хромозомата съдържа някои гени, които са хомоложни на гените на X хромозомата, например гени за хеморагична диатеза, обща цветна слепота и др. Тези гени се наследяват както чрез X, така и чрез Y хромозомата.

Въпроси за самоконтрол

1. Какви са правилата на хромозомите?

2. Какво е кариотип?

3. Колко автозоми има човек?

4. Какви човешки хромозоми са отговорни за развитието на пола?

5. Каква е вероятността да имате момче или момиче?

6. Как се определя пола при скакалците и хлебарките?

7. Как се определя пола при пчелите?

8. Как се определя пола при пеперудите и птиците?

9. Какво е тяло на Бар?

10. Как можете да определите наличието на тяло на Бар?

11. Какво може да обясни появата на повече или по-малко хромозоми в кариотипа?

12. Какво представлява унаследяването, свързано с пола?

13. Какви гени са свързани с пола при хората?

14. Как и защо свързаните с пола рецесивни гени показват своя ефект при жените?

15. Как и защо рецесивните гени, свързани с X хромозомата при мъжете, показват своя ефект?

Ключови думи на темата "Хромозомно определяне на пола"

автозоми

пеперуди

вероятност

окосмяване на ушите

гамети

генотип

гени

хетерогаметен пол

бучка хроматин

хомогаметен пол

цветна слепота

момиче

действие

жена

зигота

индивидуалност

кариотип

скакалци

момче

мейоза

бозайник

момент

монозомия

мъж

комплект

насекоми

наследство

носител

третиране с реагент за торене

организъм

индивидуален

сдвояване

двойки

етаж

полови клетки

потомство

регламенти

знак

птици

пчели

развитие

различия

раждане

височина

съсирване на кръвта, синдром на тестисите на Даун

Синдром на Клайнфелтер

Синдром на Шершевски-Търнър

слепота

съзряване

състояние

комбинация

сперматозоиди

син

хлебарки

Тяло на Бар

тризомия

Y хромозома

фенотип

хромозома

Х хромозома

човек

ядро

яйце

Лектсиаз не.3

Хромозомна теория на наследствеността.

Основните положения на хромозомната теория на наследствеността. Хромозомен анализ.

Формиране на хромозомната теория. През 1902-1903г. Американският цитолог W. Setton и немският цитолог и ембриолог T. Boveri независимо разкриват паралелизъм в поведението на гените и хромозомите по време на образуването на гамети и оплождането. Тези наблюдения формират основата за предположението, че гените са разположени върху хромозомите. Въпреки това, експериментално доказателство за локализирането на специфични гени в специфични хромозоми е получено едва през 1910 г. от американския генетик Т. Морган, който през следващите години (1911-1926) обосновава хромозомната теория за наследствеността. Според тази теория предаването на наследствена информация е свързано с хромозоми, в които гените са локализирани линейно, в определена последователност.По този начин хромозомите са материалната основа на наследствеността.

Хромозомна теория на наследствеността- теорията, според която хромозомите, затворени в ядрото на клетката, са носители на гени и представляват материалната основа на наследствеността, т.е. непрекъснатостта на свойствата на организмите в редица поколения се определя от непрекъснатостта на техните хромозоми . Хромозомната теория за наследствеността възниква в началото на 20 век. базиран на клетъчната теория и е използван за изследване на наследствените свойства на организмите от хибридологичен анализ.

Основните положения на хромозомната теория на наследствеността.

1. Гените са разположени върху хромозомите. Освен това различните хромозоми съдържат различен брой гени. В допълнение, наборът от гени за всяка от нехомоложните хромозоми е уникален.

2. Алелните гени заемат едни и същи локуси в хомоложни хромозоми.

3. Гените са разположени на хромозомата в линейна последователност.

4. Гените на една хромозома образуват група на свързване, т.е. те се наследяват предимно свързани (съвместно), поради което възниква свързаното наследяване на някои черти. Броят на групите на свързване е равен на хаплоидния брой хромозоми на даден вид (при хомогаметния пол) или повече с 1 (при хетерогаметния пол).

5. Връзката се прекъсва в резултат на кросинговър, чиято честота е правопропорционална на разстоянието между гените в хромозомата (следователно силата на връзката е обратно пропорционална на разстоянието между гените).

6. Всеки биологичен вид се характеризира с определен набор от хромозоми - кариотип.

Свързано наследство

Независимата комбинация от признаци (третият закон на Мендел) се осъществява при условие, че гените, които определят тези признаци, са в различни двойкихомоложни хромозоми. Следователно във всеки организъм броят на гените, които могат независимо да се комбинират в мейозата, е ограничен от броя на хромозомите. В един организъм обаче броят на гените значително надвишава броя на хромозомите. Например, преди ерата на молекулярната биология, повече от 500 гена са изследвани в царевицата, повече от 1 хиляди в мухата Drosophila и около 2 хиляди гена в хората, докато те имат съответно 10, 4 и 23 двойки хромозоми. Фактът, че броят на гените във висшите организми е няколко хиляди, е бил ясен още на W. Setton в началото на 20 век. Това даде основание да се предположи, че много гени са локализирани във всяка хромозома. Гените, разположени на една и съща хромозома, образуват група на свързване и се наследяват заедно.

Т. Морган предложи съвместното наследяване на гените да се нарича свързано наследство. Броят на групите на свързване съответства на хаплоидния брой хромозоми, тъй като групата на свързване се състои от две хомоложни хромозоми, в които са локализирани едни и същи гени. (При индивиди от хетерогаметен пол, например при мъжки бозайници, всъщност има още една група на свързване, тъй като X и Y хромозомите съдържат различни гении представляват две различни групи на свързване. По този начин жените имат 23 групи на свързване, а мъжете имат 24).

Начинът на унаследяване на свързаните гени се различава от унаследяването на гени, разположени в различни двойки хомоложни хромозоми. Така че, ако при независима комбинация дихетерозиготен индивид образува четири типа гамети (AB, Ab, aB и ab) в равни количества, тогава при свързано наследяване (при липса на кръстосване), същият дихетерозигот образува само два вида гамети гамети: (AB и ab) също в равни количества. Последните повтарят комбинацията от гени в хромозомата на родителя.

Установено е обаче, че освен обикновените (некръстосани) гамети възникват и други (кръстосани) гамети с нови комбинации от гени - Ab и aB, които се различават от комбинациите от гени в хромозомите на родителя. Причината за появата на такива гамети е обмяната на участъци от хомоложни хромозоми или кръстосването.

Кросингоувърът възниква в профаза I на мейозата по време на конюгиране на хомоложни хромозоми. По това време части от две хромозоми могат да се кръстосват и да обменят своите части. В резултат на това възникват качествено нови хромозоми, съдържащи участъци (гени) както на майчините, така и на бащините хромозоми. Индивиди, които са получени от такива гамети с нова комбинация от алели, се наричат ​​кръстосани или рекомбинантни.

Честотата (процентът) на кръстосване между два гена, разположени на една и съща хромозома, е пропорционална на разстоянието между тях. Кръстосването между два гена се случва по-рядко, колкото по-близо са те един до друг. Тъй като разстоянието между гените се увеличава, вероятността кръстосването да ги раздели на две различни хомоложни хромозоми нараства все повече и повече.

Разстоянието между гените характеризира силата на тяхната връзка. Има гени с висок процент на свързване и такива, при които връзката почти не се открива. Въпреки това, при свързано наследяване, максималната честота на кръстосване не надвишава 50%. Ако е по-висока, значи има свободна комбинация между двойки алели, неразличима от независимо унаследяване.

Биологичното значение на кръстосването е изключително високо, тъй като генетичната рекомбинация ви позволява да създавате нови, несъществуващи преди това комбинации от гени и по този начин да увеличите наследствената променливост, което предоставя широки възможности за адаптиране на организма към различни условия на околната среда. Човек специално провежда хибридизация, за да получи необходимите комбинации за използване в развъдната работа.

Куплиране и пресичане.От принципите на генетичния анализ, очертани в предишните глави, ясно следва, че независима комбинация от черти може да възникне само ако гените, които определят тези черти, са разположени върху нехомоложни хромозоми. Следователно във всеки организъм броят на двойките черти, за които се наблюдава независимо унаследяване, е ограничен от броя на двойките хромозоми. От друга страна, очевидно е, че броят на характеристиките и свойствата на организма, контролирани от гени, е изключително голям, а броят на двойките хромозоми във всеки вид е относително малък и постоянен.

Остава да се приеме, че всяка хромозома съдържа не един ген, а много. Ако е така, тогава третият закон на Мендел се отнася до разпределението на хромозомите, а не на гените, т.е. неговият ефект е ограничен.

Феноменът на свързаното наследство. От третия закон на Мендел следва, че при кръстосване на форми, които се различават по две двойки гени (ABи аb), вземете хибрид ИаATb, произвеждащи четири вида гамети АБ, Аb, aBи аb в равни количества.

В съответствие с това в анализиращия кръст се извършва разделяне 1: 1: 1: 1, т.е. комбинации от характеристики, характерни за родителските форми (ABи аb), се появяват със същата честота като новите комбинации (Иb и aB),- 25% всеки. Въпреки това, с натрупването на факти, генетиците все повече започват да срещат отклонения от независимото наследство. В някои случаи нови комбинации от функции (Иb и aB)в Fb липсваха напълно - наблюдава се пълна връзка между гените на оригиналните форми. Но по-често родителските комбинации от признаци преобладават в потомството в една или друга степен, а новите комбинации се появяват с по-ниска честота от очакваната при независимо наследяване, т.е. по-малко от 50%. Така в този случай гените са били по-често наследени в първоначалната комбинация (те са били свързани), но понякога тази връзка е била разкъсана, давайки нови комбинации.

Съвместното наследяване на гени, което ограничава тяхната свободна комбинация, Морган предложи да нарече генна връзка или свързано наследство.

Кръстосването и генетичното му доказателство.Ако се приеме, че повече от един ген се намира на една и съща хромозома, възниква въпросът дали алелите на един ген в хомоложна двойка хромозоми могат да сменят местата си, премествайки се от една хомоложна хромозома в друга. Ако такъв процес не се случи, тогава гените ще бъдат комбинирани само чрез произволна сегрегация на нехомоложни хромозоми в мейозата и гените, които са в една и съща двойка хомоложни хромозоми, винаги ще бъдат наследени в свързана група.

Изследванията на Т. Морган и неговата школа показват, че гените се обменят редовно в хомоложна двойка хромозоми. Процесът на обмяна на идентични участъци от хомоложни хромозоми с гените, съдържащи се в тях, се нарича хромозомно кръстосване или кръстосване. Преминаването осигурява нови комбинации от гени, разположени върху хомоложни хромозоми. Феноменът на кръстосването, както и свързването, се оказаха общи за всички животни, растения и микроорганизми. Наличието на обмен на идентични региони между хомоложни хромозоми осигурява обмен или рекомбинация на гени и по този начин значително увеличава ролята на комбинираната променливост в еволюцията. За кръстосването на хромозомите може да се съди по честотата на поява на организми с нова комбинация от знаци. Такива организми се наричат ​​рекомбинантни.

Гамети с хромозоми, които са претърпели кръстосване, се наричат ​​кръстосване. а с нетърпеливите - некросоувър. Съответно организмите, които са възникнали от комбинацията на хибридни кръстосани гамети с анализиращи гамети, се наричат ​​кръстосани. или рекомбинанти, а тези, които са възникнали поради некръстосани гамети на хибрида, са некръстосани или нерекомбинантни.

Законът за свързване на Морган.При анализа на разделянето в случай на кръстосване се обръща внимание на определено количествено съотношение на кръстосани и некросоувър класове. И двете първоначални родителски комбинации от признаци, образувани от некръстосани гамети, се появяват в потомството на анализиращата кръстоска в еднакво количествено съотношение. В този експеримент с Drosophila имаше приблизително 41,5% от двата индивида. Общо мухите, които не са кръстосани, представляват 83% от общия брой потомство. Двата кръстосани класа също са еднакви по отношение на броя на индивидите, като сумата им е 17%.

Честотата на кръстосването не зависи от алелното състояние на гените, участващи в кръстосването. Ако лети и се използва като родител, тогава при анализа на кръстосването на кръстосването ( b + vgи bvg +) и некросоувър ( bvgи b+vg+) индивидите ще се появят със същата честота (съответно 17 и 83%), както в първия случай.

Резултатите от тези експерименти показват, че генна връзка наистина съществува и само в определен процент от случаите тя е нарушена поради кросинговър. Следователно се стигна до заключението, че между хомоложни хромозоми може да се извърши взаимен обмен на идентични участъци, в резултат на което гените, разположени в тези участъци на сдвоени хромозоми, се преместват от една хомоложна хромозома в друга. Липсата на кръстосване (пълна връзка) между гените е изключение и е известно само при хетерогаметния пол на няколко вида, например при Drosophila и копринената буба.

Свързаното наследяване на белези, изследвано от Морган, се нарича закон на Морган за връзката. Тъй като рекомбинацията се извършва между гени и самият ген не се разделя чрез кросингоувър, той започна да се счита за единица на кросингоувър.

Crossover стойност. Стойността на кръстосването се измерва чрез съотношението на броя на кръстосаните индивиди към общ бройиндивиди в потомството от анализиране на кръстоски. Рекомбинацията възниква реципрочно, т.е. между родителските хромозоми се извършва взаимен обмен; това задължава кръстосаните класове да се броят заедно като резултат от едно събитие. Стойността на кросоувъра се изразява като процент. Един процент от кросинговъра е единица разстояние между гените.

Линейното подреждане на гените върху хромозомата.Т. Морган предположи, че гените са разположени линейно върху хромозомите и честотата на пресичане отразява относителното разстояние между тях: колкото по-често се случва кръстосването, толкова по-далеч са гените един от друг в хромозомата; колкото по-малко е кръстосването, толкова по-близо са един до друг.

Един от класическите експерименти на Морган върху дрозофила, доказващ линейното подреждане на гените, беше следният. Женските хетерозиготни за три свързани рецесивни гена, които определят жълтия цвят на тялото г, бял цвят на очите wи раздвоени крила би, бяха кръстосани с мъже, хомозиготни за тези три гена. В потомството са получени 1,2% кръстосани мухи, възникнали от кръстосването между гените прии w; 3,5% - от кръстосване между гени wи би и 4,7% между тях прии би.

От тези данни ясно следва, че процентът на кръстосване е функция на разстоянието между гените. Тъй като разстоянието между крайните ген прии би е равно на сумата от две разстояния между прии w, wи би, трябва да се приеме, че гените са разположени последователно върху хромозомата, т.е. линейно.

Възпроизводимостта на тези резултати при повтарящи се експерименти показва, че местоположението на гените в хромозомата е строго фиксирано, т.е. всеки ген заема своето специфично място в хромозомата - локус.

Основните разпоредби на хромозомната теория за наследствеността - сдвояването на алелите, тяхната редукция в мейозата и линейното подреждане на гените в хромозомата - съответстват на едноверижен модел на хромозомата.

Единични и многократни кръстове. Приемайки позицията, че може да има много гени в хромозомата и те са разположени в хромозомата в линеен реди всеки ген заема специфично място в хромозомата, Морган признава, че кръстосването между хомоложни хромозоми може да се случи едновременно в няколко точки. Това предположение е доказано от него и върху дрозофила, а след това напълно потвърдено върху редица други животни, както и върху растения и микроорганизми.

Преминаването, което се случва само на едно място, се нарича единично, в две точки едновременно - двойно, в три - тройно и т.н., т.е. може да бъде множество.

Колкото по-отдалечени са гените в хромозомата, толкова по-голяма е вероятността от двойно кръстосване между тях. Процентът на рекомбинации между два гена по-точно отразява разстоянието между тях, толкова по-малко е, тъй като в случай на малко разстояние възможността за двоен обмен намалява.

За да се отчете двойното кръстосване, е необходимо да има допълнителен маркер, разположен между двата изследвани гена. Определянето на разстоянието между гените се извършва по следния начин: към сумата от процентите на единичните кръстосани класове се добавя удвоеният процент на двойните кръстосани класове. Удвояването на процента на двойните кросоувъри е необходимо, тъй като всяко двойно кросоувър се дължи на два независими единични прекъсвания в две точки.

Намеса. Установено е, че кросинговърът, който се случва на едно място на хромозомата, потиска кросинговъра в близките региони. Това явление се нарича интерференция. При двойно кръстосване интерференцията е особено изразена в случай на малки разстояния между гените. Разкъсванията на хромозомите зависят едно от друго. Степента на тази зависимост се определя от разстоянието между прекъсванията, които се случват: докато се отдалечавате от прекъсването, възможността за ново прекъсване се увеличава.

Ефектът от намесата се измерва чрез съотношението на броя на наблюдаваните двойни прекъсвания към броя на възможните, като се приема пълна независимост на всяко от прекъсванията.

генна локализация.Ако гените са разположени линейно върху хромозомата и честотата на кръстосване отразява разстоянието между тях, тогава може да се определи местоположението на гена върху хромозомата.

Преди да се определи позицията на гена, т.е. неговата локализация, е необходимо да се определи на коя хромозома се намира този ген. Гените, които са на една и съща хромозома и се наследяват по свързан начин, съставляват група на свързване. Очевидно броят на групите на свързване във всеки вид трябва да съответства на хаплоидния набор от хромозоми.

Към днешна дата групите на свързване са идентифицирани в най-генетично изследваните обекти и във всички тези случаи е установено пълно съответствие между броя на групите на свързване и хаплоидния брой хромозоми. Да, царевица Зеа майс) хаплоидният набор от хромозоми и броят на групите на свързване са 10, в грах ( Писум sativum) - 7, плодови мушици (Drosophila melanogaster) - 4, домашни мишки ( муз мускул) - 20 и т.н.

Тъй като генът заема определено място в групата на свързване, това ви позволява да зададете реда на гените във всяка хромозома и да изградите генетични карти на хромозомите.

генетични карти.Генетична карта на хромозомите наречена схема на относителното подреждане на гените в дадена група на свързване. Досега те са съставени само за някои от най-генетично изследваните обекти: дрозофила, царевица, домати, мишки, невроспори, ешерихия коли и др.

За всяка двойка хомоложни хромозоми се правят генетични карти. Групите съединители са номерирани.

За да се съставят карти, е необходимо да се проучат моделите на наследяване Голям бройгени. При Drosophila, например, са изследвани повече от 500 гена, разположени в четири групи на свързване; в царевицата, повече от 400 гена, разположени в десет групи на свързване и т.н. При съставянето на генетични карти се посочва групата на свързване, пълното или съкратеното име на гените, разстоянието в проценти от един от краищата на хромозомата, взето за нулева точка; понякога се посочва мястото на центромера.

При многоклетъчните организми генната рекомбинация е реципрочна. При микроорганизмите тя може да бъде едностранна. Така че в редица бактерии, например в Escherichia coli ( Ешерихия коли), трансферът на генетична информация става по време на клетъчна конюгация. Единствената хромозома на една бактерия, която има формата на затворен пръстен, винаги се разкъсва в определен момент по време на конюгацията и преминава от една клетка в друга.

Дължината на прехвърления хромозомен сегмент зависи от продължителността на конюгацията. Последователността на гените в хромозомата е постоянна. Поради това разстоянието между гените на такава карта на пръстена се измерва не в проценти на пресичане, а в минути, което отразява продължителността на конюгацията.

Цитологично доказателство за кросинговър.След като феноменът на кръстосването беше установен чрез генетични методи, беше необходимо да се получи преки доказателстваобмен на участъци от хомоложни хромозоми, придружен от генна рекомбинация. Моделите на хиазма, наблюдавани в профазата на мейозата, могат да служат само като косвено доказателство за това явление; невъзможно е да се посочи обменът, който е извършен чрез пряко наблюдение, тъй като хомоложните хромозоми, които обменят сегменти, обикновено са абсолютно еднакви по размер и форма .

За да се сравнят цитологичните карти на гигантските хромозоми с генетичните карти, Бриджис предложи използването на коефициента на кръстосване. За да направи това, той раздели общата дължина на всички хромозоми на слюнчените жлези (1180 микрона) на общата дължина на генетичните карти (279 единици). Средно този коефициент е 4,2. Следователно всяка единица кръстосване на генетичната карта съответства на 4,2 микрона на цитологичната карта (за хромозомите на слюнчените жлези). Познавайки разстоянието между гените в генетичната карта на всяка хромозома, човек може да сравни относителната честота на кръстосването в различните му региони. Например в Х-Хромозомни гени на Drosophila прии ек са на разстояние 5,5%, следователно разстоянието между тях в гигантската хромозома трябва да бъде 4,2 μm X 5,5 = 23 μm, но директното измерване дава 30 μm. Така че в тази област х- Хромозомният кросинговър е по-малък от средната норма.

Поради неравномерното осъществяване на обмен по дължината на хромозомите, когато се картографират, гените се разпределят върху него с различна плътност. Следователно разпределението на гените върху генетични картиможе да се разглежда като индикатор за възможността за кръстосване по дължината на хромозомата.

Кръстосан механизъм.Още преди откриването на хромозомното кръстосване чрез генетични методи, цитолозите, изучавайки профазата на мейозата, наблюдават феномена на взаимно увиване на хромозомите, образуването на χ-образни фигури от тях - хиазъм (χ - гръцка буква"хи"). През 1909 г. Ф. Янсенс предполага, че хиазмата е свързана с обмена на хромозомни региони. Впоследствие тези снимки послужиха като допълнителен аргумент в полза на хипотезата за генетичното кръстосване на хромозомите, представена от Т. Морган през 1911 г.

Механизмът на хромозомно кръстосване е свързан с поведението на хомоложните хромозоми в профаза I на мейозата.

Кроссинговърът се извършва на етапа на четири хроматиди и се ограничава до образуването на хиазми.

Ако в един двувалентен не е имало един обмен, а два или повече, тогава в този случай се образуват няколко хиазми. Тъй като има четири хроматиди в двувалентния, тогава, очевидно, всеки от тях има еднаква вероятност да размени места с всеки друг. В този случай две, три или четири хроматиди могат да участват в обмена.

Обменът в рамките на сестринските хроматиди не може да доведе до рекомбинации, тъй като те са генетично идентични и поради това такъв обмен няма смисъл като биологичен механизъм на комбинирана променливост.

Соматичен (митотичен) кросингоувър.Както вече беше споменато, кросинговърът се случва в профаза I на мейозата по време на образуването на гамети. Има обаче соматично или митотичен, пресичане, което се извършва по време на митотичното делене на соматични клетки, главно ембрионални тъкани.

Известно е, че хомоложните хромозоми в профазата на митозата обикновено не се конюгират и са разположени независимо една от друга. Въпреки това, понякога е възможно да се наблюдава синапсис на хомоложни хромозоми и фигури, наподобяващи хиазма, но не се наблюдава намаляване на броя на хромозомите.

Хипотези за механизма на кръстосването.Има няколко хипотези относно механизма на кръстосване, но нито една от тях не обяснява напълно фактите на генна рекомбинация и цитологичните модели, наблюдавани в този случай.

Според хипотезата, предложена от F. Jansens и разработена от C. Darlington, в процеса на синапсис на хомоложни хромозоми в двувалентния се създава динамично напрежение, което възниква във връзка със спирализирането на хромозомните нишки, както и във взаимната обвиване на хомолози в бивалент. Поради това напрежение една от четирите хроматиди се счупва. Прекъсването, нарушавайки баланса в двувалентния, води до компенсаторно прекъсване в строго идентична точка във всеки друг хроматид на същия двувалентен. След това има реципрочно събиране на счупените краища, което води до кръстосване. Според тази хипотеза хиазмата е пряко свързана с кросингоувъра.

Според хипотезата на К. Сакс хиазмите не са резултат от кръстосване: първо се образуват хиазми и след това се извършва обмен. С разминаването на хромозомите към полюсите поради механично напрежениена местата на хиазмата се появяват прекъсвания и обмен на съответните места. След размяната хиазмата изчезва.

Значението на друга хипотеза, предложена от Д. Белинг и модернизирана от И. Ледерберг, е, че процесът на репликация на ДНК може реципрочно да превключва от една верига към друга; възпроизвеждането, започвайки от един шаблон, превключва от някаква точка към шаблонната ДНК верига.

Фактори, влияещи върху кръстосването на хромозомите.Кръстосването се влияе от много фактори, както генетични, така и екологични. Следователно в реален експеримент може да се говори за честота на кросоувър, като се имат предвид всички условия, при които тя е определена. Кросингоувърът практически липсва между хетероморфните х- и Y- хромозоми. Ако това се случи, тогава хромозомният механизъм за определяне на пола ще бъде постоянно унищожен. Блокирането на кръстосването между тези хромозоми е свързано не само с разликата в техния размер (не винаги се наблюдава), но и поради Y-специфични нуклеотидни последователности. Задължително условиесинапс на хромозоми (или техни участъци) - хомология на нуклеотидни последователности.

По-голямата част от висшите еукариоти се характеризират с приблизително еднаква честота на кръстосване както при хомогаметния, така и при хетерогаметния пол. Има обаче видове, при които кросингоувърът липсва при индивиди от хетерогаметен пол, докато при индивиди от хомогаметен пол протича нормално. Тази ситуация се наблюдава при хетерогаметни мъжки Drosophila и женски копринени буби. Показателно е, че честотата на митотичен кросинговър при тези видове при мъжките и женските е почти еднаква, което показва различни елементи на контрол на отделните етапи на генетична рекомбинация в зародишните и соматичните клетки. В хетерохроматичните региони, по-специално перицентромерните региони, честотата на кръстосване е намалена и следователно истинското разстояние между гените в тези региони може да бъде променено.

Открити са гени, блокиращи кръстосването , но има и гени, които увеличават неговата честота. Те понякога могат да предизвикат забележим брой кръстосвания при мъжки Drosophila. Хромозомните пренареждания, по-специално инверсиите, също могат да действат като кръстосани ключалки. Те нарушават нормалното конюгиране на хромозомите в зиготената.

Установено е, че възрастта на организма, както и екзогенни фактори, като температура, радиация, концентрация на соли, химически мутагени, лекарства и хормони, влияят върху честотата на кросингоувъра. При повечето от тези влияния честотата на кросингоувър се увеличава.

Като цяло, кросинговърът е един от редовните генетични процеси, контролирани от много гени, както директно, така и чрез физиологичното състояние на мейотичните или митотичните клетки. Честотата на различни видове рекомбинации (мейотични, митотични кросингоувър и сестрински, хроматидни обмени) може да служи като мярка за действието на мутагени, канцерогени, антибиотици и др.

Законите на Морган за наследяване и произтичащите от тях принципи на наследствеността.Трудовете на Т. Морган изиграха огромна роля в създаването и развитието на генетиката. Той е автор на хромозомната теория за наследствеността. Те откриха законите на наследяването: унаследяване на белези, свързани с пола, свързано унаследяване.

От тези закони следват следните принципи на наследствеността:

1. Фактор-генът е специфичен локус на хромозома.

2. Генните алели са разположени в идентични локуси на хомоложни хромозоми.

3. Гените са разположени линейно върху хромозомата.

4. Кросинговърът е редовен процес на обмен на гени между хомоложни хромозоми.

Мобилни елементи на генома.През 1948 г. американският изследовател Макклинток открива гени в царевицата, които се движат от една част на хромозомата в друга и нарича феномена транспозиция, а самите гени контролни елементи (СЕ). 1. Тези елементи могат да се преместват от един сайт на друг; 2. интегрирането им в даден регион влияе върху активността на гените, разположени в близост; 3. загубата на CE в даден локус трансформира преди това мутабилен локус в стабилен; 4. В местата, където присъстват ЕК, могат да възникнат делеции, транслокации, транспозиции, инверсии, както и хромозомни счупвания. 1983 г. за откриването на мобилни генетични елементи Нобелова наградабеше присъдена на Барбара Макклинток.

Наличието на преносими елементи в геномите има различни последствия:

1. Движението и въвеждането на мобилни елементи в гените може да причини мутации;

2. Промяна в състоянието на генната активност;

3. Образуване на хромозомни пренареждания;

4. Образуване на теломерите.

5. Участие в хоризонтален генен трансфер;

6. Транспозони на основата на Р-елемента се използват за трансформация в еукариоти, генно клониране, търсене на енхансери и др.

При прокариотите има три вида подвижни елементи - IS елементи (инсерции), транспозони и някои бактериофаги. IS елементите се вмъкват във всяка ДНК област, като често причиняват мутации, разрушават кодиращи или регулаторни последователности и засягат експресията на съседни гени. Бактериофагът може да причини мутации в резултат на вмъкване.