चिकित्सा आनुवंशिकी का परिचय (प्रस्तुति)। मानव आनुवंशिकी और चिकित्सा और स्वास्थ्य देखभाल के लिए इसका महत्व आनुवंशिकी और चिकित्सा पर प्रस्तुति डाउनलोड करें

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चिकित्सीय दृष्टिकोण से उत्परिवर्तन का कुल बोझ काफी महत्वपूर्ण मात्रा में व्यक्त किया गया है

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विभिन्न कारकों के व्यापक मात्रात्मक मूल्यांकन से पता चलता है कि विकसित देशों में जनसंख्या का स्वास्थ्य निम्न द्वारा निर्धारित होता है: स्वास्थ्य देखभाल और चिकित्सा देखभाल की स्थिति 8-14%, पर्यावरण 20-22%, स्थितियाँ और जीवनशैली 48-50% , आनुवंशिक कारक 18-20% तक।

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चिकित्सा सांख्यिकी और स्वास्थ्य देखभाल संकेतकों के आनुवंशिक निर्धारण का हिस्सा

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मानव विकृति विज्ञान में वंशानुगत और पर्यावरणीय कारकों का योगदान

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दरअसल वंशानुगत बीमारियाँ

एक एटियोलॉजिकल (कारण) कारक के रूप में उत्परिवर्तन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति व्यावहारिक रूप से पर्यावरण से स्वतंत्र है; उत्तरार्द्ध केवल लक्षणों की गंभीरता और रोग की गंभीरता को बदल सकता है। ये आनुवंशिक और गुणसूत्र वंशानुगत रोग (हीमोफिलिया, ऐल्बिनिज़म, फेनिलकेटोनुरिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन रोग, आदि) हैं।

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वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग (बहुक्रियात्मक)

बदले में, उन्हें दो और प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है: ऐसे रोग जिनमें आनुवंशिकता एक एटियोलॉजिकल कारक है, लेकिन उनकी अभिव्यक्ति के लिए संबंधित पर्यावरणीय कारक की कार्रवाई आवश्यक है (उदाहरण के लिए, गठिया, मधुमेह, सिकल सेल एनीमिया)। ऐसे रोग जिनमें एटियलॉजिकल कारक पर्यावरणीय प्रभाव होते हैं, लेकिन इन रोगों की घटना की आवृत्ति और गंभीरता वंशानुगत प्रवृत्ति पर निर्भर करती है। ऐसी बीमारियों में एथेरोस्क्लेरोसिस, आईवीएस, उच्च रक्तचाप, पेप्टिक अल्सर, सोरायसिस, अधिकांश प्रकार के कैंसर आदि शामिल हैं।

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"पर्यावरणीय" रोग

ऐसे रोग जिनकी उत्पत्ति में आनुवंशिकता कोई भूमिका नहीं निभाती। ये हैं, उदाहरण के लिए, चोटें, जलन, संक्रामक रोग। इस मामले में, आनुवंशिक कारक केवल रोग के रोगजनन को प्रभावित कर सकते हैं, अर्थात। पैथोलॉजिकल प्रक्रियाओं के पाठ्यक्रम की ख़ासियत पर (पुनर्जनन की दर, पुनर्प्राप्ति, कार्यों का मुआवजा, आदि)।

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आनुवंशिक रोगों का सामान्य एटियलॉजिकल कारक स्वयं पैथोलॉजिकल आनुवंशिकता (जीनोमिक, क्रोमोसोमल और जीन उत्परिवर्तन के रूप में) है। तदनुसार, यह आनुवंशिक और गुणसूत्र रोगों के बीच अंतर करने की प्रथा है।

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डीएनए अणु की संरचना में परिवर्तन (जीन उत्परिवर्तन) के कारण होने वाले रोगों को जीन रोग (मोनोजेनिक सिंड्रोम) कहा जाता है। गुणसूत्रों की संख्या और संरचना में परिवर्तन (क्रमशः जीनोमिक और गुणसूत्र उत्परिवर्तन) के कारण होने वाले रोगों को गुणसूत्र रोग कहा जाता है।

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जीनोमिक, क्रोमोसोमल और जीन उत्परिवर्तन के अलावा, वंशानुगत रोगों के कारण आनुवंशिक सामग्री (गैर-पारंपरिक प्रकार की विरासत) में अन्य परिवर्तन भी हो सकते हैं: बिगड़ा हुआ डीएनए स्प्लिसिंग, ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव की संख्या (विस्तार) में वृद्धि, जीनोमिक इंप्रिंटिंग , वगैरह।

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विभाजन विकार

प्री-एमआरएनए आर्जिनिन सक्सिनेट सिंथेटेज़ की बिगड़ा हुआ स्प्लिसिंग सिट्रुलिनमिया (श्वसन विकार, ऐंठन, तंत्रिका तंत्र का अवसाद) की ओर जाता है; प्री-एमआरएनए ग्लोबिन की बिगड़ा हुआ स्प्लिसिंग विभिन्न प्रकार के थैलेसीमिया (वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया, बिगड़ा हुआ ग्लोबिन संश्लेषण की विशेषता) की ओर जाता है; प्री-एमआरएनए इम्युनोग्लोबुलिन की बिगड़ा हुआ स्प्लिसिंग एंटीबॉडी भारी श्रृंखलाओं के बिगड़ा संश्लेषण से जुड़ी बीमारियों को जन्म देती है।

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ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव विस्तार

डीएनए विस्तार को माता-पिता से संतानों तक आनुवंशिक जानकारी के संचरण के दौरान एक क्लस्टर के भीतर छोटे दोहराए जाने वाले न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों की प्रतियों की संख्या में वृद्धि के रूप में समझा जाता है। ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट की संख्या में वृद्धि से नाजुक एक्स सिंड्रोम, एट्रोफिक मायोटोनिया, हंटिंगटन रोग, एक्स-लिंक्ड बल्बोस्पाइनल एमियोट्रॉफी, स्पिनोसेरेबेलर डीजनरेशन आदि जैसी बीमारियां होती हैं।

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छाप रोग

आज तक, लगभग 30 जीनों की खोज की गई है जो पैतृक और मातृ गुणसूत्रों पर भिन्न रूप से व्यक्त होते हैं। छापने वाली बीमारियों के उत्कृष्ट उदाहरण प्रेडर-विली और एंजेलमैन सिंड्रोम हैं, जिनमें से मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ गंभीर तंत्रिका संबंधी विकारों के साथ संयोजन में अलग-अलग गंभीरता की मानसिक मंदता हैं।

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प्रेडर-विली और एंजेलमैन सिंड्रोम का सबसे आम कारण गुणसूत्र संख्या 15 पर महत्वपूर्ण क्षेत्र (q11 - q13) का विलोपन है। प्रेडर-विली सिंड्रोम तब होता है जब एक बच्चे को पिता से नष्ट हुआ गुणसूत्र 15 विरासत में मिलता है। एंजेलमैन सिंड्रोम उसी क्षेत्र में विलोपन के कारण होता है, लेकिन मातृ गुणसूत्र 15 पर। इस प्रकार, इन दो नैदानिक ​​​​रूप से अलग वंशानुगत सिंड्रोम की घटना गुणसूत्र उत्परिवर्तन की पैतृक उत्पत्ति पर निर्भर करती है।

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नैदानिक ​​बहुरूपता

वंशानुगत रोगों की विशेषता नैदानिक ​​​​बहुरूपता है, जो रोग की शुरुआत के समय में व्यक्तियों के बीच अंतर में, लक्षणों की उपस्थिति की गतिशीलता में, उनके स्पेक्ट्रम और गंभीरता में, रोग के दौरान और उसके परिणाम में प्रकट होता है। नैदानिक ​​बहुरूपता आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों की परस्पर क्रिया के कारण होती है। इस घटना में एक महत्वपूर्ण स्थान पर जीवों की आनुवंशिक विविधता, जीनों की पैठ और अभिव्यक्ति, प्लियोट्रॉपी घटना और एलील और गैर-एलील जीन की बातचीत जैसी आनुवंशिक घटनाओं का कब्जा है।

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हटिंगटन का कोरिया

(ग्रीक कोरिया से - नृत्य) तंत्रिका तंत्र की एक दीर्घकालिक प्रगतिशील बीमारी है, जो कोरिक हाइपरकिनेसिस और डिमेंशिया के संयोजन से विशेषता है। (www.medkursor.ru से)

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नैदानिक ​​बहुरूपता

हंटिंगटन का कोरिया एक अच्छी तरह से अध्ययन किया गया ऑटोसोमल प्रमुख रोग है, जिसके रोगजनन का आधार मस्तिष्क के बेसल गैन्ग्लिया को नुकसान है। रोग की शुरुआत हाइपरकिनेसिस की उपस्थिति से होती है, जिसके प्रकट होने का समय अलग-अलग रोगियों में बहुत व्यापक दायरे में भिन्न होता है। रोग की शुरुआत का समय इसकी गंभीरता से संबंधित होता है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि अभिव्यक्तियों का एक बड़ा बहुरूपता एक ही परिवार के सदस्यों में भी पाया जाता है, इस मामले में बहुरूपता का कारण रोग की आनुवंशिक विविधता में होने की संभावना नहीं है;

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रोगों का प्रकट होना

अक्सर, वंशानुगत रोग जन्म से पहले (भ्रूण काल ​​में), या जन्म के तुरंत बाद प्रकट होते हैं, लेकिन कुछ ऐसे भी होते हैं जो पहले लक्षण केवल वयस्कता में या बुढ़ापे में भी देते हैं। इन मामलों में वे तथाकथित के बारे में बात करते हैं। रोग की अभिव्यक्तियाँ। उदाहरण के लिए, अनुमस्तिष्क गतिभंग पहली बार 20-30 वर्ष की आयु में संबंधित उत्परिवर्ती जीन के वाहक में पाया जाता है। गाउट, पार्किंसंस रोग और अल्जाइमर रोग जैसी सामान्य बीमारियाँ मुख्य रूप से वयस्कता या बुढ़ापे में दिखाई देती हैं।

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ऑन्टोजेनेसिस में मोनोजेनिक रोगों की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति

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वंशानुगत और जन्मजात विकृति विज्ञान

चिकित्सा में, "वंशानुगत रोग" और "जन्मजात रोग" शब्दों द्वारा व्यक्त की गई दो अवधारणाएँ हैं। ये अवधारणाएँ पर्यायवाची नहीं हैं, क्योंकि जन्मजात बीमारियाँ (जन्म के क्षण से प्रकट) वंशानुगत और पर्यावरणीय दोनों कारकों के कारण हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, "फांक तालु", "फांक होंठ", पॉलीडेक्टली, सिंडैक्टली, हृदय दोष और अन्य आंतरिक अंगों जैसी विसंगतियों के कारण न केवल उत्परिवर्ती जीन हो सकते हैं, बल्कि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर किसी भी तरह का प्रभाव भी हो सकता है (जरूरी नहीं) उत्परिवर्तजन) कारक, जो विकास को बाधित कर सकता है।

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आनुवंशिकी और चिकित्सा
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मानव आनुवंशिकी और शरीर रचना विज्ञान, शरीर विज्ञान और जैव रसायन जैसे मौलिक विषय आधुनिक चिकित्सा का आधार बनते हैं। जैविक विज्ञानों में आनुवंशिकी का स्थान और इसमें विशेष रुचि इस तथ्य से निर्धारित होती है कि यह जीवों के मूल गुणों, अर्थात् आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन करता है।
मनुष्यों में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता उसके संगठन के सभी स्तरों पर मानव आनुवंशिकी के अध्ययन का विषय है: आणविक, सेलुलर, जीव, जनसंख्या। मानव आनुवंशिकी की सफलताओं का श्रेय काफी हद तक चिकित्सा आनुवंशिकी को जाता है - एक ऐसा विज्ञान जो मानव विकृति विज्ञान में आनुवंशिकता की भूमिका का अध्ययन करता है। चिकित्सा आनुवंशिकी की अनुप्रयुक्त शाखा नैदानिक ​​आनुवंशिकी है, जो मनुष्यों में उत्पन्न होने वाली नैदानिक ​​समस्याओं को हल करने के लिए चिकित्सा आनुवंशिकी, मानव आनुवंशिकी और सामान्य आनुवंशिकी में प्रगति का उपयोग करती है।
आनुवंशिकी आधुनिक प्राकृतिक विज्ञान के सबसे जटिल विषयों में से एक है। इसे गहराई से समझने के लिए हम आनुवंशिकी के विकास के मुख्य चरण, आनुवंशिकी के प्रकार, आधुनिक चिकित्सा में आनुवंशिकी की उपलब्धियाँ आदि पर विचार करेंगे।
परिचय

आनुवंशिकी के विकास का इतिहास
आनुवंशिकी एक विज्ञान है जो आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के पैटर्न के साथ-साथ उन्हें प्रदान करने वाले जैविक तंत्र का अध्ययन करता है।
आनुवंशिकता के अध्ययन में पहला वैज्ञानिक कदम ऑस्ट्रियाई भिक्षु ग्रेगर मेंडल द्वारा उठाया गया था, जिन्होंने 1866 में "प्लांट हाइब्रिड्स पर प्रयोग" लेख प्रकाशित किया था, जिसने आधुनिक आनुवंशिकी की नींव रखी थी।
मेंडल की खोजों से पहले, तथाकथित मिश्रित आनुवंशिकता के सिद्धांत को मान्यता दी गई थी। इस सिद्धांत का सार यह था कि निषेचन के दौरान, नर और मादा "शुरुआत" मिश्रित हो गए, "एक गिलास पानी में रंगों की तरह", जिससे एक नए जीव का जन्म हुआ। मेंडल ने दिखाया कि वंशानुगत झुकाव मिश्रित नहीं होते हैं, बल्कि अलग-अलग (अलग) इकाइयों के रूप में माता-पिता से वंशजों तक प्रसारित होते हैं। व्यक्तियों में जोड़े (एलील) में प्रस्तुत ये इकाइयाँ अलग-अलग रहती हैं और नर और मादा युग्मकों में बाद की पीढ़ियों तक प्रसारित होती हैं, जिनमें से प्रत्येक में प्रत्येक जोड़े से एक इकाई होती है। 1909 में, डेनिश वनस्पतिशास्त्री-प्रजनक वी. जोहानसन ने उन्हें "जीन" कहा, और 1912 में, अमेरिकी आनुवंशिकीविद् टी.जी. मॉर्गन ने दिखाया कि वे गुणसूत्रों में स्थित हैं।

आनुवंशिकीविदों की आधिकारिक जन्मतिथि 1900 मानी जाती है। फिर जी. डे व्रीस, के. कॉरेंस और के. चर्मक का डेटा प्रकाशित किया गया, जिन्होंने जी. मेंडल द्वारा स्थापित लक्षणों की विरासत के पैटर्न को फिर से खोजा। 20वीं सदी के पहले दशक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांतों और दिशाओं के विकास में उपयोगी साबित हुए। जीवों के उत्परिवर्तन, जनसंख्या और शुद्ध रेखाओं का विचार, आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत तैयार किया गया, समजात श्रृंखला के नियम की खोज की गई, एक्स-रे के प्रभाव में वंशानुगत परिवर्तनों की घटना पर डेटा प्राप्त किया गया, और विकास जीवों की आबादी की आनुवंशिकी की नींव की शुरुआत हुई।
1953 में, एक अंतरराष्ट्रीय वैज्ञानिक पत्रिका ने डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड - डीएनए की संरचना पर जीवविज्ञानी जेम्स वॉटसन और फ्रांसिस क्रिक का एक लेख प्रकाशित किया था।
डीएनए की संरचना पूरी तरह से असामान्य निकली: इसके अणुओं की लंबाई आणविक पैमाने पर बहुत अधिक होती है और इसमें दो धागे एक साथ दोहरे हेलिक्स में बुने जाते हैं। प्रत्येक धागे की तुलना मोतियों की एक लंबी माला से की जा सकती है। प्रोटीन में, "मोती" बीस विभिन्न प्रकार के अमीनो एसिड होते हैं। डीएनए में केवल चार प्रकार के "मोती" होते हैं, और उन्हें न्यूक्लियोटाइड कहा जाता है। डीएनए डबल हेलिक्स के दो धागों के "मोती" आपस में जुड़े हुए हैं और एक दूसरे से सख्ती से मेल खाते हैं। डीएनए में, न्यूक्लियोटाइड एडेनिन के विपरीत थाइमिन है, साइटोसिन के विपरीत ग्वानिन है। दोहरे हेलिक्स के इस निर्माण के साथ, प्रत्येक श्रृंखला में दूसरे की संरचना के बारे में जानकारी होती है। एक श्रृंखला की संरचना को जानकर, आप हमेशा दूसरी श्रृंखला को पुनर्स्थापित कर सकते हैं।
परिणाम दो डबल हेलिकॉप्टर हैं - उनके पूर्ववर्ती की सटीक प्रतियां। स्वयं की सटीक प्रतिलिपि बनाने की यह क्षमता पृथ्वी पर जीवन की कुंजी है।

1. अनुसंधान के तरीके
आनुवंशिकी और चिकित्सा

आनुवंशिकी में, मुख्य शोध विधि आनुवंशिक विश्लेषण है, जो जीवित चीजों के संगठन के सभी स्तरों (आणविक से जनसंख्या तक) पर किया जाता है। अध्ययन के उद्देश्य के आधार पर, इसे विशेष तरीकों में "संशोधित" किया जाता है - हाइब्रिडोलॉजिकल, जनसंख्या, उत्परिवर्तन, पुनर्संयोजन, साइटोजेनेटिक, आदि।
हाइब्रिडोलॉजिकल विधि कई पीढ़ियों तक प्रत्यक्ष या बैकक्रॉस की एक श्रृंखला आयोजित करके किसी जीव की व्यक्तिगत विशेषताओं और गुणों की विरासत के पैटर्न स्थापित करना संभव बनाती है। मनुष्यों में लक्षणों और गुणों की विरासत के पैटर्न वंशावली पद्धति (वंशावली का विश्लेषण) का उपयोग करके स्थापित किए जाते हैं। जनसंख्या में किसी गुण के वंशानुक्रम के नियम जनसंख्या विधि या जनसंख्या विश्लेषण का उपयोग करके निर्धारित किए जाते हैं।
साइटोजेनेटिक विधि, जो साइटोलॉजिकल और आनुवंशिक विश्लेषण के सिद्धांतों को जोड़ती है, का उपयोग व्यक्तिगत कोशिकाओं और जीवों की पीढ़ियों में सामग्री निरंतरता के पैटर्न और आनुवंशिकता के भौतिक वाहकों की "शरीर रचना" के अध्ययन में किया जाता है।

फेनोजेनेटिक विश्लेषण हमें किसी जीव के व्यक्तिगत विकास में जीन की क्रिया और जीन की अभिव्यक्ति का अध्ययन करने की अनुमति देता है। इस प्रयोजन के लिए, आनुवंशिक रूप से भिन्न ऊतकों, कोशिका नाभिक या व्यक्तिगत जीनों को एक कोशिका से दूसरी कोशिका में प्रत्यारोपित करने जैसी तकनीकों का उपयोग किया जाता है, साथ ही काइमेरा का अध्ययन भी किया जाता है - आनुवंशिक रूप से भिन्न कोशिकाओं से युक्त प्रयोगात्मक रूप से प्राप्त बहुकोशिकीय जीव, जो मूल रूप से अलग-अलग व्यक्तियों से संबंधित होते हैं।
उत्परिवर्तन और पुनर्संयोजन विश्लेषण का उपयोग आनुवंशिक सामग्री के ठीक संगठन और कार्य, विभिन्न डीएनए की संरचना, उनके परिवर्तन, कामकाज के तंत्र और क्रॉसिंग के दौरान जीन विनिमय का अध्ययन करने के लिए किया जाता है। आणविक आनुवंशिक विश्लेषण की विधि गहनता से विकसित की जा रही है।

2. चिकित्सा में रुचि
आनुवंशिकी और चिकित्सा

आनुवंशिकी के विकास के साथ, पहले से असाध्य रोगों, विकृति विज्ञान आदि के अध्ययन में इसके तरीकों का उपयोग करना संभव हो गया। जिसने चिकित्सा के क्षेत्र में काम करने वाले वैज्ञानिकों की काफी रुचि आकर्षित करना शुरू कर दिया। कई हज़ार आनुवांशिक बीमारियाँ ज्ञात हैं, जो लगभग 100% व्यक्ति के जीनोटाइप पर निर्भर होती हैं। उनमें से सबसे भयानक में शामिल हैं: अग्न्याशय के एसिड फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, क्रेटिनिज्म के विभिन्न रूप, हीमोग्लोबिनोपैथी, साथ ही डाउन, टर्नर और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम। इसके अलावा, ऐसी बीमारियाँ हैं जो जीनोटाइप और पर्यावरण दोनों पर निर्भर करती हैं: कोरोनरी रोग, मधुमेह मेलेटस, संधिशोथ रोग, गैस्ट्रिक और ग्रहणी संबंधी अल्सर, कई ऑन्कोलॉजिकल रोग, सिज़ोफ्रेनिया और अन्य मानसिक रोग।
ऐतिहासिक रूप से, आनुवंशिकी में चिकित्सा रुचि शुरू में विरासत में मिले रोग संबंधी (दर्दनाक) लक्षणों के अवलोकन के संबंध में बनी थी। 19वीं शताब्दी के उत्तरार्ध में, अंग्रेजी जीवविज्ञानी एफ. गैल्टन ने "मानव आनुवंशिकता" को अध्ययन के एक स्वतंत्र विषय के रूप में पहचाना। उन्होंने आनुवंशिक विश्लेषण के कई विशेष तरीके भी प्रस्तावित किए: वंशावली, जुड़वां, सांख्यिकीय। सामान्य और रोग संबंधी लक्षणों की विरासत के पैटर्न का अध्ययन अभी भी मानव आनुवंशिकी में अग्रणी स्थान रखता है।

आनुवंशिकी और चिकित्सा
3. मानव आनुवंशिकी

मानव आनुवंशिकी आनुवंशिकी की एक विशेष शाखा है जो मनुष्यों में लक्षणों की विरासत, वंशानुगत बीमारियों (चिकित्सा आनुवंशिकी), और मानव आबादी की आनुवंशिक संरचना का अध्ययन करती है। मानव आनुवंशिकी के क्षेत्रों में से, सबसे गहन रूप से विकसित साइटोजेनेटिक्स, जैव रासायनिक आनुवंशिकी, इम्यूनोजेनेटिक्स, उच्च तंत्रिका गतिविधि के आनुवंशिकी और शारीरिक आनुवंशिकी हैं।
मानव आनुवंशिकी आधुनिक चिकित्सा और आधुनिक स्वास्थ्य देखभाल का सैद्धांतिक आधार है। इसे एंथ्रोपोजेनेटिक्स में विभाजित किया गया है, जो मानव शरीर की सामान्य विशेषताओं की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के पैटर्न, जनसांख्यिकीय आनुवंशिकी (जनसंख्या आनुवंशिकी), पर्यावरणीय आनुवंशिकी (पर्यावरण के साथ मानव संबंधों के आनुवंशिक पहलुओं का अध्ययन) और चिकित्सा आनुवंशिकी का अध्ययन करता है, जो वंशानुगत विकृति विज्ञान (बीमारियाँ, दोष, विकृति और आदि) का अध्ययन करता है।
मानव आनुवंशिकी का सबसे महत्वपूर्ण क्षेत्र चिकित्सा आनुवंशिकी है। चिकित्सा आनुवंशिकी मानव विकृति विज्ञान में जैविक और पर्यावरणीय कारकों की परस्पर क्रिया को समझने में मदद करती है। कभी-कभी इसे मानव आनुवंशिकी की एक शाखा के रूप में नहीं, बल्कि सामान्य आनुवंशिकी के एक स्वतंत्र क्षेत्र के रूप में माना जाता है।

आनुवंशिकी और चिकित्सा
4. चिकित्सा आनुवंशिकी

चिकित्सा आनुवंशिकी विभिन्न मानव आबादी में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की घटनाओं, सामान्य (शारीरिक, रचनात्मक, बौद्धिक क्षमताओं) और रोग संबंधी विशेषताओं की अभिव्यक्ति और विकास की विशेषताओं, आनुवंशिक पूर्वनिर्धारण पर रोगों की निर्भरता और सामाजिक जीवन स्थितियों सहित पर्यावरणीय स्थितियों का अध्ययन करती है। वह वंशानुगत बीमारियों वाले रोगियों के निदान, उपचार, रोकथाम और पुनर्वास और उनके परिवारों की चिकित्सा जांच के लिए सिस्टम भी विकसित करता है, मानव रोगों में वंशानुगत प्रवृत्ति की भूमिका और तंत्र का अध्ययन करता है।
चिकित्सा आनुवंशिकी का गठन 30 के दशक में शुरू हुआ। XX सदी, जब इस बात की पुष्टि करने वाले तथ्य सामने आने लगे कि मनुष्यों में लक्षणों की विरासत अन्य जीवित जीवों की तरह ही कानूनों के अधीन है।
चिकित्सा आनुवंशिकी का कार्य वंशानुगत बीमारियों की पहचान करना, अध्ययन करना, रोकथाम करना और उनका इलाज करना है, साथ ही मानव आनुवंशिकता पर पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव को रोकने के तरीके विकसित करना है।

चिकित्सा आनुवंशिकी की मुख्य शाखा नैदानिक ​​आनुवंशिकी है, जो आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव के आधार पर, वंशानुगत रोगों के एटियलजि और रोगजनन, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की परिवर्तनशीलता और वंशानुगत विकृति विज्ञान और वंशानुगत प्रवृत्ति द्वारा विशेषता रोगों का अध्ययन करती है, और भी इन रोगों के निदान, उपचार और रोकथाम के तरीके विकसित करता है। क्लिनिकल जेनेटिक्स में न्यूरोजेनेटिक्स, डर्मेटोजेनेटिक्स (वंशानुगत त्वचा रोगों का अध्ययन - जीनोडर्मेटोज), ऑप्थाल्मोजेनेटिक्स, फार्माकोजेनेटिक्स (दवाओं के प्रति शरीर की वंशानुगत प्रतिक्रियाओं का अध्ययन) शामिल हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी आधुनिक नैदानिक ​​चिकित्सा के सभी वर्गों और जैव रसायन, शरीर विज्ञान, आकृति विज्ञान, सामान्य विकृति विज्ञान और प्रतिरक्षा विज्ञान सहित चिकित्सा और स्वास्थ्य देखभाल के अन्य क्षेत्रों से जुड़ी हुई है।
नैदानिक ​​आनुवंशिकी के क्षेत्र में महत्वपूर्ण उपलब्धियाँ बड़ी संख्या में मोनोजेनिक वंशानुगत रोगों की जैव रासायनिक और आणविक आनुवंशिक प्रकृति की व्याख्या और इस आधार पर सटीक निदान विधियों का विकास रही हैं।

जेनेटिक इंजीनियरिंग विधियों के उपयोग ने कई वंशानुगत बीमारियों के लिए उत्परिवर्ती जीन की संरचना में पुनर्व्यवस्था की प्रकृति को सटीक रूप से निर्धारित करना संभव बना दिया है। थैलेसीमिया (ए, बी, डी, जी), डचेन और बेकर मायोपैथी, हीमोफिलिया ए और बी, फेनिलकेटोनुरिया; इस क्षेत्र में अनुसंधान इतनी गहनता से किया जाता है कि कोई भी डेटा जल्दी ही पुराना हो जाता है। बहुकारकीय रोगों के आनुवंशिकी के क्षेत्र में, जिसमें कोरोनरी हृदय रोग, मनोविकृति, मधुमेह मेलेटस, पेप्टिक अल्सर रोग, सबसे पृथक विकृतियाँ, स्पष्ट रूप से कुछ संक्रामक रोग (तपेदिक, कुष्ठ रोग, गठिया) शामिल हैं, सैद्धांतिक अनुसंधान गहनता से विकसित हो रहा है। चिकित्सा आनुवंशिकी का विशेष क्षेत्र - आनुवंशिक महामारी विज्ञान। बहुकारकीय रोगों के आनुवंशिकी में सामाजिक कारकों सहित पर्यावरणीय कारकों के महत्व के साथ-साथ व्यापक रोगों के विकास के लिए आनुवंशिक कारकों के साथ उनकी अंतःक्रिया को स्पष्ट करना भी कम महत्वपूर्ण नहीं है।
चिकित्सा आनुवंशिकी की मूल बातों का ज्ञान डॉक्टरों को बीमारी के व्यक्तिगत पाठ्यक्रम के तंत्र को समझने और उचित उपचार विधियों को चुनने की अनुमति देता है। चिकित्सा और आनुवंशिक ज्ञान के आधार पर, वंशानुगत रोगों के निदान में कौशल हासिल किया जाता है, साथ ही वंशानुगत विकृति विज्ञान की प्राथमिक और माध्यमिक रोकथाम के लिए रोगियों और उनके परिवार के सदस्यों को चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श के लिए संदर्भित करने की क्षमता हासिल की जाती है। चिकित्सा और आनुवंशिक ज्ञान का अधिग्रहण नई चिकित्सा और जैविक खोजों की धारणा में स्पष्ट दिशानिर्देशों के निर्माण में योगदान देता है, जो चिकित्सा पेशे के लिए पूरी तरह से आवश्यक है, क्योंकि विज्ञान की प्रगति तेजी से और गहराई से नैदानिक ​​​​अभ्यास को बदल देती है।

कई वंशानुगत बीमारियों के उपचार में सफलताओं के बावजूद, उनके खिलाफ लड़ाई में एक महत्वपूर्ण भूमिका रोकथाम की है, जो दो दिशाओं में की जाती है: नए उत्परिवर्तन के उद्भव को रोकना और पिछली पीढ़ियों से विरासत में मिले उत्परिवर्तन के प्रसार को रोकना। स्वस्थ माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं में सहज उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होने वाली बीमारियों की रोकथाम अभी भी मुश्किल है। पिछली पीढ़ियों से विरासत में मिले रोग संबंधी उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति को रोकने के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श सबसे महत्वपूर्ण है।
व्यावहारिक स्वास्थ्य देखभाल में चिकित्सा आनुवंशिकी की वैज्ञानिक उपलब्धियों का प्रभावी कार्यान्वयन केवल योग्य कर्मियों के प्रशिक्षण के आधार पर ही किया जा सकता है। संयुक्त राज्य अमेरिका, कनाडा, जर्मनी सहित कई देशों में, चिकित्सा आनुवंशिकी में प्रशिक्षण की एक प्रणाली विकसित हुई है, जिसमें डॉक्टरों के लिए 2-4 साल के स्नातकोत्तर प्रशिक्षण को एक विशेष स्थान दिया जाता है, जो परीक्षाओं और उचित प्रमाणपत्र जारी करने के साथ समाप्त होता है। . इसके अलावा, ज्यादातर मामलों में, मेडिकल जेनेटिक्स में विशेषज्ञों के प्रशिक्षण में साइटोजेनेटिक्स और क्लिनिकल जेनेटिक्स में विशेषज्ञता शामिल होती है।

निष्कर्ष
आनुवंशिकी का विकास आज तक अनुसंधान का एक निरंतर विस्तारित मोर्चा है। इस क्षेत्र में पहले ही बहुत कुछ किया जा चुका है, और हर दिन विज्ञान की अत्याधुनिक तकनीक जीन की प्रकृति को जानने के लक्ष्य के करीब पहुंच रही है। आज तक, कई घटनाएं स्थापित की गई हैं जो जीन की प्रकृति को दर्शाती हैं। सबसे पहले, गुणसूत्र पर एक जीन में स्व-प्रजनन (ऑटोरप्रोडक्शन) का गुण होता है; दूसरे, यह परिवर्तनशील परिवर्तन करने में सक्षम है; तीसरा, यह डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड - डीएनए की एक निश्चित रासायनिक संरचना से जुड़ा है; चौथा, यह प्रोटीन अणुओं में अमीनो एसिड के संश्लेषण और उनके अनुक्रम को नियंत्रित करता है। हाल के शोध के संबंध में, एक कार्यात्मक प्रणाली के रूप में जीन का एक नया विचार बन रहा है, और लक्षणों के निर्धारण पर जीन के प्रभाव को जीन की एक अभिन्न प्रणाली - जीनोटाइप में माना जाता है।
आनुवंशिकी मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र (मिर्गी, सिज़ोफ्रेनिया), अंतःस्रावी तंत्र (क्रेटिनिज्म), रक्त (हीमोफिलिया, कुछ एनीमिया) के विभिन्न वंशानुगत रोगों के साथ-साथ कई गंभीर दोषों के अस्तित्व से संबंधित कई चिकित्सा मुद्दों को हल करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। मानव संरचना में: छोटे पंजे, मांसपेशी शोष और अन्य। नवीनतम साइटोलॉजिकल तरीकों की मदद से, विशेष रूप से साइटोजेनेटिक, विभिन्न रोगों के आनुवंशिक कारणों पर व्यापक शोध किया जाता है, जिसकी बदौलत चिकित्सा की एक नई शाखा सामने आती है - मेडिकल साइटोजेनेटिक्स।
माइक्रोबियल जेनेटिक्स और जेनेटिक इंजीनियरिंग के विकास के साथ जेनेटिक्स ने फार्मास्युटिकल उद्योग में एक विशेष भूमिका निभानी शुरू कर दी। निस्संदेह, बहुत कुछ अज्ञात है, उदाहरण के लिए, उत्परिवर्तन की प्रक्रिया या घातक ट्यूमर के कारण। यह कई मानवीय समस्याओं को हल करने के लिए इसका महत्व है जो आनुवंशिकी के आगे के विकास की तत्काल आवश्यकता का कारण बनता है। इसके अलावा, प्रत्येक व्यक्ति अपने बच्चों की वंशानुगत भलाई के लिए जिम्मेदार है, और एक महत्वपूर्ण कारक उसकी जैविक शिक्षा है, क्योंकि विसंगतियों, शरीर विज्ञान और आनुवंशिकी के क्षेत्र में ज्ञान व्यक्ति को गलतियाँ करने से रोकेगा।

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सामान्य तौर पर, चिकित्सा आनुवंशिकी क्या है? सामान्य तौर पर, चिकित्सा आनुवंशिकी क्या है? चिकित्सा आनुवंशिकी, मानव आनुवंशिकी की एक शाखा जो वंशानुगत बीमारियों और उनकी रोकथाम, निदान और उपचार के तरीकों का अध्ययन करती है। चिकित्सा आनुवंशिकी, मानव आनुवंशिकी की एक शाखा जो वंशानुगत बीमारियों और उनकी रोकथाम, निदान और उपचार के तरीकों का अध्ययन करती है।

वंशानुक्रम (हीमोफिलिया, आदि) द्वारा प्रसारित रोगों के अस्तित्व के साथ-साथ यह तथ्य भी कि रिश्तेदारों के बीच विवाह से संतानों में वंशानुगत रोगों की घटनाओं में वृद्धि होती है, लंबे समय से ज्ञात है। 20वीं सदी की शुरुआत में. अध्ययन मुख्य रूप से न केवल सामान्य, बल्कि रोग संबंधी मानवीय विशेषताओं की उत्पत्ति में आनुवंशिकता और पर्यावरण की सापेक्ष भूमिका पर केंद्रित था। रूस में, चिकित्सा आनुवंशिकी केवल सोवियत शासन के तहत उत्पन्न हुई और 30 के दशक में महत्वपूर्ण विकास तक पहुंची। एस.जी. लेविट की अध्यक्षता में मेडिकल जेनेटिक्स इंस्टीट्यूट में, मधुमेह मेलिटस, पेप्टिक अल्सर और उच्च रक्तचाप आदि की विरासत का सफलतापूर्वक अध्ययन किया गया और एस.एन. डेविडेंकोव और उनके स्कूल ने तंत्रिका तंत्र की वंशानुगत बीमारियों का व्यापक अध्ययन किया।

वंशानुगत रोग और उनके कारण: वंशानुगत रोग, उत्परिवर्तन द्वारा आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन के कारण शरीर की रोग संबंधी स्थितियाँ। वंशानुगत रोग, उत्परिवर्तन द्वारा आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन के कारण शरीर की रोग संबंधी स्थितियाँ।

संकीर्ण अर्थ में, "वंशानुगत रोग" शब्द का तात्पर्य मोनोजेनिक रोगों से है, जो व्यक्तिगत जीन के उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। कई वंशानुगत बीमारियाँ जन्मजात स्थितियों के रूप में सामने आती हैं। वंशानुगत बीमारियों की विशेषता पारिवारिक संचय भी होती है (यह बीमारी परिवार के कई सदस्यों में होती है)। शब्द "वंशानुगत रोग", "पारिवारिक रोग" और "जन्मजात रोग" (जिनके साथ एक व्यक्ति का जन्म होता है) पर्यायवाची नहीं हैं। उदाहरण के लिए, कुछ जन्मजात विकृतियाँ विभिन्न गैर-वंशानुगत कारकों (रूबेला वायरस, अल्कोहल, थैलिडोमाइड, कई एंटीडायबिटिक दवाएं, आदि) के कारण हो सकती हैं जो भ्रूणजनन को बाधित करती हैं; पारिवारिक संचय संक्रामक रोगों में होता है, और कई वंशानुगत रोग, उदाहरण के लिए, हंटिंगटन कोरिया, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, रेटिनल पिगमेंटरी डिस्ट्रॉफी और अन्य, जन्मजात नहीं होते हैं, क्योंकि वे वयस्कता में दिखाई देते हैं।

ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम के साथ सबसे आम (आवृत्ति 0.5-0.1 प्रति 1000 लोगों) वंशानुगत रोगों में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (वयस्क प्रकार), डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता, हंटिंगटन कोरिया, स्फेरोसाइटोसिस, बचपन की सुनवाई हानि के रूपों में से एक और कुछ शामिल हैं। अन्य। ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम के साथ सबसे आम (आवृत्ति 0.5-0.1 प्रति 1000 लोगों) वंशानुगत रोगों में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (वयस्क प्रकार), डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता, हंटिंगटन कोरिया, स्फेरोसाइटोसिस, बचपन की सुनवाई हानि के रूपों में से एक और कुछ शामिल हैं। अन्य।

वंशानुगत रोगों का उपचार: वंशानुगत रोगों के आणविक आधार के अध्ययन में प्रगति ने मोनोजेनिक रोगों का सटीक निदान करने की क्षमता का विस्तार किया है। वंशानुगत रोगों के आणविक आधार के अध्ययन में प्रगति ने मोनोजेनिक रोगों का सटीक निदान करने की क्षमता का विस्तार किया है।

प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर निदान होते हैं। प्रसवपूर्व निदान में, कई तरीकों का उपयोग किया जाता है, जिनमें से सबसे प्रभावी तथाकथित एमनियोसेंटोसिस है, जो वंशानुगत रोगों का प्रसवोत्तर निदान रोगियों की आनुवंशिक और नैदानिक ​​​​परीक्षा के परिणामों पर आधारित होता है। प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर निदान होते हैं। प्रसवपूर्व निदान में, कई तरीकों का उपयोग किया जाता है, जिनमें से सबसे प्रभावी तथाकथित एमनियोसेंटोसिस है, जो वंशानुगत रोगों का प्रसवोत्तर निदान रोगियों की आनुवंशिक और नैदानिक ​​​​परीक्षा के परिणामों पर आधारित होता है।

इन वर्षों को वंशानुगत रोगों के उपचार में एक महत्वपूर्ण मोड़ माना जा सकता है। इस प्रकार, 20 के दशक के मध्य में, ड्रोसोफिला पर प्रयोगों में, जीनोटाइप या बाहरी वातावरण के प्रभाव के आधार पर जीन की क्रिया की अभिव्यक्ति की विभिन्न डिग्री दिखाने वाले तथ्य प्राप्त हुए थे। इन तथ्यों के आधार पर, जीन क्रिया की पैठ, अभिव्यक्ति और विशिष्टता की अवधारणाएँ बनाई गईं। इसलिए, एक तार्किक एक्सट्रपलेशन संभव हो गया: यदि पर्यावरण जीन की अभिव्यक्ति को प्रभावित करता है, तो, वंशानुगत रोगों में जीन के रोग संबंधी प्रभाव को कम करना या समाप्त करना संभव है। इन वर्षों को वंशानुगत रोगों के उपचार में एक महत्वपूर्ण मोड़ माना जा सकता है। इस प्रकार, 20 के दशक के मध्य में, ड्रोसोफिला पर प्रयोगों में, जीनोटाइप या बाहरी वातावरण के प्रभाव के आधार पर जीन की क्रिया की अभिव्यक्ति की विभिन्न डिग्री दिखाने वाले तथ्य प्राप्त हुए थे। इन तथ्यों के आधार पर, जीन क्रिया की पैठ, अभिव्यक्ति और विशिष्टता की अवधारणाएँ बनाई गईं। इसलिए, एक तार्किक एक्सट्रपलेशन संभव हो गया: यदि पर्यावरण जीन की अभिव्यक्ति को प्रभावित करता है, तो, वंशानुगत रोगों में जीन के रोग संबंधी प्रभाव को कम करना या समाप्त करना संभव है।

वंशानुगत बीमारियाँ अभी तक आमूल-चूल उपचार के योग्य नहीं हैं, क्योंकि जीनोटाइप को ठीक करने के तरीके अभी तक विकसित नहीं हुए हैं। लेकिन कई वंशानुगत बीमारियों का इलाज रोगसूचक उपचार या रोग के विकास को प्रभावित करके किया जा सकता है। खासतौर पर कुछ वंशानुगत बीमारियों के लिए वे डाइट थेरेपी का सहारा लेते हैं। वंशानुगत बीमारियाँ अभी तक आमूल-चूल उपचार के योग्य नहीं हैं, क्योंकि जीनोटाइप को ठीक करने के तरीके अभी तक विकसित नहीं हुए हैं। लेकिन कई वंशानुगत बीमारियों का इलाज रोगसूचक उपचार या रोग के विकास को प्रभावित करके किया जा सकता है। खासतौर पर कुछ वंशानुगत बीमारियों के लिए वे डाइट थेरेपी का सहारा लेते हैं। कई बीमारियों के इलाज के लिए रक्त आधान या दवाओं की मदद से शरीर से विषाक्त पदार्थों को निकालने का उपयोग किया जाता है। लापता एंजाइमों को प्रेरित करने के लिए अक्सर ड्रग थेरेपी का भी उपयोग किया जाता है।

वंशानुगत रोगों के इलाज के लिए यह आवश्यक है: वंशानुगत रोगों के इलाज के लिए यह आवश्यक है: - एक सटीक निदान करने के लिए; - सटीक निदान करें; - अपरिवर्तनीय ऊतक क्षति विकसित होने से पहले उपचार शुरू करें; - अपरिवर्तनीय ऊतक क्षति विकसित होने से पहले उपचार शुरू करें; - रोग के रोगजनन और इसका कारण बनने वाले जैव रासायनिक विकारों की स्पष्ट समझ हो। - रोग के रोगजनन और इसका कारण बनने वाले जैव रासायनिक विकारों की स्पष्ट समझ हो।

मानव आनुवंशिकी और चिकित्सा आनुवंशिकी पेट्र एंड्रीविच स्लोमिंस्की जैविक विज्ञान के डॉक्टर, वंशानुगत रोगों के आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला के प्रोफेसर प्रमुख, रूसी विज्ञान अकादमी के आणविक आनुवंशिकी संस्थान आनुवंशिकी के नियम: माता-पिता और बच्चे एक जैसे हैं अभिनेत्री बेलीथ डैनर और उनकी बेटी ग्वेनेथ पाल्ट्रो गायक जॉन लेनन और उनके बेटे शॉन लेनन अगर हम व्यापक दृष्टिकोण लें तो क्या होगा? प्रश्न: हम में से प्रत्येक के जीवन में मानव आनुवंशिकी की भूमिका कितनी बड़ी है? उत्तर: यह असीम रूप से बड़ा है। हम अपने आप में बहुत कुछ बदल सकते हैं - लेकिन हमारे जीन हमारे अधीन नहीं हैं। मानव जीव विज्ञान के अध्ययन में - होमो सेपियन्स प्रजाति के उद्भव और विकास की समस्याओं को सुलझाने में मानव आनुवंशिकी और जीनोमिक्स एक महत्वपूर्ण स्थान लेगा। गर्भाधान से लेकर मृत्यु तक - ओटोजेनेसिस के सभी चरणों में किसी व्यक्ति के फेनोटाइप के गठन का अध्ययन। मेडिकल जेनेटिक्स क्या है? सामान्य शरीर रचना विज्ञान सामान्य शरीर विज्ञान जेनेटिक्स पैथोलॉजिकल शरीर रचना विज्ञान पैथोलॉजिकल फिजियोलॉजी मेडिकल जेनेटिक्स मेडिकल जेनेटिक्स मानव विकृति विज्ञान में आनुवंशिक कारकों की भूमिका के बारे में ज्ञान की एक प्रणाली और व्यापक अर्थों में वंशानुगत विकृति के निदान, उपचार और रोकथाम के तरीकों की एक प्रणाली। (गिन्टर ई.के., 2003) मेडिकल जेनेटिक्स मानव विकृति विज्ञान में आनुवंशिकता की भूमिका का अध्ययन करता है, वंशानुगत रोगों के पीढ़ी से पीढ़ी तक संचरण के पैटर्न, वंशानुगत विकृति विज्ञान के निदान, रोकथाम और उपचार के तरीकों का विकास करता है, जिसमें वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग भी शामिल हैं। (बोचकोव एन.पी., 2004) क्लिनिकल जेनेटिक्स मेडिकल जेनेटिक्स की एक अनुप्रयुक्त शाखा जो वंशानुगत बीमारियों और उनकी रोकथाम, निदान और उपचार के तरीकों का अध्ययन करती है। (बोचकोव एन.पी., 2004) 21वीं सदी की शुरुआत में चिकित्सा आनुवंशिकी के सिद्धांत  वंशानुगत रोग मनुष्यों की सामान्य वंशानुगत परिवर्तनशीलता का हिस्सा हैं। वंशानुगत विकृति विज्ञान और सामान्य फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के वेरिएंट के बीच कोई स्पष्ट सीमा नहीं है।  किसी व्यक्ति में ऐसे लक्षण नहीं होते जो केवल जीन पर या केवल पर्यावरण पर निर्भर हों। एक फेनोटाइप हमेशा पर्यावरणीय कारकों के साथ एक जीव के आनुवंशिक संविधान की बातचीत का परिणाम होता है  प्रत्येक व्यक्ति और संपूर्ण मानवता एक आनुवंशिक भार वहन करती है, जिसका परिमाण उत्परिवर्तन प्रक्रिया और प्राकृतिक चयन के परिणामस्वरूप लगातार बदल रहा है . वर्तमान में, आबादी की आनुवंशिक संरचना और पर्यावरणीय स्थितियों में तीव्र परिवर्तन हो रहा है, जो आनुवंशिक भार की संरचना और उसके परिमाण को प्रभावित करता है।  चिकित्सा की प्रगति से जीवन प्रत्याशा में वृद्धि होती है और जनसंख्या के प्रजनन स्वास्थ्य में सुधार होता है, जिससे कई पीढ़ियों में जनसंख्या में आनुवंशिक भार के वितरण में भी बदलाव आता है। वंशानुगत बीमारियाँ हमेशा से मौजूद रही हैं। और उनमें हमेशा लोगों की दिलचस्पी रही है। मनुष्यों में वंशानुगत विकृति के संचरण के बारे में पहली जानकारी तल्मूड (चौथी शताब्दी ईसा पूर्व) में निहित है, जो नवजात लड़कों में चमड़ी के खतना के खतरे को इंगित करता है, जिनके बड़े भाई या मामा इससे पीड़ित हैं। सेबेस्टियन डी मोरा का ब्लीडिंग पोर्ट्रेट वेलास्क्यूज़ पोर्ट्रेट फ्रांसिस्को लेज़्कानो फ्रांसिस गैल्टन एक जैसे जुड़वा बच्चों का अध्ययन करने वाले पहले व्यक्ति थे और उन्होंने पाया कि कुछ मानवीय विशेषताएं स्पष्ट रूप से विरासत में मिली हैं। उन्होंने लोगों के बीच व्यक्तिगत मनोवैज्ञानिक मतभेदों की वंशानुगत कंडीशनिंग का सिद्धांत विकसित किया। "यूजीनिक्स" शब्द के लेखक ने 1866 में प्रकाशित पुस्तक "इंप्रूवमेंट एंड डीजनरेशन ऑफ द ह्यूमन रेस" में रूसी साहित्य में पहली बार कुछ विचार व्यक्त किए, जो बाद में चिकित्सा आनुवंशिकी के आधार बने, साथ ही साथ इस पर विचार भी। यूजीनिक्स - मानव वंशानुगत स्वास्थ्य का विज्ञान और इसके वंशानुगत गुणों को सुधारने के तरीके। वी.एम. फ्लोरिंस्की “तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत रोगों के क्षेत्र में रोकथाम का कार्य सैद्धांतिक रूप से इस प्रकार सोचा जा सकता है: 1) दर्दनाक उत्परिवर्तन की घटना का मुकाबला करना; 2) उन परिवारों में सही चिकित्सा-यूजेनिक सलाह देना जहां मेंडेलियनिज़्म के गंभीर वंशानुगत रूप होते हैं" एस.एन. डेविडेंकोव 1880-1961 ने रूस में पहला चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श आयोजित किया - मास्को (1925) और लेनिनग्राद (1932) में, तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत रोगों का वर्णन करने वाली पहली किताबें लिखीं ("न्यूरोपैथोलॉजी में विकासवादी आनुवंशिक समस्याएं", 1947; "वंशानुगत रोग तंत्रिका तंत्र", 1925; "तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत रोगों की बहुरूपता की समस्या", 1934) क्या "जन्मजात" और "वंशानुगत" रोग एक ही चीज़ हैं? ICD-10 में WHO की परिभाषा के अनुसार, "ये अलग-अलग अवधारणाएँ हैं," शब्द "जन्मजात रोग" हमें बताता है कि यह विकृति किसी व्यक्ति में उसके जन्म के क्षण से ही मौजूद थी। और यह या तो उसके जीन के "टूटने" का परिणाम हो सकता है या गर्भावस्था के दौरान विकासशील भ्रूण के प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आने या बच्चे के जन्म के दौरान आघात का परिणाम हो सकता है। शब्द "वंशानुगत रोग" का अर्थ है कि विकार का कारण मानव कोशिकाओं की वंशानुगत जानकारी में संरचनात्मक परिवर्तन है। बीमारी विरासत में मिलेगी या नहीं यह विशिष्ट बीमारी पर निर्भर करता है। जन्मजात विकृतियाँ स्पाइना बिफिडा थैलिडोमाइड आनुवंशिक रोग उतने दुर्लभ नहीं हैं जितना पहले सोचा गया था कि सभी गर्भधारण के 2-3% में गंभीर वंशानुगत बीमारियों या जन्मजात विसंगतियों वाले बच्चे का जन्म होता है जो विकलांगता, मानसिक मंदता या प्रारंभिक मृत्यु का कारण बनते हैं। 25 वर्ष की आयु तक, 1000 जीवित जन्मों में से 50-70 में महत्वपूर्ण आनुवंशिक घटक वाली बीमारियाँ होती हैं। बच्चों के क्लिनिक में 25% से अधिक रोगियों में वंशानुगत विकृति है। सीखने की अक्षमता वाले 50% से अधिक बच्चों में आनुवंशिक विकार होते हैं। "गैर-आनुवंशिक" शब्द का उपयोग इस बात की कम संभावना के कारण पूरी तरह से अनुचित है कि कुछ बीमारियाँ आनुवंशिक कारकों से पूरी तरह से स्वतंत्र हैं" पूज्यरेव वी.पी., 2006 विकसित देशों में शिशु और बाल मृत्यु दर में वंशानुगत और जन्मजात बीमारियों का योगदान मुख्य है 1 वर्ष तक की आयु में मृत्यु के कारण मृत्यु का अनुपात, % मुख्य कारण 1 से 4 वर्ष की आयु में मृत्यु का अनुपात % प्रसवकालीन कारक 28 दुर्घटनाएँ 31 वंशानुगत और जन्मजात बीमारियाँ 25 वंशानुगत और जन्मजात रोग 23 अचानक मृत्यु सिंड्रोम 22 ट्यूमर 16 संक्रमण 9 संक्रमण 11 अन्य 6 अन्य 6 वंशानुगत रोगों के 5 समूह मोनोजेनिक रोग क्रोमोसोमल रोग वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग (बहुक्रियात्मक) दैहिक कोशिकाओं के आनुवंशिक रोग मां और भ्रूण की आनुवंशिक असंगति के रोग वंशानुगत रोगों की शुरुआत की उम्र क्रोमोसोमल रोग बहुक्रियात्मक रोग मोनोजेनिक रोग पुज्येरेव वी.पी., 2006 नवजात शिशु, किशोर, वयस्क, वंशानुगत बीमारियों को किस प्रकार वर्गीकृत किया जाता है? वंशानुगत रोगों के वर्गीकरण का आनुवंशिक सिद्धांत ऑटोसोमल डोमिनेंट ऑटोसोमल रिसेसिव एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट एक्स-लिंक्ड रिसेसिव वाई-लिंक्ड (हॉलैंड्रिक) माइटोकॉन्ड्रियल।  एक बीमारी को एक समूह या दूसरे को सौंपने से डॉक्टर को परिवार में स्थिति को समझने और चिकित्सा आनुवंशिक सहायता के प्रकार को निर्धारित करने में मदद मिलती है। मेंडल के अनुसार लक्षणों के वंशानुक्रम के मूल नियम 1. पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम 24 2. दूसरी पीढ़ी के संकरों के फेनोटाइपिक वर्गों में विभाजन का नियम। पहली पीढ़ी के संकरों को एक-दूसरे (अर्थात विषमयुग्मजी व्यक्तियों) के साथ पार करते समय, निम्नलिखित परिणाम प्राप्त होते हैं: जीनोटाइप द्वारा पृथक्करण: 1AA: 2Aa: फेनोटाइप द्वारा 1aa: 3:1 25 3. जीन के स्वतंत्र संयोजन का नियम। डायहाइब्रिड क्रॉस में, संतानों में लक्षणों की प्रत्येक जोड़ी अन्य जोड़ी से स्वतंत्र रूप से अलगाव पैदा करती है। 9:3:3:1 = (3:1)2 26 डायहाइब्रिड क्रॉसिंग नैदानिक ​​वंशावली पद्धति क्या है? नैदानिक ​​और वंशावली विधि एक परिवार की सीमाओं के भीतर लक्षणों की विरासत के पैटर्न को प्रकट करती है, यही कारण है कि इसे परिवार वृक्ष विधि कहा जाता है; आपको किसी दिए गए वंशानुगत रोग की विरासत के प्रकार को निर्धारित करने की अनुमति देता है; पारिवारिक वृक्ष का पंजीकरण विशेष पदनामों और नियमों का उपयोग करके किया जाता है; प्राप्त डेटा को किंवदंती (आनुवंशिक मानचित्र) में प्रतिबिंबित किया जाना चाहिए। नैदानिक ​​और वंशावली विश्लेषण के चरण - जांच (इतिहास) के सभी रिश्तेदारों पर डेटा का संग्रह; - एक वंशावली का निर्माण; - वंशावली के लिए एक किंवदंती तैयार करना; - वंशावली का नैदानिक ​​​​और वंशावली विश्लेषण: - वंशानुगत रोगों और वंशावली में जन्मजात विकृतियों की पहचान, - रोग की विरासत के प्रकार का निर्धारण, जाइगोसिटी (होमो-, हेटेरोज़ीगोट) और जीन प्रवेश, - आनुवंशिक जोखिम की गणना (द) वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना), - जांच और वंशावली सदस्यों के लिए निष्कर्ष और सिफारिशें। नैदानिक ​​वंशावली विश्लेषण की कठिनाइयाँ - अध्ययन के उद्देश्य के आधार पर, वंशावली पूर्ण या सीमित हो सकती है। - आरोही, अवरोही और पार्श्व दिशाओं में वंशावली के सबसे पूर्ण संकलन के लिए प्रयास करने की सलाह दी जाती है। - इतिहास एकत्र करने में कठिनाई: संभावित व्यक्ति को कम से कम तीन पीढ़ियों से अपने मातृ और पैतृक रिश्तेदारों और उनके स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में अच्छी तरह से पता होना चाहिए, जो बेहद दुर्लभ है। - एक सर्वेक्षण, एक नियम के रूप में, पर्याप्त नहीं है: वंशावली के कुछ सदस्यों के लिए, उनकी स्वास्थ्य स्थिति को स्पष्ट करने के लिए एक पूर्ण नैदानिक, पैराक्लिनिकल या प्रयोगशाला परीक्षा निर्धारित करना आवश्यक है। वंशावली विश्लेषण में समस्याएं पुनेट ग्रिड और ची-स्क्वायर परीक्षण बड़ी संख्या में संतानों और नियंत्रित क्रॉस वाले जीवों के लिए अच्छी तरह से काम करते हैं, लेकिन मनुष्यों में यह अलग है: 1. छोटे (और बहुत छोटे) परिवार के आकार। 2. विवाह साझेदारों का मनमाना चयन। 3. पितृत्व का सटीक निर्धारण करने में समस्याएँ। मूल प्रतीक पुरुष पुरुष गुण का वाहक है विवाहित जोड़ा संबंधित विवाहित जोड़ा महिला महिला गुण का वाहक है लिंग निर्धारित नहीं है मृतक? अपरीक्षित नैदानिक ​​परिवार के सदस्य 1 2 ΙΙ भाई-बहन 1 2 प्रोबैंड उत्परिवर्तन के वाहक विषमयुग्मजी ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम प्रमुख परिवारों में एक बाहरी व्यक्ति के लिए नियम: सभी रोगग्रस्त बाहरी व्यक्ति प्रमुख (पैथोलॉजिकल) एलील के लिए विषमयुग्मजी होते हैं सभी स्वस्थ बाहरी व्यक्ति सामान्य अप्रभावी एलील के लिए समयुग्मजी होते हैं ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस सभी मरीज़ उत्परिवर्ती एलील के लिए होमोज़ायगोट्स हैं, डिफ़ॉल्ट रूप से स्वस्थ बाहरी लोग सामान्य एलील के लिए होमोज़ायगोट्स हैं। रिसेसिव इनहेरिटेंस वाले परिवारों में, सजातीय विवाह आम हैं। बड़े वंशावली मुख्य कार्य: 1. वंशानुक्रम के प्रकार का निर्धारण करें 2. विभिन्न परिवारों के लिए जीनोटाइप निर्धारित करें सदस्य 3. परिवार के दो सदस्यों के बीच विवाह के दौरान बीमार बच्चे होने की संभावना निर्धारित करें। प्रमुख या अप्रभावी? 1. यदि दो बीमार माता-पिता के पास एक स्वस्थ बच्चा है, तो यह एक प्रमुख विरासत है: दोनों माता-पिता के पास डीडी जीनोटाइप हो सकता है (जहां डी एक पैथोलॉजिकल एलील है) और बच्चे के पास सामान्य डीडी 2 जीनोटाइप हो सकता है। यदि दो स्वस्थ माता-पिता का एक बीमार बच्चा है, तो यह आवर्ती विरासत वाला परिवार है। माता-पिता दोनों उत्परिवर्ती एलील (आरआर जीनोटाइप) के लिए विषमयुग्मजी हैं और उनका फेनोटाइप सामान्य है, और बच्चे में आरआर जीनोटाइप हो सकता है और वह बीमार हो सकता है। 3. यदि प्रत्येक रोगी के माता-पिता बीमार हैं, तो वंशानुक्रम प्रमुख है! ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम I 2 1 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 प्रमुख वंशानुक्रम वाले परिवारों में जीनोटाइप का निर्धारण 1. सभी स्वस्थ परिवार के सदस्यों के पास डीडी जीनोटाइप है। 2. यदि माता-पिता में से केवल एक ही प्रभावित होता है तो प्रभावित बच्चे विषमयुग्मजी (डीडी) होंगे। ऐसे बच्चे को प्रभावित माता-पिता से डी एलील और स्वस्थ माता-पिता से डी एलील प्राप्त होगा। 3. एक स्वस्थ बच्चे के बीमार माता-पिता के पास डीडी जीनोटाइप होगा और वे बच्चे को एक डी एलील देंगे। 4. बाहरी व्यक्ति का नियम - बीमार बाहरी व्यक्ति का जीनोटाइप डीडी होता है। प्रमुख ऑटोसोमल वंशावली के लिए बाहरी व्यक्ति का नियम: एक प्रभावित बाहरी व्यक्ति (कोई ज्ञात माता-पिता नहीं वाला व्यक्ति) को विषमयुग्मजी (डीडी) माना जाता है। 5. यदि बीमार माता-पिता विषमयुग्मजी (डीडी) हैं, तो उनके बीमार बच्चे में 33% की संभावना के साथ डीडी जीनोटाइप और 66% की संभावना के साथ डीडी जीनोटाइप होगा। ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम I 2 1 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ऑटोसोमल अप्रभावी वंशानुक्रम अप्रभावी वंशानुक्रम वाले परिवारों में जीनोटाइप का निर्धारण 1. सभी प्रभावित परिवार के सदस्यों के पास आरआर जीनोटाइप है। 2. यदि परिवार का कोई बीमार सदस्य (आरआर जीनोटाइप) परिवार के किसी स्वस्थ सदस्य से शादी करता है, तो सभी बच्चों में आरआर जीनोटाइप होगा। 3. जब एक बीमार बच्चा स्वस्थ माता-पिता से पैदा होता है, तो माता-पिता दोनों आरआर हेटेरोज़ायगोट्स होते हैं। 4. बाहरी व्यक्ति नियम - एक ऑटोसोमल रिसेसिव परिवार में सभी स्वस्थ बाहरी लोग सामान्य एलील (आरआर जीनोटाइप) के लिए समयुग्मजी होते हैं। 5. आरआर x आरआर के बच्चों के पास आरआर होने का 1/2 मौका और आरआर होने का 1/2 मौका है। ध्यान दें कि जिन भी भाई-बहनों का बच्चा आरआर है, उन्हें आरआर होना चाहिए। 6. आर एलील के लिए विषमयुग्मजी माता-पिता से एक स्वस्थ बच्चे में आरआर जीनोटाइप 66% और आरआर जीनोटाइप 33% होगा। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस यह कागज पर सहज था, लेकिन वे बीहड़ों के बारे में भूल गए... समस्याएं  फेनोकॉपी  जेनोकॉपी  अपूर्ण और आयु-निर्भर पैठ  लक्षण की विभिन्न अभिव्यक्ति  लक्षण के अन्य प्रकार के वंशानुक्रम माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए विरासत में मिला है केवल मातृ रेखा के माध्यम से माइटोकॉन्ड्रियल रोग वाले सभी बच्चे मां को यह रोग विरासत में मिलता है माइटोकॉन्ड्रियल रोग वाले व्यक्ति में, सभी बच्चे स्वस्थ होंगे हेटरोप्लाज्मी संभव है - एक अंडे में कई एमटीडीएनए वेरिएंट का संयोजन सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस - 1 वाई-लिंक्ड वेरिएंट यह लक्षण केवल पुरुषों में पाया जाता है और पुरुष वंश के माध्यम से सभी बेटों में प्रसारित होता है। यह लक्षण हेमिज़ेगस है और हमेशा इसके वाहकों में दिखाई देता है। सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस - 2 (प्रमुख) माताएं अपने एक्स क्रोमोसोम को एक उत्परिवर्ती एलील के साथ दोनों बेटियों में स्थानांतरित करती हैं और बेटे। पिता उत्परिवर्ती एक्स गुणसूत्र केवल बेटियों को देते हैं। एक्स-लिंक्ड बीमारी वाले परिवारों में महिलाओं के लिए मानक बाहरी नियम। बाहरी पुरुष अर्धयुग्मजी होते हैं और यह हमेशा स्पष्ट होता है कि उनके एक्स गुणसूत्र पर कौन सा प्रकार है। XD = प्रमुख उत्परिवर्ती एलील पुरुषों में फेनोटाइप एक उत्परिवर्ती एलील की उपस्थिति में देखा जाता है बाहरी लोगों का नियम - चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ महिलाओं को सामान्य एलील के लिए होमोज्यगोट्स माना जाता है कंप्यूटर वंशावली कार्यक्रम वंशावली संकलित करना एक आसान काम नहीं है, इसके लिए बहुत सारे बौद्धिक प्रयास और बहुत अधिक की आवश्यकता होती है समय। सूचना के युग में, वंशावली जानकारी के संग्रह और भंडारण की सुविधा के लिए, वंशावली के संकलन को सुविधाजनक बनाने और तेज़ करने के लिए विभिन्न रूसी-भाषा और अंग्रेजी-भाषा के इलेक्ट्रॉनिक कार्यक्रमों का प्रस्ताव किया गया है। क्लिनिकल और जेनेटिक डेटाबेस ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन - ओएमआईएम www। ओमिम.ओआरजी जीन क्लीनिक www.geneclinics.org नेशनल न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग एंड जेनेटिक्स रिसोर्स सेंटर की वेबसाइट: एनएनएसजीआरसी - www.genes-r-us.uthscsa.edu/ एलायंस ऑफ जेनेटिक सपोर्ट ग्रुप्स www.medhlp.netusa.net/www/agsg। एचटीएम इलेक्ट्रॉनिक डेटाबेस "मैन्डेलियन इनहेरिटेंस इन मैन" (ओएमआईएम) ओएमआईएम - मनुष्य का ऑन-लाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस प्रत्येक बीमारी के लिए, नैदानिक ​​और आणविक आनुवंशिक डेटा (मैपिंग, जीन पहचान, जीन डायग्नोस्टिक्स की व्यावहारिक संभावनाओं पर) को संक्षेप में प्रस्तुत किया गया है। आधार राष्ट्रीय जैव प्रौद्योगिकी सूचना केंद्र (यूएसए) में स्थित है। इंटरनेट पता: www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ WWW.PROGENYGENETICS.COM PED या "पेडिग्री" http://www.medgen.de/ped/index.html MyHeritage.com "ट्री ऑफ लाइफ" http: //genery.com/ वर्तमान संस्करण 4.0 है। निःशुल्क विकल्प - 40 से अधिक लोग नहीं।