उत्परिवर्तन का सिद्धांत. महान प्रवासन
चौथी शताब्दी का अंत विज्ञापन रोमन साम्राज्य में बर्बर जनजातियों के शक्तिशाली, निरंतर आक्रमणों द्वारा चिह्नित। ये आदिवासी संघ थे जर्मन, सरमाटियन, स्लाव,जर्जर साम्राज्य की परिधि पर रह रहे हैं।
लोगों के महान प्रवासन के समय तक, दूसरी-चौथी शताब्दी में प्रगति के परिणामस्वरूप स्लावों के क्षेत्र की स्थापित सापेक्ष एकता और अखंडता का उल्लंघन किया गया था। विज्ञापन मुख्य रूप से जर्मनिक जनजातियों के कुछ हिस्सों का उत्तरी काला सागर क्षेत्र तैयार।इसके परिणामस्वरूप पूर्वी स्लावों का पश्चिमी स्लावों से अलगाव हो गया। बाद के स्रोत वेन्ड्स की स्लाव जनजातियों के बारे में रिपोर्ट करते हैं जो जनजातियों के साथ लाबा (एल्बे) नदी के क्षेत्र में रहते थे लुगियेवऔर जिन्होंने बाद में पोल्स, पोलाबियन, पोमेरेनियन स्लाव (पश्चिमी शाखा) का मूल बनाया। कुछ स्लाव जनजातियाँ जो डेन्यूब के किनारे और कार्पेथियन की ढलानों पर रहती थीं, इसका हिस्सा बन गईं वेस्टर्नस्लावों के समूह (स्लोवाक, चेक), और अन्य - दक्षिणवह समूह जिसने बाल्कन में भूमि का विकास किया। लगभग इसी अवधि के दौरान, जाहिरा तौर पर, गठन की प्रक्रिया हुई पूर्व कास्लाव की शाखाएँ, जिन्हें प्राचीन लेखकों के नाम से जाना जाता है पूर्व
दूसरी शताब्दी के अंत में. गोथों की जर्मनिक जनजातियों का आक्रमण रोमन साम्राज्य की सीमा, उत्तरी काला सागर क्षेत्र में शुरू हुआ। वहां सबसे बड़ा आदिवासी संघ खड़ा हुआ विसिगोथ्स,निचले डेन्यूब के उत्तर में रहना, और ओस्ट्रोगोथ्स,डेनिस्टर से परे रहना।
अधिकांश शोधकर्ताओं के विपरीत, रूसी वैज्ञानिक एल.एन. गुमीलोवउनका मानना था कि महान प्रवासन की शुरुआत दूसरी शताब्दी में मानी जानी चाहिए। AD, जो ओस्ट्रोगोथ्स, विसिगोथ्स और गेपिड्स की जर्मनिक जनजातियों के हमले से जुड़ा है, जो यूरोप को उत्तर में स्वीडन से काला सागर तट तक काटते प्रतीत होते थे। हम गोथिक हमले पर मुख्य रूप से दूसरी-चौथी शताब्दी में स्लाव सांस्कृतिक-क्षेत्रीय समुदाय के अलगाव की प्रक्रिया के संबंध में विचार करने के इच्छुक हैं, जिससे महान प्रवासन की शुरुआत की समस्या खुली रह गई है।
हालाँकि, नृवंशविज्ञान के सबसे महत्वपूर्ण तंत्रों में से एक को समझने के लिए काफी रुचि लोगों के महान प्रवासन की घटना के कारणों के मूल कारण या सेट का स्पष्टीकरण है। सामान्य तौर पर, यह वैज्ञानिक साहित्य में स्थापित हो गया है, आइए इसे सशर्त रूप से कहें, "डार्विनियन"नृवंशविज्ञान की अवधारणा, जो जनजातियों के स्थानिक आंदोलन का कारण बताती है। इसके अनुसार, जातियों और जातीय समूहों का उद्भव उनके अस्तित्व के संघर्ष से जुड़ा है, जिसमें, जानवरों की दुनिया की तरह, सबसे मजबूत जीतता है, नए क्षेत्रों पर कब्जा करता है और उनके निवासियों को नष्ट या आत्मसात करता है। प्रचलित दृष्टिकोण के विपरीत, गुमीलोव ने अवधारणा के आधार पर नृवंशविज्ञान का एक सिद्धांत प्रस्तावित किया उत्परिवर्तन.
इसके अनुसार, प्रत्येक नई प्रजाति उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती है - जीवित प्राणियों के जीन पूल में अचानक परिवर्तन, जो एक निश्चित स्थान और एक निश्चित समय पर बाहरी परिस्थितियों के प्रभाव में होता है।
नृवंशविज्ञान की शुरुआत को उत्परिवर्तन के तंत्र से जोड़कर, जिसके परिणामस्वरूप एक जातीय "धक्का" उत्पन्न होता है, जिसके बाद नए जातीय समूहों का निर्माण होता है, गुमीलोव ने इस अवधारणा का परिचय दिया "भावुकता"।
जुनून एक गुण है जो उत्परिवर्तन (जुनूनी आवेग) के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है और आबादी के भीतर कार्रवाई की बढ़ती इच्छा वाले लोगों या "जुनूनी" लोगों की एक निश्चित संख्या बनाता है।
जुनूनी लोग अपने परिवेश को बदलने का प्रयास करते हैं और इसमें सक्षम हैं। वे ही लंबी यात्राएँ आयोजित करते हैं, जहाँ से बहुत कम लोग लौटते हैं। यह वे हैं जो अपने जातीय समूह के आसपास के लोगों पर विजय पाने के लिए लड़ते हैं, या, इसके विपरीत, आक्रमणकारियों के खिलाफ लड़ते हैं। इस तरह की गतिविधि के लिए तनाव बढ़ाने की बढ़ी हुई क्षमता की आवश्यकता होती है, और जीवित जीव का कोई भी प्रयास एक निश्चित प्रकार की ऊर्जा के व्यय से जुड़ा होता है। इस प्रकार की ऊर्जा की खोज और वर्णन हमारे महान हमवतन वी.आई. द्वारा किया गया था। वर्नाडस्की ने इसे जीवमंडल में जीवित पदार्थ की जैव रासायनिक ऊर्जा कहा।
सेमी।: गुमीलेव एल.एन.रूस से रूस तक. एम., 1922.
गुमीलोव साबित करते हैं कि एक जातीय समूह में जुनून अपरिवर्तित नहीं रहता है और विकास के कई चरणों से गुजरता है, जिसकी तुलना वे किसी व्यक्ति की अलग-अलग उम्र से करते हैं। एक नृवंश की जीवन प्रत्याशा, एक नियम के रूप में, समान होती है और प्रभाव के क्षण से लेकर पूर्ण विनाश तक लगभग 1500 वर्षों तक होती है, उन मामलों को छोड़कर जब विदेशियों की आक्रामकता नृवंशविज्ञान के सामान्य पाठ्यक्रम को बाधित करती है।
एक नया विकास चक्र केवल अगले जुनूनी आवेग के कारण हो सकता है, जिसके दौरान एक नई भावुक आबादी पैदा होती है। लेकिन यह किसी भी तरह से पुराने जातीय समूह का पुनर्निर्माण नहीं करता है, बल्कि एक नया समूह बनाता है, जो नृवंशविज्ञान के अगले दौर को जन्म देता है - एक ऐसी प्रक्रिया जिसके लिए मानवता पृथ्वी के चेहरे से गायब नहीं होती है।
इन पदों से, गुमीलोव स्लाव और उनमें से रूसी लोगों के नृवंशविज्ञान की प्रक्रिया की जांच करता है।
गुमीलोव की अवधारणा के विवाद के बावजूद, इस बात से इनकार नहीं किया जा सकता है कि यह हमें विभिन्न जातीय समूहों के नृवंशविज्ञान की प्रक्रिया को एक एकीकृत स्थिति से देखने, पैटर्न की खोज करने, प्रक्रिया के चरणों को निर्धारित करने और अपने तरीके से जवाब देने की अनुमति देता है। लोगों के ऐतिहासिक भाग्य के बारे में प्रश्न।
लगभग दूसरी शताब्दी में गोथों के हमले के साथ। विज्ञापन एक शक्तिशाली गठबंधन बन रहा है हंस(या हूण)। अधिकांश शोधकर्ताओं का मानना है कि हूणों का आंदोलन, एक खानाबदोश लोग थे जो दूसरी-चौथी शताब्दी में उभरे थे। उरल्स में तुर्क-भाषी ज़ियोनग्नू से, जो मध्य एशिया से आए थे, और स्थानीय थे उग्रवासीऔर सरमाटियन ने लोगों के महान प्रवासन को प्रोत्साहन दिया। चौथी शताब्दी में. गोथिक संपत्ति की पूर्वी सीमाओं पर गठित हूणों के गठबंधन ने गोथों के साथ एक भयंकर युद्ध में प्रवेश किया, जिसमें कई जर्मनिक जनजातियों को अपने अधीन कर लिया जो इसका हिस्सा थे। 5वीं शताब्दी के पूर्वार्द्ध में। हूणों का गठबंधन अपने चरम पर पहुंच गया। उसकी शक्ति का चरम उसके शासनकाल का काल माना जाता है अत्तिला,जिनकी मृत्यु के बाद 453 में आदिवासी संघ विघटित हो गया।
- गोथ्स (बाल्टिक तट की जर्मनिक जनजातियाँ) ने दूसरी शताब्दी के अंत से काला सागर क्षेत्र का पता लगाना शुरू किया। एन। इ।
- गुमीलोव एल.एन. रूस से रूस तक: जातीय इतिहास पर निबंध। एम.: इकोप्रोस, 1992। पृ. 15-18.
33. सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन।
जो उत्परिवर्तन स्वाभाविक रूप से होते हैं उन्हें सहज कहा जाता है, जबकि जो उत्परिवर्तन कृत्रिम रूप से होते हैं उन्हें प्रेरित कहा जाता है। हालाँकि, यह साबित हो चुका है कि सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन प्रक्रियाओं के सामान्य कारण हैं। आज तक, उत्परिवर्तन उत्पन्न करने के लिए कई तकनीकें विकसित की गई हैं। वे विभिन्न भौतिक कारकों (उत्परिवर्तजनों) के जीवों पर प्रभाव पर आधारित हैं। इनमें से विभिन्न प्रकार के आयनकारी विकिरण और कुछ रसायनों का उपयोग मुख्य रूप से व्यवहार में किया जाता है। इन कारकों के साथ शरीर की कोशिकाओं पर कार्य करने से उनकी उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता तेजी से बढ़ सकती है। प्रारंभिक सामग्री प्राप्त करने के प्रभावी तरीके तरीके हैं प्रेरित उत्परिवर्तन– उत्परिवर्तन का कृत्रिम उत्पादन. प्रेरित उत्परिवर्तन नए एलील्स प्राप्त करना संभव बनाता है जिन्हें प्रकृति में नहीं खोजा जा सकता है। उदाहरण के लिए, सूक्ष्मजीवों (एंटीबायोटिक उत्पादकों) के अत्यधिक उत्पादक उपभेद, प्रारंभिक परिपक्वता में वृद्धि के साथ बौने पौधों की किस्में आदि इस तरह से प्राप्त की गई हैं। पौधों और सूक्ष्मजीवों में प्रयोगात्मक रूप से प्राप्त उत्परिवर्तन का उपयोग कृत्रिम चयन के लिए सामग्री के रूप में किया जाता है। इस प्रकार, सूक्ष्मजीवों (एंटीबायोटिक्स के उत्पादक) के अत्यधिक उत्पादक उपभेद, प्रारंभिक परिपक्वता में वृद्धि के साथ बौने पौधों की किस्में आदि प्राप्त की गईं।
पौधों में प्रेरित उत्परिवर्तन प्राप्त करने के लिए, भौतिक उत्परिवर्तन (γ-विकिरण, एक्स-रे और पराबैंगनी विकिरण) और विशेष रूप से निर्मित रासायनिक सुपरमुटाजेन (उदाहरण के लिए, एन-मिथाइल-एन-नाइट्रोसोरिया) का उपयोग किया जाता है। उत्परिवर्तजन की खुराक इस तरह से चुनी जाती है कि उपचारित वस्तुओं में से 30...50% से अधिक न मरें। उत्परिवर्तन में रुचि इस तथ्य के कारण है कि उत्परिवर्तन अक्सर महान प्रजनन मूल्य के होते हैं, क्योंकि वे नए, पहले से अज्ञात उपयोगी लक्षण विकसित कर सकते हैं। परिणामी उत्परिवर्ती रूप या तो सीधे एक नई किस्म को जन्म देते हैं (उदाहरण के लिए, पीले या नारंगी फलों के साथ बौने टमाटर) या आगे प्रजनन कार्य में उपयोग किए जाते हैं।
हालाँकि, प्रजनन में प्रेरित उत्परिवर्तन का उपयोग अभी भी सीमित है, क्योंकि उत्परिवर्तन से ऐतिहासिक रूप से स्थापित आनुवंशिक परिसरों का विनाश होता है। जानवरों में, उत्परिवर्तन लगभग हमेशा व्यवहार्यता और/या बांझपन में कमी का कारण बनते हैं। कुछ अपवादों में रेशमकीट शामिल हैं। प्रेरित उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, आंशिक रूप से उत्परिवर्ती पौधे (काइमेरिक जीव) अक्सर प्राप्त होते हैं। ऐसे में वे बात करते हैं दैहिक (गुर्दा) उत्परिवर्तन. फलों के पौधों, अंगूर और आलू की कई किस्में दैहिक उत्परिवर्ती हैं। ये किस्में अपने गुणों को बरकरार रखती हैं यदि उन्हें वानस्पतिक रूप से पुन: उत्पन्न किया जाता है, उदाहरण के लिए, गैर-उत्परिवर्ती पौधों के मुकुट में उत्परिवर्तन के साथ इलाज की गई कलियों (कटिंग) को ग्राफ्ट करके; इस तरह, उदाहरण के लिए, बीज रहित संतरे का प्रचार किया जाता है।
34. जीन उत्परिवर्तन. उत्परिवर्तन के लिए लेखांकन के तरीके.
उत्परिवर्तन (अव्य। उत्परिवर्तन - परिवर्तन) जीनोटाइप में एक निरंतर (अर्थात, जो किसी दिए गए कोशिका या जीव के वंशजों को विरासत में मिल सकता है) परिवर्तन है जो बाहरी या आंतरिक वातावरण के प्रभाव में होता है। उत्परिवर्तन की प्रक्रिया को उत्परिवर्तन कहा जाता है।
जीन उत्परिवर्तन, प्रतिस्थापन, विलोपन और एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड के सम्मिलन के परिणामस्वरूप, जीन के विभिन्न भागों का अनुवाद, दोहराव और व्युत्क्रम होता है। ऐसे मामले में जब उत्परिवर्तन के प्रभाव में केवल एक न्यूक्लियोटाइड बदलता है, तो वे बिंदु उत्परिवर्तन की बात करते हैं। फेनोटाइप में अचानक सहज परिवर्तन, जिसे सामान्य आनुवंशिक घटना या क्रोमोसोमल विपथन की उपस्थिति के सूक्ष्म साक्ष्य से नहीं जोड़ा जा सकता है, केवल व्यक्तिगत जीन की संरचना में परिवर्तन से समझाया जा सकता है। एक जीन, या बिंदु (चूंकि यह एक विशिष्ट जीन स्थान से संबंधित है), उत्परिवर्तन गुणसूत्र के एक निश्चित क्षेत्र में डीएनए अणु के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन का परिणाम है। इस जीन में आधारों के अनुक्रम में यह परिवर्तन mRNA की संरचना में प्रतिलेखन के दौरान पुन: उत्पन्न होता है और राइबोसोम पर अनुवाद के परिणामस्वरूप बनने वाली पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में अमीनो एसिड के अनुक्रम में परिवर्तन होता है। विभिन्न प्रकार के जीन उत्परिवर्तन होते हैं जिनमें जीन में आधारों को जोड़ना, हटाना या पुनर्व्यवस्थित करना शामिल होता है। ये दोहराव, सम्मिलन, विभाजन, व्युत्क्रम या आधार प्रतिस्थापन हैं। सभी मामलों में, वे न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन की ओर ले जाते हैं, और अक्सर एक परिवर्तित पॉलीपेप्टाइड के निर्माण की ओर ले जाते हैं। उदाहरण के लिए, किसी विलोपन के कारण फ़्रेमशिफ्ट होता है.
युग्मकों या भविष्य की जनन कोशिकाओं में होने वाले जीन उत्परिवर्तन वंशजों की सभी कोशिकाओं में संचारित होते हैं और जनसंख्या के भविष्य के भाग्य को प्रभावित कर सकते हैं। शरीर में होने वाले दैहिक जीन उत्परिवर्तन केवल उन कोशिकाओं द्वारा विरासत में मिलते हैं जो माइटोसिस के माध्यम से उत्परिवर्ती कोशिका से बनते हैं। वे उस जीव पर प्रभाव डाल सकते हैं जिसमें वे उत्पन्न हुए थे, लेकिन मृत्यु के साथ व्यक्ति जनसंख्या के जीन पूल से गायब हो जाते हैं। दैहिक उत्परिवर्तन बहुत बार होने की संभावना होती है और पता नहीं चल पाता है, लेकिन कुछ मामलों में वे वृद्धि और विभाजन की बढ़ी हुई दर वाली कोशिकाएं उत्पन्न करते हैं। ये कोशिकाएं ट्यूमर को जन्म दे सकती हैं - या तो सौम्य, जिसका पूरे शरीर पर ज्यादा प्रभाव नहीं पड़ता, या घातक, जो कैंसर का कारण बनता है।
जीन उत्परिवर्तन के प्रभाव अत्यंत विविध होते हैं। अधिकांश छोटे जीन उत्परिवर्तन स्वयं को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट नहीं करते हैं क्योंकि वे अप्रभावी होते हैं, लेकिन ऐसे कई मामले हैं जहां किसी विशेष जीन में केवल एक आधार में परिवर्तन का फेनोटाइप पर गहरा प्रभाव पड़ता है। सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में आधार प्रतिस्थापन के कारण होता है। एक वयस्क में श्वसन वर्णक हीमोग्लोबिन के अणु में चार पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाएं (दो α- और दो ß-श्रृंखलाएं) होती हैं, जिनसे चार हीम कृत्रिम समूह जुड़े होते हैं। हीमोग्लोबिन अणु की ऑक्सीजन ले जाने की क्षमता पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं की संरचना पर निर्भर करती है। ß श्रृंखला बनाने वाले 146 में से एक विशिष्ट अमीनो एसिड को एन्कोड करने वाले ट्रिपलेट में आधार अनुक्रम में परिवर्तन से असामान्य सिकल सेल हीमोग्लोबिन (एचबीएस) का संश्लेषण होता है। → एस ग्लूटामिक एसिड को वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। →हीमोग्लोबिन एस कम ऑक्सीजन सांद्रता पर क्रिस्टलीकृत होता है→ शिरापरक रक्त में, ऐसे हीमोग्लोबिन वाली लाल रक्त कोशिकाएं विकृत हो जाती हैं (गोल से हंसिया के आकार तक) और जल्दी से नष्ट हो जाती हैं। एए अवस्था में लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य दिखती हैं, असामान्य हीमोग्लोबिन 40% होता है।
मनुष्यों में उत्परिवर्तन का लेखा-जोखा दो विधियों का उपयोग करके किया जाता है- प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष। प्रत्यक्ष विधि मुख्यतः प्रमुख उत्परिवर्तनों पर लागू होती है। यह स्पष्ट प्रमुख लक्षणों वाले बच्चों की आवृत्ति को रिकॉर्ड करने के लिए आता है जो उन माता-पिता से पैदा हुए थे जिनके पास ये लक्षण नहीं थे। सच है, सबसे पहले आपको यह सुनिश्चित करने की ज़रूरत है कि 1) प्रवेश, यानी किसी दिए गए जीन के जीवों के संबंधित समूह के विभिन्न व्यक्तियों में एक निश्चित जीन के एलील की अभिव्यक्ति की आवृत्ति पूरी हो*; 2) यह लक्षण कभी भी अप्रभावी एलील्स के प्रभाव में उत्पन्न नहीं होता है; 3) गुण गैर-वंशानुगत कारकों द्वारा उत्पन्न नहीं होता है; 4) लक्षण केवल एक स्थान के प्रमुख जीन के कारण होता है। यदि सूचीबद्ध स्थितियों में से कम से कम एक की पुष्टि नहीं की गई है, तो जीन उत्परिवर्तन की आवृत्ति की गणना के परिणाम गलत होंगे।
उत्परिवर्तन की आवृत्ति को जन्म लेने वाले उत्परिवर्ती व्यक्तियों की संख्या से नहीं, बल्कि उत्परिवर्ती एलील्स की संख्या से व्यक्त करना अधिक सही है। इसलिए, यदि एक उत्परिवर्ती जीव 12 हजार में से 1 व्यक्ति की आवृत्ति के साथ प्रकट होता है, तो उत्परिवर्ती एलील (24 हजार में से एक) की आवृत्ति 4-10-5 है।
अप्रत्यक्ष विधि जनसंख्या आनुवंशिक गणना पर आधारित है।
प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष तरीकों के उपयोग से एक दर्जन से अधिक विभिन्न जीनों के लिए सामान्य बीएल एलील्स और प्रमुख पैथोलॉजिकल एलील्स के उत्परिवर्तन की आवृत्ति स्थापित करना संभव हो गया।
निश्चित रूप से, आप में से प्रत्येक की रुचि इस प्रश्न के उत्तर में थी कि "मैं कहाँ से आया हूँ?" लेकिन, अफ़सोस, मानवता को अभी तक इस प्रश्न का उत्तर नहीं मिला है। हालाँकि, वैज्ञानिक ज्ञान के विभिन्न क्षेत्र इस समस्या का पता लगाते हैं - धर्मशास्त्र, दर्शन, मानव विज्ञान, यूफोलॉजी, आदि। इन विज्ञानों के अध्ययन के आधार पर, फिर भी इस समस्या पर कई बुनियादी सिद्धांतों की पहचान करना संभव था:
- सृजनवाद की अवधारणा
- विकास की अवधारणा
- श्रम अवधारणा
- उत्परिवर्तन अवधारणा
- ब्रह्मांडीय अवधारणा (पैनस्पर्मिया अवधारणा)
- सिंथेटिक अवधारणा
सृजनवाद की अवधारणा
ईश्वर
विभिन्न लोगों के प्राचीन मिथकों और किंवदंतियों ने मनुष्य की दिव्य उत्पत्ति के बारे में विचारों को प्रतिबिंबित किया, जिसके अनुसार सर्वशक्तिमान भगवान (देवताओं) ने उसके और मनुष्य के आसपास की दुनिया का निर्माण किया। मिथक अक्सर कहते हैं कि मानव पूर्वज विभिन्न जानवर थे: वनवासियों के पास भेड़िये और भालू थे; प्राइमरी के निवासियों के बीच - वालरस या मछली। धार्मिक शिक्षाएँ मनुष्य की दैवीय उत्पत्ति की ओर इशारा करती हैं। यूरोपीय देशों में प्रमुख धर्म - ईसाई धर्म - एक ईश्वर को दुनिया और मनुष्य के निर्माता के रूप में मान्यता देता है, जिसने दुनिया के निर्माण के छठे दिन मनुष्य को अपनी छवि और समानता में बनाया।
विकास की अवधारणा
चार्ल्स डार्विन
प्रकृति में मनुष्य की स्थिति निर्धारित करने और अन्य जानवरों के साथ उसकी समानता समझाने का प्रयास पहले से ही प्राचीन वैज्ञानिकों और दार्शनिकों के कार्यों में हुआ था। 1735 में कार्ल लिनिअस ने जैविक जगत का अपना वर्गीकरण बनाते हुए मनुष्य को लेमुर और बंदर के साथ प्राइमेट्स के क्रम में रखा। उच्च प्राइमेट्स और मनुष्यों के बीच रिश्तेदारी के विचार को जे.बी. लैमार्क (1809), जे. बफन (1749) के कार्यों में समर्थन और वैज्ञानिक औचित्य मिला। एंथ्रोपोजेनेसिस के सिमियन (एप) सिद्धांत के विकास में सबसे बड़ा योगदान चार्ल्स डार्विन की पुस्तक "द डिसेंट ऑफ मैन एंड सेक्शुअल सेलेक्शन" (1871) का था, जिसने एक वानर जैसे पूर्वज से मनुष्य की उत्पत्ति के बारे में एक परिकल्पना सामने रखी थी, जिसकी भविष्यवाणी की गई थी। भविष्य के जीवाश्मों की खोज, और मनुष्यों, चिंपांज़ी और गोरिल्ला के बीच विशेष समानता पर जोर दिया गया और यह माना गया कि पहले लोगों का जन्मस्थान अफ्रीका था। तुलनात्मक शरीर रचना विज्ञान, शरीर विज्ञान, जैव रसायन और आनुवंशिकी के क्षेत्र में बाद की खोजों ने मनुष्यों और उच्च प्राइमेट्स के बीच संबंधों के कई सबूत प्रदान किए। जीवाश्म विज्ञानियों द्वारा पाए गए मनुष्यों और वानरों के सामान्य पूर्वजों के अवशेषों ने मानवजनन की अवधारणा की शुद्धता की पुष्टि की।
श्रम अवधारणा
एफ. एंगेल्स का कार्य "मानव में बंदर के परिवर्तन की प्रक्रिया में श्रम की भूमिका"
श्रम ने बंदर को मनुष्य बना दिया
फ्रेडरिक एंगेल्स, अपने काम "मानव में वानरों के परिवर्तन की प्रक्रिया में श्रम की भूमिका" में, श्रम गतिविधि से जुड़े प्राइमेट्स के विकास की विशेषताओं की जांच करते हैं। मानवजनन की प्रक्रिया में एक आवश्यक बिंदु सीधा चलना है, जिससे तंत्रिका तंत्र, विशेषकर मस्तिष्क का गहन विकास हुआ। सीधे चलने के लिए धन्यवाद, ऊपरी और निचले छोरों के कार्य अलग हो गए, और एक गैर-विशिष्ट हाथ का निर्माण हुआ - एक उपकरण जो सैकड़ों विविध और सूक्ष्म आंदोलनों का उत्पादन करने में सक्षम था। कठिन परिस्थितियों में एक साथ काम करने से लोगों को जीवित रहने और आसपास की दुनिया में कई खतरों से निपटने में मदद मिली, जिससे उन्होंने अपनी आरामदायक और सुरक्षित दुनिया बनाई। सामाजिक संबंधों, भाषण, सोच, चेतना के उद्भव और आगे के विकास के लिए श्रम एक शर्त थी - वह सब कुछ जो एक व्यक्ति को एक जानवर से अलग करता है। मनुष्य पृथ्वी पर एकमात्र प्राणी है जो सचेत रूप से, उद्देश्यपूर्ण ढंग से अपने आसपास की दुनिया को बदलने, योजना बनाने और परिणामों की भविष्यवाणी करने में सक्षम है। धीरे-धीरे, मानव विकास के जैविक कारकों का स्थान सामाजिक कारकों ने ले लिया है।
उत्परिवर्तन अवधारणा
जीन उत्परिवर्तन
20 के दशक के अंत में। XX सदी शोधकर्ता इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि प्रजाति-प्रजाति को केवल पर्यावरणीय परिस्थितियों (एस.एस. चेतवेरिकोव, आर.ए. फिशर, एन.पी. डुबैनिन, आदि) में बदलाव से नहीं समझाया जा सकता है। विकास में मुख्य भूमिका प्रमुख उत्परिवर्तनों द्वारा निभाई जानी चाहिए - किसी व्यक्ति के आनुवंशिक कोड में परिवर्तन। पर्यावरणीय स्थितियाँ और जीवनशैली केवल व्यक्तियों के कई उत्परिवर्तनों के बीच प्राकृतिक चयन में योगदान करती हैं जो कुछ लाभ, दी गई स्थितियों के लिए बेहतर अनुकूलन क्षमता से प्रतिष्ठित होते हैं। जैसा कि वैज्ञानिकों का सुझाव है, इस प्रकार के उत्परिवर्तन का कारण अत्यधिक भूभौतिकीय कारक हो सकते हैं, जैसे विकिरण स्तर में परिवर्तन या भू-चुंबकीय व्युत्क्रमण। वैज्ञानिकों ने पाया है कि एंथ्रोपॉइड्स की उत्पत्ति का स्थान पूर्वी और दक्षिणी अफ्रीका है, जो उच्च स्तर के विकिरण और सक्रिय ज्वालामुखीय गतिविधि की विशेषता है। भूकंपों के परिणामस्वरूप, भूवैज्ञानिक परतों के विस्थापन के कारण रेडियोधर्मी चट्टानें उजागर हुईं और रेडियोधर्मी विकिरण में तेज वृद्धि हुई, जिससे तीव्र उत्परिवर्तन हुआ। भू-चुंबकीय व्युत्क्रमण की इन प्रक्रियाओं के साथ समय के संयोग ने जैविक रूप से उपयोगी सहित विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तनों की उपस्थिति को संभव बना दिया। भू-चुंबकीय व्युत्क्रम (पृथ्वी के चुंबकीय ध्रुवों में परिवर्तन) की परिकल्पना मानवविज्ञानी जी.एन. मत्युश्किन द्वारा सामने रखी गई थी। यह स्थापित किया गया है कि पृथ्वी के उत्तरी और दक्षिणी चुंबकीय ध्रुव समय-समय पर बदलते रहते हैं, जबकि मैग्नेटोस्फीयर का सुरक्षात्मक कार्य कमजोर हो जाता है, जिससे पृथ्वी की सतह पर ब्रह्मांडीय विकिरण का प्रवेश 60% तक बढ़ जाता है। भू-चुंबकीय व्युत्क्रमण के साथ उत्परिवर्तन की आवृत्ति दोगुनी हो जाती है, और इससे जैविक रूपजनन का शक्तिशाली प्रकोप होता है। मानवविज्ञानी अफ्रीका में पाए गए प्राचीन वानर-पुरुषों के अवशेषों को भू-चुंबकीय व्युत्क्रमण की अवधि का मानते हैं; पाइथेन्थ्रोपस की उपस्थिति भी अगले भू-चुंबकीय व्युत्क्रम (690 हजार वर्ष पूर्व) के समय से मेल खाती है। अगला ध्रुव परिवर्तन 250-300 हजार साल पहले हुआ, उसी समय निएंडरथल पृथ्वी पर मौजूद थे। आधुनिक मनुष्य की उपस्थिति (30-40 हजार साल पहले) भी अगले भू-चुंबकीय व्युत्क्रम की अवधि के साथ मेल खाती है।
ब्रह्मांडीय अवधारणा (पैनस्पर्मिया अवधारणा)
पैन्सपर्मिया
जीवन की उत्पत्ति अंतरिक्ष में हुई और इसे ब्रह्मांडीय मूल तत्वों - कॉस्मोज़ोअन्स (रिक्टर जी., 1865) के रूप में पृथ्वी पर लाया गया। ब्रह्मांडीय अवधारणा को रूसी वैज्ञानिकों एस.पी. कोस्टीचेव, एल.एस. बर्ग, वी.आई. वर्नाडस्की द्वारा समर्थित किया गया था, जो पृथ्वी पर पदार्थ के कणों, धूल के कणों, बाहरी अंतरिक्ष से बीजाणुओं की उपस्थिति के साथ जीवन के उद्भव को जोड़ते थे, जो हल्के दबाव के कारण ब्रह्मांड में उड़ते हैं। 1960 के दशक के अंत में. अंतरिक्ष यात्रियों की सफलताओं के लिए धन्यवाद, अज्ञात उड़ान वस्तुओं (यूएफओ) का अध्ययन, और रॉक पेंटिंग का वर्णन, पैनस्पर्मिया की परिकल्पना में रुचि फिर से पैदा हुई। इस प्रकार, बी.आई. चुवाशोव (1966) ने लिखा कि ब्रह्मांड में जीवन हमेशा के लिए मौजूद है और इसे एक ग्रह से दूसरे ग्रह में स्थानांतरित किया जा सकता है।
सिंथेटिक अवधारणा
वर्तमान में, वैज्ञानिक सिंथेटिक अवधारणा का पालन करते हैं
अपने वर्तमान स्वरूप में सिंथेटिक सिद्धांत का गठन 20वीं सदी की शुरुआत के आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से शास्त्रीय डार्विनवाद के कई प्रावधानों पर पुनर्विचार के परिणामस्वरूप किया गया था।
सिंथेटिक सिद्धांत का सार कुछ जीनोटाइप का अधिमान्य पुनरुत्पादन और वंशजों तक उनका संचरण है। आनुवंशिक विविधता के स्रोत के प्रश्न में, सिंथेटिक सिद्धांत जीन पुनर्संयोजन की मुख्य भूमिका को पहचानता है। ऐसा माना जाता है कि एक विकासवादी कार्य तब हुआ जब चयन ने एक जीन संयोजन को संरक्षित किया जो प्रजातियों के पिछले इतिहास के लिए असामान्य था। परिणामस्वरूप, विकास के लिए तीन प्रक्रियाओं की उपस्थिति की आवश्यकता होती है:
1. उत्परिवर्ती, कम फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के साथ नए जीन वेरिएंट उत्पन्न करना;
2. पुनर्संयोजन, व्यक्तियों के नए फेनोटाइप का निर्माण;
3. चयन, दी गई जीवित या बढ़ती परिस्थितियों के लिए इन फेनोटाइप्स के पत्राचार का निर्धारण करना।
सिंथेटिक सिद्धांत के सभी समर्थक विकास में तीन सूचीबद्ध कारकों की भागीदारी को पहचानते हैं।
मानव विकास के चरण
| लक्षण | ऑस्ट्रेलोपिथेकस | होशियार आदमी | प्राचीन लोग, पाइथेन्थ्रोपस, सिनैन्थ्रोपस | प्राचीन लोग, निएंडरथल | नए लोग (क्रो-मैग्नन, आधुनिक मनुष्य) |
| आयु | 5 मिलियन | 2-3 मिलियन | 2 मिलियन - 200 हजार | 400-200 हजार | 40-15 हजार |
| उपस्थिति | वजन 50 किलोग्राम तक, ऊंचाई 170 सेमी तक, भुजाएं मुक्त, सीधी मुद्रा | पैर की उंगलियों के फालेंज चपटे होते हैं, पहला पैर का अंगूठा अलग नहीं होता है | ऊँचाई लगभग 160 सेमी, विशाल हड्डियाँ, शरीर की स्थिति - मुड़ी हुई | कद 155-165 सेमी, हट्टे-कट्टे लोग, थोड़ा झुककर चलते थे | ऊंचाई लगभग 180 सेमी है, जो एक आधुनिक व्यक्ति का शारीरिक प्रकार है |
| मस्तिष्क का आयतन, 3 सेमी | 550-650 | 750 | 700-1200 | 1400 तक | लगभग 1600 |
| खेना | विशाल जबड़े, छोटे कृन्तक और दाँत | मानव प्रकार के दांत | खोपड़ी की हड्डियाँ विशाल हैं, माथा झुका हुआ है, भौंहों की रेखाएँ स्पष्ट हैं | झुका हुआ माथा और पश्चकपाल, बड़ा सुप्राऑर्बिटल रिज, ठोड़ी का उभार खराब रूप से विकसित | मस्तिष्क की खोपड़ी चेहरे की खोपड़ी पर हावी होती है; कोई निरंतर सुपरऑर्बिटल रिज नहीं है, मानसिक उभार अच्छी तरह से विकसित है |
| औजार | प्राकृतिक वस्तुओं का व्यवस्थित उपयोग | आदिम उपकरण बनाना | अच्छे उपकरण बनाना | विभिन्न प्रकार के पत्थर के औजार बनाना | जटिल उपकरणों और तंत्रों का निर्माण |
| जीवन शैली | मंच, शिकार, सभा | शिकार और समूह रक्षा के दौरान सहयोग | सामाजिक जीवनशैली, अग्नि रखना, आदिम वाणी | सामूहिक गतिविधियाँ, दूसरों की देखभाल, उन्नत भाषण | वास्तविक भाषण, अमूर्त सोच, कृषि और औद्योगिक उत्पादन का विकास, प्रौद्योगिकी, विज्ञान, कला |
परिवर्तनशीलता पर्यावरण के प्रभाव में व्यक्तिगत विकास की नई विशेषताओं और विशेषताओं को प्राप्त करने के लिए जीवों की संपत्ति है। संशोधन और जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता हैं।
परिवर्तनशीलता को संशोधित करना शरीर की पर्यावरणीय परिस्थितियों पर प्रतिक्रिया करने, शरीर की प्रतिक्रिया की सामान्य सीमा के भीतर परिवर्तन करने की क्षमता है।
वंशानुगत परिवर्तनशीलता आनुवंशिक सामग्री को स्वयं बदलने की क्षमता है।
सभी प्रकार की परिवर्तनशीलता के साथ, आनुवंशिक नियंत्रण होता है और जो परिवर्तन हुए हैं उनका आकलन केवल फेनोटाइप (जीव की विशेषताओं और गुणों में परिवर्तन से) द्वारा किया जा सकता है।
संशोधन प्राकृतिक पर्यावरणीय परिस्थितियों में विकसित होते हैं और फ़ाइलोजेनेसिस की प्रक्रिया के दौरान कई बार सामने आए कारकों के प्रभाव के अधीन होते हैं, यानी प्रतिक्रिया मानदंड ऐतिहासिक रूप से विकसित हुआ है।
वे संशोधन जो ज्ञात जीनों में उत्परिवर्तन की अभिव्यक्तियों से मिलते जुलते हैं, फ़ेनोकॉपी कहलाते हैं। वे उत्परिवर्तन के समान हैं, लेकिन उनकी घटना का तंत्र अलग है (मोतियाबिंद उत्परिवर्तन या फेनोकॉपी का परिणाम हो सकता है)।
संशोधनों का अनुकूली महत्व होता है और यह पर्यावरणीय परिस्थितियों में शरीर के अनुकूलन में योगदान देता है और शरीर के होमियोस्टैसिस को बनाए रखता है।
संशोधन परिवर्तनशीलता का अध्ययन जुड़वां विधि (किसी लक्षण के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की सापेक्ष भूमिका) और भिन्नता सांख्यिकी विधि (मात्रात्मक लक्षणों का अध्ययन) का उपयोग करके किया जाता है।
जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता वंशानुगत सामग्री में गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तनों से जुड़ी है। इसमें संयोजनात्मक और उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता शामिल है।
1. संयुक्त परिवर्तनशीलता. प्रत्येक जीनोटाइप की विशिष्टता संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता के कारण होती है, जो जीनोटाइप में जीन एलील्स के नए संयोजनों द्वारा निर्धारित होती है। यह 3 प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप प्राप्त किया जाता है: उनमें से दो अर्धसूत्रीविभाजन से जुड़े हैं, तीसरा निषेचन के साथ।
2. उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता. उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के साथ, जीनोटाइप की संरचना बाधित होती है, जो उत्परिवर्तन के कारण होती है। उत्परिवर्तन जीनोटाइप में गुणात्मक, अचानक, स्थायी परिवर्तन हैं।
उत्परिवर्तनों के विभिन्न वर्गीकरण हैं।
वंशानुगत सामग्री (जीन, क्रोमोसोमल, जीनोमिक) में परिवर्तन के स्तर के अनुसार;
फेनोटाइप (रूपात्मक, जैव रासायनिक, शारीरिक) में अभिव्यक्ति द्वारा;
उत्पत्ति से (सहज, प्रेरित);
शरीर के जीवन पर उनके प्रभाव के अनुसार (घातक, अर्ध-घातक, सशर्त रूप से घातक);
कोशिका प्रकार के अनुसार (दैहिक और जनरेटिव);
कोशिका में स्थानीयकरण द्वारा (परमाणु, साइटोप्लाज्मिक)।
जीन उत्परिवर्तन एक डीएनए अणु से जुड़े होते हैं - किसी दिए गए जीन की सामान्य न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम विशेषता का उल्लंघन। यह न्यूक्लियोटाइड्स की संख्या में परिवर्तन (हटाना या सम्मिलन) या उनके प्रतिस्थापन के कारण हो सकता है।
जीनोटाइप में उत्परिवर्तन एक निश्चित आवृत्ति के साथ प्रकट होते हैं और अक्सर स्वयं को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट करते हैं। उनमें से कुछ आनुवंशिक (आण्विक) रोगों का कारण हैं। शरीर में ऐसे तंत्र हैं जो उत्परिवर्तन के प्रतिकूल प्रभाव को सीमित करते हैं: डीएनए की मरम्मत, गुणसूत्रों का द्विगुणित सेट, आनुवंशिक कोड की विकृति, कुछ जीनों की पुनरावृत्ति (प्रवर्धन)।
क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन (विपथन) में क्रोमोसोम (इंट्राक्रोमोसोमल और इंटरक्रोमोसोमल) की संरचना में परिवर्तन होते हैं।
इंट्राक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन: विलोपन, दोहराव, व्युत्क्रम। विलोपन और दोहराव के साथ, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा बदल जाती है, और व्युत्क्रम के साथ, इसका स्थान बदल जाता है। इंटरक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन के साथ, वंशानुगत सामग्री का स्थानांतरण होता है, गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच वर्गों का आदान-प्रदान होता है।
जीनोमिक उत्परिवर्तन में व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन (हेटरोप्लोइडी) या गुणसूत्रों की जीनोमिक संख्या का उल्लंघन (पॉलीप्लोइडी) शामिल होता है।
क्रोमोसोमल और जीनोमिक उत्परिवर्तन क्रोमोसोमल रोगों का कारण हैं। एक उत्परिवर्तन पदनाम प्रणाली विकसित की गई है (डेनवर और पेरिस वर्गीकरण)।
उत्परिवर्तन ऑन्ट- और फ़ाइलोजेनेसिस में महत्वपूर्ण हैं; वे वंशानुगत सामग्री के नए गुणों के उद्भव की ओर ले जाते हैं: जीन उत्परिवर्तन - नए एलील की उपस्थिति, क्रोमोसोमल विपथन - नए जीन लिंकेज समूहों के गठन के लिए, जीनोमिक उत्परिवर्तन - नए जीनोटाइप। वे जीवों की फेनोटाइपिक विविधता प्रदान करते हैं।
उत्परिवर्तन (उत्परिवर्तन प्रक्रिया)
उत्परिवर्तन प्रक्रिया वंशानुगत विकारों की घटना, गठन और कार्यान्वयन की प्रक्रिया है। उत्परिवर्तन प्रक्रिया का आधार उत्परिवर्तन है। उत्परिवर्तन जीवों के प्राकृतिक आवास और उत्परिवर्तजनों के लक्षित संपर्क की स्थितियों दोनों में होते हैं। इसके आधार पर, सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन को प्रतिष्ठित किया जाता है।
सहज उत्परिवर्तन प्राकृतिक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होने वाले उत्परिवर्तन की एक सहज प्रक्रिया है। सहज उत्परिवर्तन की उत्पत्ति के संबंध में कई परिकल्पनाएँ हैं: प्राकृतिक विकिरण, उत्परिवर्तक जीन की उपस्थिति, उत्परिवर्तजनों और प्रतिउत्परिवर्तजनों का एक निश्चित अनुपात, आदि। आधुनिक आंकड़ों के अनुसार, उत्परिवर्तन तब होते हैं जब डीएनए प्रतिकृति और मरम्मत की प्रक्रिया बाधित होती है।
सहज उत्परिवर्तन प्रक्रिया को एक निश्चित तीव्रता (जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक उत्परिवर्तन की आवृत्ति), निरंतरता, गैर-दिशात्मकता और विशिष्टता की कमी की विशेषता है; यह प्रजातियों की जैविक विशेषताओं (जीनोटाइप की स्थिरता) में से एक है और लगातार होती रहती है। सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति आनुवंशिक नियंत्रण (मरम्मत एंजाइम) के अधीन है और प्राकृतिक चयन के प्रभाव के समानांतर है (नए उत्परिवर्तन की उपस्थिति उनके उन्मूलन से संतुलित होती है)। सहज उत्परिवर्तन के पैटर्न और इसकी घटना के कारणों को समझना, मनुष्यों में उनकी संख्या को नियंत्रित करने के लिए उत्परिवर्तन की निगरानी के लिए विशेष तरीके बनाना आवश्यक है।
प्रेरित उत्परिवर्तन लक्षित विशेष पर्यावरणीय कारकों - उत्परिवर्तनों के प्रभाव में उत्परिवर्तन की घटना है।
भौतिक, रासायनिक और जैविक प्रकृति के विभिन्न उत्परिवर्तनों में उत्परिवर्तन उत्पन्न करने की क्षमता होती है, जो क्रमशः विकिरण, रासायनिक और जैविक उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं।
भौतिक उत्परिवर्तन: आयनकारी विकिरण, पराबैंगनी, तापमान, आदि। आयनीकरण विकिरण का जीन (डीएनए हाइड्रोजन बांड को तोड़ना, न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन), गुणसूत्र (गुणसूत्र विपथन) और जीनोम (गुणसूत्रों की संख्या और सेट में परिवर्तन) पर सीधा प्रभाव पड़ता है। विकिरण का प्रभाव आयनीकरण और मुक्त कणों के निर्माण तक कम हो जाता है। जीवित जीवों के विभिन्न रूपों में विकिरण के प्रति अलग-अलग संवेदनशीलता होती है।
रासायनिक उत्परिवर्तन (दवाएं, निकोटीन, अल्कोहल, शाकनाशी, कीटनाशक, एसिड, लवण, आदि) जीन उत्परिवर्तन और कम अक्सर गुणसूत्र उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं। उत्परिवर्ती प्रभाव उन यौगिकों के लिए अधिक होता है जो प्रतिकृति के दौरान डीएनए के साथ बातचीत करने में सक्षम होते हैं।
जैविक उत्परिवर्तन (वायरस, जीवित टीके, आदि) जीन उत्परिवर्तन और गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का कारण बनते हैं। उत्परिवर्ती प्रभाव व्यक्तिगत जीन के लिए चयनात्मक है।
प्रेरित उत्परिवर्तनों का आकलन करते समय, व्यक्तिगत और जनसंख्या पूर्वानुमान को ध्यान में रखा जाता है। जब बड़ी संख्या में लोगों को शामिल किया जाता है तो सभी प्रकार के उत्परिवर्तन खतरनाक होते हैं।
जीवित जीवों को उत्परिवर्तनों के हानिकारक प्रभावों से बचाने के लिए, एंटीमुटाजेन का उपयोग किया जाता है, और आनुवंशिक निगरानी और रासायनिक जांच की एक व्यापक प्रणाली का आयोजन किया जाता है।
आनुवंशिक सामग्री की मरम्मत
डीएनए अत्यधिक स्थिर होता है, जिसे आनुवंशिक नियंत्रण के तहत एक विशेष एंजाइम प्रणाली द्वारा बनाए रखा जाता है; यह मरम्मत में भी भाग लेता है। कई डीएनए क्षतियाँ, जो मजबूत उत्परिवर्तजनों के प्रभाव में उत्परिवर्तन के रूप में महसूस की जा सकती हैं, मरम्मत प्रणालियों द्वारा ठीक की जाती हैं।
मरम्मत एंजाइमों की गतिविधि में आनुवंशिक अंतर उत्परिवर्तन और कार्सिनोजेन के प्रभावों के प्रति जीवों की विभिन्न जीवन प्रत्याशा और प्रतिरोध को निर्धारित करते हैं। मनुष्यों में, कुछ बीमारियाँ (प्रोजेरिया) डीएनए प्रतिकृति और मरम्मत की प्रक्रिया में व्यवधान से जुड़ी होती हैं। मरम्मत के आनुवंशिक तंत्र का अध्ययन करने के लिए एक मॉडल ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम रोग है। यह ज्ञात है कि 90% उत्परिवर्तजन भी कार्सिनोजेन हैं। कार्सिनोजेनेसिस की कई सैद्धांतिक अवधारणाएँ (सिद्धांत) हैं: उत्परिवर्तनात्मक, वायरल-आनुवंशिक, ऑन्कोजीन अवधारणा, आदि।
आनुवंशिक निगरानी
एक व्यक्ति विभिन्न प्रकार के रासायनिक पदार्थों के संपर्क में आता है; प्रत्येक में उत्परिवर्तजन (कार्सिनोजेनिक) प्रभाव या जीनोटॉक्सिसिटी की संभावना के लिए परीक्षण करना संभव नहीं है, इसलिए उत्परिवर्तन के परीक्षण के लिए कुछ रासायनिक पदार्थों का चयन किया जाता है।
किसी विशेष पदार्थ का चुनाव निम्न द्वारा निर्धारित होता है:
मानव पर्यावरण में इसका वितरण और बहुसंख्यक आबादी (दवाएँ, सौंदर्य प्रसाधन,) द्वारा उनके साथ संपर्क
भोजन, कीटनाशक, आदि)
ज्ञात उत्परिवर्तजन और कार्सिनोजेन (नाइट्रोसो यौगिक, सुगंधित हाइड्रोकार्बन) के लिए संरचनात्मक समानता उत्परिवर्तन परीक्षण के लिए
कई परीक्षण प्रणालियों का उपयोग किया जाता है (उपलब्ध 100 विधियों में से लगभग 20) क्योंकि रोगाणु और दैहिक कोशिकाओं में सभी प्रकार के उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए कोई सार्वभौमिक परीक्षण नहीं है।
चरणबद्ध परीक्षण दृष्टिकोण का उपयोग किया जाता है (पहले सूक्ष्मजीवों, ड्रोसोफिला और अन्य वस्तुओं पर, और उसके बाद ही मानव कोशिकाओं पर।)
कभी-कभी किसी पदार्थ की उत्परिवर्तनशीलता और तदनुसार, इसके उपयोग की असंभवता की पहचान करने के लिए एक परीक्षण प्रणाली का उपयोग करना पर्याप्त होता है।
आनुवंशिक निगरानी मनुष्यों में उत्परिवर्तन प्रक्रिया (उत्परिवर्तन ट्रैकिंग) को नियंत्रित करने के लिए दीर्घकालिक जनसंख्या अध्ययन की एक प्रणाली है। यह होते हैं:
रासायनिक स्क्रीनिंग - रासायनिक यौगिकों की उत्परिवर्तन क्षमता का प्रायोगिक परीक्षण (परीक्षण प्रणालियों में उत्परिवर्तन की निगरानी)
जीन उत्परिवर्तन आवृत्तियों का प्रत्यक्ष विश्लेषण
फेनोजेनेटिक निगरानी।
परीक्षण प्रणाली में एक स्क्रीनिंग और एक संपूर्ण कार्यक्रम शामिल होता है, जिसकी उपलब्धता रसायन के सार्वजनिक जोखिम की डिग्री से निर्धारित होती है।
वैज्ञानिकों को... अपनी खोजों के सभी परिणामों के लिए जिम्मेदार महसूस करना चाहिए...
में और। वर्नाडस्की
आनुवंशिक निगरानी का मुख्य लक्ष्य मानव आबादी की प्रत्येक पीढ़ी के आनुवंशिक भार की मात्रा और सामग्री की पहचान करना है, साथ ही उत्परिवर्तन के परिणामों के लिए मात्रात्मक मानदंड (मात्रात्मक जोखिम मूल्यांकन - क्यूआरए - और सापेक्ष आनुवंशिक प्रभावशीलता - आरजीई) की पहचान करना है। आनुवंशिक भार किसी जनसंख्या की वंशानुगत परिवर्तनशीलता का हिस्सा है जो प्राकृतिक चयन की प्रक्रिया में चुनिंदा रूप से मरने वाले व्यक्तियों की उपस्थिति को निर्धारित करता है।
उत्परिवर्तनों की खोज और अध्ययन का इतिहास
"उत्परिवर्तन" की अवधारणा और शब्द स्वयं प्राचीन काल में, दूसरी शताब्दी में सामने आए थे। ई., रोमन सम्राट हैड्रियन के शासनकाल के दौरान। मेल, हमारी समझ में, तब अस्तित्व में नहीं था। राज्य के विभिन्न हिस्सों में घुड़सवार और पैदल दूतों द्वारा पत्र पहुंचाए जाते थे, जो सड़क के किनारे शराबखाने में आराम करते थे और घोड़े बदलते थे। लैटिन परिवर्तन में - उत्परिवर्तन.
जीवों में उत्परिवर्तन का व्यवस्थित अध्ययन 1880 में ह्यूगो डी व्रीज़ के काम से शुरू हुआ। लेकिन इससे बहुत पहले, उत्परिवर्तन के कई या कम स्पष्ट मामले पहले ही नोट किए जा चुके थे। 1590 में, हीडलबर्ग के एक बगीचे में ग्रेटर कलैंडिन नामक एक पौधा उग आया ( चेलिडोनियम माजुस) लांसोलेट आकार की पत्तियों के साथ। 17वीं सदी के अंत में. न्यू इंग्लैंड (मैसाचुसेट्स में) में, बहुत छोटे घुमावदार पैरों और लंबे शरीर वाली एक भेड़ दिखाई दी, जो एंकोना भेड़ नस्ल की पूर्वज बन गई। ये भेड़ें चरागाहों की निचली बाड़ों या पत्थर की बाड़ों पर भी छलांग नहीं लगा सकती थीं, इसलिए वे खेतों को नुकसान नहीं पहुँचा सकती थीं। ऐसी भेड़ों को चरवाहों, कुत्तों या ऊँची बाड़ों की आवश्यकता नहीं होती। एंकोना नस्ल के प्रजनन के आर्थिक लाभ स्पष्ट हैं। फिर पोली गाय आई, जिसके लाभों के बारे में किसी स्पष्टीकरण की आवश्यकता नहीं है।
सी. डार्विन इस तरह के आकस्मिक परिवर्तनों के मामलों से अच्छी तरह परिचित थे। उनके लिए उन्होंने "इकाई परिवर्तन", या "खेल" शब्द का प्रस्ताव रखा।
आधुनिक अर्थ में "उत्परिवर्तन" शब्द का प्रस्ताव ह्यूगो डी व्रीस ने अपने क्लासिक काम "म्यूटेशन थ्योरी" (1890) में किया था। उनके शोध का मुख्य उद्देश्य ईवनिंग प्रिमरोज़ पौधा था। इसके साथ ही रूसी शोधकर्ता एस.आई. कोरज़िंस्की, उन्होंने ईवनिंग प्राइमरोज़ के बीच एक नमूना खोजा जो अन्य की तुलना में काफी बड़ा था। पाँच वर्षों तक, वैज्ञानिक ने इस ईवनिंग प्रिमरोज़ के विकास की निगरानी की। इस संशोधित (उत्परिवर्ती) जीव के सभी वंशजों ने "विशालता" बरकरार रखी - वे लंबे थे, बड़ी संख्या में पत्तियां और तने थे। डी व्रीज़ को ईवनिंग प्रिमरोज़ के अन्य उत्परिवर्ती रूप मिले - कद में छोटा, संरचना में अधिक नाजुक, कुछ बहुत कमजोर थे, जबकि अन्य बहुत मजबूत थे। पौधों के फल भी भिन्न-भिन्न थे: कुछ पौधों में वे मातृ प्रजाति के फलों के समान थे, अन्य में वे छोटे और मोटे थे, अन्य में वे पतले और लंबे थे।
डी व्रीज़ ने आश्चर्यजनक रूप से उत्परिवर्तन की अवधारणा को सही ढंग से तैयार किया: वंशानुगत लक्षण में स्पस्मोडिक, असंतत परिवर्तन की घटना। एस.आई. कोरज़िन्स्की ने बड़ी मात्रा में अभिलेखीय वनस्पति सामग्रियों की समीक्षा की, इसी तरह के निष्कर्ष पर पहुंचे: “नए रूपों का उद्भव जीवित प्राणियों की पूरी दुनिया के लिए एक सामान्य घटना है, और वंशानुगत परिवर्तन हमेशा छलांग और सीमा में होते हैं, धीरे-धीरे नहीं। ” आधुनिक परिभाषा में आणविक जीव विज्ञान की अवधारणाएँ शामिल हैं: उत्परिवर्तन एक स्थान (आनुवंशिक) पर डीएनए संरचना में अचानक गुणात्मक परिवर्तन या गुणसूत्रों (गुणसूत्र) की संख्या या सूक्ष्म संरचना में परिवर्तन है।.
उत्परिवर्तनों का अध्ययन प्रयोगात्मक रूप से प्रेरित उत्परिवर्तनों के मॉडल पर किया जाता है और इसके अलावा, बच्चों में जन्मजात विसंगतियों, आनुवंशिक रोगों आदि के मामलों का सावधानीपूर्वक अध्ययन किया जाता है।
कृत्रिम रूप से उत्परिवर्तन पैदा करने का प्रयास एल. पाश्चर द्वारा किया गया था, जिन्होंने एक विशेष उपकरण डिजाइन किया था जिसकी मदद से उन्होंने आनुवंशिकता को बाधित करने की आशा की थी। अन्य शोधकर्ताओं ने रासायनिक यौगिकों और तापमान में अचानक परिवर्तन का उपयोग करके उत्परिवर्तन उत्पन्न करने का प्रयास किया। दुर्भाग्य से, इन कार्यों को न केवल मान्यता नहीं मिली, बल्कि उनका कोई महत्व भी नहीं था, क्योंकि उस समय उत्परिवर्तन की आवृत्ति निर्धारित करने या वर्णों के सरल विभाजन से वास्तविक उत्परिवर्तन को अलग करने की कोई विधि नहीं थी।
केवल 1925 में हमारे हमवतन जी.ए. नाडसन और जी.एस. फ़िलिपोव ने सफलता प्राप्त की: अपने प्रयोगों में, एक्स-रे के साथ खमीर को विकिरणित करने से उत्परिवर्तन की आवृत्ति में काफी वृद्धि हुई। दो साल बाद, 1927 में, अमेरिकी वैज्ञानिक जी. मोलर ने आनुवंशिक अनुसंधान की एक उत्कृष्ट वस्तु, फल मक्खी ड्रोसोफिला को विकिरणित करके एक समान परिणाम प्राप्त किया। उसी वर्ष, बर्लिन में वी इंटरनेशनल जेनेटिक्स कांग्रेस हुई, जिसमें जी. मोलर का संदेश सनसनी बन गया: एक्स-रे के कारण उत्परिवर्तन की आवृत्ति में 150 गुना वृद्धि हुई।
नौ साल बाद, अमेरिकी वैज्ञानिक टी. मॉर्गन ने ड्रोसोफिला पर विकिरण उत्परिवर्तन का अध्ययन जारी रखा। जल्द ही, दुनिया भर के आनुवंशिकीविदों के संयुक्त प्रयासों से, विकिरण के कारण होने वाले 500 से अधिक उत्परिवर्तन की पहचान की गई। 1946 में जी. मोलर को इस क्षेत्र में उनके काम के लिए नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था। इस प्रकार, यह दिखाया गया है कि आयनीकृत विकिरण का एक मजबूत उत्परिवर्तजन प्रभाव होता है।
बहुत कम समय बीता, और 1955-1958 में। शिक्षाविद् एन.पी. के नेतृत्व में हमारे देश के वैज्ञानिक। डबिनिन ने विकिरण के आनुवंशिक प्रभाव का आकलन करते हुए पाया कि 10 रेड (10 रेम) की खुराक मानव फ़ाइब्रोब्लास्ट कोशिकाओं में उत्परिवर्तन की आवृत्ति को दोगुना कर देती है।
(संस्कृति में)। इस मान को विकिरण पर वैज्ञानिक समिति द्वारा अधिकतम अनुमेय खुराक के रूप में अपनाया गया और फिर संयुक्त राष्ट्र महासभा (जिनेवा) द्वारा अनुमोदित किया गया।
रासायनिक यौगिकों के उत्परिवर्तजन प्रभाव पर शोध भी काफी समय पहले शुरू हुआ था। पहला प्रायोगिक कार्य हमारे हमवतन - प्रसिद्ध वैज्ञानिक वी.वी. द्वारा किया गया था। सखारोव और एम.ई. 1934 में लोबाशेव। उन्होंने दिखाया कि रासायनिक यौगिकों की क्रिया से एक प्रकार का अनाज कोशिकाओं में उत्परिवर्तन की आवृत्ति में वृद्धि होती है। बाद में आई.ए. यूएसएसआर में रैपोपोर्ट और ग्रेट ब्रिटेन में एस. ऑउरबैक ने शक्तिशाली रासायनिक उत्परिवर्तनों की खोज की और उन्हें नाम दिया सुपरमुटाजेंस.
1946 में आई.ए. रैपोपोर्ट ने पाया कि जब ड्रोसोफिला लार्वा को सबलेथल खुराक पर फॉर्मेल्डिहाइड के संपर्क में लाया गया, तो 47 घातक उत्परिवर्तन (प्रति 794 गुणसूत्र) उत्पन्न हुए जो कि लिंग से जुड़े थे। नियंत्रण समूह में, 833 गुणसूत्रों पर केवल एक उत्परिवर्तन पाया गया।
एस. ऑउरबैक और डी. रॉबसन ने दिखाया कि ड्रोसोफिला पर मस्टर्ड गैस (मस्टर्ड गैस) के सल्फर और नाइट्रोजन एनालॉग्स के प्रभाव में, सेक्स-लिंक्ड उत्परिवर्तन की आवृत्ति 0.2% (नियंत्रण) से बढ़कर 24% हो गई। इसके बाद, इन लेखकों ने पाया कि ये पदार्थ गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था और सभी प्रकार के प्रत्यक्ष और विपरीत बिंदु उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं। अंग्रेजी वैज्ञानिकों द्वारा विकिरण जोखिम के साथ रासायनिक पदार्थों (मस्टर्ड गैस, फॉर्मल्डिहाइड और यूरेथेन) के प्रभावों की तुलना से प्रेरित परिवर्तनों की प्रकृति में मौलिक अंतर प्रकट नहीं हुआ: विकिरण जोखिम जैसे रासायनिक यौगिक, जीन और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन दोनों को प्रेरित करते हैं।
इसके बाद, यह दिखाया गया कि बड़ी संख्या में कृत्रिम रूप से संश्लेषित पदार्थ उत्परिवर्तजन और कार्सिनोजेन हैं। इस खोज से 70 के दशक में यह निष्कर्ष निकला। पिछली शताब्दी में, विस्कॉन्सिन विश्वविद्यालय, क्रेवे में चिकित्सा आनुवंशिकी के प्रोफेसर: "चिंतित होने का हर कारण है कि कुछ रसायन विकिरण जितने खतरनाक हो सकते हैं, और उससे भी अधिक।"
1960 के दशक में रासायनिक उत्परिवर्तनों को उनकी संरचना और क्रिया के अनुसार वर्गीकृत करने का पहला प्रयास किया गया था।
पर्यावरणीय उत्परिवर्तनों के प्रभाव में मनुष्यों में सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन
मनुष्यों, जानवरों, पौधों और सूक्ष्मजीवों के रोगाणु और दैहिक कोशिकाओं के गुणसूत्रों के डीएनए में सहज उत्परिवर्तन प्रक्रिया पृथ्वी पर जीवन के पूरे इतिहास में होती रही है। परिणामस्वरूप, कुछ युग्मनज भ्रूण अवस्था में ही मर गए, और कुछ नवजात शिशु दोषों के साथ प्रकट हुए।
करने के लिए जारी
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